二代基因测序数据管理和大数据平台在精准医学中的应用

精准医学集合了多种数据,包括组学、临床、环境和行为等,是对疾病进行个性化治疗、预防和管理的科学。随着基因测序费用的大幅下降,人们对肿瘤等疾病的认识从传统病理到分子水平的飞跃等,相关科学的发展和普及推动了精准医学的诞生和发展,将更加深远地影响着人类的健康。本文介绍了精准医学的概念、目的及应用,介绍了二代DNA测序技术在精准医学中的应用,认为基因组学数据、样本管理、数据质量控制标准以及数据管理平台等是实现精准医学的基础,智能化精准医疗将是来的发展方向。进行展望的同时,也认为基因组学海量数据的规模特点、各种健康应用在推动数据管理平台的发展的同时,也对其演进提出了挑战。     

胰岛素泵可降低糖尿病患儿血清的HMGB1水平

为了探讨胰岛素泵治疗对儿童糖尿病患者血清人高迁移率族蛋白B1 (human high mobility group protein B1, HMGB1)水平的影响,本研究选择1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus, T1DM)患儿64例,随机分为胰岛素泵治疗组(观察组)和多次注射胰岛素治疗组(对照组),比较两组糖尿病患儿的空腹血糖(fasting blood glucose, FBG)以及餐后2 h血糖(2 h FBG)、血糖达标时间以及胰岛素用量以及治疗前后的糖化血红蛋白(HbAlc)、C肽和HMGB1水平。结果显示,与对照组比较,观察组的FBG以及2h FBG、血糖达标时间以及胰岛素用量均明显低于对照组,差异均存在统计学意义(p0.05)。与对照组糖尿病患儿治疗后的结果比较,观察组的HbA1c水平明显降低,C肽含量明显升高,差异均存在统计学意义(p0.05)。本研究还发现与对照组糖尿病患儿治疗后的结果比较,观察组治疗后的HMGB1水平明显降低,差异均存在统计学意义(p0.05)。本研究研究结论初步表明,胰岛素泵治疗对儿童糖尿病的改善作用可能与其降低HMGB1水平有关。