2019年启航献礼

精准医疗是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前火热的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案,包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。精准医疗是医学自身发展的客观必然,是人民群众对健康新需求的使然。精准医疗的核心价值是造福于患者,造福于人类,尤其是在当今中国,人民生活水平普遍得到改善和提高,人民对健康的追求达到了一个新的高度。     

推动精准医疗和伴随诊断产业创新发展

正精准医疗,就是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前热门的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测,疾病精确诊断,疾病精确分类,药物精确应用,疗效精确评估,疗后精确     

全自动核酸分子诊断系统的现状与发展

分子诊断是预测诊断的主要方法,广泛用于血液筛查和传染性疾病的诊断中,也用于个体遗传病的诊断和产前诊断。如今,随着各种新发突发传染病频发,以及精准医疗发展的需要,快速、精确、简便的全自动化集成式分子诊断系统越来越受到全世界的关注。对当前国际致力于全自动化集成式分子诊断系统的公司及其产品进行综述,并对全自动化集成式分子诊断系统的未来发展进行了展望。     

二代基因测序数据管理和大数据平台在精准医学中的应用

精准医学集合了多种数据,包括组学、临床、环境和行为等,是对疾病进行个性化治疗、预防和管理的科学。随着基因测序费用的大幅下降,人们对肿瘤等疾病的认识从传统病理到分子水平的飞跃等,相关科学的发展和普及推动了精准医学的诞生和发展,将更加深远地影响着人类的健康。本文介绍了精准医学的概念、目的及应用,介绍了二代DNA测序技术在精准医学中的应用,认为基因组学数据、样本管理、数据质量控制标准以及数据管理平台等是实现精准医学的基础,智能化精准医疗将是来的发展方向。进行展望的同时,也认为基因组学海量数据的规模特点、各种健康应用在推动数据管理平台的发展的同时,也对其演进提出了挑战。     

建立在系统生物学基础上的精准医学

面对生命复杂性的巨大挑战,研究者提出了整合基因组、蛋白质组和代谢组等多组学数据,以及整合从分子到生理病理表型数据的系统生物学研究策略,利用该策略建立以个体为中心的多层级人类疾病知识整合数据库,并在此基础上形成可用于疾病精确分类的生物医学知识网络,进而发展出未来能够为每个个体提供最好医疗护理的精准医学。     

中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱LOVD基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。     

精准医疗及伴随诊断在肺癌中的临床应用

肺癌是我国发病率和死亡率最高的肿瘤,属于基因型疾病,患者在分子遗传上具有很强异质性,临床表现复杂多样,相同病理类型的肺癌患者对同一种抗癌药物的治疗反应差异较大,因此,肺癌是在我国实施精准医疗的最佳领域之一。肺癌的发展进程与驱动基因密切相关,驱动基因突变状态为靶向治疗疗效的重要预测因子。随着对肺癌发病机制及其生物学行为研究的深入以及精准医疗的不断发展,以特异性高、不良反应小为特点的分子靶向治疗及免疫治疗成为关注的重点,促进了伴随诊断的发展,使得肺癌的个体化治疗成为可能。对精准医疗及伴随诊断在肺癌中的临床应用进行综述。     

导读与评议(2017年第6期)

正精准医疗概念的提出开启了一个医学新时代,其实质包括精准诊断和精准治疗。张文宏课题组围绕结核病治疗中的精准医疗进行了阐述,涉及结核病的精准诊断,包括结核病的临床诊断及结核分枝杆菌的检测(分子检测及耐药检测技术等)、特殊人群的药理学参数与药物代谢相关的分子标记、针对病原体生命周期分子靶点的直接作用药物研发、通     

