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1.
遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)   总被引:1,自引:0,他引:1  
孙大光  阳菊华  童绎  赵广健  马旭 《遗传》2008,30(10):1301-1306
摘要: 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c. 1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外, 通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。  相似文献   
2.
笔者2012年3月15日在四川省雅安市天全县沙坝村二组(30°03’417″N,100°45’117″E,海拔738m)发现并拍摄鸟类一只。经鉴定,确定为属于雀形目Passeriformes鹟科Muscicapidae的漠鵖Oenanthe deserti,为四川省鸟类新纪录。该鸟为一雄性个体,全身沙黄色,下体较淡,脸侧、喉、两翼及尾上覆羽黑色,喙、虹膜、跗蹠均为黑褐色。发现时,该鸟正在菜地活动,并观察  相似文献   
3.
虹膜的计算机识别原理   总被引:11,自引:0,他引:11  
新出现的虹膜计算机识别技术利用人虹膜纹理的独特性,可以完成自动身份识别的任务.在现有的各虹膜识别系统中,基于Gabor小波编码虹膜纹理的Daugman系统尤为突出.虹膜识别原理可以分为编码原理和统计决策原理.  相似文献   
4.
In video sequence-based iris recognition system, the problem of making full use of relationship and correlation among frames still remains to be solved. A brand new template level multimodal fusion algorithm inspired by human cognition manner is proposed. In that a non-isolated geometrical manifold, named Hyper Sausage Chain due to its sausage shape, is trained using the frames from a pattern class for representing an iris class in feature space. We can classify any input iris by observing which manifold it locates in. This process is closer to the function of human being, which takes 'matter cognition' instead of 'matter classification' as its basic principle. The experiments on self-developed JLUBR-IRIS dataset with several video sequences per person demonstrate the effectiveness and usability of the proposed algorithm for video sequence-based iris recognition. Fur- thermore, the comparative experiments on public CASIA-I and CASIA-V4-Interval datasets show that our method can also achieve improved performance of image-based iris recognition system, provided enough samples are involved in training stage.  相似文献   
5.
目的:分析包括白毛黑眼兔在内的四个品种实验兔的虹膜和皮肤组织中的黑色素分布情况和相互之间的差异。方法通过组织切片和硫酸亚铁染色,对四个品种实验兔的虹膜和皮肤组织中的黑色素含量和分布进行了观察与比较。结果与其背景白化品种相比,白毛黑眼兔不仅在虹膜组织中出现了类型完整的黑色素,而且在其表型为白色的皮肤的毛囊中也出现了低含量的黑色素。结论本结果为白毛黑眼兔突变表型机理研究提供了一定线索。  相似文献   
6.
棕扇尾莺Cisticola juncidis隶属于雀形目扇尾莺科扇尾莺属,体形小(体长10 cm)而具褐色纵纹,腰黄褐色,尾端白色清晰,虹膜褐色,嘴褐色,脚粉红至近红色(图1)。飞行时作波浪状炫耀,发出一连串清脆的zit声或di声。棕扇尾莺分布于非洲、南欧、印度  相似文献   
7.
2006年10月至2008年3月,北京市野生动物救护中心和北京猛禽救助中心陆续救助到4只斑头鸺鹠(Glaucidium cuculoides),接收时间及测量数据见表1.4只鸺鹠都具有如下特征:上体、头部、颈侧部及翅上覆羽为暗褐色,具有细白色横斑;颏、颚纹、喉部的块斑以及下腹中央纯白,下腹部具有宽褐色纵纹,不杂横斑;虹膜黄褐色,嘴浅绿而端黄,蜡膜暗褐色,趾黄绿色,爪近黑色(图1).  相似文献   
8.
1IntroductionIris identification is reputed to be one of the mostreliable biometric identification technologies.Wavelettheory has been widely used in feature analysis of the irisimage-the key to this technology.The classical irisrecognition algorithms were developed by Daugman[1]and Wildes[2].Zero-crossings of the wavelet transformwas presented by Boles[3].Gabor filter optimizationdesign for iris texture analysis and a multi-matchingsystem based on a simplified deformable model of thehuman i…  相似文献   
9.
虹膜识别中的一种神经算法的研究   总被引:6,自引:0,他引:6  
研究了与传统身份识别不同的虹膜识别,在获取虹膜采样图后,经小波变换、松弛神经网络算法及稀疏编码,形成虹膜纹理的代码。并以海明距离作为决策空间的判决标准,实现人的虹膜图像识别的全过程,并对一些特定干扰条件下的虹膜图像进行计算机模拟试验,取得较好的结果。  相似文献   
10.
目的从酪氨酸酶基因序列和表达量两个方面探讨酪氨酸酶与家兔虹膜颜色表型的关系。方法通过PCR扩增和测序检测4个具有不同颜色性状的家兔品种的酪氨酸酶基因外显子序列多态性;通过荧光定量PCR检测酪氨酸酶基因表达水平。结果白化品种日本大耳白兔和獭兔的TYR基因序列在第1118个碱基处都由C突变为A,并导致编码蛋白在373位,即最后一个N-糖基化位点发生由Thr到Lys的突变。白毛黑眼兔和青紫兰兔在第870个碱基处全部发生由A到T的无义突变。在白毛黑眼兔种群的所有个体和獭兔种群的部分个体中都发现TYR基因序列在第91个碱基处发生G到A的突变,导致氨基酸序列第31位处Val到Met的变异。经内参基因GAPDH的校正,TYR基因在白毛黑眼兔和青紫兰兔中表达水平显著高于在日本大耳白兔和獭兔中的表达水平(P〈0.01)。而在白毛黑眼兔和青紫兰兔之间、日本大耳白兔和獭兔之间,TYR基因的表达差异没有显著性。结论家兔TYR基因突变可能大幅度降低TYR基因表达,导致酪氨酸酶功能低下,从而影响虹膜颜色表型。  相似文献   
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