基因启动子异常甲基化及其作为肿瘤生物标志物的研究进展

基因启动子异常甲基化与肿瘤的发生关系密切,它可导致抑癌基因或其它肿瘤相关基因的表达失活。研究显示基因启动子异常甲基化是肿瘤形成过程中的一个早期、频发事件,广泛存在于几乎所有种类的人类肿瘤中,因此,基因启动子区异常甲基化是一个高灵敏度的肿瘤生物标志物,检测外周血血清或肿瘤累及器官体液中肿瘤相关基因的甲基化状态将为肿瘤的早期诊断、疗效观察及预后判断提供非常有价值的信息。     

肿瘤转移过程中相关基因的研究进展

肿瘤细胞转移相关基因的激活和／或转移抑制相关基因的失活均可诱发肿瘤细胞转移表型而导致转移的发生。肿瘤细胞成瘤性和转移性分别受“转移相关基因”和“转移抑制相关基因”的调控。本就肿瘤转移的细胞学基础,肿瘤转移相关基因的研究及肿瘤转移抑制相关基因的研究进行了综述。     

天然嵌合基因的结构特性及其对基因设计的启示

天然嵌合基因(natural chimeric gene)是由两个或两个以上的独立基因天然融合而成的新基因,该类型基因的发现,突破了“一个基因对应一个染色体座位”的经典认知,扩展了基因的概念。在人类癌症研究过程中,诸多的嵌合基因可导致肿瘤相关疾病,并作为癌症分子的诊断标志而受到人们的广泛关注。本文基于嵌合基因生物信息学方面的相关研究,以癌基因为切入点,从天然嵌合基因的融合特点、转录、调控,以及融合蛋白的结构域组合形式和功能等方面,结合本研究组前期的相关工作,综述了嵌合基因融合结构和功能的研究进展,探讨了当前研究工作的困难与挑战,并对嵌合规律在新基因设计的应用作了展望。     

人类性别决定和性别分化研究进展

SRY基因在人类性别分化中起着关键作用,目前研究认为SRY仅是涉及性别决定过程的基因之一,其他基因和SRY相关基因SOX9,抗副中肾激素基因AMH,编码缁类因子的基因SF1,X－连锁的DAX基因,wilm‘s肿瘤抑制基因WT1等基因都参与了人类性腺分化和发育,本文拟就人类性别决定基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作一综述。     

肿瘤抑制基因理论的奠基者--记科学家卡纳德森

肿瘤学的研究一直是医学研究的一个重要领域,对于肿瘤的致病机理有各种假说,其中有一种就是基因说,现在科学家认识到许多肿瘤是由于特定基因突变造成的,关于基因学说,可以分为两种,一种为“癌基因”学说,认为癌基因的过度激活致癌,而另一种是“肿瘤抑制基因”学说,认为是这种基因失活所致。这两种学说对于肿瘤的机理研究和治疗带来了新的希望,在实际中广泛应用。对于“肿瘤抑制基因”学说的建立,科学家小阿尔弗雷德·乔治·卡纳德森(Alfred GeorgeKnudson, Jr.)作出了卓越贡献。1“两次打击”假说的提出卡纳德森1922年8月9日出生于美国加…     

长寿和衰老基因及相关基因研究进展

简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展；概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入，将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现，为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。     

人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族

肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点,从4－6月孕龄人胎肝cDNA文库中克隆到一个黑色素瘤抗原基因亚家族,称为MAGE－D亚家族,其成员包括3个直系同源体（人MAGE－D1、大鼠SNERG－1和小鼠DLXIN－1）和2个旁系同源体（人MAGE－D和人KIAA1114）。该家族的3个人类成员均定位于染色体Xp11.21-p11.23,同时具有独特的基因组结构。分子进化树分析表明,该家族与已知MAGE－A、－B和－C3个亚家族之间具有明显的进化上分歧。该亚家族的发现为研究肿瘤相关基因新功能提供了重要线索。     

