应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针（11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter）,通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例。结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1。结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法。     

染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测

为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常,为生育提供指导,选取特异性7号全染色体探针,X染色体长臂探针和7q亚端粒（7q36→qter)探针,用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridzation,FISH)结合G显带技术分析2个病例,其中病例1有不良妊娠史并疑有末端微小易位,病例2在G显带水平已发现为X和7号染色体易位的卵巢早衰患者,结果表明,FISH确诊病例1为染色体末端的隐匿易位,病例2的易位断点得到精确定位,它不在7q36而在7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,在临床遗传学中有广泛的应用,是遗传咨询和生育指导的有效工具之一。     

复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿

一例新生复杂染色体重排的女性携带者（complex chromosome rearrangement ,CCR）,易位涉及1号、5号和12号染色体。病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析。最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交（FISH）技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断。女婴足月分娩,生长发育正常。核型为46,XX。比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子。Abstract: We reported in the paper one case of a de novo complex chromosomal rearrangement (CCR) involving three different chromosomes,1, 5 and 12. Two pregnancies of the female carrier over three years resulted in two spontaneous abortions. Initial cytogenetic analysis of her peripheral lymphocyte by G banding suspected a karyotype 46,XX,t(1;5;12)(1pter →1q25::12q24→12qter;5qter→ 5p11::1q25→1qter;12pter →12q24::5p11→5pter). Fluorescense in -situ hybridization (FISH) was used to confirm the karyotype 46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter). Seven years later she was pregnant again and refused to have prenatal diagnosis. The fetus is normal both in phenotype and karyotype。Comparing previously reported female CCR carriers with the case, we conclude that female CCR carriers may not always present spontaneous abortion or have offspring with congenital malformation and can have chance to get a healthy child.     

18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析, 发现18q21→qter缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+, qter-)。用DNA多态性方法分析, 该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失, 有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果, 或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。     

应用荧光原位杂交(FISH)技术研究黑叶猴染色体易位

本文应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,利用人9号和14号染色体特异探针,对深低温冻存和长期传代的黑叶猴细胞株染色体畸变进行了分析.确定在长期冻存和传代过程中,一些黑叶猴细胞在No.12和No.17染色体之间发生了易位,一条 No.17染色体发生断裂,断裂点在17q13,断裂片段17q13-17qter易位到一条 No.12染色体长臂末端,形成一条小的中着丝粒的和一条具较长长臂的衍生染色体即 der(17) 和 der(12).结果表明,荧光原位杂交技术用人染色体特异探针不仅能检测出人类染色体畸变,也能有效地检测灵长类动物染色体畸变.     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性,特异性及临床意义。方法:采用细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常,并比较检测结果。结果:两种方法共检出染色体异常26例(58%),染色体数目异常9例,占34.6%;染色体结构异常13例,占50%;复杂核型4例。CCA检出+8和20q-各3例,7q-2例;FISH检出7号染色体异常8例占17.8%(8/45),两组间比较差异有统计学意义(P=0.0441713)。FISH检出+8和20q-各5例,5q-异常4例。7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高。结论:组合探针检出MDS中5q-,-7/7q-,+8,20q-核型异常高于CCA,CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率,对于疾病诊断,判断预后具有重要价值。     

利用染色体区段混合BAC探针鉴定食管癌细胞中的染色体畸变

染色体畸变是恶性肿瘤细胞的重要遗传学特征, 文章旨在应用BAC DNA克隆鉴定食管癌细胞中的染色体臂和染色体区段的畸变。针对染色体各区段选取5~10个1 Mb BAC DNA, 分别混合制备成特定染色体区段的BAC DNA混合克隆, 然后将染色体臂上覆盖所有区段的上述混合克隆进一步混合制备成特定染色体臂BAC DNA混合克隆。利用简并寡核苷酸引物聚合酶链反应(Degenerate oligonucleotide primed PCR, DOP-PCR)标记染色体臂探针, 利用切口平移法(Nick translation)标记染色体区段探针, 并对食管癌细胞中期染色体进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization, FISH)分析。正常人外周血淋巴细胞中期染色体FISH结果显示, 上述方法标记的探针具有较高的特异性。进一步利用染色体臂混合探针, 确定了多个食管癌细胞中的染色体重排所涉及的特定染色体臂; 利用染色体区段混合探针, 鉴定出KYSE140的t(1q;7q)衍生染色体中1q上的断点范围位于1q32-q41。文章成功建立了1 Mb BAC DNA混合克隆探针标记技术, 并鉴定出多个食管癌细胞中的染色体臂和染色体区段畸变, 不仅为利用M-FISH技术鉴定肿瘤细胞中的染色体畸变提供了更为准确的方法, 而且还可能进一步将该法推广应用于恶性血液病的核型分析以及产前诊断。     

大鼠移植性肝癌(BERH-2)的研究——Ⅱ.染色体核型分析和标记染色体的G-带研究

对一株生长迅速、AFP阳性的大鼠肝癌(BERH-2)细胞的染色体进行了研究, 其染色体为非整倍体,众数为72。核型分析显示出各组染色体增加不一。B组、D组增加较多,A组、C组增加较少,以致A组、C组染色体在整个细胞染色体的组间比例显著下降,破坏了原来固有的细胞内染色体组间的平衡关系。BERH-2肝癌细胞中存在着一条外形巨大、具有中部着丝点的异常染色体,由于其外形异常、出现频率高,故认其为BERH-2肝癌细胞的标记染色体。G-带分析表明,此类标记染色体为4号染色体长臂部份在4q22处断裂易位到7号染色体而成,即t(4;7)(7_(qter)→7_(cen)::4_(cen)::4q22→4_(qter))。     

