我国七个民族的C3多态性及一例C3-Se座位重组家庭研究

1968年Alper等使用琼脂糖凝胶电泳技术首先检出补体第三组分（C3）的遗传变异体。现在已知决定C3多态性的遗传座位在第19号染色体短臂上,与控制分泌HAB 血型物质的Se座位连锁^[5]。C3座位上的常见等位基因有F和S两个。Se座位上有Se和、两个等位基因,带有Se基因的个体具有分泌HAB物质的能力,表型为分泌型;sese个体的表型为非分泌型,不具有分泌HAB物质的能力。有关C3变异体在我国人群中的分布,只见赵桐茂等人的报告^[1]。本文进一步调查C3在汉族,维吾尔族,哈萨克族,藏族,蒙古族,朝鲜族和鄂伦春族等7个民族中的分布。在一例罕见的C3表型为FS的家庭中,发现C3和Se座位之间的重组体。     

武汉地区人群红细胞乙二醛酶Ⅰ(GLO)遗传多态现象的检测

本文介绍了采用琼脂糖-淀粉凝胶电泳技术及碘染色法对203例武汉地区献血员红细胞乙二醛酶I(GLO)的多态现象进行的检测,结果表明,武汉地区人群中GLO′的频率为0.1429,且GLO的表型基因频率符合Hardy-Weinbeig平衡规律。     

多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

武汉地区人群红细胞乙二醛酶I(GLO)遗传多态现象的检测

本文介绍了采用琼脂糖-淀粉凝胶电泳技术及电染色法对203例武汉地区鲜血员红细胞乙二醛酶I (GLO)的多态现象进行的检测,结果表明,武汉地区人群中GLO’的频率为0.1429,且GLO的表型与基因频率符合Hardy-Weinbeig平衡规律。     

APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠心病、Ⅱ型糖尿病合并高甘油三酯血症的关联性研究

对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素。为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)合并高甘油三酯血症 (HTG)、Ⅱ型糖尿病 (non insulin dependentdiabetesmellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症 (HTG)患者的相关性 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,分析了 2 6 7例CHD患者、2 4 6例NIDDM患者及 4 91例健康对照APOC3基因SstⅠ位点 (S1/S2 )多态性。CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为 0 30 1、0 30 7和 0 2 86 ,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异 (P >0 0 5 )。以TG >1 90mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组 (NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现 ,在CHD患者 ,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 5 4 2 >0 35 7,χ2 =8 77,P =0 0 12 4 ) ;在NIDDM患者 ,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 2 0 0 >0 0 5 5 ,χ2 =2 0 2 1,P =0 0 0 0 0 ) ,两亚组间等位基因频     

广东汉族人群补体C2 , Bf, C4的遗传多态现象

对110例广东汉族人血清作了补体C2, Bf, C4的测定,其基因频率分V1为：C2*C'0.9500, C2*B: 0.0227,C2-,4:0182, C2*QO:O．0091;Bf*S：0．8364, Bf^`F:0．1409, Bf*S07：0．0091, Bf *S025： 0.009i,Bf*S055：0,0045; C4*A3：0.6327,C4*A4：0．1327,C4*_00：0．1020, C4*A5：0．0255 （一4*A2: 0·0918,C4*,41：0．0053;C4*B1：0．4569, C4*B2：0．4416, C4*QO:O．0558,C4*B5：0．0152,C4"}B96： 0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0051。木调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。     

两种构祀植物花药培养单倍体的诱导

对110例广东汉族人血清作了补体C2, Bf, C4的测定,其基因频率分V1为：C2*C'0.9500, C2*B: 0.0227,C2-,4:0182, C2*QO:O．0091;Bf*S：0．8364, Bf^`F:0．1409, Bf*S07：0．0091, Bf *S025： 0.009i,Bf*S055：0,0045; C4*A3：0.6327,C4*A4：0．1327,C4*_00：0．1020, C4*A5：0．0255 （一4*A2: 0·0918,C4*,41：0．0053;C4*B1：0．4569, C4*B2：0．4416, C4*QO:O．0558,C4*B5：0．0152,C4"}B96： 0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0051。木调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。     

