地方性克汀病遗传因素探讨

地方性克汀病(简称地克病)是地方性甲状腺肿(简称地甲病)流行病区的多发病和常见病,一般认为缺碘是本病的主要病因。但两者的患病率却无平行一致关系,且地克病的患病常有明显家族倾向,在近亲婚配的家族中患病率尤高,似与遗传有关。为此,我们对地甲病流行区抚顺县五龙、哈达两公社进行了地克病的家系调查,以进一步探讨遗传因素对该病的影响。     

代谢病相关的遗传工程小鼠模型

糖尿病及肥胖症等代谢性疾病已成为影响人类健康的主要疾病,属于多基因所致的代谢综合征,遗传模式复杂多样,至今仍所知甚少。理想的实验动物模型是我们深入了解代谢病病因、遗传及环境因素的必要工具,并且可以用来研究验证新的治疗药物。近年来,已经获得了大量的遗传工程动物模型,包括转基因、基因敲除模型等遗传工程动物,对于代谢性疾病的研究意义重大。本文主要介绍近年来应用较多的糖尿病及肥胖相关的遗传工程小鼠模型遗传特征及应用。     

糖尿病家族再显风险率的研究

糖尿病是内分泌代谢病中的常见病和多发 病,也是世界各国的常见病和多发病。工业 发达国家,如美国的糖尿病患病率估计为2- 4多181。西方社会的糖尿病综合患病率约为 1多tloi0 糖尿病与遗传有一定关系的见解已被 普遍接受。     

问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

问题解答

问:家族性疾病都是遗传病吗? 答:遗传病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而造成的疾病。有的人认为,家族性疾病就是遗传病,这种说法欠妥。因为某些遗传因素决定的疾病,由于同一家系中的成员可能共同具有某一致病基因     

植物化学物与糖尿病的表观遗传调节

表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。在细胞分裂时,表观遗传能影响正常基因的遗传表型,从而影响疾病发生。糖尿病是当今严重危害人类健康的疾病之一,许多营养物质与其发生有关系,其中,一些植物化学物能通过表观遗传机制影响糖尿病及其并发症的发生。本文就近年来与糖尿病有关的表观遗传机制的研究及与之有关的植物化学物的研究进展做一综述。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一, 不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述：“候选基因”的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关, 包括ACE、AGT和PPARG等基因; 连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点; 随着高通量测序技术和芯片技术的发展, 全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置, 但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因, 因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响, 然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。     

血小板整合蛋白α2β1分子遗传变异与血栓性疾病相关性研究进展

血小板整合蛋白α2β1是血小板胶原受体,其α亚单位遗传变异影响α2β1表达水平并进一步影响血小板的功能。α2β1遗传多态性与卒中,心肌梗塞,糖尿病视网膜病和糖尿病肾病等血栓性疾病具有相关性。     

家族高发性2型糖尿病的遗传模式研究

对1999～2000年门诊及住院的家族高发性2型糖尿病患者为先证者的136个大家系进行研究,以探讨该病的遗传模式。对家系人群采用Falconer 法估算遗传率,用Penrose法进行多基因分析,并用S.A.G.E-REGD软件拟合A型回归Logistic模型进行复合分离分析的方法,对家族高发性2型糖尿病家系进行研究。结果表明,136个大家系的2型糖尿病遗传率为94.07%±5.84%,提示在这些家系中可能有显性主基因存在。多基因分析研究表明,在该人群中,2型糖尿病因性别不同而存在两种遗传模式。复合分离分析拒绝单纯环境模型、非传递模型、共显性模型,接受隐性模型和显性模型,但隐性模型为最佳遗传模式。因此,2型糖尿病具有高度的遗传性和遗传异质性,总体表现为多因子遗传,在部分遗传背景较一致的家系人群中可能存在由主要基因决定的常染色体显性遗传。 Abstract:This study is to explore the genetic model of type 2 diabetes mellitus (type 2 DM) among the hereditary family.One hundred and thirty-six pedigrees of familial type 2 DM were studied.The heritability of type 2 DM was estimated according to Falconer's method and the multi-factorial inheritance analyzed according to Penrose's method.Complex segregation analysis was performed using S.A.G.E-REGD.The heritability of familial type 2 DM was 9407%±5.84%.Dominant major gene might influence the genesis of type 2 DM.Analysis of multi-factorial inheritance indicated that there be two genetic patterns respectively in male and female populations.By complex segregation analysis,environment,non-transmitted and co-dominant inheritance were rejected.Autosomal dominant (AD) inheritance and autosomal recessive (AR) inheritance was accepted but AR inheritance was the best pattern.This study suggested that type 2 DM had significant heritability and genetic heterogeneity,which appeared to be a disease of multi-factorial inheritance generally and autosomal dominant (AD) inheritance in part of pedigrees.     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

Fahr 病(附2 例儿童患者报告)

Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体遗传）的疾病,临床属于罕见病,在儿童中报导更少。其临床表现极其复杂多样,主要包括精神障碍,癫痫发作及锥体外系综合征等,笔者现将近3年遇到的2例儿童病例报告如下。     

肠道菌群与糖尿病的相关研究进展

长期以来,糖尿病因其发病率高以及并发症严重而引起医学界的关注。导致糖尿病的因素包括家族遗传和环境影响。肠道菌群作为机体外源性环境因子,参与糖脂代谢和免疫反应,在维持机体正常的生理功能方面发挥着重要作用。目前的研究已经证实肠道菌群与糖尿病的发生发展密切相关。本文对不同类型糖尿病患者肠道菌群的分布特征、肠道菌群与疾病发生的潜在机制、肠道菌群与并发症的内在关联,以及益生菌和粪菌移植在疾病治疗中的运用等进行了综述,总结归纳糖尿病防治新靶标——肠道菌群的研究成果,为后继的学者理清思路,提供参考。     

