25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系

线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。     

基于改进SPA法的耕地占补平衡生态安全评价

针对目前耕地占补平衡生态安全评价系统的不确定性,在理解集对分析(SPA)原理的基础上,利用原创联系度的可展性对其进行改进,将三级评判扩展到四级评判,并结合信息熵法,建立了基于改进SPA法的耕地占补平衡生态安全综合评价模型,并利用该模型对永川区影响耕地占补平衡生态安全的18项指标进行评价,得到永川区2005、2009、2015以及2020年的耕地占补平衡生态安全等级.此外,为了验证改进SPA法的可行性与合理性,将其评价结果与改进模糊综合评价结果以及多指标综合评价结果进行比较,研究结果表明:利用改进SPA法得到2005年永川区耕地占补平衡生态安全级别为Ⅱ级,2009年为Ⅲ级,2015年为Ⅳ级,2020年同样为Ⅳ级,整体上呈现出由Ⅱ级向Ⅳ级上升的趋势;改进SPA法综合评价结果与改进模糊综合评价结果以及多指标综合评价结果基本一致.研究认为利用集对势进行耕地占补平衡生态安全评价具有一定的可行性和可行性,评价结果比较贴近实际情况,为耕地占补平衡生态安全评价提供了一种科学合理且简单实用的评价方法.     

猪圆环病毒2型与猪细小病毒共感染对猪肺泡巨噬细胞吞噬功能及其干扰素表达水平的影响

【目的】分析猪圆环病毒2型(PCV2)与猪细小病毒(PPV)共感染对猪肺泡巨噬细胞(PAM)吞噬功能及其干扰素表达水平的影响,为进一步阐明猪断奶后多系统衰减综合征的发病机制提供实验依据。【方法】将48头5周龄健康仔猪随机分为PCV2组、PPV组、PCV2/PPV组和对照组,每组12头。PCV2和PPV组经口鼻途径分别接种PCV2或PPV,PCV2/PPV组同时接种PCV2和PPV,对照组接种细胞营养液。感染后3、7、14和35d(dpi)从每组随机选择3头剖杀,检测PAM的存活率、吞噬活性及其α1型干扰素(IFN-α1)、γ干扰素(IFN-γ)mRNA的表达水平。【结果】PCV2组和PCV2/PPV组PAM的存活率于3、7、14dpi均低于对照组,35dpi均与对照组PAM的存活率接近,PCV2与PCV2/PPV两组之间差异不显著(P>0.05);3个病毒感染组PAM的吞噬功能均显著下降(P<0.01),其中PCV2/PPV组的吞噬功能低于PCV2组(P<0.05);PCV2/PPV组PAM中IFN-α1和IFN-γ mRNA的水平持续低于PCV2、PPV组和对照组的水平(P<0.01)。【结论】PCV2与PPV共感染没有引起PAM的活力进一步下降,但导致其吞噬功能及IFN-α1和IFN-γmRNA的表达水平持续降低。     

C T、常规MRI 序列和SWI 诊断弥漫性轴索脑损伤比较

目的:探讨弥漫性轴索损伤(DAI)的CT、常规MRI序列和磁敏感加权成像(SWI)表现与诊断价值。方法:回顾分析42例DAI患者的影像资料,分析、比较CT、MRI和SWI的信号特征及脑内病灶显示率。结果:SWI显示病灶最多、最敏感;脑CT扫描次之;常规MRI序列敏感性差,只有部分病灶显示。结论:CT、MRI和SWI对DAI早期诊断、治疗及评价预后具有重要参考价值,SWI是诊断DAI最有效的首选影像学检查方法。     

I b 型慢性丙肝患者血清IL-10、IL-12 水平 与HCV-RNA 载量关系的研究*

目的:研究I b型慢性丙肝患者血清IL-10、IL-12水平与HCV-RNA载量的关系,探讨难治性丙肝的免疫发病机制。方法:选取HCV-RNA阳性的I b型慢性丙肝患者48例,依据病毒载量将其分为三个组,低病毒载量组(1.0*103IU/mL1.0*106IU/mL)13例,另选HCV-RNA阴性的慢性HCV感染者15例,健康献血员15例作为对照组;应用ELISA法检测所有研究对象的血清IL-10、IL-12水平。结果:慢性丙肝患者外周血IL-10水平显著高于健康献血员(P=0.003),IL-12水平低于健康献血员(P=0.045);随着HCV-RNA载量的升高,HCV-RNA阳性的I b型慢性患者外周血IL-10水平逐渐升高,组间比较差异具有统计学意义(F=18.65,P=0.000);血清HCV-RNA载量与血清IL-10水平呈正相关(相关系数r=0.71,P=0.000),与血清IL-12水平无相关性(P=0.479)。结论:慢性HCV感染者与患者的细胞免疫均倾向于TH2型;I b型慢性丙肝患者外周血IL-10水平与HCV-RNA病毒载量呈正相关。     

