中国普米族、傈僳族STR遗传多态性研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对普米族和傈僳族进行了STR多态性调查,9个STR基因座在普米族群体中,检出85个等位基因,194种基因型,其频率分布在0．0050－0．5250和0．0098－0．3235,在傈僳族群体中,共检出63个等位基因,145种基因型,其频率分布在0．0050－0．4802和0．0099－0．3664,χ2检验表明,各基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,统计学结果显示,这些遗传标记在普米族和傈僳族群体中,杂合度均大于0．6,平均多态信息量高于0．7,个体识别力在0．8以上,非父排除率也都超过了0．5,说明实验所选STR标记对民族群体遗传学研究是极为有价值的。     

内蒙古地区蒙古族HLA-A、B、DRB1基因座多态性分析

应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族106名无关健康个体的HLA-A、B和DRB1 基因座进行基因分型, 以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征。 采用最大数学预期值算法计算HLA基因座的等位基因频率和单倍型频率。106 名内蒙古地区蒙古族个体的HLA-A、B、DRB1基因座分别检出13、29、13个等位基因。高频单倍型分别为 HLA-A*02-B*46 (0.0510); HLA-A*02-B*13(0.0495); HLA-A*02-B*51(0.0442); HLA-B*13-DRB1*07 (0.0555); HLA- B*46-DRB1*09(0.0378); HLA-B*35-DRB1*13(0.03300); HLA-A*02-B*13-DRB1*07(0.033019); HLA-A*02-B*46- DRB1*09(0.031985)。研究表明: 内蒙古地区蒙古族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。HLA- A*24-B*14, HLA-A*32-B*63在该民族具有极强的连锁不平衡。     

中国广西壮族9个STR基因座遗传多态性研究

选择9个STR基因座（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820）,采用四色荧光标记STR基因扫描技术,对中国广西壮族的群体遗传多态性进行研究,检测91名无关个体血液样本,共检出62种等位片段,其频率分布在0．0054－0．5495之间;检出169种基因型,其频率分布在0．0110－0．3297之间。9个STR基因座的基因型频率期望与观察值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。9个基因座多态信息量（polymorphic information content)PIC≥0．6088,杂合度（heterozygosity)H≥0．8165。计算种族,民族之间的遗传距离并对之进行比较,结果显示,中国广西壮族与美国白人及美国黑人存在显著差异,与黑人之间的差异大于与白人之间的差异;广西壮族与西安汉族的关系近于与其他少数民族的关系,种族民族之间的聚类分析结果显示,现有资料分为黑种人,白种人和黄种人（我国各民族）3类。     

中国纳西族STR遗传结构研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对纳西族进行了STR多态性调查。 9个STR基因座在纳西族群体中 ,检出72个等位基因、16 5种基因型 ,其频率分布在 0 .0 0 5 2～ 0 .5 2 0 8和 0 .0 10 4～ 0 .30 2 1。χ2 检验表明 ,各基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。统计学结果显示 ,这些遗传标记在纳西族群体中 ,H均大于 0 .6 ,平均PIC高于 0 .7,平均DP在 0 .8以上 ,EPP也都超过了 0 .5。说明实验所选STR标记在进行民族群体遗传学研究时是极有价值的     

中国阿昌族九个STR基因位点遗传多态性研究

采集云南阿昌族100个无关个体血样,研究该民族9个STR位点和Amelogenin基因位点,采用四色荧光标记STR基因扫描技术,同时检测96个样品,建立云南阿昌族9个STR位点的基因频率数据库,共检测出69种等位基因,其频率分布在0．0050－0．6100,166种基因型,其基因型频率分布在0．0100－0．3900,平均H为0．7381,累积DP为0．9999999,EPP为0．9999989,9个STR位点基因型分布符合Handy-Weiberg平衡定律,为建立我国不同民族STR基因数据奠定了基础,将在人类学,法医学和民族学领域发挥重要的应用价值。     

16个Y-STR基因座快速复合扩增体系的构建研究

为了构建一套16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系,用于满足公安的实战时效性需求,文中选择DYS19、DYS385a/b、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS438、DYS439、DYS437、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y_GATA H4和DYS447共16个基因座,将Roche FastStart Taq DNA Polymerase体系与ProPlex热循环仪结合,以法医DNA标准品9948为实验模板,从扩增条件、扩增体积、缓冲液选择、DNA聚合酶用量、基因座间的平衡性调整、快速扩增程序的优化等方面进行一系列复合扩增实验,比较不同条件下等位基因的丢失、峰高、基因座间峰的均衡性及非特异峰。结果发现,该快速体系30 min即可获得样本全部16个Y-STR基因座分型,且各等位基因间均衡性良好,无非特异性峰。以上信息初步表明建立的16个Y-STR基因座的快速复合扩增体系可明显提高样品检测效率,对实战中一些时效性案件具有一定的实际意义。     

中国朝鲜族9个STR基因座遗传多态性研究

为丰富中华民族基因数据库,获取中国吉林省特有少数民族--朝鲜族D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的群体遗传数据。采用四色荧光标记STR基因扫描技术,检测91个无关个体血液样本。结果共检出81种等位基因,其基因频率分布在0.0055~0.4615之间;共检出196种基因型,其基因型频率分布在0.0110~0.9890之间。9个STR基因座基因型频率观察值与期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。9个基因座的多态信息量PIC（polymorphic information content）分布于0.6863~0.8807之间,杂合度H（heterozygosity）分布于0.6919~0.8809之间,个体识别力DP（discrimination power）分布于0.8301~0.9670之间,非父排除率PPE（probability of paternity exclusion）分布于0.8590~0.9942之间。研究结果可应用于人类群体遗传学及法医学研究等领域。 Genetic Polymorphism of 9 STR loci in Chaoxian National Minority of China GAO Ya1,JIN Tian-bo1,LAI Jiang-hua1,CHEN Teng1,ZHENG Hai-bo1,ZHU Bo-feng1,HU Song-nian2,WANG Jian2,LI Sheng-bin1 1.Forensic Laboratory of Ministry of Health of Xi'an Jiaotong University,710061,Xi'an China; 2.Beijing Huada Genomics Institute( Beijing Airport Industrial Zone B-6),101300,Beijing,China Abstract:In order to enrich the Chinese genetic database,nine polymorphic loci of STR,such as D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317 and D7S820 were studied.Based on STR gene scan marked by fluorescence,91 unrelated Chinese Chaoxian individuals were observed.81 alleles and 196 genotypes were found.The corresponding gene frequency and genotype frequency were 0.0055~0.4615 and 0.0110~0.9890 respectively.The genogypes frequency of nine STR loci was good with the Hardy-Weinberg equilibrium（P＞0.05）.The statistical analysis of nine STR loci showed the following：PIC（polymorphic information content）≥0.6863,H（heterozygosity）≥0.6919,DP（discrimination power）≥0.8301,EPP（probability of paternity exclusion）≥0.8590.The data studied can be used in Chinese population genetic studies and forensic medicine applications. Key words：Chaoxian groups of China;STRs;gene scan;genetic polymorphism