14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

医学遗传学的一个重要问题——两性畸形

本文报告各种类型的两性畸形19例,其中包括46,XX女性假两性畸形10例,46,XY/45,XO男性假两性畸形2例,46,XY完全型睾丸女性化2例,46,XY不完全型睾丸女性化2例,假阴道会阴囊尿道下裂综合症工例,46,XY无性腺症1例,和46,XX/46,XY真两性畸形1例。两性畸形的正确诊断要依靠临床检查、内分泌检查和染色体检查,综合而作出诊断。本文对于两性畸形的分类、诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

罕见的45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)的两性畸形一例报告

由性染色体异常引起的性畸形较为常见。无论是性染色体数目异常、结构异常,纯一的、还是嵌合体,核型多样,临床变异很大。1977年Jean de Grouchy在其总结的人类染色体异常中,罗列有47,XX,i(Yq)/46,XX/45,X的真两性畸形,但与本例45,X/46,XX/47,XX, t(Y;Y)核型和临床表现均不相同。现将其临床和细胞遗传学研究以及病理检查结果报告如下。     

一个46,XY"女性"不育症家系的遗传学分析

运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现：先证者及其妹妹的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因（SRY）和雄激素受体基因（AR）进行突变检测,在SRY基因的整个编码区中没有发现突变,而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT（编码精氨酸）变为CAT（编码组氨酸）,这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色休病的咨询门诊中,对39 例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型 分析确诊为、5, XO单体型18例,嵌合型6例。 其中45, XO/46,XX 3例,45, X0/46, Xi(Xq) 1 例,45, XO/ 16, XX(r) 2例。现将6例嵌合型 Turner综合征报道如下。     

人类性染色体与遗传病

人体细胞内有46条染色体,其中44条常染色体为男女共有,两条性染色体,男女有别,正常女性有两条X染色体,核型为46,XX;正常男性有一条X染色体和一条Y染色体,核型为46,XY。按人类染色体命名的国际体制,人类的46条染色体两两相配成23对,分7组,X染色体属C组,具亚中着丝粒,Y染色体属G组,有近端着丝粒。随着基因定位技术的不断发展,人们已将三千多个基因     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

真假两性畸形发生的机制

人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1　真两性畸形人1 .1　症状　约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真…     

一例罕见的46,XY,t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见 报道，本文参阅有关文献并略加讨论。     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.     

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现16种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea,spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33;q22);46,XY,t(8;15)(q24;q15);46,XY,t(2;17)(q33;q25);46,XX,t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X,inv(X)(q22;q28);46,XX,t(7;10)(p11;q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

45，X/46，X，idic（x）/47，x，idic（X），id（x）嵌合体核型的研究

最常见的人类x染色体的结构异常是长臂 等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间 的易位。关于idic(X）染色体结构异常的病例 较为罕见。国外Chapell：等曾有研究1,国内 周氏等w首次报道了有关idic(X）染色体结构 异常的病例。 1983年我们在一例Turner综合征发现其 外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体, 为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic (X）嵌合体核型,现报告如下     

六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色体病的咨询门诊中,对39例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型分析确诊为45,XO单体型18例,嵌合型6例。其中45,XO/46,XX 3例,45,XO/46,Xi(Xq)1例,45,XO/46,XX(r)2例。现将6例嵌合型Turner综合征报道如下。     

棕色田鼠的细胞遗传学研究

本次首次报告棕色田鼠（Microtus mandarinus)的核型,核型公式为2n=50=2(M,T) 2SM 44T XX(M,SM),XY(SM,ST),发现第一对常染色体及X性染色体存在多态现象,在所研究的15只雌性个体中有7只雌性个体的细胞只有1条X性染色体,性染色体组成为XO型,核型公式为2n=49=2(M,ST) 2SM 44T＋XO,。其中X性染色体不同于雄性中的X（SM）,为M类型,本文提出的综色田鼠3种核型与Brown等人（1964）提出的Microtus oregoni的3种核型（XO,YO,XY）有异,本文还阐述了染色体多态产生的机制和探讨了XO型个体发生的机理及其繁殖。