碳酸酰胺过氧化氢治疗低氧血症的临床疗效

注射用碳酸酰胺过氧化氢存在于尿素晶格中的晶体物,静脉注入体内可逐渐分解成过氧化氢,在过氧化氢酶的作用下分解出氧分子,并迅速与血红蛋白结合,成为氧合血红蛋白,为机体提供充足的氧,能提高低氧血症的PaO2,治前PaO2低疗效显,在临床上有一定的应用价值。     

α-突触核蛋白和蛋白质降解系统的交互作用

α-突触核蛋白(α-synuclein)与帕金森病的发病机制有着紧密的联系。α-synuclein可通过泛素-蛋白酶体途径(UPS)和自噬-溶酶体途径(ALP)(主要是大自噬和分子伴侣介导的自噬)进行清除。而这两种主要蛋白质降解途径异常会导致α-synuclein清除受损从而大量沉积。反过来,大量沉积的α-synuclein也会引起其变体的产生,从而产生毒性,这将进一步损伤UPS和ALP功能,出现恶性循环导致神经元的死亡。本文将就以下方面的最新发现进行综述:α-synuclein的降解方式以及α-synuclein对蛋白质降解途径的异常作用。     

HeLa细胞表达分泌重组eGFP—DPF-1在卵母细胞上的定位

将兔输卵管蛋白(DPF-1)基因连结于增强型绿色荧光蛋白(eGFP)基因5′端,构建了真核表达重组质粒(pEGFP-N1／DPF-1),转染HeLa细胞,获得稳定表达分泌融合蛋白eGFP—DPF-1的HeLa细胞株。该融合蛋白呈现的分子量达120KD,提示经翻译后修饰。取兔卵母细胞-卵丘细胞复合物(COC)、去除卵丘细胞后的卵母细胞或输卵管内的卵母细胞,与该株细胞共培养或培养于该株细胞条件培液中,观察兔输卵管蛋白在兔卵母细胞上的分布。结果显示DPF-1大量结合于卵母细胞透明带,先结合于透明带内层,然后维持在内层多外层少的分布状态上;在卵母细胞质膜表面则呈点状均匀分布。DPF-1在卵母细胞上的分布不受其周围颗粒细胞的阻碍,且颗粒细胞上未见有DPF-1结合的痕迹。本实验首次证实体外真核细胞表达分泌的输卵管蛋白能与卵母细胞结合,并借助绿色荧光蛋白作为示踪信号体外直接观察到该表达产物在卵母细胞上的动态分布,为进一步深入分析输卵管蛋白的功能提供了线索,也为研究输卵管内其他蛋白在配子／早胚上定位提供了可行的办法。     

吴茱萸果实的一种新吲哚喹唑啉生物碱--丙酮基吴茱萸碱

从吴茱英[Evodia rutaecarpa(Juss.)Benth．]果实分离得到6种吲哚喹哇唑啉生物碱,吴茱英次碱(rutaccarpine,1),吴茱英碱(evodiamine,2)、羟基吴茱萸碱(hydroxyevodiamine,3)、丙酮基吴茱英碱(actonylevdiamine,4)、14-甲酰基二氢吴茱英次碱(14-formyldihydrontaecarpine,5)和吴茱英酰胺(evodiamide,6),其中,4为新化合物,根据波谱分析和标准品对照鉴定了化合物1-6的结构。     

中脑多巴胺A9、A10神经元在MPTP损伤中敏感性的差异

自从科学家发现1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶（MPTP）选择性损伤中脑黑质致密区（A9）多巴胺神经元通路以来,用这种神经毒素诱导的帕金森病（PD）模型被广泛应用于PD的研究。然而同为DA能神经元的中脑一边缘一皮层的DA（A10）系统是否也遭到同样损伤呢？