中国人群中肿瘤坏死因子α-308 A/G基因多态和α2-巨球蛋白基因缺失多态与晚发性阿尔茨海默病无相关性

晚发性阿尔茨海默病 (LOAD)是老年痴呆中最常见的一种 ,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病。服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止LOAD的发病说明炎症反应可能参与LOAD病理 ,肿瘤坏死因子 (TNF)是炎症反应中主要的细胞因子 ,并且能增加 β 淀粉样肽 (Aβ)的产生说明其可能是LOAD的易感基因。α2 巨球蛋白 (A2M)是一种血清蛋白酶抑制剂 ,它是低密度脂蛋白受体相关蛋白 (LRP)主要的配体 ,并且能与Aβ结合并介导其降解和清除 ,说明它可能是另一个LOAD的易感基因。在 6 7名晚发性阿尔茨海默病人和 14 2名正常对照中比较了载脂蛋白E基因 (APOE)、TNF启动子区 (- 30 8A G)多态和A2M一 5bp核苷酸缺失 (I D)多态 (A2M 2 )与LOAD发病风险的关系。结果显示 ,APOEε4等位基因在AD病人组中显著高于对照组 (χ2=11 6 6 ,P <0 0 1) ,而TNF(- 30 8A G)多态和A2M缺失多态的基因型和等位基因在LOAD病人组和对照组中都无显著差别 (P >0 1)。按年龄和APOEε4等位基因分组同样无相关性 ,说明TNF 30 8A G位点的多态与A2M缺失不是中国人群的晚发性老年痴呆的风险因子     

人类的体能与遗传

近年来分子遗传学的研究已经在不断揭示人类的很多能力与遗传因素相关。如肌肉力量、耐力、肌肉动作能力、平衡力、神经肌肉动作技巧和协调性、柔韧性、有氧运动能力、无氧运动能力、训练应答,以及疲劳恢复等都有重要的生物学背景。在过去的几十年中,研究人员通过孪生子分析、过继亲属分析、同胞兄妹分析、父子母子分析等,对健康和体能表型的遗传率作了大量的分析,从而确切认知遗传对人类的健康和体能有重要影响。简言之,在环境条件大致相同的情况下,不同个体在健康、体能、领悟力以及训练应答存在明显差异性。通过对近年来人类体能遗传学方面的研究进行综述,重点讨论在一定环境因素下,遗传因素与人类体能各性状的相关性,及其在各性状表现方面的大小,并对体能相关的基因座作一概述,并对当前的研究状况和研究思路作一总结,旨在提示人类遗传学研究中一个新的视点。我国的国防和科学技术的发展,以及航天技术的应用都需要在特殊体能的个体选材中重视相关的遗传因素,以便在后期培养和系统训练中节省经费和时间。     

体能相关基因研究的新进展

近年来体能与基因的关系又成为一个热点话题,人类遗传学的研究证实 ,人类体能的差异有遗传基础。 2000年以来,有关体能分子遗传学的研究飞速发展,发表的文章数及报道的相关基因座超过过去几年的总量,已经报到了70多个关注的基因座,证明基因与VO_2MAX、肌肉力量和乳酸阈值等有关。我国航空航天事业和载人航天器的开发、国防建设的需求等都提示,今后特殊体能人才的基因选材将不容忽视。对于具有特殊体能的个体进行科学选材,可以提高针对性和降低后期培养的资金浪费。同样,对于早期发现和培养具备体育运动天赋的人才将是经济快速和实用的方法。体能相关基因的研究还将为揭示这些基因座的功能、促进健康事业起重要作用。通过对国际已报道的主要与有氧运动相关的基因座和试验结果进行综述,为我国尽早开展相关研究提供基础信息。

     

中国人群中肿瘤坏死因子α－308A／G基因多态和α2－巨球蛋白基因缺失多态与晚发性阿尔茨海默病无相关性

晚发性阿尔茨海默病(LOAD)是老年痴呆中最常见的一种,它是一种病因复杂、由遗传因素和环境等其他因素共同作用引起的老年期疾病.服用非甾类抗炎类药物能延缓或防止LOAD的发病说明炎症反应可能参与LOAD病理,肿瘤坏死因子(TNF)是炎症反应中主要的细胞因子,并且能增加β-淀粉样肽(Aβ)的产生说明其可能是LOAD的易感基因.α2-巨球蛋白(A2M)是一种血清蛋白酶抑制剂,它是低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)主要的配体, 并且能与Aβ结合并介导其降解和清除,说明它可能是另一个LOAD的易感基因.在67名晚发性阿尔茨海默病人和142名正常对照中比较了载脂蛋白E基因 (APOE)、TNF启动子区(-308 A/G)多态和A2M一5 bp核苷酸缺失(I/D)多态(A2M-2)与LOAD发病风险的关系.结果显示,APOE ε4等位基因在AD病人组中显著高于对照组(χ2=11.66,P＜0.01),而TNF(-308 A/G)多态和A2M缺失多态的基因型和等位基因在LOAD病人组和对照组中都无显著差别(P＞0.1).按年龄和APOE ε4等位基因分组同样无相关性,说明TNF-308 A/G位点的多态与A2M缺失不是中国人群的晚发性老年痴呆的风险因子.