相邻碱基组分与产生SNP的转换或颠换在植物基因组中的研究

碱基替换突变是形成物种多态性和造成生物进化的根本原因之一. 近年的研究表明: 基因组的碱基组分在不同程度上与碱基替换突变的发生相关. 以水稻全基因组3611007个SNPs(包括45462个编码区SNPs和242811个内含子区SNPs)和拟南芥全基因组32019个SNPs为研究对象, 研究突变位点周围的碱基A&;T(A和T)的使用频率和点突变类型的相关性, 结果表明: 水稻和拟南芥全基因组上转换和颠换的比值(Ts/Tv)以及紧邻突变位点(上下游各1个碱基)上A&;T碱基的个数负相关. 统计了6种SNP的AT₂ (直接相邻的碱基是A或T的个数)和AT₀ (直接相邻碱基是C或G的个数), 发现水稻和拟南芥都是C/G型SNP的AT₂/AT₀值最大, 说明C/G型SNP可能受直接临近区域上A&;T碱基的影响最大. 在水稻全基因组SNPs中, A&;T碱基影响突变的范围局限在突变位点上下游2个碱基内. 拟南芥A&;T碱基影响其全基因组SNPs的范围不超过上下游4个碱基.     

瘤胃细菌GH48家族糖苷水解酶基因多样性

【目的】了解瘤胃细菌第48家族糖苷水解酶基因(GH48)多样性,为木质纤维素高效降解提供新的基因资源。【方法】通过基因序列比对,设计gh48的简并引物;同时提取两个瘤胃样品的总DNA和总RNA,并将总RNA逆转录成cDNA。以总DNA和cDNA为模板,通过PCR扩增分别建立克隆文库并对克隆文库进行测序;对所得序列进行out种类划分和聚类分析。【结果】本研究共得到了455条编码GH48家族蛋白的基因序列,核苷酸序列之间的相似性为58.65%-100%。对序列的进一步分析表明,89%可以作为区分其种类的界定标准。以此为依据确定所得到的基因序列分别编码66种不同的GH48家族蛋白,分别聚为5个相对独立的类群,其中新类群C中OTU65所代表的序列是cDNA克隆文库中的优势序列,分别占两个cDNA克隆文库的36.4%和19.5%。我们的结果揭示瘤胃细菌gh48基因具有丰富的多样性,同时,其中也存在优势表达的GH48家族蛋白。     

泌乳前后家猪乳腺基因表达谱的构建以及不同猪种和不同发育时期差异表达基因的确定

构建了不同猪种、不同发育时期的非标准化家猪乳腺cDNA文库, 并从中获得28941条高质量ESTs (expressed sequence tags). 利用序列拼接软件CAP3, 这些EST序列被拼接成2212条重叠群和5642条单一序列. 这些序列在经过功能注释后被聚类成6857个基因聚类, 其中2072条无相应功能注释的序列被认为来自于新基因. 按照标准基因词汇体系的分类标准, 已经有功能注释的基因进行了聚类分析. 通过比较基因表达谱, 确定了几组在猪种间和猪种内不同发育时期乳腺中差异表达的基因, 这些基因中某些可能与家猪的繁殖特性相关, 另外则在乳汁合成、分泌和乳腺复旧过程中发挥重要的作用. 这些来源于家猪乳腺特定发育时期的基因表达谱和一些功能未知的EST序列为进一步的研究提供了重要资源.     

肌动蛋白与真核生物的进化

以肌动蛋白氨基酸取代与真核生物进化年代呈线性关系为依据，收集原生生物界，真菌界，植物界和动物界等四界７４种生物的１２８个肌动蛋白序列，通过对其氨基酸序列同源性进行比较，制作出肌动蛋白的分子进化树，并依此进化树从分子水平对真核生物的进化进行一些探讨，从总体上看，肌动蛋白分子进化树较地地反映了真核生物间的进化关系，为确定某些生物的进化位置及进化关系提供了分子证据。     

