南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究

为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点, 对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome, DS)患者进行外周血染色体核型分析, 130例确诊为DS患者。其中, 单纯型21-三体为86.15%(112/130); 易位型为8.46%(11/130); 嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8; 93.08% 的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生, 另有6.92% 由高龄产妇所生。结果表明, 南宁地区86% 以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体, 男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

腹部超声检查对新生儿坏死性小肠结肠炎的临床应用价值研究

目的:探究腹部超声检查对新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床应用价值。方法:选取2009年1月-2016年12月我院收治116例患有NEC的新生儿作为本次研究的对象,依据修正Bell-NEC分级标准将之分为确诊组(n=50)和疑似组(n=66),再依据临床转归分为手术组(n=37)和内科治愈组(n=79),对比确诊组和疑似组的腹部超声与X线检查结果,以及内科治愈组和手术组的腹部超声与X线检查结果。结果:在确诊组和疑似组中,腹部超声对肠壁积气、门静脉积气的检出率均高于X线摄片(P0.05)。腹部超声还发现了肠道蠕动缓慢、肠道蠕动消失和腹腔积液;内科治愈组腹部超声对肠壁增厚、肠管扩张和腹腔积液的检出率低于手术组(P0.05);内科治愈组X线摄片对肠管扩张的检出率低于手术组(P0.05)。结论:腹部超声能够提高NEC的检出率,且对NEC的临床转归有较好的预测作用。