帕金森病的致病基因

在帕金森病 (ＰＤ)病人中 ,遗传因素起着重要作用 ,尤其是家族性ＰＤ病人 ,以常染色体显性方式遗传。Ｐｏｌｙｍｅｒｏｐｏｕｌｏｓ等[1] 1 996年在一个意大利人的家族性ＰＤ家系中将ＰＤ的致病基因定位于第 4号染色体的 4ｑ2 1 ｑ2 3区间 ,1 997年他们就确定其致病基因是由于α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ的基因在第 4号外显子的一个错义点突变所致。它使其编码的第 5 3位氨基酸由Ａｌａ置换Ｔｈｒ,同时这一发现也在 3个希腊人的家族性ＰＤ病人得到证实。α ｓｙｎｕｃｌｅｉｎ是由 1 40个氨基酸残基组成的疏水性蛋白质 ,广泛存在于多种膜结构 ,…     

1533例2型糖尿病患者合并症与并发症的调查分析

目的:了解上海地区门诊糖尿病患者的各种慢性合并症与并发症及其相关危险因素.方法:调查我院门诊糖尿病患者1533例,记录慢性合并症、并发症及各种相关危险因素并进行相关的统计分析.结果:上海地区糖尿病患者的各种慢性合并症与并发症的发生率由高到低依次为周围血管病变67.0%,高血压63.2%,血脂紊乱45.1%,家族糖尿病34.8%,高尿酸血症29.O%,视网膜病变28.0%,脂肪肝27.1%,糖尿病肾病21.1%.女性患者高尿酸血症、脂肪肝、家族糖尿病史发生率高于男性,各种慢性合并症与并发症多随年龄与病程的增加而升高.结论:上海地区门诊糖尿病患者各种慢性合并症与并发症的发病率较高,定期监测并联合控制血糖、血压、血脂水平是防治各种慢性合并症与并发症的关键.     

非胰岛素依赖型糖尿病相关基因的研究

非胰岛素依赖型糖尿病相关基因的研究吴晓晖,柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室,上海２００４３３）糖尿病是人类最早发现的疾病之一,中医（黄帝内经）中已有关于消渴病（糖尿病）的记载,公元前１００年的印度医学典籍中也记录了糖尿病的种种症状。糖尿病又是一种极为常见的代谢内分泌病,黄种人的发病率约为１-３％,白种人达５％,而在比马印地安人等遗传隔离的群体中更高达４０％。     

克隆早发型家族性Alzheimer病的突变基因

克隆早发型家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的突变基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｓｄｉｓｅａｓｅ（ＡＤ）是一种渐进性记忆和认知减退的中老年人中枢神经系统的退化性病变。大量资料证实其病因与某些遗传因素有关，但确切的遗传基因长期未能被鉴别。Ｓｈｅｒｒｉｎｇｔｏｎ等通过对...     

Eph-Ephrin双向信号转导途径在眼部血管新生中的作用

Eph/Ephrin家族是受体酪氨酸激酶家族中的最大亚族,在生理和病理性血管形成中起重要作用。眼部血管生成是糖尿病视网膜病、早产儿视网膜等眼部疾病致盲的重要因素,Eph和Ephrin基因在上述眼部疾病中有不同程度表达改变。Eph受体及其配体Ephrin之间的双向信号机制是Eph-Ephrin发挥功能的主要方式。本文就Eph-Ephrin双向信号机制在眼部血管新生中的作用进行综述。     

非胰岛素依赖型糖尿病遗传方式的调查

糖尿病是一种常见的内分泌系统疾病。 1976年第九届国际糖尿病学会报告全世界糖 尿病的发病率约为1-2多,我国上海地区10万 人口调查,发病率为1.012多,低于美国4-5外 的发病率。有关糖尿病的发病机理比较复杂,一 般认为与遗传因素有密切关系^[1,2,9],不同类型 的糖尿病,其发病机理和遗传方式也不完全相 同^[4,8]。我院自1969-1983年共收治糖尿病人 433名,其中幼年型（＜20岁）37例,占8.55外; 青年成人型(20-39岁）98例,占22.63务,成 人型即非胰岛素依赖型（）40岁）298例,占 68.82多。三种类型病例中有家族史的分别为 8.1%, 5.10外和5.03外。本文仅就298名非胰 岛素依赖型糖尿病患者的遗传方式调查分析如 下。     

关于高中《生物》课本中三种遗传病的讨论

统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:"人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传."和"人类有些病症是由一对基因控制的遗传病.而且大都是由隐性基因控制,如白化病就是这样."笔者认为,这种说法不够全面,值得商榷.实际上色盲和血有病有许多类型,有些是属于伴性遗传的,有些是属于常染色体遗传的.而白化症也有两种类型,有隐性遗传的;也有显性遗传的.现将这三类病提出来,加以分析说明,供教学时参考.     

家族性支气管哮喘的遗传方式分析

为研究家族性支气管哮喘的遗传方式, 进一步确定在群体中的传递规律,用群体研究法调查邯郸地区有家族史的支气管哮喘家系。采用家系分析法和Smith无偏差校正法, 进行理论值与观察值符合程度的卡方检验分析。72个家族性支气管哮喘的家系, 包括109个核心家系, 其亲属的患病率为0.46。分析结果表明, 有单基因遗传的倾向。用家系法分析, 符合常染色体显性遗传。对D-× dd婚配家系用Smith法分析, χ² = 3.181, P > 0.05, 所得结果支持常染色体显性遗传(Autosomal domiant inheritance, AD), 并提示不同的婚 配类型, 遗传方式可能不同, 存在着遗传异质性, 研究结果可为家族性支气管哮喘的预防、诊断和治疗提供参考依据。