9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。     

9p 和XXq—综合征一例报告

本文报告一例多发性先天畸形女子的细胞遗传学研究。用G带和C带技术鉴定为第9号染色体短臂三体(9p )和一条X染色体长臂远端部分缺失(xq—)。其临床征状为:严重的智力和发育障碍,身材矮小,头略小,两眼距稍宽并内陷,鼻圆,鼻梁高而鼻孔内翻,上唇短,耳位和后发线低下,指骨和脊椎骨异常,两乳头距远,乳房发育差,月经延迟,皮纹异常。     

二倍体多年生类玉米及其与玉米的杂种的染色体Giemsa C-带的研究

利用Giemsa C-带显带技术分析亲本及其杂种体细胞有丝分裂中期核型的结果表明,二倍体多年生类玉米的大多数显带都在染色体的长臂末端,第1、2、9染色体的短臂末端也显带。所显现的带纹比玉米的稍小些。这些是与玉米不相同的。玉米除第9染色体的短臂末端显带外,其他染色体均为长臂近末端显带。根据两个亲本的同源染色体Giemsa C-带带型的特点表明,在杂种F_1的体细胞中,能够鉴别出来一组染色体来自父本二倍体多年生类玉米和另一组染色体来自母本玉米。作者还讨论了Giemsa显带技术在植物细胞遗传学特别是玉米细胞遗传学上的利用价值和重要性。     

水稻45S rDNA和5S rDNA的染色体定位研究

45SrDNA和5SrDNA是水稻中与核糖体RNA合成有关的2个功能片段,有关这2个序列在水稻染色体上的位置,不同研究者的研究结果不尽相同,在获得水稻染色体清晰制片的基础上,通过FISH确定了45SrDNA序列位于水稻的第9号和第10号染色体的短臂末端,并且第9号染色体上的拷贝数多于第10号染色体,5SrDNA序列位于第11号染色体短臂靠近着丝点处。     

《医用生物学》的两处错误

卫生部规划教材高等医药院校《医用生物学》第 4版中存在两处错误 :1 )第 98页倒数第 2行存在一处错误 ,学生甚至老师尤其是中等卫生学校老师往往容易被迷惑。书中所述为 : ( 1 4 ;2 1 )易位型先天愚型患儿的核型为 4 6,XX( XY) ,-1 4 , t( 1 4 ;2 1 ) ( p1 1 ;q1 1 ) ,这表明……多了一条由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成的易位染色体 ,断裂点在 1 4 p1 1和 2 1 q1 1。其实此处 1 4 p并非指易位染色体就是由 1 4号短臂与 2 1号长臂所形成 ,而是发生了罗伯逊易位 ,即 1 4号与 2 1号两个近端着丝粒染色体分别在1 4号短臂 1区 1带和 2 1号长…     

用FISH技术对人、恒河猴、食蟹猴染色体的研究

用人类5号、 9号、13号、15号、17号、20号整条染色体探针分别对人、恒河猴和食蟹猴的中期细胞进行荧光原位杂交,结果表明:人的5号、13号、17号探针分别杂交到恒河猴的5号、16号、17号染色体上;9号探针杂交到恒河猴14号染色体的长臂及部分短臂上; 15号探针杂交到恒河猴7号染色体短臂及部分长臂上;20号探针杂交到恒河猴的13号染色体长臂上。食蟹猴的杂交结果与恒河猴完全一致。结合G带带型分析,对人与猕猴的染色体同源性及其进化进行了讨论。 Abstract:Fluorescent in situ hybridizaiton(FISH)was used on the metaphase of Macaca mulatta and Macaca fasicularis with human chromosome specific DNA libraries for chromosome 5、9、13、15、17 and 20.In Macaca mulatta,the result showed that chromosome 5、16 and 17 was entirely painted by human chromosome 5、13 and 17 specific libraries respectively.The long arm and the partial short arm of chromosome 14 and the short arm and the partial long arm of chromosome 7 were painted by human chromosome 9 and 15 specific libraries respectively.And the long arm of chromosome 13 was painted by human chromosome 20 library.The result was the same in Macaca fasicularis.Combinded with the comparative analysis of G-banding,the evolutional relationship of these chromosomes between human and macaques was discussed.     

