FTO基因rs9939609 A/T多态与多囊卵巢综合征易感性的研究

目的:探讨FTO基因rs9939609 A/T单核苷酸多态性位点与多囊卵巢综合征易感性及其临床生化特征的相关性。方法:选择102例多囊卵巢综合征患者和96例健康女性作为研究对象并收集其病例临床信息,采用突变敏感性分子开关方法检测各受试者FTO基因rs9939609A/T多态,比较多囊卵巢综合征组与对照组基因型与基因频率的差异,分析基因型与临床生化特征的相关性。结果:rs9939609A/T多态位点共检测到TT、AT、AA三种基因型,其在多囊卵巢综合征组与对照组的频率分别为77.5%、21.5%、1.0%,77.1%12.5%10.4%,两者之间存在显著性差异(P=0.006);等位基因T、A的频率在多囊卵巢综合征组(88.2%、11.8%)与对照组(83.3%、16.7%)之间的分布不具有显著性差异;多囊卵巢综合征组与对照组中,TT与AT+AA两基因型群体的临床和生化特征比较均未发现显著性差异。结论:FTO基因rs9939609 A/T多态位点与PCOS易感性存在相关性。     

DNA聚合酶高保真机理的新发现及其在SNP分析中的应用

高保真DNA聚合酶在遗传与进化等生命活动中具有十分重要的生理与病理意义。高保真聚合酶除具有广为人知的校正功能外,最近的实验进一步表明, 由不能及时校正或难于纠正的错配碱基引发的“关”闭DNA聚合反应的效应, 同样保证了DNA聚合反应终产物的纯度。高保真聚合酶这一“关”闭DNA聚合反应的能力, 促成了其与耐外切酶消化的3´末端碱基特异性引物共同构成一个SNP敏感性纳米级复合分子“开/关”,高保真聚合酶分子中相距三纳米的聚合中心和3´→5´外切酶酶解中心则既合作又独立地起到了复合分子开关中“开”和“关”的效能:对于配对的引物,则直接在该酶的聚合中心进行聚合反应,即“开”的效应;而对于3´末端错配的引物,则从该酶的聚合中心转移至3´→5´外切酶的酶解中心,由于引物修饰了的3´末端耐外切酶的特点,继而出现了一种长时间无酶解产物的酶解过程,最后因酶的聚合中心空转而“关”闭DNA聚合反应,即“关”的效应。这一新的复合分子“开/关”在很大程度上满足了后基因时代对SNP分析的要求。该SNP分子开关的应用, 使基因诊断提高到单碱基水平。同时, 利用该方法通过SNP对基因组扫描, 在单基因遗传病病因研究及法医学鉴定上具有很强的理论和实用价值。     

干旱胁迫对多花黄精叶片光合特性的影响

以3年生多花黄精实生苗为材料,通过盆栽控水方式设置对照(80%土壤含水量)、轻度干旱(65%土壤含水量)、中度干旱(50%土壤含水量)和重度干旱(35%土壤含水量)4个处理,研究干旱胁迫对多花黄精叶片光合特性的影响,探讨多花黄精光合特性对干旱胁迫的响应规律。结果表明：(1)随着干旱胁迫程度的加深,多花黄精叶片叶绿素(a+b)含量、叶绿素b含量均呈先升高后下降的变化趋势,叶绿素a含量却逐渐下降,叶绿素a/b值和类胡萝卜素含量则呈“升高-下降-升高”的变化趋势。(2)多花黄精叶片净光合速率日变化在正常和轻度干旱胁迫条件下呈“单峰”曲线,而在中度和重度干旱胁迫条件下则表现为“双峰”曲线,且其“光合午休”现象的主要影响因素为非气孔限制。(3)随着干旱胁迫程度的加深,多花黄精叶片净光合速率、蒸腾速率、气孔导度、光能利用效率日均值均随之下降,但其水分利用效率日均值却随之上升。(4)随着干旱胁迫程度的加深,多花黄精的光补偿点先降低再急剧增加,而光饱和点则呈先增加再降低的变化趋势,且其表观量子效率逐渐降低;同时,其CO₂补偿点和CO₂饱和点均随着干旱胁迫程度...     

肿瘤坏死因子α基因rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者血清中睾酮浓度的影响

目的:探讨肿瘤坏死因子α基因外显子3中rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者睾酮浓度的影响。方法:应用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关技术检测130例多囊卵巢综合征(PCOS)患者和175例对照组妇女肿瘤坏死因子-α外显子3中rs4645843C/T多态及其分布,比较rs4645843C/T等位基因与PCOS之间的关系,同时采用化学发光法分析测定血清T水平。结果:PCOS及对照组TNF-α基因rs4645843C/T多态分析均显示有CC,CT,TT三种基因型和C,T两种基因。PCOS组中CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因频率分别为34.6%、58.5%、6.9%和63.8%,36.2%,对照组中三种基因型和两种等位基因频率分别为43.4%,53.7%,2.9%和70.3%,29.7%,基因型频率和等位基因频率分布差异在两组中均无统计学意义(P=0.108;P=0.093)。在PCOS患者中,各等位基因及基因型频率分布在高雄激素血症组(T≥0.7ng/mL)和非高雄激素血症组(T<0.7ng/mL)差别亦无统计学意义(P=0.867)。方差分析发现CC,CT,TT三种基因型患者之间血清T...