人类遗传突变数据库及其应用

随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。本文根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息,分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源,以及目前的突变数据库所存在的问题。Abstract：Researches on genome mutation are becoming more and more important with the finish of human genome DNA draft. This review is to classify the existing human mutation databases, including mutation database, SNP(single nucleotide polymorphisms) databases, mutation databases about disease, mutation databases about proteins, mutation databases about map and mutation information about specific gene. We also give advice on how to utilize these mutation databases, and discuss problems of existing databases.     

核酸抗体

核酸抗体的研究始于五十年代中期。最初一些研究者试图用纯DNA免疫动物制备抗体,均告失败。稍后,人们才用DNA与载体蛋白组成复合物免疫动物,获得了核酸抗体,同时还发现既便用碱基、核苷、单核苷酸或寡核苷酸与牛血清清蛋白的复合物也能产生特异性抗体。至此人们开始认识到核酸物质具有抗原性。由于抗体-抗原反应的高度特异性,核酸抗体的研究在核酸的检测、分离和提纯,核酸结构与功能的研究及临床应用等方面都发挥着重要的作用。本文拟就核酸抗体的某些研究情况作一简要介绍。一、核酸的抗原性核酸由碱基、戊糖和磷酸组成。核酸的抗原性由碱基或戊糖-磷酸所决定,因此核酸的抗     

穿梭蛋白—细胞核与细胞浆之间物质信息传递的载体

穿梭蛋白是一类可以在细胞核与细胞浆中穿梭往返的蛋白质。目前发现的穿梭蛋白都为多功能蛋白,它们进行核／浆穿梭的主要生物学功能是在胞核及胞浆之间充当运输载体及进行信号传递。穿梭蛋白的跨核膜转运均通过核孔复合体进行,然而不同蛋白质的出入核机制却各不相同。对这类蛋白的研究将使我们加深对蛋白擀完全生物学功能的理解,使我们进一步意识到核孔复合体结构和功能的复杂性及精密性,同时也为我国寻找将靶蛋白在细胞内定位的     

克隆化反向杂交探针的制备

反向斑点杂交是将寡核苷酸探针固定在膜上,用标记的靶序列与固定在膜上的探针进行杂交．与正向杂交相比,它通过一次杂交即可确定多种基因型,是一种快速筛查DNA点突变的诊断方法.我们选择β－地中海贫血基因-28 (A→ G), CD17 (A→T) and CD41～42 (-TTCT) 三种点突变为模型采用PCR扩增产生串联多拷贝序列探针并将其克隆化．将克隆化探针固定于尼龙膜上,与同位素标记的β－珠蛋白基因PCR片段进行杂交,检测β－地贫患者的基因型．     

用垂直凝胶脉冲电泳分离染色体DNA

脉冲电场凝胶电泳(PFGE)是近几年发展起来的一种分离高分子DNA片段(50—10000kb)的有效方法。包括正交场,六边形场,反向场和垂直胶脉冲电泳。本文改进了垂直胶脉冲电场(TAFE)的条件,使酵母DCo4染色体电泳核型从11条带提高到14条。利用TAFE鉴定了蛋白酶消化法和TLS法制备的人基因A,其分子长度主要分布在200—450kb。     

外显子捕获法分离FRAXA位点的新表达序列

外显子捕获是近年发展起来的一种自基因组DNA分离表达序列的有效方法.我们采用以pSPL3为剪接载体的外显子捕获系统,从覆盖FRAXA位点的酵母人工染色体YAC209G4中分离到2个新外显子序列A91和D12.A91在人胎肝和骨骼肌文库中丰度较高,在肝、肾和骨髓文库中也有PCR扩增.而D12在所分析的8个cDNA文库中均未见PCR扩增产物.从骨骼肌文库中克隆到一段包含A91的315 bp的cDNA(AM4470).多种组织RNA印迹显示,AM4470与骨骼肌和心脏mRNA杂交,转录本长度均为2.8 kb.     

天津发现小灰山椒鸟和灰冠鹟莺

<正>2020年5月2日晨，在天津市滨海新区汉沽盐场一分场维修班（39°14′36″N,118°00′06″E，海拔0m）的树林里，观察到1只小灰山椒鸟（Pericrocotus cantonensis）和1只灰冠鹟莺（Seicercus tephrocephalus）（图1）。所观察到的小灰山椒鸟为中小型雀形目鸟类，体型细长，尾羽较长而嘴短，腰及尾上覆羽黄褐、略带灰色，与上背颜色形成较明显对比；颈侧及喉白，胸胁黄褐，腹部及尾下覆羽乳白、略沾黄褐色；额部白色后延至眼后，过眼线黑色，上嘴基处的眼先区域黑色较模糊。上述形态特点均符合小灰山椒鸟的鉴定特征（Brazil 2009,Bakewell2012），并以此区别于与之形态相似且在此地同期过境的灰山椒鸟（P.divaricatus）。小灰山椒鸟隶属于雀形目（Passeriformes）山椒鸟科（Campephagidae）（郑光美2017,Taylor 2020），主要繁殖于中国东部、南部及中部，常见于长江以南的东南沿海，偶见于中国台湾，越冬至中南半岛（Brazil 2009,Taylor 2020）。此前，北京市海淀区颐和园...     

ESTs数据分析及ESTs数据系统

为了充分利用大量ESTs数据中的生物学价值，需要用一种系统方法对公共数据库中的ESTs进行分析。目前已有几种ESTs数据系统作了这样的尝试，包括TIGR Indices、UniGene和STACK等。不同的系统采用了不同的“聚类”和“拼接”的算法，它们对结果分析可产生不同的意义。这些数据系统为充分利用ESTs数据提供了可能。