南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究

应用PCR技术,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH-外显子3、mEH－外显子4基因型多态性进行了研究。88例样本中,相关基因野生型纯合子（wt/wt）、杂合子（wt/vt）、突变型纯合子（vt/vt）三种基因型的频率分布及基因频率分别是：NQO1 29.5%（0.304）,51.1%(0.495)和19.3%(0.202);CYP1A?135.2%(0.329)、44.3%(0.489)和20.5%(0.181);mEH－外显子3为26.1%(0.297),56.8%(0.496),17.0%(0.207);mEH－外显子4为83.0%(0.826),15.9%(0.165),1.1%(0.008)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致,种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。 Abstract：The polymorphisms of NQO1, CYP1A1, mEH-Exon3 ,and mEH-Exon4 genes in normal Nanjing population (88 cases) were investigat ed by PCR approach. The results showed that the population frequency distributio ns of genotypes of wild-type,heterozygote, homozygous variant were respectively: NQO1? 29.5%,51.1%,19.3%;CYP 1A1 35.2%,44.3%,20.5%;mEH-exon3 26.1 %,56.8%,17.0%;mEH-exon4 83.0%,15.9%,1.1%. The frequency distributions o f genotypes in Nanjing population differ from those of other countries and do no t show marked differences compared with other different area in Chinese populati on. The ethnic difference might be an important reason which results in the diff erences of related genotypes.     

南京汉族群体肺癌易感性相关基因的研究

为了探讨南京汉族群体肺癌易感性相关基因,我们采用1:1病例对照研究方法,以PCR—RFLP技术检测了152对肺癌和健康对照的CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1、GSTP1、mEH和NQO1基因的基因型并分析其与肺癌的相关性。结果发现携带CYP1A1突变基因型（wt/mt和mt/mt）的个体明显增加患肺鳞癌的风险(OR=2.31,95%CI=1.23-4.36);GSTT1（-）基因型可使肺癌发生的风险增加2.06倍（95%CI=1.30-3.24）;具有NQO1wt/mt与mt/mt基因型者发生肺癌的风险也有所增高（OR=1.66,95CI%=1.01-2.74）; CYP1A1突变基因型与GSTT1缺失基因型、CYP1A1突变基因型与NQO1突变基因型对肺癌的发生存在协同作用,同时具有两种易感基因型的个体更容易发生肺癌。研究结果表明,CYP1A1、GSTT1、NQO1基因可能与南京汉族群体肺癌遗传易感性有关,基因型之间的联合检测更有助于高危人群的筛选。Abstract: To investigate the genes related to lung cancer susceptibility in Nanjing Han population, China, a 1:1 matched case-control study was performed in which 152 hospital controls were matched to the 152 original lung cancer cases. The polymorphisms of CYP1A1, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, mEH and NQO1 genes were analyzed by PCR—RFLP assay. The results showed that the heterozygote and mutation homozygote genotypes of CYP1A1 were related to the risk of squamous cell carcinoma (OR=2.31, 95%CI=1.23-4.36). The risk of suffering from lung cancer was increased 2.06-fold in the individuals with GSTT1（-） genotype (95%CI= 1.30-3.24). The genotype of NQO1 wt/mt and mt/mt was found also to be associated with the risk of lung cancer (OR=1.66,95%CI=1.01-2.74). It was shown that there was no difference in the genotype distribution of CYP2E1, GSTM1, GSTP1 or mEH between cases and controls. Furthermore, stratified analysis suggested that the combination of genotypes of both CYP1A1 and GSTT1 enzymes had a synergistic action in risk of lung cancer (OR=3.41, 95%CI =1.77-6.55). Similarly, there was a cooperation between CYP1A1 mutation genotype and NQO1 mutation genotype (OR=2.45, 95%CI=1.13-5.31). This study suggested that CYP1A1, GSTT1 and gene NQO1 polymorphisms might be associated with the susceptibility to lung cancer in Nanjing Han population. Analysis of gene-gene interactions was helpful to identification of susceptible individuals and screening high-risk population to lung cancer.     

