先天性心脏病"双期三步法"筛查诊断流程推广应用初探

摘要 目的：分析"双期三步法"筛查诊断流程在西安咸阳地区新生儿先天性心脏病筛查中的推广与应用价值。方法：选取2021年1月1日-2021年12月31日在医院产检的胎儿和出生的新生儿作为研究对象，收集胎儿期、新生儿期和婴儿期的先心筛查数据，将新生儿分为杂音组、经皮氧饱和度阳性组、双阳性组，评价"双期三步法"筛查方法的使用价值。结果：共对12318例新生儿进行了筛查，筛查阳性497例。确诊126例，实际发病率为10.23‰。在确诊的例先心病患儿中，位于前3位的疾病类型分别为房间隔缺损66例（52.38%），室间隔缺损41例（32.54%），动脉导管未闭11例（8.73%）。杂音组184例，单纯心脏杂音筛查检出率1.49%，灵敏度为82.5%，特异度为99.3%。经皮氧饱和度阳性组147例，单纯经皮氧饱和度阳性筛查检出率1.19%，灵敏度为58.7%，特异度为99.4%。双阳性组166例，两项指标联合筛查检出率1.35%，灵敏度为94.4%，特异度为99.6%。结论："双期三步法"筛查诊断流程特别是心脏听诊和经皮氧饱和度联合筛查有利于早期发现新生儿CHD，值得推广应用。     

急进高原与平原大鼠肠道双歧杆菌的分子生物学实验对比研究

目的探讨应用荧光定量PCR法对急进高原大鼠肠道双歧杆菌数量变化的分子生物学实验研究。方法 Wistar大鼠60只,随机分为2组:平原对照组和3 848米的高原缺氧组各30只。急进海拔3 848米造成大鼠急性缺氧模型并分别于24、6、d取材,每次随机各取10只,观察肠道菌群中双歧杆菌的变化。结果高原缺氧组双歧杆菌数量明显少于平原对照组(P<0.05)。结论急进高原缺氧复杂环境下,可使肠道有益菌———双歧杆菌的数量减少,可能影响肠道微生态平衡。     

枯草芽孢杆菌SS6N-酰基高丝氨酸内酯酶基因的克隆表达及其酶学特性

摘要:【目的】从一株具有细菌群体感应(Quorum Sensing,QS)信号分子淬灭活性的枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis) SS6中扩增N-酰基高丝氨酸内酯酶(N-acylhomoserine lactonase,AiiA)基因aiiASS6并异源表达,研究此信号降解酶的酶学特性。【方法】设计特异性引物,从B.subtilis SS6中克隆N-酰基高丝氨酸内酯酶基因aiiASS6,测序并进行生物信息学分析;将此基因克隆到表达载体pET28(a),构建重组菌株并提纯目的蛋白AiiASS6;然后用高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)分析目的蛋白AiiASS6降解QS信号分子N-(3-Oxooctanoyl)-L-homoserine lactone (OOHL)的酶学特性。【结果】克隆得到基因片段,命名为 aiiASS6 (GenBank: KP125494),其编码一条含有297氨基酸残基的多肽,用pET28(a)成功构建重组质粒pET28-aiiASS6。生物信息学分析表明,AiiASS6的氨基酸序列含有N-酰基高丝氨酸内酯酶典型的“HXHXDH”基序和194 位的Tyr残基。在Escherichia coli BL21(DE3)中异源表达AiiASS6,用Ni柱纯化后,AiiASS6含量达2.76 mg/mL。HPLC检测结果表明AiiASS6对OOHL具有很强的催化活性及耐热性,Km和Vmax分别为0.998 mmol/L和22.3 U/mg,最适pH为7.6,最适温度范围为50－90℃;此酶在4℃保存3个月后其残余活性仍达到86%,表现出较强的稳定性。【结论】从B．subtilis SS6中获得的QS淬灭酶AiiASS6表现出降解QS信号分子的高活性,其酶学特性表明它具有作为微生物制剂防控植物或水产养殖中基于QS调控的病原菌毒力的应用潜力。     