一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

人类7号染色体专特性探针池的构建及应用

本文明显微切割、ＰＣＲ技术和染色体绘画技术,构建了人类第七号染色体特异性探针池,并完成了一个７号染色体结构异常患者的家系分析。     

东方蝾螈(Cynops orientalis)灯刷染色体的工作图谱

自Gall(1954)采用直接从卵母细胞胚泡取得灯刷染色体进行活体观察方法以来,对许多动物,特别是两栖类动物的灯刷染色体作了详细的研究和比较,并作出了一些工作图谱(working map)。为了在东方蝾螈(Cynops orientalis)开展工作,我们研究了它们的灯刷染色体的形态,并据此绘出了工作图谱。     

红翅皱膝蝗减数分裂染色体的螺旋与轴结构

用低渗处理和苯酚品红染色,在经过卡诺液(甲醇3∶冰醋酸1)固定和未经固定的红翅皱膝蝗减数分裂染色体上都看到了螺旋结构。观察和测量结果表明,每条染色单体都是由430nm左右的染色线螺旋形成的。由染色线到染色体的压缩率为4∶1。低渗处理后固定的材料经过银染,则显示了染色体轴结构。同样,未经低渗处理直接固定的材料银染时也出现了轴结构。银染的轴结构位于每个染色单体的中央,并贯穿整个染色单体。在光镜下,这个轴并不是直径均一的棒状结构,而似乎是由许多大小相近的颗粒相连而成。本文对染色体结构的有关模型、骨架和轴结构的真实性以及轴和螺旋的关系等问题进行了讨论。     

树鼩(Tupaia belangeri Wagner)三个亚种的染色体比较研究

本文对中国西南部树鼩(Tupaia belangeri)三个亚种的染色体特征进行了详细比较。结果表明滇西亚种(T.b.chinensis),越北亚种(T.b.tonquinia)和瑶山亚种(T.b.yaoshanensis)的染色体数目均为62:G带和C带基本相似;Ag-NORs的数目相同(4—6个),有相似的分布。应用复制带的技术,确定了雄性树鼩的Y染色体。本结果为树鼩的分类鉴定提供了细胞遗传学依据。     

蜘蛛染色体标本制备技术新探

本文介绍了一种全新的制备蜘蛛染色体的方法,详细阐述了该方法的操作过程及技术要点。经研究发现灰斑新园蜘的染色体2n=44,大腹园蜘染色体2n=32。     

小冰麦杂种落后染色体解凝聚过程的超微结构研究(简报)

70年代发现核小体以来,关于染色质和染色体的超微结构研究有了很大进展,对染色质的高序结构(Higher order structure)已提     

两种蛩螽的染色体核型(直翅目,螽斯科)

报道中国蛩螽亚科巨叉畸螽Teratura(Macroteratura)megafurcula(Tinkham,1944)和贺氏栖螽Xizicus(Eoxizicus) howardi(Tinkham,1956)的染色体核型,染色体数目2n(♂)=31,均为近端着丝粒染色体,性别决定机制为XO/XX型.研究显示,巨叉畸螽的性染色体,常染色体中的大型染色体和中型染色体相对较大,而小型染色体比贺氏栖螽的染色体相对较小.     

蒜有丝分裂前期和前中期染色体的螺旋结构

本文研究了蒜(Allium sativum)根端细胞有丝分裂前期和前中期染色体的螺旋结构及其形成过程。在光镜和电镜下都看到前期核内存在螺旋化的染色线。从早前期到晚前期染色线的螺旋化是逐渐进行的。开始只有部分染色线螺旋化,螺幅直径约为1.2-1.5微米,以后螺幅增大,达1.8～2微米,并且螺旋结构变得更为紧密。前中期染色体中可见由直径600 nm左右的染色线形成的螺旋结构,螺旋比晚前期更加紧密。本文对中期染色体的高层次结构进行了讨论。     

美洲绵霉超微结构的初步研究

对美洲绵霉(Achlya americana Humphrey)有性器官的壁结构,细胞核相及一些细胞器的结构进行了初步的超微结构研究,我们发现藏卵器壁由两层组成,卵孢子壁至少由三层组成,而藏卵器横隔膜则由两层壁和中间一层原生质体组成。在细胞核分裂过程中发现有明显的染色体的形成和存在,这是第一次在电子显微镜下看到卵菌的染色体,并对染色体的存在进行了讨论。     

青岩油杉的核型分析

本文报道了青岩油杉（Ｋｅｔｅｌｅｒｉａｄａｖｉｄｉａｎａｖａｒ．ｃｈｉｅｎ－ｐｅｉ（Ｆｌｏｕｓ）ＣｈｅｎｇｅｔＬ．Ｋ．Ｆｕ）的染色体数目及核型,并与铁坚杉（Ｋ．ｄａｖｉｄｉａｎａ）和台湾油杉（Ｋ．ｄａｖｉｄｉａｎａｖａｒ．ｆｏｒｍｏｓａｎａ．）的核型进行了比较,讨论了三种油杉核型进化趋势,提出了铁坚杉种群的变异及进化趋势为南面的类型比北面的类型进化。     

桑属（Morus L.）3个种的核型分析

采用火焰干燥涂片法制备染色体标本。对桑属(Morus L.)的广东桑(M. atropurpurea Roxb.)、鲁桑(M. muticaulis Perr.)、瑞穗桑(M. mizuho Hotta.)进行了核型分析。结果表明,广东桑、鲁桑的核型公式是2n=2x=28=24m+4sm,瑞穗桑的核型公式是2n=2x=28=26m+2sm。广东桑与鲁桑的核型相近,可归为同一类,而瑞穗桑核型与之不同。