新生儿基因CYP2E1 5′端RsaⅠ和PON2311位点多态性与早产的关系

探讨新生儿基因细胞色素P450 2E1（CYP2E1）5‘端RsaI多态性和对氧磷酶2（二乙基对硝基苯磷酸酯酶2）基因311位点（PON2311）多态性对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎,活产,早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲－新生儿对。单因素分析结果显示：CYP2E1野生纯合子基因型（cut/cut)与突变纯合子基因型（uncut/uncut)/杂合子基因型（cut/uncut)比较,对早产的影响不具有统计学意义,而PONS2 Ser311Ser纯合子基因型与Cys311Cys纯合子基因型／Cys311Ser杂合子基因型比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E15‘端RsaI位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用。结果显示：CYP2E1野生纯合子基因型和PON2 Ser311Ser纯合子基因型这一组合与参照组比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。基因CYP2E15‘端Rsa I位点多态性与新生儿早产不相关,但基因PON2311位点多态性与新生儿早产相关,且CYP2E1 5‘端RsaI位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。     

中国苗族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

为研究细胞色素P4502C19在中国苗族人群中的基因型,采用聚合酶链式反应与限制性内切核酸酶片段长度多态性技术分析了98例无血缘关系苗族人群的基因型。结果显示50人为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）;39人为CYP2C19m1杂合子（wt/m1）;9人为CYP2C19m1突变型纯合子（m1/m1）。与国内外相关报道比较,本实验得出的CYP2C19m1突变频率与文献报道相符。 Abstract：In order to study the cytochrome P450 2C19 gene polymorphism in Miao population, the genotypes of ninety-eight unrelated Miao subjects were studied by polymera se chain reaction and restricted fragment length polymorphism (RFLP). The result s showed that fifty were homozygous for wild-type (wt/wt); thirty-nine wer e heterozygous for the CYP2C19m1 (wt/m1);nine were homozygou s for CYP2C19m1(m1/m1).The frequency of CYP2C19m1 was in agreement with that of other published data.     

中国云南汉族群体VKORC1基因多态性研究

目的：探讨云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1（VKORC1 ）基因多态性,并与国内外群体进行比较。方法：采集280云南汉族心瓣膜置换术病人外周血,获得基因组DNA,用PCR-RFLP 方法分析VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 的基因多态性。结果：对于VKORC1-1639G/A,共检出222 (79.3%)名AA纯合子,8(2.8%)名GG纯合子,50(17.9%)名AG杂合子;对于VKORC1-1173C/T,检出224 (80.0%) 名纯合子TT,56 (20.0%)名杂合子CT,未检出CC 基因型;对于VKORC1 3730 A/G,共检出30(10.7%)名AA 基因型,205 (73.2%)名GG 基因型,45 (16.1%)名AG 基因型。与不同群体相比,各位点差别不一。结论：与其他 群体相比,云南汉族人群VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 基因位点具有自己的遗传多态性,其基因多态性在临床药物应 用（如华法林）治疗中具有非常重要的意义。     

中国苗族人群中细胞色素P450 2C19基因多态性的研究

为研究细胞色素P45 0 2C19在中国苗族人群中的基因型 ,采用聚合酶链式反应与限制性内切核酸酶片段长度多态性技术分析了 98例无血缘关系苗族人群的基因型。结果显示 5 0人为CYP2C19野生型纯合子 (wt/wt) ;39人为CYP2C19m1杂合子 (wt/m1) ;9人为CYP2C19m1突变型纯合子 (m1/m1)。与国内外相关报道比较 ,本实验得出的CYP2C19m1突变频率与文献报道相符     

胆固醇7α-羟化酶基因 A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联

为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P相似文献   

104名藏族志愿者中细胞色素P450 2C19m1的基因多态性

细胞色素P450 2C19（CYP2C19）参与临床上许多重要药物的代谢。根据其代谢S－美芬妥英或其他CYP2C19底物的能力不同,有强代谢者（EMs）和弱代谢者（PMs）之分。PMs表型的频发率存在明显的种族差异。在本文中,我们主要报道了细胞色素P450 2C19 m1在中国藏族人群中的多态性分布。在104例无血缘关系藏族人群中,49人（47.1%）为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）,46人（44.2%）为CYP2C19m1杂合子（wt/m1）,9人（8.7%）为CYP2C19m1突变型纯合子（m1/m1）。CYP2C19野生型等位基因频率为0.692,CYP2C19m1等位基因频率为0.308。该结果与国内外报道的中国其余民族的CYP2C19m1等位基因频率相比具有一定可比性。 关键词：细胞色素P450 2C19;基因型;藏族;聚合酶链反应;限制性内切核酸酶片段长度多态（RFLP）Abstract: Cytochrome P 450 2C19（CYP2C19） is involved in the metabolism of a number of clinically used drugs. Individuals can be characterized as extensive metabolizers （EMs）or poor metabolizers（PMs）, according to the drugs-metabolized ability of CYP2C19 in population studies. The incidence of poor metabolizer phenotype shows marked interracial differences. In this article we report the gene polymorphism of CYP2C19 in Zang population. There were 49 wild-type homozygotes（wt/wt）, 46 were heterozygotes（wt/m1） and 9 were homozygotes（m1/m1） among 104 unrelated Zang subjects. The frequency of CYP2C19m1 allele was 0.308, which was in agreement with that in other published data.     

