18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究

从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5 652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0. 006 4,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0. 003 2,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0. 001 4,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显著性差异(P 0. 05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显著差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。     

青光眼视网膜神经节细胞凋亡机制研究进展

青光眼是由视网膜神经节细胞(Retinal ganglion cells,RGCs)死亡引起的一种疾病,最终能导致失明。近年来,关于高眼压(elevated intraocular pressure,IOP)引发的视网膜的特定分子途径等方面的信息逐渐增多。青光眼中视网膜神经节细胞的状态取决于视网膜神经节细胞促存活和促死亡途径之间的平衡,而有关这些反应的具体机制有较多的研究,但仍只能解释部分现象。本文综述了关于视网膜神经节细胞的凋亡、凋亡通路途径及可能引发损伤条件的最新研究进展。     

一种改良型的免疫印迹法

目的：蛋白免疫印迹法是现代生物实验过程中运用最为广泛的实验技术,常规的免疫印迹法在应用过程中存在很多弊端,如浪费抗体等,因此非常有必要探索出一种新型的免疫印迹法,本文旨在探索一种能够节约抗体的免疫印迹实验方法。方法：将8只SD大鼠随机分常规组和改进组两组,每组4只,活取视网膜组织,进行组织匀浆、蛋白定量,取不同蛋白总量的匀浆变性液进行β-Tubulin的免疫印迹实验,比较两组之间β-Tubulin的蛋白表达量之间是否存在显著性差异,实验需重复三次。结果：不同总量蛋白的免疫印迹显示两组之间β-Tubulin的表达量并无显著性差异。但是,相比常规方法,改进法使用的抗体量更少,条带更容易检测得到。结论：改进后的免疫印迹法能有效的节约抗体,操作方便,实用性强。     

一种改良型的免疫印迹法

目的:蛋白免疫印迹法是现代生物实验过程中运用最为广泛的实验技术,常规的免疫印迹法在应用过程中存在很多弊端,如浪费抗体等,因此非常有必要探索出一种新型的免疫印迹法,本文旨在探索一种能够节约抗体的免疫印迹实验方法。方法:将8只SD大鼠随机分常规组和改进组两组,每组4只,活取视网膜组织,进行组织匀浆、蛋白定量,取不同蛋白总量的匀浆变性液进行β-Tubulin的免疫印迹实验,比较两组之间β-Tubulin的蛋白表达量之间是否存在显著性差异,实验需重复三次。结果:不同总量蛋白的免疫印迹显示两组之间β-Tubulin的表达量并无显著性差异。但是,相比常规方法,改进法使用的抗体量更少,条带更容易检测得到。结论:改进后的免疫印迹法能有效的节约抗体,操作方便,实用性强。     

周口地区汉族人群26个Y-STR基因座的遗传多态性

为探讨26个Y-STR基因座在河南周口地区汉族人群中的法医学应用价值,本研究采用DNATyper Y26荧光标记复合扩增试剂盒,对来自河南周口地区不同区县的802名无关个体血样进行复合扩增、检测及分析,统计等位基因数量,并计算各法医学参数。802份血样共检出180个等位基因,等位基因频率分布为0.001~0.854,Y-STR基因座的基因多样性(GD)值分布为0.261~0.965,研究检出777种单倍型,单倍型多样性(HD)为0.9999,试剂盒的系统分辨能力(DC)高达0.969。此外,在周口四个不同区县(商水、沈丘、西华、项城)分别统计得5、5、10、7个私有等位基因。综上,26个Y-STR基因座在河南周口人群中具有良好的遗传多态性,体现了DNATyper Y26试剂盒在群体遗传学及法医学研究方面广阔的应用前景。此外,本文提出的私有等位基因分析可在推断人员来源地域方面提供重要线索,未来有待深入研究。     

线粒体在神经元程序性死亡中的作用新进展

神经元的死亡是许多神经系统疾病如阿尔茨海默病、帕金森病、急性青光眼等发生发展过程中的重要事件,传统认为,细胞死亡有凋亡、自噬、坏死三种方式,凋亡和自噬为程序性的细胞死亡,坏死为非程序性的死亡途径。而近年来的研究发现了一种名为程序性坏死(necroptosis)的可调控的坏死,因此,对这些可调控的细胞死亡的研究对治疗这类神经系统疾病有重要的意义。大量研究发现,在能量代谢和自由基代谢中占据着重要地位的线粒体在细胞死亡过程中也发挥重要作用。本文对线粒体在神经元凋亡、自噬和程序性坏死中的生物学作用的最新进展做一综述。     

