彝族小儿克山病的遗传学调查

克山病具有家族多发现象^[1],有家族发病史者约占30％^[2,3]。笔者收集1976--1980年符合全国诊断标准^[4]资料完整的130例彝族小儿儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1--15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23务,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1多,31.6汤和26.3。     

颅面骨发育不全症及其遗传

颅面骨发育不全症（Craniofacial dysostosis) 系颅面骨缝过早愈合所致,主要临床特征是眼 球突出,眼眶过远,外斜视及下颇骨突出等。本 病由Crouzon氏首先报道,故常称为Crouzon 氏综合征^[5,8][1-3],但多为散发病例。我们在1964 年发现一个有多人发病的大家系。本文报道这 个家系,并对该病的病因、鉴别诊断、遗传方式 等加以讨论。     

葡萄糖激酶的基因突变可能是成年型糖尿病少年发病的原因

非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)多为成年发病,但亦有少数患者为少年发病,称为少年发病的成年型糖尿病(MODY),除了起病年龄小和为常染色体显性遗传外,其它临床表现和通常的NIDDM相似。     

浅谈广西野生稻的分布

世界各学者把栽培稻分为两种^[1,2]。其中 一种为光释稻（Oryza glaberrima),原产于非 洲,叫非洲栽培稻,目前仅限于分布在非洲西面 部分地区^[1]。另一种为普通栽培稻（Oryza sati- va),起源于亚洲,叫亚洲栽培稻,现已遍及五 大洲,成为世界性的栽培稻^[1,3]。由于普通栽培 稻具有多型性特点,种植面积广,它的起源地问 题,各学者已有较多的报道^[1-6],但因问题复杂, 牵涉面广,至今还未得到统一的结论。至于其 近缘祖先问题,目前各学者虽有不同看法,但其 来源于野生稻,这是毫无异疑的。因此,世界诸 学者都把野生稻的原生地作为稻种起源地论据 之一^[1-5]     

亲缘供者外周血红细胞参数对造血干细胞采集影响的经验分析

目的探讨亲缘供者外周血红细胞参数对COBE Spectra血细胞分离机的自动外周血干细胞采集程序（AutoPBSC程序）与单个核细胞采集程序（MNC程序）的影响及经验分析。 方法选取河北燕达陆道培医院2019年6月至2021年2月小红细胞亲缘供者31例45次采集为小红细胞组,选取同期非小红细胞亲缘供者51例60次采集为非小红细胞组,分别应用AutoPBSC程序和MNC程序,比较两组采集情况及采集产品相关指标。采用独立样本t检验和Mann-Whitney U检验分析2组计量资料的差异。 结果与小红细胞AutoPBSC程序组比较,小红细胞MNC程序组血小板（PLT）降低率[（25.88±15.83）﹪比（36.64±10.22）﹪]、采集效率[32.65﹪（23.60﹪,73.82﹪）比63.74﹪ （59.83﹪,68.55﹪）]、采集物体积[（158.83±34.39）比（222.91±63.9）mL]、MNC总数[（218.04±117.57）×10⁸/L比（350.24±127.64）×10⁸/L]、CD34⁺细胞总数[113.83×10⁶/L （79.25×10⁶/L,154.10×10⁶/L）比233.26×10⁶/L （177.18×10⁶/L,392.51×10⁶/L）]、MNC计数[（4.04±2.61）×10⁸/kg比（5.54±2.22）×10⁸/ kg]、CD34⁺计数[1.84×10⁶/kg （1.16×10⁶/kg,4.41×10⁶/kg）比3.64×10⁶/kg （2.49×10⁶/kg,6.37×10⁶/kg）]均升高,差异有统计学意义（P < 0.05）;与非小红细胞AutoPBSC程序组比较,非小红细胞组MNC程序组采集物体积[（162.83±51.74）比（242.56±43.25）mL]升高,差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论对造血干细胞移植供者红细胞体积偏小时,应用MNC程序采集外周血造血干细胞,比应用AutoPBSC程序更有优势。     

高等植物的叶绿体遗传

高等植物的叶绿体遗传,大致经历了两个时期。 早期的叶绿体遗传研究,是同细胞质遗传研究混在一 起的。1909年发表了两篇有关这一问题的报道。一篇 是Correus关于紫茉莉(Mirabilis）的工作^[16],另一 篇是Baur关于天竺葵(Pelargonium）的工作^[3]。在 紫茉莉中,Correns发现在白色突变体同正常野生型 杂交中,无论正反交,后代均表现为严格的母本遗传, 父本的花粉对于后代质体的发育不起任何作用。但 是,与此不同,Baur在天竺葵的工作中则观察到另一 种现象,白色突变体同正常野生型杂交后,后代除表现 两亲本的颜色以外,还出现花斑色性状,但花斑性同亲 本类型的比例,正反交之间有很大的不同,表现为明显 的非孟德尔遗传。这一现象,以后又被lmai[^[28],所证 实。几年以前,Tilney-Bassett[0”又仔细重复了这个 试验。     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白（Hp)分型的调查

