中国大陆地区发现一例罕见的血小板抗原HPA-10bw等位基因报告

采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)为基础的人类血小板抗原(HPA)基因分型技术做群体调查, 在1,000例受检者中发现1例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子个体, 为了验证分型的可靠性, 使用PCR反应特异性扩增HPA-10基因片段, 然后测序分析。结果表明, nt263位G→A导致GPⅢa糖蛋白第62位精氨酸(CGA)→谷氨酰胺(CAA), 产生HPA-10bw抗原特异性。在中国人群中检测出HPA-10bw低频抗原, 提示在血小板同种免疫引起的新生儿同种免疫血小板减少症(NAIT)、输血后紫癜症(PTP)以及血小板输注无效症(PTR)的诊断中, 该抗原具有临床意义。     

HLA与长寿及寿限关系的初步观察—附超氧化物歧化酶(SOD）检查结果

目前一般认为,衰老与长寿的机理是受综 合性而非单一因素的影响,其中遗传是一个公 认的重要或主要因素〔7,9,12,15,161。研究各种族或各 地区人体白细胞抗原（HLA）与长寿老人（>90 岁）的关系,有可能对衰老与遗传的关系提供 有价值的资料及进一步研究的线索。国外对 HLA与衰老及寿限的关系尚无一致的意见[5,810 鉴于遗传可能仅在极端长寿对象中方可显示其 对寿限的效应‘,,, 选择长寿老人作为观察对象 可能较为适当[141。国外应用长寿老人作HLA 与寿限相关性的探讨,只在近年有少数资 料17,8,10,141,国内尚未见到这方面的报道。我们 于1983年检查了50例长寿老人,8例高龄老 人（80-89岁）的HLA 分型,并与210例2 0- 知岁组对照比较,同时用化学比色法测定红细 胞超氧化物歧化酶(Superoxide Dismutase, SOD) 含量及其他有关检查。兹将结果分析讨论如 下。     

用HLA基因频率计算人群间的遗传距离

本文用白细胞抗原(HLA)的基因频率按Nei氏法计算了中国11个民族和其他人种与国家的六个人群间的遗传距离,并按Sneath和Sokal氏聚类原则绘制了这些群体的系统树。得出的结果与用红细胞血型资料所计算的结果基本吻合,群体间遗传距离和群体分布的地理距离呈一定平行关系。     

中国人AB0 血型分布

人体血型作为一种遗传标记,在研究人类 种族起源和迁移中是个重要工具。ABO血型 是人类发现的第一个血型系统,由于鉴定方便, 已积累了中国人ABO血型分布的大量资料。 1963年尚书颂等Ci7曾统计分析了15万左右中 国人ABO血型的分布资料,并根据“民族指数” (A十AB)/(B十AB）和各种血型比例,将我 国各省区ABO血型分布划分为4种类型。     

使用血型鉴定亲子关系的初步报告

血型作为人类的一种遗传标记,用于鉴定 亲子关系已有多年的历史。早期主要用红细胞 血型,但排除亲子关系的机会只有50%左右。 近年来逐渐使用红细胞酶型、血清蛋白型以及 人类白细胞抗原（HLA),使排除亲子关系的机 会增加到95%以上^{[1]>/sup>。在国外,血型检查已成 为判断亲子关系的法律依据之一,不但可以排 除而且可以肯定某些亲子关系。国内也开始了 这方面的工作,为司法部门提供了科学的依 据[2]本文使用ABO, MN, P, Rh以及HLA 等5个血型系统,对30例涉及到亲子关系的案 件做了血型检查,现将结果报告如下。}     

强直性脊椎炎的遗传模型分析

强直性脊稚炎（ankylosing spondylitis,简称 AS)是一种结缔组织疾病,表现为脊椎和骼骼 关节疼痛以至强直,男性患者约为女性的10 倍。家系调查表明该病的发生有遗传倾向;群 体调查表明,在蒙古种人、高加索种人和尼格罗 种人中AS都与人体白细胞抗原系统中的 HLA-B27抗原有强的关联(association)。目前 多数人认为这是由于存在一个与B27基因连锁 的‘`AS易感基因”(AS susceptibility gene),带 有这个基因的个体容易患病,在群体水平上表 现出与B27关联。Thomson等人E13根据高加索 种人中的调查资料推测这个基因可能是个显性 基因。本文对Thomson方法作了修正,根据国 内调查资料,对AS遗传模型进行了分析。     

免疫球蛋白同种异型Gm因子在四十个中国人群中的分布

根据免疫球蛋白同种异型Gm因子在维吾尔族、哈萨克族、回族、蒙古族、朝鲜族、藏族、鄂伦春族、壮族、侗族、白族、汉族等40个人群中的分布,计算Gm单倍型频率及遗传距离,提出了“中华民族以北纬30度为界,分南北两大发源地”的假说。     

估计Rh基因组合体频率的两种简易方法

提出估计Rh基因组合体频率的两种简易方法,效率比Race等人的方法为高,处理中国人Rh血型分布的资料得到了满意的结果。     

我国七个民族的C3多态性及一例C3-Se座位重组家庭研究

1968年Alper等使用琼脂糖凝胶电泳技术首先检出补体第三组分（C3）的遗传变异体。现在已知决定C3多态性的遗传座位在第19号染色体短臂上,与控制分泌HAB 血型物质的Se座位连锁^[5]。C3座位上的常见等位基因有F和S两个。Se座位上有Se和、两个等位基因,带有Se基因的个体具有分泌HAB物质的能力,表型为分泌型;sese个体的表型为非分泌型,不具有分泌HAB物质的能力。有关C3变异体在我国人群中的分布,只见赵桐茂等人的报告^[1]。本文进一步调查C3在汉族,维吾尔族,哈萨克族,藏族,蒙古族,朝鲜族和鄂伦春族等7个民族中的分布。在一例罕见的C3表型为FS的家庭中,发现C3和Se座位之间的重组体。