中华白海豚3 个MHC 基因座位遗传变异的初步分析

主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC) 基因是由一组紧密连锁的基因组成,是哺乳动物免疫系统中最重要的组成部分。本文选择3 个MHC 基因座位的第二外元,即:MHC-I 类基因和II 类基因的DRA 和DQB 座位,初步调查濒危物种中华白海豚的遗传变异。共鉴定了2 个DRA、2 个DQB 和7 MHC-I等位基因。DRA 座位遗传变异非常低,而DQB 和MHC-I 座位具有相对较高水平的遗传变异。并且,在DQB 和MHC-I 基因座位的假定的抗原结合位点(Antigen binding sites,ABS),非同义替代明显大于同义替代,提示平衡选择(Balancing selection)维持这两个座位的多态性,而在DRA 座位上,并没有检测到平衡选择。系统发生分析表明中华白海豚的MHC 等位基因没有聚在一起,而是和其他的物种聚在一起,符合MHC 跨种进化(Transspecies evolution)的模式。     

慢性阻塞性肺疾病急性加重患者营养状况及免疫功能研究

目的：探讨慢性阻塞性肺疾病急性加重患者营养状况及免疫功能情况,并分析营养支持在慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）对临床疗效、免疫指标、肺功能及营养状况的影响。方法：选取180例非急性加重的患者作为对照组,再选取360例慢性阻塞性肺疾病急性加重的患者,按就诊先后顺序分为观察组Ⅰ和观察组Ⅱ,每组180例,分析3组患者治疗干预前的营养状况及免疫功能特点。观察组Ⅰ患者给予慢阻肺急性加重的常规治疗方案,观察组Ⅱ患者在常规治疗基础上采用早期营养支持,观察治疗1个月后两组患者的临床疗效、营养状况、免疫指标、肺功能的改善情况,并采用CAT评分法评价慢阻肺症状改善情况。结果：治疗干预前,对照组患者的免疫功能明显优于观察组（P<005）,观察组Ⅱ患者的临床疗效优于观察组Ⅰ（P<005）,差异具有统计学意义;治疗后,观察组Ⅱ患者的肺活量、第1秒用力肺活量、第1秒率、FeNO、Th1/Th2、CAT的改善程度均优于观察组Ⅰ,差异具有统计学意义（P<005）,观察组Ⅱ患者的营养状况得到明显改善,差异具有统计学意义。结论：早期营养支持有利于慢阻肺急性发作患者的康复,是改善预后的重要治疗手段。     

花铃期土壤持续干旱对棉铃对位叶气体交换参数和叶绿素荧光特性的影响

在盆栽条件下,以杂交棉泗杂3号为材料,以花铃期正常灌水\[土壤相对含水量(SRWC)(75±5)%\]为对照,设花铃期SRWC(60±5)%和SRWC(45±5)%持续干旱50 d两个处理,研究棉铃对位叶气体交换参数和叶绿素荧光参数在持续干旱过程中的动态变化和响应机制.结果表明: SRWC (60±5)%处理0～21 d棉铃对位叶的净光合速率(P_n)、气孔导度(g_s)、胞间CO₂浓度(C_i)下降,气孔限制值(L_s)上升,叶绿素荧光参数无显著变化,P_n下降的主要原因是气孔限制;处理21～49 d棉铃对位叶P_n持续下降,C_i上升,L_s下降,同时最大光化学效率(F_v/F_m)、实际光化学效率(Φ_PSII)和光化学猝灭系数(q_P)显著降低,非光化学猝灭系数(NPQ)先升后降,P_n下降的主要原因是非气孔限制;此时叶片PSII系统受到损伤,光合机构及光合酶系统被破坏,同时成铃强度急剧下降,成铃数降低,导致产量下降.SRWC(45±5)%处理0～14 d棉铃对位叶P_n、g_s、C_i显著下降,L_s急剧上升,F_v/F_m、Φ_PSII、q_P无显著变化,P_n下降主要由气孔限制引起;处理14～49 d,棉铃对位叶P_n缓慢下降,C_i上升,L_s下降,F_v/F_m、Φ_PSII和q_P不断降低,而NPQ先升后降,表明P_n下降主要由非气孔限制引起,同时成铃强度急剧下降,成铃数减少,产量降低.本试验条件下,SRWC(60±5)%和SRWC(45±5)%处理下棉花生长的临界胁迫时间分别为21和14 d.     