应用聚丙烯酸胺凝胶电泳(PAGE）法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果：Hp1-1型81名,占16.2%, Hp2-1型168名,占33.6%, Hp2-2型252名,占50,4%, Hp0-0型1名,占0.2%。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x²=3.27, P> 0.05)     

罕见的Rh缺失型一D一／一D一例报告

-D-/-D一型是Rh 系血型的稀有型之一， 1950年最初由Race等报道^[9,12]。-D-/-D- （瓦瓦）型在世界上已发现有20余例^[1,3]，此中 日本人占8例之多，而我国尚未见有一例报道。 最近我们在检查一例新生儿溶血病患者血清时 遇到异常抗体，追查其母亲血，始终未能检出 C, c, E, e抗原，而只能证明强力的D抗原，即 -D-/-D一型。同时在其血清中证明了抗CcEe, 即抗Hro抗体。     

630例正常学龄儿童手的皮纹学观察

近几年,皮纹学（Dermatoglyphics）的研究 已广泛应用于临床有关疾病的诊断。Reed^[5]根 据皮纹表现的规律,制定了一个皮纹图式,做为 医生诊断某些疾病的简单依据。Uchrida^[6],则依 皮纹表现,提出七条做为检查染色体疾病的适 应征。观察证明,皮纹学不但在染色体疾病中 已得到应用,进而对先天性心胜病^[7]癌症^[8]、小 儿白血病^[9]以及子宫内环境影响（如病毒、药 物）胎儿皮纹学变化^[2]等方面均有报告。我国 除在法医上早有应用外,近年来在先天性大脑 发育不全患儿的染色体检查诊断中,使用了皮 纹学的方法^[1]。为了进一步做好染色体疾病的 诊断、先天性畸形的研究、探讨皮纹学与遗传性 疾病的关系,有必要做一些临床常用的正常值, 特别是儿童时期的皮纹学常值,以便与其它各 种异常情况进行对比。本文是在初报250例^[3] 的基础上,增加到63。例的进一步观察报告。     

共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia简称AT）又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综合征,亦有人将之归为DNA修复缺陷病,属常染色体隐性遗传。国外统计本病发病率约1/40,000,由此估测人群中杂合子约1%^[9]。国内马君牧于1964年报告首例,至1985年底见于文献共11例^[1-5]主要研究了本病的免疫障碍,但均未提及有关染色体的研究。近两年本院共诊治4例,全部作了染色体和免疫功能的检查,发现这4例分属两种类型,报道如下。     

人胎儿发育过程中核酸含量的变化

胚胎发育中核酸的测定是研究胚胎生化的 重要方面之一。Davidson等曾报道鸡胚、羊胚 各器官核酸的含量^[1]及鸡胚胎的心脏体外生长 过程中核酸含量的变化^[2].THMo中eeBa等研究 了泥鳅卵发育过程中核酸的变动趋势^[6], A13TXWEM 等测定了鱼在胚胎过程中的核酸^[5]。人 胚胎核酸含量只见过零星报道^[2]。我们测定了 24名胎儿9种脏器核酸的含量,胎儿的胎龄从 12-40周,随着胎龄增长,比较了各脏器内核 酸含量的变化趋势。     

地方性克汀病遗传— 缺碘病因的探讨

克汀病（cretinism）有地方性和散发性之 分,前者系由Platter^[1]于1614年首先报告;后 者系由Curling^[2]于1850年首先报告,1871年又 由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病 的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它 可分为两大类型：一类为先天性甲状腺发育障 碍,其病因系由自身免疫所致^[3.4].另一类由甲 状腺激素合成障碍所致,系一种遗传代谢病[5]. 根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节 不同,又可分为酪氨酸碘化障碍,碘酪氨酸脱碘 障碍,碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍,甲 状腺球蛋白降解障碍（碘蛋白质分泌异常和甲 状腺球蛋白缺陷）,碘化物摄取障碍和甲状腺对 TSH（垂体促甲状腺激素）无反应及对毛（甲状 腺素）耐受性增高等不同类型［[610地方性克汀病 的病因及发病机理至今尚未完全阐明,归纳起 来有三种假说,即（1)胚胎期缺碘病因假说;(2) 遗传病因假说,和（3）自身免疫病因假说,其中 以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所 承认。本病的缺碘也醒有较多的证据,但本文 作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀 病的一切方面,包括：     