抑癌基因DLC-1的研究进展

DLC-1(肝癌缺失基因1)是近年来被发现的一种重要的抑癌基因,目前研究发现其在多种肿瘤的发生、发展过程中产生了重要的作用。随着基因技术及分子生物技术的飞速发展,关于DLC-1基因以及与之相关的上、下游靶基因,DLC-1基因的甲基化修饰及其相互作用的信号传导通路的研究将更深入、更彻底、更清楚。通过构建肿瘤动物实验模型,我们可以对人类各种肿瘤进行去甲基化药物治疗,分析实验结果,综合评估治疗指征,为临床上对肿瘤的治疗提供理论基础及实践指导。相信在不久的将来,针对DLC-1基因在肿瘤分子生物学研究有望成为多种肿瘤诊断、治疗的突破。     

EBV阳性胃癌细胞系与阴性胃癌细胞系全基因组表达谱差异比较

目的：探讨EB病毒阳性胃癌细胞系与EB 病毒阴性胃癌细胞系全基因组表达谱的差异。方法：利用Agilent 人类全基因组 表达谱芯片技术在3 种EB病毒阳性胃癌细胞系和3 种EB 病毒阴性胃癌细胞系中筛选EB病毒相关胃癌肿瘤相关基因。选取6 条差异表达基因,应用实时荧光定量PCR验证芯片结果的可靠性。结果：聚类热图及矩阵图分析显示,EB病毒阳性胃癌细胞系与 阴性胃癌细胞系之间表达谱存在明显差异。差异表达基因涉及多种生物学过程。选取的6 条差异基因进行验证,其表达趋势与芯 片结果一致。结论：感染EB病毒可能会改变肿瘤相关基因的表达,进而在EB病毒相关胃癌的发生、发展及预后中发挥作用。筛 选出的肿瘤相关基因涉及多种生物学过程,提示多基因及相关基因的变异参与了EB病毒相关胃癌的形成。     

中国汉族人群2型糖尿病易感性相关基因多态性

2型糖尿病（type2 diabetes mellitus,T2DM）的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。已在中国汉族人群中研究过的与T2DM易感性相关的基因多态性包括：全基因组相关研究中的CDKAL1、CDKN2A／B、SLC30A8、IGF2BP2、HHEX、FTO以及KCNQI基因;脂联素基因;核呼吸因子基因;葡萄糖激酶基因;肿瘤坏死因子α基因等。探索这些易感基因可以为人类治疗T2DM起到极大的推动作用。但至今已明确的基因依然很少,国内外的研究结果不尽相同,尚需进一步地深入研究。     

寻找人类性别决定基因的历程

动物和人类性别决定机制的探讨是生命科学中一个重要研究领域,性决定和性分化过程决定着雌性和雄性两种性别的存在。性别决定是在受精的瞬间就确定了的,是性分化的遗传基础;而性分化则是一个由早期胚胎至性成熟分化发育的复杂调控过程。该项研究不仅有益于对人类性别相关疾病的诊断治疗,而且对于动物性别的人为控制和个体性别鉴定,以及对于从低等脊椎动物到人类性别决定机制进化的探讨都具有重大价值。１　人类中存在性别决定基因对于哺乳动物的早期研究结果已使人们认识到精子有两种类型：“Ｘ精子”和“Ｙ精子”,受精时哪种类型的精…     

美国构建可快速确认基因功能的基因网络模型

美国德州大学奥斯汀分校研究人员开发出一种新基因网络模型，可更加容易和快速地确认出控制线虫寿命及其肿瘤发展的致病基因。研究人员期望通过扩展此项技术，可鉴别出造成人类疾病与其他身体功能失调症状的相关基因。     