四川牡丹和块根芍药第五号染色体异常的减数分裂证据

四川牡丹Paeonia decomposita和块根芍药Paeonia intermedia具有共同的第五号染色体减数分裂异常：与长臂相比,短臂在遗传距离和物理距离之间存在巨大的背离。短臂的遗传距离约是长臂的1/28（块根芍药）和1/50（四川牡丹）,短臂的物理距离约是长臂的1/3,物理距离是遗传距离的9倍以上。在四川牡丹中,五号染色体的环形二价体（两个臂形成交叉）和棒状二价体（仅一个臂形成交叉）的比率是1.94：98.06,而在块根芍药中是3.42：96.58。在这两个种中,棒状二价体大大多于环形二价体。四川牡丹和块根芍药第五号染色体的后期I倒位桥出现频率非常低,而且断片长度是变化的。     

上海真厉螨的染色体组型及其C带研究

本文首次报道了血革螨科上海真厉螨染色体组型及其C带的研究。上海真厉螨染色体数目表明,其具有单二倍体性决定系统(n=8,2n=16),雄性体细胞具有8条染色体,雌性体细胞具有16条染色体。染色体可分为3组,1—3组,4—6组,7—8组染色体。染色体组型的测量统计分析表明,染色体着丝点位置分别为中部(1、2和3号)、亚中部(4、5和6号)及端点(7和8号)。C-带主要位于着丝点区。第2染色体长臂和短臂及第3染色体的短臂具有插入型C-带,第7和第8染色体为端型C-带。本文还讨论了血革螨科上海真厉螨的组型、性决定、染色体多态现象及其C-带的带型特征等问题。     

中亚林蛙的核型,C带和银带研究及田野林蛙起源的探讨

中亚林蛙（Ranaasialica）的核型为2n＝26,NF＝52．第2号染色体短臂有一条近端着丝粒区C带。第10号染色体长臂上有一对标准NORs。本文认为,田野林蛙（Ranaarvalis）起源于欧洲,是欧洲林蛙群与亚洲2n＝24的林蛙群间的过渡种类。     

用染色体原位抑制杂交法研究人和猕猴染色体同源性

本文用生物素标记的人类1号、2号、4号染色体DNA探针进行染色体原位抑制(chromosomal in situ suppression,简称CISS)杂交以研究人和猕猴染色体的同源性。结果表明:人1号染色体与猕猴1号染色体同源。其中与猕猴lpter→lq33的同源程度高,与猕猴lq33→lqter的同源程度相对较低;人2号染色体与猕猴13号染色体长臂、9号染色体长臂和部分短臂同源;人4号染色体与猕猴2号染色体同源。结合染色体带型比较分析,本文对人和猕猴染色体的演化关系进行了探讨,该研究进一步证明了染色体重排可能是灵长类染色体进化的主要机制。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

松香草体细胞染色体银染色研究

松香草(Silphium perfoliatum, 2n=14)全部染色体着丝点和第5及第7对染色体短臂端部显示稳定的Ag-带。第1,2和6对染色体长臂居间区各有一居间带呈不稳定银染正反应。推测第5和第7对染色体为NOR染色体NOR分别位于两对染色体短臂末端。     

泰和乌骨鸡的核型与带型研究

采用外周血淋巴细胞培养--空气干燥法,对泰和乌骨鸡染色体核型和带型进行了研究。结果表明：泰和乌骨鸡体细胞染色体数目2n=78,染色体基本臂数AF=90,1、9号染色体及Z、W性染色体为中央着丝粒（m）染色体,2、4、7号染色体为亚中央着丝粒（sm）染色体,3、6、8、10号染色体为端着丝粒（t）染色体。G带研究表明：前10对大型染色体可分为29个区,190条带。C带处理发现,所有母鸡分裂相中W性染色体都出现C带并整条深染。Ag-NORs研究发现：Ag-NORs常定位于1、2号常染色体短臂和Z性染色体短臂端部;Ag-NORs数目分布范围为1～6;平均每个细胞的Ag-NORs数在雌、雄鸡中分别为2.94和2.96。 Abstract:This study made the chromosome slides of Taihe Silkies by the peripheral blood lymphocyte culture-drying method,and analyzed Taihe Silkies karyotype and band pattern.The results are as follow:The diploid chromosome number of Taihe Silkies was 2n=78,the basic number of chromosome arms was AF=90 and the sex chromosome type was ZZ(♂)/ZW(♀).According to the measured relative length,arm ratio and centromeric index,the first 10 pairs of macro-chromosomes are described as follows:No.1 ,9 and Z,W chromosomes were metacentrics,No.2,4,7 were submetacentrics,and No.3,6,8,10 were telocentrics.Studies on Taihe Silkies′ G-band showed that the first 10 pairs of macro-chromosomes can be divided into 29 zones and 190 bands.Being treated by C-banding technique,a totally dark-stained and easily indentified W-chromosome always showed up in the female metaphase configurations.Ag-NORs were located in the short arms′ telomere of No.1,2 euchromosomes and Z sexchromosome,the Ag-NORs number varied from 1-6. -NORs     