326例儿童缺铁性贫血与感染幽门螺杆菌关系探究

目的分析幽门螺杆菌(H.pylori)对儿童缺铁性贫血(IDA)的影响,探讨H.pylori感染与儿童IDA的相关性,提高儿童IDA诊治率。方法应用~(13)C-呼气试验和胶体金法检测326例IDA患儿及211例健康儿童H.pylori感染情况,并对其结果进行统计学分析。结果 326例IDA患儿中H.pylori检测阳性217例(阳性率为66.56%),健康组儿童H.pylori检测阳性47例(阳性率为22.27%),两组比较差异有统计学意义(X~2=100.54,P0.01)。2-6岁组分别与7-9岁组及10-12岁组H.pylori阳性率比较差异均有统计学意义(X~2=8.61、21.46,P0.05),7-9岁组较10-12组H.pylori阳性率比较差异无统计学意义(X~2=2.62,P0.05)。其中女患儿H.pylori阳性率为78.06%(121/155),男患儿H.pylori阳性率为56.14%(96/171),两者比较差异有统计学意义(X~2=17.55,P0.01),且不同年龄组男女阳性率比较差异均有统计学意义。217例H.pylori感染的IDA患儿以轻度贫血为主,占95.85%(208/217)。结论H.pylori感染与儿童IDA之间存在相关性。     

326例儿童缺铁性贫血与感染幽门螺杆菌关系探究

摘要：目的 分析幽门螺杆菌（H.pylori）对儿童缺铁性贫血（IDA）的影响,探讨H.pylori感染与儿童IDA的相关性,提高儿童IDA诊治率。方法 应用13C-呼气试验和胶体金法检测326例IDA患儿及211例健康儿童H.pylori感染情况,并对其结果进行统计学分析。结果 326例IDA患儿中H.pylori检测阳性217例（阳性率为66.56%）,健康组儿童H.pylori检测阳性47例（阳性率为22.27%）,两组比较差异有统计学意义（χ2=100.54,P<0.01）。2－6岁组分别与7－9岁组及10－12岁组H.pylori阳性率比较差异均有统计学意义（χ2=8.61、21.46,P<0.05）,7－9岁组较10－12组H.pylori阳性率比较差异无统计学意义（χ2=2.62,P>0.05）。其中女患儿H.pylori阳性率为78.06%（121/155）,男患儿H.pylori阳性率为56.14%（96/171）,两者比较差异有统计学意义（χ2=17.55,P<0.01）,且不同年龄组男女阳性率比较差异均有统计学意义。217例H.pylori感染的IDA患儿以轻度贫血为主,占95.85%（208/217）。结论 H.pylori感染与儿童IDA之间存在相关性。     

中国朝鲜族9个STR基因座遗传多态性研究

为丰富中华民族基因数据库,获取中国吉林省特有少数民族--朝鲜族D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的群体遗传数据。采用四色荧光标记STR基因扫描技术,检测91个无关个体血液样本。结果共检出81种等位基因,其基因频率分布在0.0055~0.4615之间;共检出196种基因型,其基因型频率分布在0.0110~0.9890之间。9个STR基因座基因型频率观察值与期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。9个基因座的多态信息量PIC（polymorphic information content）分布于0.6863~0.8807之间,杂合度H（heterozygosity）分布于0.6919~0.8809之间,个体识别力DP（discrimination power）分布于0.8301~0.9670之间,非父排除率PPE（probability of paternity exclusion）分布于0.8590~0.9942之间。研究结果可应用于人类群体遗传学及法医学研究等领域。 Genetic Polymorphism of 9 STR loci in Chaoxian National Minority of China GAO Ya1,JIN Tian-bo1,LAI Jiang-hua1,CHEN Teng1,ZHENG Hai-bo1,ZHU Bo-feng1,HU Song-nian2,WANG Jian2,LI Sheng-bin1 1.Forensic Laboratory of Ministry of Health of Xi'an Jiaotong University,710061,Xi'an China; 2.Beijing Huada Genomics Institute( Beijing Airport Industrial Zone B-6),101300,Beijing,China Abstract:In order to enrich the Chinese genetic database,nine polymorphic loci of STR,such as D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317 and D7S820 were studied.Based on STR gene scan marked by fluorescence,91 unrelated Chinese Chaoxian individuals were observed.81 alleles and 196 genotypes were found.The corresponding gene frequency and genotype frequency were 0.0055~0.4615 and 0.0110~0.9890 respectively.The genogypes frequency of nine STR loci was good with the Hardy-Weinberg equilibrium（P＞0.05）.The statistical analysis of nine STR loci showed the following：PIC（polymorphic information content）≥0.6863,H（heterozygosity）≥0.6919,DP（discrimination power）≥0.8301,EPP（probability of paternity exclusion）≥0.8590.The data studied can be used in Chinese population genetic studies and forensic medicine applications. Key words：Chaoxian groups of China;STRs;gene scan;genetic polymorphism     

