基因治疗

据人类遗传学家Mckuscikl981年的统计,已知的遗传病有3000多种,全世界受遗传病为害的人大约占人口的15％。就目前科学发展的水平来说对遗传病的治疗方法有环境工程和遗传工程两种方法,环境工程是在遗传病已形成,临床症状尚未出现或发病早期进行治疗,这种方法未干涉到致病基因,只能治其表而不能治其本。遗传工程(即基因治疗)则可人为地改变致病基因,从根本上消除遗传病。     

遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

集合论思想在生物学教学中的应用初探

集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1　运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基…     

外显子组测序技术在人类疾病研究中的应用

外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤等复杂疾病易感基因研究,成为人类疾病相关变异研究的重要工具。综述了外显子组测序技术的基本原理及其在人类疾病相关基因研究中的应用。     

定位克隆中寻找新基因的方法

在克隆人类遗传病致病基因的过程中,寻找染色体特定区段的转录序列成为主要的限速步骤.早期的努力集中在筛选cDNA文库,找寻进化上保守的DNA序列,以及Northern杂交.最近几年,在人类基因组计划的推动下,发展了数种有效的寻找基因的新方法.这些方法不但扩展了寻找新基因的染色体区段,而且能在不依赖基因表达的情况下进行筛选.文中综述新旧几种寻找基因的方法,并讨论它们各自的优点与局限.     

神经系统遗传病与三核苷酸重复

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注,介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展,并对其可能的致病机理作了综述.     

《自然-通讯》:研究揭示致视网膜色素变性的隐性致病基因

<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。     

对一道高考遗传题解法新探

[题 ](1997年上海卷 )简答 :为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学员分析讲解了下列白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为 a,红绿色盲致病基因为 b,请回答 :　　 1)写出下列个体可能的基因型 : - 8aa XBXB 或aa XBXb; - 10 AAXb Y或 Aa Xb Y。2 )若 - 8与 - 10结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 5 / 12 ,同时患两种遗传病的概率为 1/ 12。3)若 - 9与 - 7结婚 ,子女中可能患的遗传病为白化病 ,红绿色盲 ,发病的概率为 5 / 12。1　解法新探1)由题意得 - 8的基因型为 aa XBXB或…     

浅析怎样根据上下代性状判断单基因遗传病的类型

高中生物中涉及的单基因遗传病一般分为五种类型,可以通过上、下代表现型之间的遗传关系,根据基因分离定律对单基因遗传病的类型做出判断。     

大有希望的基因疗法

生命的正常活动都是由于基因的准确无误地表达的结果,万一某一基因出了毛病,就影响了细胞的正常生长,出现了一些“病症”。这些由于基因的变化而引起的病称为遗传病。到目前为止,已发现有3000种不同的遗传病。     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展

抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。     

肥厚型心肌病基因型–表型关联研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500～1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。     

碱基编辑提供了一种罕见遗传病致病突变修复的可行策略

罕见遗传病是人类医学面临的最大挑战之一,基因疗法是治疗罕见遗传病的最适方法之一。传统的基因治疗存在技术、递送和费用等方面的限制。基因编辑,特别是最近发展起来的碱基编辑技术,由于高效、准确、安全,使得早期胚胎的基因编辑逐渐被接受,从而使得通过胚胎基因编辑对罕见遗传病的致病突变进行修复成为可能。并且,由于具备合理、有效、经济、可靠等优势,基于碱基编辑修复致病突变的早期胚胎基因治疗注定将成为某些罕见遗传病的可行的、不可替代的治疗策略。为了早日实现临床胚胎基因治疗,需要进一步完善现有的技术,并加紧临床前实验。同时,通过改良监管审批程序,以及建立共享平台和共性技术等,可以进一步降低罕见遗传病的基因治疗费用。     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

液相芯片技术在检测致病相关基因中应用进展

液相芯片是一种重要的高通量分子检测技术,能够快速对一个样本进行多重检测和分析。该文综述了近年来液相芯片检测人类和模式动物的致病基因的应用,发现该技术能够对遗传性疾病、心血管疾病等致病相关基因及其在组织中的表达进行了定量检测,为临床诊疗和致病机制的研究提供了有力的支撑;还能够筛查实验动物的相关致病基因,以期为深入研究疾病与致病基因之间的关系,以及疾病动物模型的构建提供参考。     

对高考有关遗传病的试题解法再探

在拜读了《生物学通报》(2 0 0 2 ,Vol.3 7,No .1 ,第 5 4页 )署名为严慈顺老师的“对一道高考遗传题解法新探”一文后 ,颇感兴趣 ,同时也想将本人对此题及其有关问题的解法说出来 ,以供诸位老师商酌。[题 ](1 997年上海卷 )为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学生分析了白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为a ,红绿色盲致病基因为b ,请回答 :图 1　　 1 )写出下列个体可能的基因型 :8;1 0。2 )若 8与 1 0结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 ,同时患两种遗传病的概率为。3 )若 9与 7结婚 ,子女中…     

基因诊断

基因诊断王庆忠（山东省潍坊教育学院生物学系青州２６２５００）基因诊断又称ＤＮＡ诊断或遗传诊断,它利用重组ＤＮＡ技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类,人类遗传病的基因缺陷等,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抗癌基...     

分离和鉴定脊髓性肌萎缩症SMA的致病基因

东海大学医学部教授池田(?)卫等分离和鉴定脊髓性肌萎缩症(SMA)的致病基因在世界首次获得成 功。在Cell杂志上发表了此项成果。据Cell杂志讲,法国的研究组也发表了SMA致病基因的分离、鉴定的论文。详细情况不太清楚。但是双方几乎是在同一时期查明SMA致病基因的。 SMA是仅次于肌营养不良、肌紧直性营养不良等严重的肌神经疾病。是恶性遗传病,期望查明致病