活性氮在缺血性脑中风中的作用研究进展

以自由基为代表的小分子活性物质对于维持生物体正常的生理功能起着不可或缺的作用,但在包括中风的多种病理状态下,过量的小分子活性物质由于其高活性、强氧化性可对人体内的组织器官造成严重损伤.活性氧和活性氮是两种重要的小分子活性物质,并且活性氮在中风的发病机制中的作用备受关注,是近年研究的热点之一.本文就近年来活性氮在中风中的生理性与病理性的作用进行综述及展望.     

添加益生元对急进高原大鼠肠黏膜屏障紧密连接蛋白Occludin的作用研究

目的探讨通过灌胃的方式给予益生元(低聚半乳糖)对急进高原大鼠肠黏膜屏障紧密连接Occludin蛋白的表达及作用。方法在3848米建立高原缺氧模型大鼠共48只,随机选24只为高原缺氧对照组,另24只为添加益生元组,再按2 d、4 d和6 d时间点,分为6组,每组8只。采用免疫组织化学法检测Occludin蛋白表达,用ELISA法测定回肠组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-10(IL-10)。结果和高原缺氧组各时间点比较,添加益生元组Occludin蛋白表达显著升高(P<0.01),TNF-α水平降低、IL-10水平升高(P<0.05)。结论益生元可以增加急进高原缺氧大鼠肠黏膜紧密连接蛋白Occludin的表达,改善高原缺氧对大鼠肠黏膜屏障的破坏。     

芦笋植株欠开发部位营养、功能成分分析及比较

芦笋笋基、芦笋老茎、芦笋叶为芦笋植株欠开发部位,对这些部位氨基酸组成,C、N、H元素、矿质元素和总皂苷、总黄酮、总多糖的含量进行分析,结果表明:芦笋的三种欠开发部位均含有18种氨基酸,总量分别为15.02%、6.49%和14.00%,必需氨基酸含量占18种氨基酸含量比例分别为27.56%、29.74%及35.36%;C含量分别为38.31%、42.19%和43.64%,N含量分别为3.83%、1.27%和2.76%,H含量分别为4.32%、4.56%和4.64%;芦笋叶的矿质元素含量最丰富,尤其是有机元素Se含量达到0.60 mg/kg,而芦笋笋基Fe、Zn和Cu含量为三者最高;总皂苷含量分别为3.34%、3.51%和6.95%,总黄酮含量分别为0.17%、0.33%和0.77%,总多糖含量分别为4.36%、2.03%和3.44%。经分析表明,芦笋笋基、老茎和叶中营养、功能成分含量丰富,不同部位具有不同的开发价值,为充分利用芦笋废弃资源提供了科学依据。     

基于13 个内含子的序列探讨鲸目的系统发育关系

本文基于实验室筛选得到的13 对内含子标记,在鲸偶蹄目的15 个物种中进行有效扩增,并重建了这15
个物种的系统发育关系。结果表明,抹香鲸总科(Physeteroidea) 位于齿鲸亚目(Odontoceti)的基部,从而支
持了传统的齿鲸亚目的单系性。在海豚总科(Delphinoidea)内部,贝斯分析结果支持了鼠海豚科(Phocoenidae)
和一角鲸科(Monodontidae)的姐妹群关系,而后再与海豚科(Delphinidae)相聚。系统发育分析同时还
强烈支持了海豚科的四个属(Sousa,Tursiops,Stenella,Delphinus)组成一个单系的“复合体”。另外,我们的分
析结果并不支持瓶鼻海豚属(Tursiops)和原海豚属(Stenella)的单系性。基于松散分子钟的分歧时间估算与以
往文献中的结果没有明显差异。这些研究结果提示,核基因内含子序列有希望解决一些长期存在的鲸类系统发
育问题。