基于病灶图像特征提取的光动力治疗方案

识别和分析病灶区域是光动力治疗的一个重要环节。以鲜红斑痣疾病为例,光动力治疗是利用光、光敏剂和分子氧对病变细胞进行强烈的光动力作用,让活性氧杀死病变细胞,最终达到治疗疾病的目的。传统的治疗方案存在病灶区域无法精确诊断、无法精准治疗和总体治疗成本较高等问题。本研究方案设计了一款用于照射治疗鲜红斑痣的窄光谱LED光源,根据病灶特征计算病灶区域分布与病灶程度,最后根据计算结果制作非均匀透射密度的胶片,用于精准调控治疗光源强度。试验结果显示,图像特征提取技术、设计的光源和胶片能够解决光动力治疗中无法精确诊断、无法精准治疗和治疗光源均匀性等问题,在试验描述的鲜红斑痣治疗方面具有广阔的应用前景。     

精细化管理在病理学技术质量控制中的应用

精准医疗是近年来医学的发展方向,精准医疗依赖于精准的诊断,而精准诊断则需要高质量病理学切片技术作为支撑。武汉大学人民医院病理科将精细化管理理念融入病理学技术质控和管理工作的每一环节,通过采用不同颜色包埋框对组织分类、时间梯度法调控出片时间、根据人员资质及医疗风险对病理学技术人员分级授权、专人专机负责制、信息化管理、PDCA循环法持续改进等管理措施为精准病理学诊断打好基础,大大提高了诊断准确率和及时率,为临床病理学诊断提供了可靠的技术支撑。     

基于机器学习的肠道菌群数据建模与分析研究综述

人体肠道菌群与人类的健康和疾病存在密切关系,对肠道菌群的宏基因组数据进行建模和分析,在疾病预测及诊断相关领域科学研究和社会应用方面均具有重要意义。本文从大数据分析和机器学习的角度,对人体肠道菌群数据的建模、分析和预测算法的原理、过程以及典型研究应用实例进行综述,以期推动肠道菌群分析相关研究发展以及探索结合机器学习算法进行肠道菌群分析的有效方式,同时也为开发基于肠道菌群数据的新型诊疗手段提供借鉴,推动我国精准医疗事业发展。     

导读与评议（2017年第6期）

精准医疗概念的提出开启了一个医学新时代,其实质包括精准诊断和精准治疗。张文宏课题组围绕结核病治疗中的精准医疗进行了阐述,涉及结核病的精准诊断,包括结核病的临床诊断及结核分枝杆菌的检测(分子检测及耐药检测技术等)、特殊人群的药理学参数与药物代谢相关的分子标记、针对病原体生命周期分子靶点的直接作用药物研发、通过正向调控或负向调控药物的使用实现宿主导向抗结核精准治疗。本期刊登了3篇关于结核病耐药的综述。鉴于耐药结核分枝杆菌的补偿性进化是其传播与流行的基础,高谦课题组从结核分枝杆菌的耐药分子机制、耐药突变的适应性代价与补偿性进化,以及补偿性进化如何影响耐药结核病传播等方面进行了综述。袁莉课题组就近年来结核分枝杆菌“毒素-抗毒素系统”(TAS)与生物膜的研究及抗结核药物对生物膜形成的影响进行综述......     

基因组学技术推动中医药精准医学研究现状分析与展望

中医药具有精准医学的核心"个体化诊断和治疗"要素。基因组学技术在中医药基于体质的精准预防、个体化诊断与药物、针灸治疗、药物复杂性、包括中医药干预人体微生物环境等方面已经有较多应用。这与精准医学通过分析人群基因信息、生活方式、环境因素等了解疾病发生发展机制、针对相关靶点开发药物的方法及目标相匹配。未来将在整合各组学技术、结合中医药自身特色等方面应用于中医药精准医学研究,为实现中医药现代化及精准治疗的目标提供助力。     

“精准医疗”之手:基因组学将如何改变医学模式?