CYP2C9 1061 A／C与VKORC1—1639 G／A基因多态性对华法林应用剂量的影响

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）-1639G／A与细胞色素P450酶2C9基因CYP2C9 1061 A／C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR—RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1—1639G／A及CYP2C9 1061 A／C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1—1639AA、AG、GG型分别有96例（74．4％）、30例（23．3％）、3例（2．3％）,等位基因A和G频率分别为86％、14％,CYP2C91061;AA、AC、CC型分别有117例（90．7％）、11例（8．5％）、1例（0．8％）,等位基因A和c频率jj别为95％、5％;病例组与正常人组VKORC1—1639、CYP2C9 1061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1—1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C9 1061 C等位基因的患者（AC和CC型）华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C9 1061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.     

C 蛋白基因多态性对脓毒血症患者血小板功能的影响

目的:探讨蛋白C基因突变及基因型频率分布和脓毒血症患者血小板功能及血清TXB2水平的相关性。方法:纳入112例脓毒血症患者,健康人群50例为对照组。采用PCR-RFLP法测定所有受试者蛋白C基因rs 17999808C/A位点和rs1799809位点基因型及突变率。入院24小时内测定脓毒血症患者血小板计数、最大聚集率及血清TXB2水平,并对其进行SOFA评分。结果:病例组和对照组rs17999808位点和rs1799809位点间基因型分布频率无统计学差异(P0.05)。rs 17999808基因型分布C/C占81.48%、C/A占12.96%、A/A占5.55%。rs1799809位点G/G占76.54%、G/C占15.43%、C/C占8.02%。rs17999808位点和rs1799809位点突变率分贝为12.03%、15.74%。病例死亡34例,死亡率30.35%。rs17999808位点突变纯合子患者(A/A)死亡率及SOFA评分明显增高,和野生纯合子及突变杂合子患者差异有统计学意义(P0.05)。rs17999808位点C/C野生纯合子患者血小板计数和TXB2浓度明显高于C/A和A/A患者,血小板聚集率低于后两者,差异有统计学意义(P0.05)。突变纯合子A/A患者较C/C、C/A患者两两相比,差异有统计学意义(P0.05)。rs17999809位点突变和TXB2浓度有相关性(P0.05)。结论:蛋白C基因rs17999808位点突变增加了脓毒血症患者死亡风险,这可能和其改变血小板功能有关。     

新生儿CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性与早产的关系

为探讨新生儿细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因(PON2)148位点多态性对早产的影响,采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本209个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示：CYP2E1野生纯合子基因型( ／ )与突变纯合子基因型(-／-)／杂合子基因型( ／-)比较,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2 Alal48Ala纯合子基因型与G1y148G1y纯合子基因型／Ala148 Gly杂合子基因型比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性是否存在交互作用,结果显示：CYP2E1野生纯合子基因型和PON2 Ala148Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E1 5′端Rsa I位点多态性与新生儿早产不相关,但基因PON2 148位点多态性与新生儿早产相关,且CPY2E1 5′端Rsa I位点多态性和PON2 148位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。     