HPCL2基因表达的选择性剪切分析

2-羟基植烷酸辅酶A裂解酶（2-hydroxypanthyl-CoA lyase,HPCL2）是3-甲基脂肪酸α-氧化途径中的关键酶.采用鸟枪法测序技术,得到了HPCL2基因的基因组序列.结果显示,HPCL2基因组大小为40 829 bp,共有17个外显子,16个内含子.外显子平均大小为116 bp,内含子平均大小为2 429 bp,属于结构紧凑基因.从dbEST数据库中筛选与HPCL2基因的mRNA (GenBank Acc.:AJ131753) 相互重叠表达序列标签(EST)共有213个,分别来自29个不同的组织.将EST与基因组序列进行Blast分析,共检测17个EST具有选择性剪切,其中14例属外显子遗漏（exon skipping）,2例外显子增加 (exon inclusion)和1例剪切位点改变(splicing site shift).外显子遗漏主要发生在5′端的第3到第8个外显子.结果表明,外显子遗漏可能是HPCL2基因选择性剪切的主要形式.     

两种家猪心脏组织基因表达谱的分析

选取丹麦成年长白母猪的心脏、肌肉、主动脉、左心室和中国成年二花脸母猪心脏共5种组织,建立相应的cDNA文库,在此基础上测定了35180条表达序列标签。通过比较分析长白猪4种组织的基因表达,找出了长白猪心脏组织中3个显著高表达的功能群和47个显著高表达的基因。长白猪心脏组织在分子伴侣活动、马达活动和生理过程中表达的基因较多,47个显著高表达的基因都是和运动、运动调节、能量及保护有关的基因。两种家猪心脏组织表达差异显著的基因有74个,并且绝大部分是在长白猪心脏中表达更高,显示出长白猪心脏组织生理活动的高效与旺盛。     

小鼠乳腺发育的转录组学研究——怀孕哺乳周期乳腺的关键调控基因

乳腺是哺乳动物特有的器官,90%的发育过程集中在出生之后.此外,在生殖过程中乳腺发育会经历怀孕、哺乳和退化3个阶段(称为怀孕哺乳周期).为了在转录组水平上更好地了解乳腺发育的机制,利用核糖体RNA去除法构建了小鼠乳腺3个时期(怀孕12天、哺乳14天和退化7天)的总RNA文库,每个文库产出的数据量均大于5×107条reads.3个文库分别得到17344,10160和13739个蛋白编码基因以及1803,828和1288个ncRNAs.其中,从怀孕期到哺乳期有4843个差异表达基因(包括749个上调表达的基因和4094个下调表达的基因);从哺乳期到退化期共有4926个差异表达基因(包括4706个上调表达和220个下调表达的基因).此外,还观察到与溶酶体酶相关的基因在哺乳期乳腺中有较高的表达.通过对转录因子及ncRNAs的分析,还得到一些可能在乳腺发育的不同时期有重要调控作用的调控因子基因(如转录因子基因Trps1,Gtf2i,Tcf7l2,Nupr1,Vdr,Rb1和Aebp1;miRNA基因mir-125b,Let-7,mir-146a和mir-15等).