27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系.方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393 7个基因座等位基因频率.收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据.结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远.结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致.     

新疆维吾尔族HLA-Cw基因座遗传多态性调查 The Study of HLA-Cw Polymorphism in Uygur Population

采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术（PCR-SSOP）对146位新疆维吾尔族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型,研究该民族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立新疆维吾尔族HLA-Cw基因频率数据库。检出18种等位基因,基因频率分布在0.0069~02460,其中HLA-Cw*04、07、08、14基因频率比较高,基因频率分别为02460、0.1151、0.1010、0.1202,共占新疆维吾尔族可检出等位基因的58.23%,PCR-SSOP分型技术使新疆维吾尔族HLA-Cw基因座空白基因频率降至0.0064。经χ2检验,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。建立民族HLA-Cw基因座基因频率数据库,为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料。 Abstract:The HLA-Cw loci polymorphism in Uygur population was investigated using the PCR- sequence specific oligonucleotide probe (SSOP) method,and the genetic database on the distribution of gene frequency of the HLA-Cw loci was established.From 146 individuals of Uygur population,18 HLA-Cw alleles were detected.The gene frequency was from 0.0069 to 0.2460.The four most common alleles were HLA-Cw*04(24.60%)、07(11.51%)、08(1010%)、14(12.02%),and they covered 58.23% of total alleles detected from Uygur population.We have made a survey of HLA-Cw alleles frequencies in a Uygur population,with blank frequency being lowered to 0.0064.The distribution of genotype frequencies met the law of Hardy-Weinberg equilibrium by hi-square test.The frequency data can be used in forensic and paternity tests to estimate the frequency of a DNA profile in the Uygur population,transplant matching and anthropology.     

陕西汉族人群12号染色体上7个STR基因座的遗传多态性分析

分析了中国汉族人群中12号染色体上7个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的多态性。 采用荧光标记基因扫描对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座在80名陕西咸阳、榆林汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中, D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座分别检出7、10、8、8、6、9和11个等位基因,10、17、18、18、14、18和26个基因型,杂合度分别为44.28％、66.10％、78.89％、77.89％、73.69％、74.55％和82.39％。表明这7个STR基因座在中国人群中有较好的多态性,其基因型分布均符合Hard－Weinberg平衡（P>0.05）。     

云南白族、傣族、彝族X染色体STR基因座的遗传多态性及其与中国5个主要民族的遗传关系

应用复合PCR及基因扫描技术, 对云南白族、傣族、彝族人群X染色体3个STR基因座DXS6804、DXS6799、DXS7132的遗传多态性进行研究。白族89个样本中共检出18个等位基因, 38个基因型, 等位基因频率分布在0.0200~0.6400之间, 基因型频率分布在0.0256~0.3333之间; 傣族100个样本中共检出17个等位基因, 24个基因型, 等位基因频率分布在0.0135~0.7500之间, 基因型频率分布在0.0385~0.5769之间; 彝族88个样本中共检出20个等位基因, 35个基因型, 等位基因频率分布在0.0125~0.5875之间, 基因型频率分布在0.0250~0.3500之间。群体遗传多态性指标及法医学应用指标统计结果显示, 3个基因座在云南3个少数民族人群中均具有高度多态性。聚类分析和系统进化关系分析发现, 彝族、白族、傣族与藏族之间的遗传关系较近。     

中国普米族、傈僳族STR遗传多态性研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对普米族和傈僳族进行了STR多态性调查,9个STR基因座在普米族群体中,检出85个等位基因,194种基因型,其频率分布在0．0050－0．5250和0．0098－0．3235,在傈僳族群体中,共检出63个等位基因,145种基因型,其频率分布在0．0050－0．4802和0．0099－0．3664,χ2检验表明,各基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,统计学结果显示,这些遗传标记在普米族和傈僳族群体中,杂合度均大于0．6,平均多态信息量高于0．7,个体识别力在0．8以上,非父排除率也都超过了0．5,说明实验所选STR标记对民族群体遗传学研究是极为有价值的。     

