18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究

从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5 652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0. 006 4,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0. 003 2,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0. 001 4,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显著性差异(P 0. 05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显著差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。     

微流控芯片电泳及其法医学应用

在光学性能良好的Brofloat玻璃电泳芯片上,利用自行搭建的共聚焦激光诱导荧光检测系统,通过对芯片管道表面修饰、筛分介质、分离电场强度、进样方式、电泳温度、进样时间等条件的优化,对含15个STR基因座的法医DNA样品进行电泳分离测试实验.通过对芯片电泳条件优化获得了本电泳系统的最佳条件,成功实现8 min内完成DNA样品片段的分离,表明该微流控芯片电泳系统在法医DNA快速分析方面具有良好的应用前景.     

快速STR分型在法医DNA分析中的应用研究进展

STR分型是目前世界通用的DNA指纹分析方法.传统的分型方法包括DNA提取、DNA定量、PCR扩增和对扩增后的STR片段进行检测和分析,耗时较长(8¹0 h).一些情况下很难满足案件的实际需求.法医学家们在加快STR分型的方法研究一直不懈努力.现从快速提取DNA、无提取直接PCR、快速PCR、微流控芯片技术在STR快速分型方面的应用四方面,对近年来出现的可进行快速STR分型的新技术、新方法进行综述.     

4种快速PCR检测试剂法医学应用的初步研究

采用快速PCR扩增,探索其法医学应用价值.将AmpFLSTRIdentifiler试剂盒分别与4种不同的快速PCR检测试剂联合构建快速PCR体系,以9947A为模板,采用各自优化的循环参数进行扩增,并将各分型结果与常规方法进行比较,结果表明:联合构建的4种快速PCR体系均可获得与常规方法一致的DNA分型结果,扩增用时最短可减少至22 min.可见应用快速PCR方法进行扩增,可获得与常规方法一致的STR分型,并且显著缩短扩增时间,提高DNA分型速率.     

毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子BSTR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测 ,通过建立毛细管电泳 短小串联重复序列 (STRs)多态性的检测方法 ,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B (F13B)STR位点PCR产物的长度多态性 ,结果F13B STR基因型分型正确 ,图谱清晰 .方法的建立可简化常规多态性检测 ,实现快速、准确分离     

微流控芯片技术用于精子与上皮细胞分离的研究

为研究建立使用微流控芯片技术分离精子与阴道上皮细胞的方法,选用制作工艺简单的玻璃-PDMS芯片,对混合样本进行分离。加样前分别在进、出口池中加入7此和lO此缓冲液,然后在进样口加入2此混合样本。至少静置8nlin后,从出口池中取出3此形成重力驱动的微流体后开始分离,每隔5min在进样口补加1此缓冲液。达到理想分离效果时,用移液器从出口池取出分离出的精子,核酸酶去除游离DNA,经过提取、扩增和电泳分离脸测等步骤得到精子的分型结果。结果显示,使用基于重力驱动微流体原理的微流控芯片可在30min内分离出精子,不会有上皮细胞进入分离通道;通过核酸酶对分离出的精子液的去游DNA处理,可得到单一、完整的精子分型。与传统的差异裂解法相比,这种方法在很大程度上节省了检验时间,在性侵案件中具有一定的法医物证分析价值。     

混合斑中精子细胞分离方法的应用研究进展

性侵犯案件中精阴混合斑的分离一直是法庭科学物证检验中的难点.现依据分离原理的不同,将各种精子细胞分离方法分为非免疫学方法与免疫学方法,同时对各方法的优缺点进行概述,进而总结精子细胞分离方法的研究进展,并对其应用前景作了进一步的分析与展望。     

毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子ⅩⅢB STR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测,通过建立毛细管电泳-短小串联重复序列（STRs）多态性的检测方法,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子ⅩⅢB（F13B）STR位点PCR产物的长度多态性,结果F13B-STR基因型分型正确,图谱清晰.方法的建立可简化常规多态性检测,实现快速、准确分离.     

毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子ⅧB STR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测,通过建立毛细管电泳-短小串联重复序列(STRs)多态性的检测方法,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B(F13B)STR位点PCR产物的长度多态性,结果F13B-STR基因型分型正确,图谱清晰.方法的建立可简化常规多态性检测,实现快速、准确分离.     

甘肃地区回族人群18个STR基因座的遗传多态性

研究了D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、v WA、D21S11、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391等18个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座在甘肃地区回族人群的遗传多态性。采用荧光标记复合扩增及毛细管电泳技术对1 038名甘肃地区回族无关个体18个STR基因座进行分析。研究结果显示,1 038名甘肃地区回族个体在18个STR基因座上,共检出223种等位基因,982种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),18个基因座的杂合度(H)介于0.601~0.929之间,匹配概率(Pm)介于0.012~0.213之间,个体识别概率(DP)介于0.787~0.988之间,多态信息含量(PIC)介于0.550~0.920之间,非父排除概率(PE)值介于0.292~0.854之间。本文研究结果对甘肃地区回族人群群体遗传学及法医学后续研究应用具有参考价值。