P53基因研究新进展

肿瘤抑制基因在肿瘤发生过程中有重要作用,其中P53基因最引现人注目,P53基因的突变与人类一半以上的肿瘤发生相关,P53基因参与细胞生长的负调控,研究发生P53基因编码的P53蛋白可通过调控Cipl基因表达而调控细胞生长,即P53蛋白可刺激Cipl基因产生分子量为21kD的蛋白,这种蛋白能够有效抑制某些促使细胞通过细胞周期进入有丝分裂的酶活性,从而抑制细胞生长,这就解释了为什么正常的P53基因的缺失可导致细胞的无限生长,此外,P53基因与DNA损伤药物诱导的细胞凋亡有关,与非DNA损伤药物诱导的细胞调亡无关。     

p-SAGE: 基因集合的参数统计分析方法

肿瘤的发生与发展通常是由重要的细胞通路表达水平的反常导致的．尽管目前已经有很多工作利用基因表达谱数据以及一些其他的先验知识来寻找那些与肿瘤相关的基因集合,但还是没有一个恰当的基因集合的统计学方法．大多数研究都是直接将单基因的检验方法直接应用到基因集合上来．提出了基因集合的参数统计分析方法( p-SAGE ),这个方法应用到大脑肿瘤的实验中,识别了许多显著的基因集合．一些新发现的基因集合是与信号转导和免疫相关的．这个简便有效的方法可以得出有生物学意义的结果．     

运用生物信息学方法快速获取与肿瘤基因同源的EST及其新基因克隆的策略

如何更多更快地克隆肿瘤基因，探索肿瘤发病机制是研究工作者努力的方向。利用人类基因组研究的现存数据，从ＥＳＴ即ｃＤＮＡ的部分序列入手，通过同源筛选，直接搜寻新基因不失为一种在“基因抢夺战”中获胜的捷径。本文通过实例综述了怎样动用生物信息资源进行ＥＳＴ筛选及其新基因克隆的策略。     

抑瘤基因与细胞周期调节的研究进展

抑瘤基因与细胞周期调节的研究进展廖伟,曹亚（湖南医科大学肿瘤研究所,长沙４１００７８）关键词抑瘤基因,细胞周期调节肿瘤的发生是一个环境与遗传相互作用、多基因参与的多步骤过程。抑瘤基因的改变在肿瘤发生、发展过程中起着重要的作用。人类的十几种肿瘤都存在抑...     

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究陈竺（上海市人类基因组研究重点实验室）非随机染色体易位在血液系统恶性肿瘤旧血病、淋巴瘤）的发病原理中起着关键的作用一也是人类基因组研究中肿瘤相关基因分离方面的重要内容。急性早幼粒细胞白血病。ＡＰＩ。）是白血病分子生...     

脆性组氨酸三联体（FHIT）基因

人类第３号染色体上的基因座在不同的肿瘤组织中出现高频率的杂合性丢失（ＬＯＨ），提示该部位可能是抑癌基因潜伏的位点。最近克隆的脆性组氨酸三联体基因（ＦＨＩＴ）可能是定位于染色体３ｐ１４．２的一个抑癌基因，该基因在肿瘤组织中广泛地缺失为研究肿瘤发生机制提供了新线索。     

P53基因的生化功能和失活机理

本综述了肿瘤抑制基因Ｐ５３研究的最新进展。Ｐ５３基因产物具有反式激活作用,能与特异ＤＮＡ顺序结合,可能参与负调控细胞生长。Ｐ５３的失活作用有多种途径,是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基础。     

肿瘤增殖和转移相关基因在宫颈癌中的研究进展

增殖和转移是肿瘤重要的恶性生物学行为,也是影响肿瘤治疗及愈后复发的主要因素.它们是由多个相关基因共同作用的结果.在我国子宫颈癌患病率位于妇科肿瘤第一位,严重影响了我国妇女的健康.近年来与肿瘤增殖和转移相关基因的研究已成为热点.本文就有关与宫颈癌增殖和转移相关基因方面的研究做一综述.