CYP1A1、CYP1B1、NET、DAT1单个和联合基因型与汉族人群乳腺癌易感性的研究（英文）

乳腺癌是最常见的女性癌症,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。因此,我们就CYP1A1MspⅠ(m1多态)、CYP1B1 Leu432Val、NET T-182C、DAT1-VNTR等基因多态性对新疆汉族人群乳腺癌易感性的研究进行探讨。在以144例乳腺癌患者和120例正常对照组为研究对象的病例-对照研究中,发现CYP1A1MspⅠ位点CC基因型、C等位基因(OR=3.32,95%CI:1.24~8.86;OR=1.58,95%CI:1.09~2.31)和高风险联合基因型CYP1A1 MspⅠ与CYP1B1 Leu432Val,CYP1A1 MspⅠ与DAT1-VNTR,CYP1B1 Leu432Val与DAT1-VNTR(OR=2.43,95%CI:1.23~4.78;OR=4.53,95%CI:1.26~16.27;OR=2.98,95%CI:1.10~8.06)与乳腺癌风险增加有关。CYP1B1、NET和DAT1基因多态性与乳腺癌易感性无关。这些研究结果表明,CYP1A1 MspⅠ多态性和CYP1A1、CYP1B1、DAT1高风险联合基因型能增加新疆汉族人群患乳腺癌的风险。     

中国湖南人群GSTM1和GSTT1基因多态性与肺癌易感性关系的研究

应用病例-对照分析研究(对照组205例,肺癌病例组104例),抽提静脉血基因组DNA,采用PCR及多重PCR方法,检测谷胱甘肽转移酶GSTM1和GSTT1单独及联合缺失基因型的遗传多态性在中国湖南人群中肺癌患者和正常人群体中的分布,探讨这些多态性基因型与肺癌易感性的关系.结果显示GSTM1-/-基因型在湖南地区居民肺癌群体和正常对照人群中的频率分别为62.5%和46.3%(P<0.05);肺癌患者组GSTT1-/-基因型的频率(66.3%)显著高于正常对照组(42.4%)(P<0.05).GSTM1-/-和GSTT1-/-联合基因型在肺癌组和正常对照组中的频率分别为41.3%和22.4%(P<0.05).SPSS11.5软件统计学分析表明,这些基因型在肺癌患者组和正常对照组人群中的发生频率具有显著性差异.由此可知GSTM1基因缺失和GSTT1基因缺失分别与肺癌的易感性相关;GSTM1和GSTT1基因联合缺失与肺癌的发生和发展呈现显著正相关.     

西藏小型猪SLA-DQA基因外显子2的PCR-RFLP多态性分析

目的分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weiberg平衡态。方法采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA目的基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析。结果经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、AB、AA基因型频率分布为45.000%、31.667%和23.333%,其中B为优势等位基因（60.833%）;经AluⅠ酶切后,MN基因型频率（50.000%）分别高于MM型（30.000%）和NN型（20.000%）,     

广西壮族人群EBI3 基因rs6613A/T, rs4905A/G多态性分布特点

目的:分析广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T、rs4905A/G多态性分布特点。方法:采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群EBI3 rs6613 A/T和EBI3 rs4905A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(Hap Map)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的SNP分型数据,分析5个人群rs6613 A/T、rs4905A/G位点的基因型和等位基因频率差异。结果:在广西壮族人群中,EBI3基因rs6613 A/T位点AT基因型最常见,约为49.4%;T等位基因频率最高,约为52.1%;rs4905A/G多态性位点AC基因型最常见,约为48.2%;C等位基因频率最高,约为50.9%。EBI3基因型及等位基因频率分布于性别无显著相关性(P0.05)。广西壮族人群EBI3基因rs6613A/T位点基因型和等位基因频率与北京人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人、日本人、意大利人差异具有统计学意义(P0.05);EB-13基因rs4905A/G位点基因型和等位基因频率与北京人和日本人差异无统计学意义(P0.05),但与非洲人和意大利人比较差异具有统计学意义(P0.01)。结论:EBI3基因rs6613 A/T和EB-13 rs4905A/G多态性位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他种族和地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。     

新疆维汉民族多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性及与发病机制的关系

目的:探讨细胞色素P450酶17(CYP17)基因多态性及其与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系。方法:选择2015年1月~2017年2月我院收治的新疆维汉民族PCOS患者260例为PCOS组,另选取同期在我院门诊检查的健康育龄妇女237例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测两组受试者的CYP17基因多态性,比较两组等位基因及基因频率的分布,结合其临床资料分析CYP17基因多态性与PCOS发病机制的关系。结果:PCOS组体质量指数(BMI)、卵泡刺激素(FSH)水平低于对照组,黄体生成激素(LH)、睾酮(TES)及黄体生成激素与卵泡刺激素的比值(LH/FSH)高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。PCOS组CYP17基因A1A1、A1A2、A2A2型频率分别为34.62%、41.92%、23.46%,与对照组的34.18%、43.88%、21.94%比较差异无统计学意义(P0.05);PCOS组等位基因A1、A2频率为55.58%、44.42%,与对照组的56.12%、43.88%比较差异无统计学意义(P0.05);PCOS组不同CYP17基因型者的FSH、LH及LH/FSH水平整体比较差异无统计学意义(P0.05);PCOS组BMI水平A2A2A1A2A1A1,TES水平A2A2A1A1A1A2,差异均有统计学意义(均P0.05);对照组不同CYP17基因型者的BMI、FSH、LH、TES及LH/FSH水平整体比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP17基因-34bp处T/C单核苷酸多态性是人群中一种常见的碱基置换,与PCOS的发病机制无明显的相关性。     