<正>2015年初,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布推出新的大规模研发项目"精准医疗计划",旨在通过数年的时间,完成一百万人的基因组测序,并将这些数据进行整合,打通从基因组数据到临床应用的道路。"精准医疗"(Precision Medicine,PM)是一种基于病人"定制"的医疗模式。在这种模式下,医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的,疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗     

科技名词：精准医疗

<正>精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出"精准医学计划",希望精准医学可以引领一个医学新时代。精准医学可以使医疗健康的概念发生本质变化,从医疗健康体系以诊断治疗为主,     

用于寡核苷酸二级结构预测的热力学数据库研究进展

基于核酸分子杂交的生物技术（如PCR）在病原微生物检测、临床诊断等诸多领域中应用广泛,此类技术的可靠性在于寡核苷酸分子与其靶点结合的高稳定性与特异性,而精确预测寡核苷酸与靶分子结合的二级结构是分析其稳定性与特异性的关键。其中,基于热力学的最近邻模型是寡核苷酸二级结构预测最为可靠的计算方法,但其精确性强烈依赖于精确的热力学参数。由于寡核苷酸分子二级结构的复杂性,除了完美匹配外,还需要错配、内环、膨胀环、末端摇摆、CNG重复、GU摆动等特殊结构的热力学数据。本文综述了近年来用于寡核苷酸二级结构预测的有效热力学数据库及相关计算方法,并指出当前热力学数据库的局限及未来发展方向。     

合成生物学驱动功能细胞的精准设计与疾病诊疗

合成生物学是依据工程化的设计思路,通过人工精准设计一些功能化元器件和模块,旨在创造具有新型功能的新生物体。利用合成生物学手段人工合成的功能细胞可以精确调控细胞的行为,为传统医疗无法治愈的疾病提供了新的诊治策略。目前,在哺乳动物细胞合成生物学领域,人们设计、构建了多种可控的功能细胞用于诊断和治疗代谢疾病、癌症、免疫系统疾病等。主要介绍人工精准构建功能化细胞的研究进展及其在智能诊疗糖尿病、肿瘤等重大疾病中的应用。同时,探讨功能化细胞在临床疾病治疗中的挑战和发展前景。     

基于微生物组的口腔“亚健康状态”检测

口腔亚健康是指口腔处于健康与疾病状态之间的一种状态,其灵敏辨别与准确检测对于维护儿童和成人群体的身心健康均具重大意义。最新研究表明,口腔共生菌群的特异性结构或功能变化可先于口腔临床症状出现,因此具备预测疾病发生的潜力。首先,综述了口腔菌群与口腔内生态位、宿主年龄、疾病状态等的关联,讨论了基于口腔菌群定义与检测牙齿、牙周组织的亚健康状态的现有证据及潜力;其次,以微生物组大数据和单细胞分析为例,探讨了新一代微生物组分析技术的最新进展和应用前景。基于微生物组的口腔亚健康状态检测与机制研究,将为口腔乃至全身的精准医疗与精准护理提供新思路和新工具。     

对精准医疗的系统生物学思考

精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案,这是以全基因组测序为基础的,通过分层将个体归入疾病的不同亚组,而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、生物信息学人才的培养、表型资料的作用、生物样本库建设以及医学数据的有效利用等,都是精准医疗研究的发展过程中亟待解决的问题。需要充分重视并运用系统生物学及系统医学的理论和方法,通过整合分析多个维度与多个层次的生命组学的动态变化,从而整体地、精确地认识疾病,提高精准医疗研究的效率,为医学事业和人类健康做出更大贡献。     

基于机器学习的医学影像分析在药物研发和精准医疗方面的应用

MRI,PET,和CT等医学影像在新药研发和精准医疗中起着越来越重要的作用。影像技术可以被用来诊断疾病,评估药效,选择适应患者,或者确定用药剂量。 随着人工智能技术的发展,特别是机器学习以及深度学习技术在医学影像中的应用,使得我们可以用更短的时间,更少的放射剂量获取更高质量的影像。这些技术还可以帮助放射科医生缩短读片时间,提高诊断准确率。除此之外,机器学习技术还可以提高量化分析的可行性和精度,帮助建立影像与基因以及疾病的临床表现之间的关系。首先根据不同形态的医学影像,简单介绍他们在药物研发和精准医疗中的应用。并对机器学习在医学影像中的功能作一概括总结。最后讨论这个领域的挑战和机遇。