RIP3及其生物学功能研究进展

受体相互作用蛋白3(receptor-interacting protein 3,RIP3)是RIP家族成员之一,具有特异的丝氨酸/苏氨酸激酶活性。其独特的C端结构不具有介导死亡所需要的蛋白结构域却能够感受细胞内环境的变化从而调控细胞的死亡;它具有RIP同型结构域(RIP homotypic interaction motif,RHIM),能与RIP1结合并发生磷酸化从而调控核因子-κB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)的活性变化,这与细胞的存活密切相关。本文对RIP3的结构特性、它与其他信号分子的相互作用、其所具有的生物学功能等方面的研究情况作一综述。     

基因组学: 理解植物入侵性的重要工具

入侵植物基因组学是一个新兴的研究领域, 它利用基因组学方法研究与植物入侵性相关的分子基础和表达调控机制, 甄别入侵性基因型, 进而在基因组水平上揭示外来种入侵性产生和进化的分子机制。本文扼要综述了可用于植物入侵生物学研究的主要基因组学方法, 包括比较基因组学、群体基因组学和表观基因组学等方法; 运用基因组学技术研究入侵植物除草剂抗性和根状茎发育的分子基础已取得了重要进展。然而, 入侵植物基因组学仍处于发展初期, 选择理想的入侵植物模式种, 建立入侵性研究的模式系统, 是当前亟待解决的问题。本文还提出了入侵植物基因组学研究值得关注的几个发展方向, 包括基因组信息的完善、不同环境条件下入侵植物的分子响应机制以及入侵性的系统生物学研究等。     

16个Y-STR基因座快速复合扩增体系的构建研究

为了构建一套16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系,用于满足公安的实战时效性需求,文中选择DYS19、DYS385a/b、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS438、DYS439、DYS437、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y_GATA H4和DYS447共16个基因座,将Roche FastStart Taq DNA Polymerase体系与ProPlex热循环仪结合,以法医DNA标准品9948为实验模板,从扩增条件、扩增体积、缓冲液选择、DNA聚合酶用量、基因座间的平衡性调整、快速扩增程序的优化等方面进行一系列复合扩增实验,比较不同条件下等位基因的丢失、峰高、基因座间峰的均衡性及非特异峰。结果发现,该快速体系30 min即可获得样本全部16个Y-STR基因座分型,且各等位基因间均衡性良好,无非特异性峰。以上信息初步表明建立的16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系可明显提高样品检测效率,对实战中一些时效性案件具有一定的实际意义。     

不同温度对麻醉后小鼠晶状体浑浊的影响

目的:探讨不同温度对麻醉后小鼠晶状体出现突发性浑浊的影响。方法:用10%水合氯醛(400mg/kg)腹腔注射麻醉40只雄性C57/BL6小鼠,分别置于4℃、15℃、23℃、37℃,扩瞳后,于麻醉后10min、20 min、30 min、45 min、60 min裂隙灯观察小鼠晶状体浑浊状态,60 min后小鼠断颈处死,冰冻切片行HE染色检测晶状体形态学改变。结果:麻醉后,4℃下所有小鼠在麻醉10min后出现晶状体浑浊,15℃中8只小鼠在麻醉10min后开始出现晶状体浑浊,60min后全部小鼠晶状体浑浊,在23℃中1只小鼠在麻醉10min后开始出现晶状体浑浊,60min后8只小鼠晶状体浑浊,37℃中,麻醉20min后才开始出现晶状体浑浊,60min后,共5只出现晶状体浑浊。HE染色显示晶状体重度浑浊时,晶状体前膜囊增厚,上皮细胞增多,排列紊乱,层次增多。结论:低温可诱导麻醉后小鼠晶状体更早出现浑浊,并使浑浊程度加重,在进行晶状体等眼科相关动物实验中,麻醉后应注意给小鼠保温,避免出现严重的晶状体浑浊,干扰实验结果。