MMP-13基因多态性与食管癌、贲门癌遗传易感性的关联研究

采用病例-对照研究, 分析河北省磁、涉县食管鳞状细胞癌(ESCC)患者和贲门腺癌(GCA)患者与健康对照人群的基质金属蛋白酶-13(MMP-13)基因启动子区转录起始点上游77 bp处A/G多态等位基因和基因型频率分布的差异, 旨在探讨此基因多态性与ESCC、GCA遗传易感性的关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测316名ESCC患者、243名GCA患者和609名健康对照的MMP-13 A-77G SNP的基因型。结果表明, MMP-13 SNP的基因型及等位基因型频率在两患者组和健康对照组之间, 其总体分布均无显著性差异(P>0.05)。根据吸烟状况分层分析发现, 吸烟组中GCA患者组与对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别是27.1%、44.1%、28.8%和17.8%、60.5%、21.7%, 两组相比具有显著性差异(c2=9.01, P =0.01), GCA患者组A/G基因型频率明显低于对照组, 与A/A基因型比较, A/G基因型可能减少吸烟个体GCA的发病风险(OR=0.48, 95% CI=0.28~0.83)。认为MMP-13基因A-77G SNP可能与河北省磁、涉县人群的食管癌、贲门癌发病风险无关; 但A/G基因型对吸烟人群的GCA发病可能具有防护作用。     

粘蛋白MUC1 568A/G SNP与辽宁地区人群胃癌遗传易感性的关系

为了探讨粘蛋白(MUC1)基因568位点A/G单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系, 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(Sequence specific primers PCR, PCR-SSPs)检测来自辽宁地区人群138例胃癌患者及与其配比的131例对照个体MUC1 568 位点A/G多态性, 以ELISA法检测血清H. pylori IgG抗体。结果显示:(1)对照人群MUC1基因568位点AA、AG、GG 3种基因型分布频率分别为73.3%、22.1%、4.6%; (2)胃癌组MUC1 AA基因型携带频率显著高于正常对照组(P=0.03), 携带MUC1 AA基因型个体胃癌的发病风险增高到1.92倍; (3)以MUC1 AG+GG基因型并血清幽门螺杆菌(H. pylori)IgG抗体阴性的个体为对照, AG+GG基因型并H. pylori IgG抗体阳性个体、AA基因型并H. pylori IgG抗体阴性个体、AA基因型并H. pylori IgG抗体阳性个体胃癌患病风险增高, 但3组各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。说明MUC1基因568位点A/G多态与胃癌的遗传易感性相关; MUC1 A/G基因多态性和H. pylori感染在胃癌发生发展过程未见交互作用。     

上海交通大学附属第一人民医院中心实验室

目的：研究内蒙古地区汉族非吸烟人群和吸烟人群中,细胞色素P4501A1（cytochromc P4501A1,CYP1A1）基因MspI酶切位点多态性与慢性重度牙周炎（chronic severe periodontitis,CP）易感性的关系。方法：对50例CP患者和51例正常对照者按吸烟情况进行分组。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,检测研究人群中CYP1A1基因3’端MspI酶切位点的3种基因型（A,B,C）的分布频率。结果：不考虑吸烟情况下,MspI基因型C在病例组和对照组中各占20％和13．7％,基因型A在两组中分别占42％和47．1％,基因型B在两组中分别占38％和39．2％,各基因型在两组间比较差异无显著性（P〉0．05）。但在吸烟组MspI C型者患慢性重度牙周是的危险性（OR）是其他基因型的5倍（95％可信限：1．34218．62）。结论：MspI C型可能是吸烟者慢性重度牙周炎易感性的遗传标志。