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1.
21号染色体占人类基因组的 1 %~ 1 .5% ,是人类染色体组中最小的常染色体 ,也是自人类基因组计划实施以来第一个被绘制出致密连锁图、酵母人工染色体 (YAC)物理图谱和限制性内切酶 Not 图谱的常染色体 .今年 5月《自然》杂志刊登了日、德、法、美、英和瑞士等国 1 3个研究单位署名文章“人类 2 1号染色体DNA序列”,测定序列覆盖了 2 1号染色体的 99.7% ,序列测定的准确度达 99.995% .根据他们公布的结果 ,2 1号染色体长臂 (2 1 q) DNA由 33546361 bp组成 ,其中只剩下 3个小的克隆裂隙和 7个序列裂隙 (约 1 0 0kb)尚未确定其序列 .2 1号…  相似文献   
2.
探讨新生儿基因细胞色素P450 2E1(CYP2E1)5‘端RsaI多态性和对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因311位点(PON2311)多态性对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎,活产,早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型(cut/cut)与突变纯合子基因型(uncut/uncut)/杂合子基因型(cut/uncut)比较,对早产的影响不具有统计学意义,而PONS2 Ser311Ser纯合子基因型与Cys311Cys纯合子基因型/Cys311Ser杂合子基因型比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E15‘端RsaI位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用。结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型和PON2 Ser311Ser纯合子基因型这一组合与参照组比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。基因CYP2E15‘端Rsa I位点多态性与新生儿早产不相关,但基因PON2311位点多态性与新生儿早产相关,且CYP2E1 5‘端RsaI位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。  相似文献   
3.
21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99.7%的序列已被测定。21号染色体长臂(21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙(约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病(双相情感障碍、家族性复合高血脂症)、实体瘤及白血病的发生有关。  相似文献   
4.
为探讨新生儿细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因(PON2)148位点多态性对早产的影响,采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本209个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型( / )与突变纯合子基因型(-/-)/杂合子基因型( /-)比较,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2 Alal48Ala纯合子基因型与G1y148G1y纯合子基因型/Ala148 Gly杂合子基因型比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性是否存在交互作用,结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型和PON2 Ala148Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E1 5′端Rsa I位点多态性与新生儿早产不相关,但基因PON2 148位点多态性与新生儿早产相关,且CPY2E1 5′端Rsa I位点多态性和PON2 148位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。  相似文献   
5.
新生儿PON2基因多态性与早产的关系   总被引:4,自引:0,他引:4       下载免费PDF全文
探讨新生儿对氧磷酶2基因多态性(PON2148,PON2311)对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示:PON2 Ala148Ala纯合子基因型与Gly148Gly纯合子基因型 / Ala148Gly杂合子基因型比较致早产的危险性升高且有显著意义;同样,PON2 Ser311Ser纯合子基因型致早产的危险性升高且有显著意义。进一步分析PON2148位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用,结果显示:这两个位点多态性之间无明显交互作用。对氧磷酶2基因PON2148位点多态性和PON2311位点多态性与新生儿早产相关,但PON2148位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响无明显交互作用。 Association of PON2 Gene Polymorphisms in Neonates with Preterm LIANG Hong-ye1,WU Bai-yang1,CHEN Da-fang1,YANG Fan2,HU Hai-yan2,CHEN Li1,XU Xi-ping1. 1.Department of Biology & Genetics,Peking University Health Science Center,Beijing 100083,China; 2.Anqing Branch of Institute for Biomedicine,Anhui Medical University,Anqing 246000,China Abstract:The objective is to investigate whether gene polymorphisms in the PON2 gene (PON2148 and PON2311) of neonates are associated with preterm. Using standard questionnaires,194 singleton live born mother-neonate pairs (include preterm cases and term controls) were investigated by the trained field workers with cross-sectional survey at the hospitals in Anqing,Anhui Province,China. Epidemiological and clinical data and blood samples were obtained from 194 mother-neonate pairs. Among neonates,PON2 Ala148Ala homozygote is significantly associated with preterm,compared with Gly148Gly homozygote / Ala148Gly heterozygote before and after adjustment confounders and the same was true for PON2 Ser311Ser homozygote. However,when PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism were considered jointly,no significant gene interaction between PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in relation to preterm was observed. We draw a conclusion from this research that both PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in neonates are significantly associated with preterm respectively. But the gene interactions between PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in neonates are not significantly associated with preterm. Key words:paraoxonase 2 gene (PON2 gene);gene polymorphism;preterm;genotype  相似文献   
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