中国武汉地区汉族人补体第四成份(C4)的遗传多态现象

对神经氨酸酶处理去涎的血浆进行高压琼脂糖电泳后,分别应用免疫固定和溶血覆盖技术调查了我国武汉地区汉族180人的C4多态现象。在C4A座位发现5个变型:C4A4、3、2、1和91;在C4B座位发现6个变型:C4B 3、2、1、92、9W和96。两个座位均有静息等位基因(C4A~*QO和C4B~*QO)存在。它们相应的基因频率为:C4A~*4,0.014;3,0.633;2,0.192;1,0.011;91,0.003;QO,0.147;C4B~*3,0.006;2,0.127;1,0.751;92,0.041;9W,0.003;96,0.006;QO,0.0660单零C4A(c4A QO)表型个体占总体28.3％,单零C4B(C4B QO)占11.1％;纯合C4A缺乏(C4A QO,QO)和纯合C4B缺乏(C4BQO,QO)分别占0.56％。和1.11％卡方测验表明,C4A和C4B基因频率分别符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。     

现代罗布人mtDNA 9bp序列缺失频率与DYS287位点多态性研究

目的:研究现代罗布人线粒体DNA 9bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性.方法:分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对不同位点的多态性进行分析.结果:在48名无关现代罗布人群个体中,线粒体DNA9bp序列缺失频率为8.3%,在34名无关现代罗布人群男性个体中DYS287全部显示为YAP-.结论:获得现代罗布人线粒体DNA 9bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为该群体遗传关系的分析、法医学鉴定及该群体的起源提供了一定的遗传背景资料.     

中国北方汉族人群Apolipoprotein基因T-1131C多态与急性冠脉综合征的关联研究

目的:探讨ApoA5基因T-1131C多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法对675例ACS的患者和660例正常对照组进行检测,分析ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的在ACS组和对照组的分布情况。结果:ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态在ACS组和对照组间的分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态三种基因型(TT型,TC型和CC型)在ACS组分布频率分别为35.4%,48.1%和16.4%,在对照组的分布频率分别为41.1%,48.6%和10.4%。ApoA5基因T-1131C单核苷酸多态的CC等位基因在ACS组和对照组间的分布存在显著性差异(P=0.002),C等位基因是ACS发病的独立的危险因素1.28(P=0.002,95%CI=1.09-1.57)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等CAD易患因素后,ApoA5基因T-1131C多态与ACS的发病仍存在相关关系。结论:在中国北方汉族人群中ApoA5基因T-1131C多态与ACS的发病相关,ApoA5基因T-1131C多态C等位基因是ACS发病的独立危险因素。     

福建汉族8个红细胞血型系统的分布

对福建汉族人群红细胞血型系统的19个抗原进行了调查。各系统的调查人数与基因频率为:ABO:216人,p=0.1936、q=0.1766,r=0.6298;Lewis:214人,Le(a+)17人,表现型频率=7.94％;P:215人,n=0.1427;Diego:215人,Di(?)=0.2830;MNSs:用抗M、抗N血清调查了324人,对其中150人又用S和s抗血清进行了调查,m=0.5695、n=0.4305、单倍型频率MS=0.0200、NS=0.0139,Ms=0.5500、Ns=0.4161;Dhffy:214人,发现Fy(a-)3例;Fy(?)=0.8817;Kidd:215人,未发现JK(a-b=)型,JK(?)=0.4767;Rh:214人,发现1例CCdee型,d=0.0686,单倍型频率r(?)=0.0686、R~1=0.6352、R~2=0.1970、R~0=0.0605、R~2=0.0388。     

贵州汉族八个红细胞血型系统的分布

本文调查了贵州汉族八个红细胞血型系统的分布。结果表明P_1基因频率(0.1520)和Di~a。基因频率(0.0182)较低。其它系统的基因频率为P=0.2171、q=0.1858、r=0.5969、m=0.5400、n=0.4600、S=0.0478、s=0.9522、Jk~a=0.4633、Jk~b=0.5367、Fy~a=0.9367、Fy~b=0.0633。MNSs血型系统单倍型频率为MS=0.0301、NS=0.0177、Ms=0.5099、Ns=0.4423。Rh血型系统单倍型频率为R~1=0.5766、R~2=0.2508、R~0=0.0511、R~z=0.0421、r~’=0.0794。未发现MMSS、MNSS及Fy(a-)表现型。     