宁夏回族苯硫服尝味能力的侧定

有关苯硫服(PTC）尝味遗传多态性的研究,国内外均有不少报道^[1-5,7-15]。1981年2月,笔者在全国回族人口最集中的宁夏回族自治区测定了回族PTC尝味能力,以便为人类群体传学及民族起源等研究提供一定的资料。随机选择了世居的回族小学生和成人1,302人,参照李璞等所用的方法配制溶液和进行测定^[1,4]。     

椪柑营养诊断的DRIS初步标准

自1973年Beaufils提出综合诊断施肥法(Diagnosis and Recommendation Integrated System,简称DRIS)^[1]后,Sumner等人相继制订了大豆^[2]、玉米^[3]、甘蔗^[4]、马铃薯^[5]和小麦^[6]等农作物的DRIS标准,并在生产中获得了广泛的应用。但在柑桔生产中,直到1984年Beverly等人才建立伏令夏橙的DRIS标准^[7]。而对椪柑的DRIS标准则至今尚未见报道。本文根据庄伊美等报道的福建省24个高产(亩产2000-5000公斤)椪柑园的资料^[8],试图制订椪柑的DRIS初步标准,以供生产上应用之参考。     

中国人体细胞姬式（GTG法）显带染色体的鉴别及其模式图

随着人类染色体显带技术的发现^[6,7]和在 人类细胞遗传学研究中的应用,1971年巴黎会 议t幻制定了人类显带染色体的带型模式图和命 名标准;1975年^[9]又对巴黎会议模式图和命名 法作了补充规定。     

关于巨噬细胞识别抗原过程的新假设

巨噬细胞在识别抗原中起着重要作用^[1] 我们在发现巨噬细胞中存在非正常转录的 RNA合成^[2] ,之后,初步探讨了识别抗原的机理。     

一例原发闭经46,X,psu dic(X)(p22. 3::p22.3)

国外自1974年来,已有等臂双着丝粒X的多种病例报道^[5,6]。我国1982年才开始报道,至今已报道约有6例^[1-3]。现将我室发现一例报告如下。     

绒毛剥皮贴片原位培养法

我们自1973年首次报告吸取绒毛诊断早 孕胎儿性别后^[1,2],近年来国内外应用绒毛作产 前诊断有了很大进展^[3-14]。取绒毛方法方面：有 Hahnemann (1969, 1974）宫腔镜下钳取法^[4,5], 我们的吸管负压抽吸法,及Rhine (1975）宫腔 冲洗法^[10]。经实践证明,以抽吸法较好^[9,12,13] Old (1982）又在负压抽吸基础上加超声显相 胎盘定位,取材更为准确[9]。绒毛培养方法大 致有两种：一是将绒毛剪碎后原位培养;一是 经胰酶处理制成混悬液培养^[8],但效果都不理 想。本文报告在综合国内外绒毛培养经验的基 础上自行设计的一种新的接种方法,即：将绒 毛经胰酶处理后用玻片对合推压,使绒毛表层 不能再分裂增殖的合体细胞层与其下层分离, 暴露出能分裂增殖的朗罕氏细胞层,以利生长。     

大肠杆菌的β-半乳糖普酶高产菌株的组建

目前酶免疫测定法已成为医学及免疫学研究领域中一种新的重要测试手段^[7]。常用来作为酶标的酶主要有碱性磷酸醋酶^[3],辣根过氧化物酶β-半乳糖昔酶^[6]。     

亚硝基呱对苏芸金杆菌晶体和芽抱的影响

苏芸金杆菌(Bacillus thuringiensis）作为高 效、无公害农药用于防治农、林、果、蔬害虫取得 了良好的效果^[1]。近年来,为了提高苏芸金杆 菌对昆虫的致病力,国内外不少学者研究了 苏芸金杆菌的伴袍晶体与杀虫毒力的密切关 系^[2],并通过自然筛选或遗传育种方法不断获 得了新的变种和高毒效菌株^[3,4,10,11]。我国1975 年从美国引进B. thuringiensis var. kurstaki (HD-1)以来,已较广泛地应用于生产^[5],但对 原有菌种进行改良尚无报道。我们用化学诱变 剂亚硝基孤(NTG）处理HD-1菌种,获得了一 些诱变菌株,并研究了NTG 对苏芸金杆菌晶 体、芽抱以及诱变后对昆虫毒力