一个遗传了三代的染色体易位t(1;7)(lg42;7p22）家系

在遗传咨询门诊中,我们对一名智力低下 的患儿作染色体分析,发现其7号染色体短臂 异常,其父和祖母均为1号与7号染色体易位。 现报告如下。     

串叶松香草Giemsa C带和染色中心研究

以Giemsa C带技术处理串叶松香草根尖细胞染色体(2n=14),全部着丝点及第5和第7对染色体短臂端部显稳定的C带,第6对染色体长臂有两条明显的居间带,其他居间带小而不稳定(重复率不高)。间期细胞核染色体呈Rable构型,其着丝点一极最多出现20个染色中心。统计分析表明,靠近着丝点的短臂端带区和居间带区异染色质有易与着丝点区异染色质融合的倾向。分裂中期Giemsa C带数目与间期染色中心数目存在数量对应关系。     

嗜人按蚊的唾腺染色体

本文描述了我国疟疾媒介嗜人按蚊(Anopheles anthropophagus)的唾腺染色体图。此蚊的唾腺染色体由五个臂组成。第1号染色体为性染色体,又称X-染色体,是近端着丝粒,只有一个臂,它是各臂中最短的,此臂分为5个区;第2号染色体是中心着丝粒,左、右臂约等长,两臂共分为16个区;第3号染色体为亚中心着丝粒,右臂是各臂中最长的,左臂则是常染色体中最短的,两臂共分为18个区。     

存在遗传性癌基因的进一步证据

新近染色体和系谱的研究表明:许多癌症是由遗传因素引起的。不久前美国安德森医院的Pathak等人检查了一名32岁的肾癌患者,发现三代人中均有肾癌患者,从而表明了该肿瘤的遗传性。他们在该患者30个肾癌细胞的核型中见22个有3号和11号染色体的易位。即3号染色体短臂的一部份易位到11号的短臂上。由于四分之三的核型均具有此种易位,作者认为:患者的肾癌可能是遗传性3号和11号染色体易位引起的结果。     

黑麦染色体的带型及其应用

本文利用染色体分带技术,对2个黑麦品种的Giemsa C-带带型进行了分析,提出了黑麦染色体的基本带型。可以看出,黑麦染色体的Giemsa C-带具有以下特点:在所有染色体的短臂末端具有染色深,大而明显的末端带;一部分染色体的长臂末端带较小;着丝点带较浅,在一对染色体上有明显的核仁缢痕带;有的染色体有染色较浅的中间带,这     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

东方蝾螈(Cynops orientalis)、肥螈(Pachytriton brevipes)核型、C带和免疫过氧化物酶染色的分析研究

1.东方蝾螈(Cynops orientalis)、肥螈(Pachytriton brevipes)染色体数均为2n=24。按染色体相对长度、臂比、着丝点指数可将12对染色体分成三组。染色体1—4为第一组,均为中部着丝点染色体。染色体5—8为第二组,除染色体7为亚中部着丝点外,其余为中部着丝点染色体。染色体9—12为第三组,除染色体9为中部着丝点外,其余都为亚中部着丝点。东方蝾螈和肥螈染色体核型相似,但却各具独特的C-带带谱图式。 2.经间接免疫过氧化物酶染色后,在东方蝾螈和肥螈肠上皮细胞染色体的着丝点两侧和长、短臂的端粒部位都显示棕褐色的5-甲基胞嘧啶特异位置的深着色,染色体的长臂、短臂上则为浅棕色。 3.东方蝾螈和肥螈雌雄个体肠上皮细胞的染色体核型中均未见染色体的异型性配对。