CYP3A5基因单核苷酸多态性rs3800959与氯吡格雷抵抗的相关性研究

目的:探讨细胞色素P450 3A5基因(CYP3A5)单核苷酸多态位点rs3800959与氯吡格雷抵抗(Clopidogrel resistance,CR)发生的关系。方法:于2010年3月至2011年10月期间,连续入选在沈阳军区总医院心内科住院的接受标准双联抗血小板治疗(阿司匹林+氯吡格雷)的冠心病患者共800例。以光学比浊法测定20μmol/L浓度ADP诱导的残余血小板聚集率(Residual plateletagglutination,RPA),并定义RPA≥70%为CR,所有入选患者分为CR组和氯吡格雷非抵抗组(Non-clopidogrel resistance,NCR)。所有入选病例提取血液白细胞基因组DNA后,采用直接测序的方法测定CYP3A5基因rs3800959单核苷酸多态位点的基因型及等位基因。结果:所入选的800例病人中,CR组为150例,NCR组为650例,CR发生率为18.75%。rs3800959基因型频率在CR组为TT型110例(73.3%)、CT型39例(26.0%)及CC型1例(0.7%);NCR组rs3800959基因型频率分别为477例、159例及14例(73.4%、24.5%及2.1%)。两组间各基因型频率分布无统计学差异(P=0.460,x2=1.554);T、C等位基因分布频率在两组间亦无明显差异(P=0.784,OR=0.942,95%CI=0.655~1.356)。结论:CYP3A5基因单核苷酸多态位点rs3800959与冠心病人CR的发生无相关关系。     

汉族人群NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T SNP的等位基因及其组合分布与高血压的相关性

为了分析汉族人群一氧化氮合酶基因NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T单核苷酸多态性(sin-gle nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因及其组合分布与高血压病的相关性,选取无亲缘关系的高血压病人192例(男97例,女95例)以及无亲缘关系的健康个体122例(男76例,女46例)为对照组,提取静脉血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3 A-922G、NOS3 T-786C与NOS3 G894T 3个位点的基因型.其结果显示:高血压病组与对照组NOS3 G894T、NOS3A-922G及NOS3 T-786C各等位基因型及其基因单倍型频率比较无显著性差异(P＞0.05).男、女性别分层研究:无论男亚组还是女亚组均未发现NOS3 A-922G、NOS3T-786C与NOS3 G894T各个位点SNP与高血压病有相关性.等位基因组合分布研究发现NOS3 G894G A-922G T-786T组合基因型总体频率分布在高血压病组与正常对照组之间有显著性差异(P＜0.05,x2=4.5944).男、女性别分层研究:男亚组上述3个位点SNP的各个组合基因型分布频率在高血压病组与正常对照组之间无显著性差异(P＞0.05);女亚组中携带NOS3 G894G A-922G T-786C的组合基因型分布频率在高血压病组与正常对照组之间有显著性差异(P＜0.01,x2=8.502).研究发现,在中国汉族人群中NOS3A-922 G、NOS3 T-786C与NOS3G894T SNP与高血压病无明确的相关性,且无性别差异.组合分布研究发现,NOS3 G894G A-922G T-786C的组合基因型分布频率在高血压病女性亚组较健康女性亚组明显减低,提示携带该组合基因型女性人群可能不易患高血压病.     

人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的相关性

为探讨人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性之间的关系,文章采用病例-对照研究,对784例肺癌患者和782例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照中该区域6个标签SNP位点进行基因分型,并统计分析其基因型频率分布与肺癌易感性的关系,以及吸烟在其中的影响。结果发现rs16891561位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.42,95%CI=0.20-0.88;P=0.022)、女性人群(校正OR=0.34,95%CI=0.13-0.87;P=0.025)、非吸烟人群中(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.79;P=0.013)对肺癌发生具有保护效应;rs4236926位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.48,95%CI=0.23-0.99;P=0.048)、非吸烟人群(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.80;P=0.014)中对肺癌发生具有保护效应,这两种保护效应主要是与腺癌相关。对这两个位点进行累积效应分析发现,含有3~4个变异等位基因型的非吸烟者罹患肺癌的风险显著降低(校正OR=0.29,95%CI=0.11-0.71;P=0.007),并且,含有3~4个变异等位基因型的个体累计吸烟量("包-年"平均数=13.2)与其他个体相比显著降低。由此可见人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性和吸烟行为相关。     

维吾尔族人Bf因子的遗传多态性及与GLO连锁不平衡参数的估计

用琼脂糖高压电泳及免疫固定法对222份维吾尔族人血浆进行了备解素B因子(Bf)遗传多太性检测,发现其Bf^*S、F、S07、F065、F1的基因频率分别为0.6622,0.2680,0.0586,0.0090及0.0023。x²检测表明,这种分布与Hardy-Weinberg遗传平衡定律相吻合。结合对GLO的研究,比较两座位间的连锁不平衡参数,发现Bf^*S与GLO¹的Δ值较大。     

