南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究

为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点, 对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome, DS)患者进行外周血染色体核型分析, 130例确诊为DS患者。其中, 单纯型21-三体为86.15%(112/130); 易位型为8.46%(11/130); 嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8; 93.08% 的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生, 另有6.92% 由高龄产妇所生。结果表明, 南宁地区86% 以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体, 男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。     

中国人群中肿瘤坏死因子α-308 A/G基因多态和α2-巨球蛋白基因缺失多态与晚发性阿尔茨海默病无相关性

晚发性阿尔茨海默病 (LOAD)是老年痴呆中最常见的一种 ,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病。服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止LOAD的发病说明炎症反应可能参与LOAD病理 ,肿瘤坏死因子 (TNF)是炎症反应中主要的细胞因子 ,并且能增加 β 淀粉样肽 (Aβ)的产生说明其可能是LOAD的易感基因。α2 巨球蛋白 (A2M)是一种血清蛋白酶抑制剂 ,它是低密度脂蛋白受体相关蛋白 (LRP)主要的配体 ,并且能与Aβ结合并介导其降解和清除 ,说明它可能是另一个LOAD的易感基因。在 6 7名晚发性阿尔茨海默病人和 14 2名正常对照中比较了载脂蛋白E基因 (APOE)、TNF启动子区 (- 30 8A G)多态和A2M一 5bp核苷酸缺失 (I D)多态 (A2M 2 )与LOAD发病风险的关系。结果显示 ,APOEε4等位基因在AD病人组中显著高于对照组 (χ2=11 6 6 ,P <0 0 1) ,而TNF(- 30 8A G)多态和A2M缺失多态的基因型和等位基因在LOAD病人组和对照组中都无显著差别 (P >0 1)。按年龄和APOEε4等位基因分组同样无相关性 ,说明TNF 30 8A G位点的多态与A2M缺失不是中国人群的晚发性老年痴呆的风险因子     

Tilling技术及其在遗传学中的应用

Tilling技术是近年来发展起来的一种用于检测点突变的新方法,由于该技术通量高、实验成本低、高效快捷,目前已被广泛应用于农业研究中.随着Tilling技术的不断发展,它将成为遗传学领域中,特别是功能基因组研究中发现基因多态性和大规模筛查基因突变的有效手段.     

Twist2的生物学功能及其分子机制

碱性螺旋-环-螺旋(Basic helix-loop-helix protein,bHLH)家族成员Twist2对间质细胞系的发生和发育起转录调节作用,经直接或间接机制发挥分子开关功能,从而激活或抑制靶基因。Twist2能直接结合DNA上 E-box保守序列,招募共激活物或抑制剂;能与E蛋白调节因子发生蛋白-蛋白相互作用,干扰激活或抑制功能。Twist2无义突变导致Setleis综合征。对Twist2的早期研究多集中在骨骼发育,随后在多种肿瘤中发现其有表达差异,研究表明Twist2在肿瘤的上皮-间质转化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)中发挥着重要作用。Twist2参与了多条通路的调控,其调控作用的发挥受到时空表达、磷酸化、二聚化和细胞定位的调节,在机体的正常发育、体内平衡和疾病发生机制中研究Twist2的作用显得尤为重要。文章对Twist2在成骨分化、肿瘤形成和EMT中的作用及其分子机制进行综述,以便帮助了解Twist2的生物学功能,为进一步在疾病的诊断、发展、以及治疗等方面的转化应用研究提供依据。     

前列腺癌的DNA甲基化及其临床应用

目前认为恶性肿瘤的形成是遗传和表观遗传机制共同作用的结果。表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA。DNA异常甲基化(高甲基化和低甲基化)是前列腺癌最具特征的表观遗传改变, 它能够导致基因组不稳定, 调控基因的异常表达, 在前列腺癌的形成和发展中起到重要作用。同时, DNA甲基化作为前列腺癌表观遗传研究的一个热点, 为临床前列腺癌的早期诊断、预后评估及药物治疗提供新的方法和途径。文章根据前列腺癌的DNA高甲基化和低甲基化的最新研究成果阐述了前列腺癌形成的表观遗传学机制, 并且讨论了它们在前列腺癌临床转化方面的最新研究进展。     

SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系

为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4, SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关系, 文章采用病例对照设计, 选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象, 应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法, 检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况, 比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A_1c, HbA_1c)在各基因型间的分布, 并进行单倍型分析。结果显示：①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs. 0.282, P =0.017); GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001; OR, 1.563; 95% CI, 1.189-2.053); 在显性模型(GG+GA vs. AA)分析中, G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P =0.002; OR, 1.525; 95% CI, 1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P >0.05)。②在T2DM组, rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA_1c水平, 但各基因型携带者之间HbA_1c水平并无统计学差异(P >0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1); 而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论：rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关, rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。     

沈阳市城郊表层土壤有机污染评价

城市土壤是保护城市环境的一个重要生态屏障.随着有机污染物的“致癌、致畸、致突变”特性被人们所认知,土壤有机污染也逐渐受到人们的重视.在我国目前缺乏相关环境质量标准的背景下,尝试采用因子分析评价法,对沈阳城郊表层土壤有机污染物进行识别,并对土壤有机污染程度进行定量评价与分级.结果表明,苯并(a)芘、滴滴涕、六氯苯和六六六对土壤污染负荷的贡献率最高,是主要的有机污染因子;利用因子分析评价法,34个城郊表层土壤采样点的有机污染评价综合评分在O-224.62之间,以较轻度污染和中度污染为主,评价结果及分级与实际情况基本相符.在此基础上,分析了各类有机污染物的污染来源,对防治城市土壤污染,进而保障居民的食品安全和饮水安全具有重要意义.     

基于表面等离子共振的适配体传感器应用研究进展

基于表面等离子共振的适配体传感器是利用适配体进行高特异性、高灵敏度、高通量检测的新型生物传感器。我们在简要阐述适配体的筛选方法、偶联技术及适配体传感器工作原理的基础上,结合最新的研究结果,对基于表面等离子共振的适配体传感器在生物活性小分子检测、传染病检测、肿瘤标志物检测、食品安全监测等方面的应用研究进展进行了综述。     

沈阳市城郊土壤有机污染特征

对沈阳市城郊土壤中35种有机污染物进行了检测,分析了土壤有机污染检出特征和空间分布特征.沈阳市城郊土壤共检出了15种有机污染物;苯并(a)芘、六氯苯、滴滴涕和六六六的变异系数均大于l,其污染物浓度局部富集程度高,含量起伏变化大,土壤有机污染呈现“一多三少”的现象,即全区检出有机污染物的采样点多,检出的有机污染物种类较少,有机污染物含量少,且无超标点.受土壤包气带岩性影响,城郊土壤垂向上有机污染规律明显.土壤区域有机污染分布特征与城市土地利用功能一致性较高.分析了各类有机污染物含量和分布特征的主要影响因素,对防治城市土壤污染,进而保障居民的食品安全和饮水安全具有重要意义.     

2型糖尿病家系患者LEPR基因Gln223Arg多态性的研究

目的：研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的LEPR基因Gln223Arg多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法：应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的LEPR基因Gln223Arg（668 A→G）位点进行基因分型。结果：LEPR基因Gln223Arg三种基因型在病例组和对照组间整体分布有统计学意义（P=0.034,df=2）;除AG基因型（x2=4.550,P〈0.01）外,其余各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布未见显著性差异（P〉0.05）。结论：LEPR基因Gln223Arg多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病有关,LEPR基因可能为中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。