应用PCR-SSOP技术研究中国汉族、维吾尔族HLA-A基因座基因多态性

人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物位于6p21.3,有220多个不同的功能基因,是人类基因组最复杂的遗传多态系统。HLA等位基因的变异在医学、法医学、人类学等领域具有重要的意义。自从1964年以来,HLA分型一直采用经典的微量淋巴细胞毒实验,但该方法是血清学水平的分,不能识别很多特异性的等位基因,而且高质量的抗体也不易获得。从20世纪90年代起,在国家自然科学基金的资助下,首先开展HLAⅡ类位点基因分研究及大规模群体多态性调查,所获得的中国主要民族基因数据已应用于多个领域。相比之下,HLAⅠ类基因数量更丰富,包含了A、B、C、E、F、G和假基因H、J、K、L等10个位点;基因分子结构更复杂,更具多态性。因此,HLAⅠ类DNA分型比HLAⅡ类分型及行多困难。直至目前中国人群HLA－A基因座基因多态性和分布频率的研究尚未充分进行。而任何DNA标记用于遗传分析、法医鉴定等领域之前,必须先进行群体调查,建立不同民族基因数据库,这是不可逾越的基础工作。鉴于此,采用灵敏而非同位素污染的PCR－SSOP基因分型技术,对165个汉族和162个维吾尔族个体的HLA－A基因座多态性进行调查。结果在汉族群体中发现22种等位基因,频率最高的是HLA－A＊1101（19．7％）,其次是＊201（12．72％）;在维族群体中发现22种等位基因,频率最高的是＊2407（17．90％）,等位基因＊0101、＊0201和＊3301的频率均大于10％;HLA－A＊0203、＊0205、＊0302、＊2403和＊3302仅在汉族群体中检出;HLA－A＊0205、＊0211、＊2301、＊2502、＊68012和＊6802仅在维族群体中检出。按照Hardy-Weinberg平衡定律检验,两个民族各等位基因型频率的预期值与实际观察值相吻合（P＞0．05）,证明了所获得汉族、维吾尔族HLA－A位点基因频率具有可靠性;同时也表明各等位基因的遗传特征符合符合孟德尔规律。经计算机统计分析,汉族群体HLA－A基因座杂合度（Heterozygosity,H)、个体识别率（Discrimination Power,DP)和非父排排率（Proba-bility of Paternity Exclusion,EPP)分别为0．9029、0．9776和0．8592;维族群体H、DP和EEP分别为0．9063、0．9379和0．7885。和其他遗传标记（如VNTR、STR、SNP）的单一位点相比,HLA－A具有高度的杂合率、个体识别率和非父排除率。因此,HLA－A等位基因在法医个体识别、亲权鉴定、基因诊断、人类学等领域具有重要的应用价值。     

中国瑶族人群(广西)9个STR基因多态性研究

采用STR基因扫描技术选择D3S1358,vWA,FGA,THO1,TPOX,CSF1P0,D5S818, D13S317 和 D7S820 9种STR基因座,研究我国瑶族人群STR遗传多态性。在瑶族群体中9个STR基因座共检出61个等位基因,其频率分布在0.0054~0.5924,平均杂合度为0.7357,多态信息量为0.6887,累积个体识别率为2.02×10-10,非父排除率为0.9999。结果表明,在人类遗传学、法学科等领域建立本民族本地区遗传学资料是十分重要和必不可少的。 Study on 9 STR Loci Polymorphism from Chinese Yao Ethnic Group(Guangxi) GAO Fang1,BI Shi-hua2,LAI Jiang-hua1,LI Sheng-bin1,2 1.National Laboratory of Forensic Sciences,Xian Jiaotong University,Xi'an 710061; 2.Human Genome Genter,Institute of Genetics and Developmental Biology,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100101 China Abstract:Genetic polymorphism of nine STR loci was investigated from a Chinese Yao population based on STR Genescan.Sixty one alleles was determined for 9 loci,such as D3S1358,vWA,FGA,THO1,TPOX,CSF1P0,D5S818,D13S317 and D7S820 with their frequencies 0.0054~0.5924.The average heterozygosity(H) was 0.7357,polymorphism information content(PIC) was 0.6887,the accumulative discrimination power(DP) was 2.02×10-10 and the probability of paternity exclusion(PPE) was 0.9999.These results suggested that the nine STR loci are very useful for human identification,such as analyzing forensic casework,establishing DNA databases,processing paternity test and studying gene natural resources. Key words：STR;genescan;Yao ethnic group;individual identification     

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔放族,锡伯族,乌孜别克族,柯尔克孜族4个民族的400份样本和40个家系进行STR基因扫描,基因分型和遗传结构分析。获得了4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为9个STR基因座上维吾尔族有66种STR等位基因,148种基因型;锡伯族有72种STR等位基因,163种基因型;乌孜别克族有65种TSR等位基因,168种基因型;柯尔克孜族有71种STR等位基因,191种基因型,用新疆4个民族的数据和汉族人群,美国高加索人群,美国黑人相比较发现,中国民族遗传特征数据之间差异不显著,而和国外民族相比差异显著,进一步证明中华民族是一个不可分割的大家庭。     

中国广西壮族9个STR基因座遗传多态性研究

选择9个STR基因座（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820）,采用四色荧光标记STR基因扫描技术,对中国广西壮族的群体遗传多态性进行研究,检测91名无关个体血液样本,共检出62种等位片段,其频率分布在0．0054－0．5495之间;检出169种基因型,其频率分布在0．0110－0．3297之间。9个STR基因座的基因型频率期望与观察值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。9个基因座多态信息量（polymorphic information content)PIC≥0．6088,杂合度（heterozygosity)H≥0．8165。计算种族,民族之间的遗传距离并对之进行比较,结果显示,中国广西壮族与美国白人及美国黑人存在显著差异,与黑人之间的差异大于与白人之间的差异;广西壮族与西安汉族的关系近于与其他少数民族的关系,种族民族之间的聚类分析结果显示,现有资料分为黑种人,白种人和黄种人（我国各民族）3类。