葡萄糖转运体9(GLUT9)基因启动子区的rs13124007(G/C)及rs6850166(G/A)位点的单核苷酸多态性(SNP)与汉族女性痛风相关性研究

目的:探讨葡萄糖转运体9(GLUT9)基因启动子区的rs13124007(C/G)及rs6850166(A/G)位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族女性人群痛风易感性之间的相关性.方法:选取185例痛风患者和300例正常对照者,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR技术),特异性扩增GLUT9基因所需要的目的片段,对扩增的目的片段进行测序后,比较痛风组和正常对照组的基因型频率及等位基因频率分布情况.结果:女性痛风组中GLUT9基因的启动子区rs13124007和rs6805116两个位点的基因型频率分布与正常对照组相比,统计学上无明显的差异(X2=0.906,P=0.636;X2=3.335,P=0.189),rs13124007 SNP位点的C等位基因频率和rs6850166SNP位点的A的等位基因频率与正常对照组相比也无明显的统计学差异(X2=0.506,P=0.477;X=3.268,P=0.071).结论:葡萄糖转运体9(GLUT9)基因启动子区的rs 13124007(C/G)及rs6850166(A/G)位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族女性人群痛风易感性无明显的相关性.     

CYP3A5基因单核苷酸多态性rs3800959与氯吡格雷抵抗的相关性研究

目的:探讨细胞色素P450 3A5基因(CYP3A5)单核苷酸多态位点rs3800959与氯吡格雷抵抗(Clopidogrel resistance,CR)发生的关系.方法:于2010年3月至2011年10月期间,连续入选在沈阳军区总医院心内科住院的接受标准双联抗血小板治疗(阿司匹林+氯吡格雷)的冠心病患者共800例.以光学比浊法测定20μmol/L浓度ADP诱导的残余血小板聚集率(Residual platelet agglutination,RPA),并定义RPA＞ 70％为CR,所有入选患者分为CR组和氯吡格雷非抵抗组(Non-clopidogrel resistance,NCR).所有入选病例提取血液白细胞基因组DNA后,采用直接测序的方法测定CYP3A5基因rs3800959单核苷酸多态位点的基因型及等位基因.结果:所入选的800例病人中,CR组为150例,NCR组为650例,CR发生率为18.75％.rs3800959基因型频率在CR组为TT型110例(73.3％)、CT型39例(26.0％)及CC型1例(0.7％);NCR组rs3800959基因型频率分别为477例、159例及14例(73.4％、24.5％及 2.1％).两组间各基因型频率分布无统计学差异(P=0.460,x2=1.554);T、C等位基因分布频率在两组间亦无明显差异(P=0.784,OR=0.942,95％CI=0.655～1.356).结论:CYP3A5基因单核苷酸多态位点rs3800959与冠心病人CR的发生无相关关系.     

肿瘤坏死因子α基因rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者血清中睾酮浓度的影响

目的:探讨肿瘤坏死因子α基因外显子3中rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者睾酮浓度的影响。方法:应用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关技术检测130例多囊卵巢综合征(PCOS)患者和175例对照组妇女肿瘤坏死因子-α外显子3中rs4645843C/T多态及其分布,比较rs4645843C/T等位基因与PCOS之间的关系,同时采用化学发光法分析测定血清T水平。结果:PCOS及对照组TNF-α基因rs4645843C/T多态分析均显示有CC,CT,TT三种基因型和C,T两种基因。PCOS组中CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因频率分别为34.6%、58.5%、6.9%和63.8%,36.2%,对照组中三种基因型和两种等位基因频率分别为43.4%,53.7%,2.9%和70.3%,29.7%,基因型频率和等位基因频率分布差异在两组中均无统计学意义(P=0.108;P=0.093)。在PCOS患者中,各等位基因及基因型频率分布在高雄激素血症组(T≥0.7ng/mL)和非高雄激素血症组(T<0.7ng/mL)差别亦无统计学意义(P=0.867)。方差分析发现CC,CT,TT三种基因型患者之间血清T...     

醛糖还原酶基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法:235例江苏汉族人群.其中2型糖尿病无视网膜病变组(NDR)63例,2型糖尿病伴视网膜病变组(DR)82例.正常对照组(NC)90例,用PCR-RFLP方法检测AR基因C(-106)T基因型.比较各组等位基因及基因型分布频率.结果:未发现NDR组和NC组之间AR基因C(-106)T各等位基因及基因型频率有显著差异(P分别为0.4505,0.7279);DR组中CT及TT基因型频率均高于NC组,CC基因型频率低于NC组(P=0.0239),DR组T等位基因频率显著高于NC组.C等位基因频率显著低于NC组(P=0.0038).结论:AR基因启动区C(-106)T多态性与江苏汉族人群DR相关,T等位基因可能是DR的遗传危险因子.