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有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流
产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见
报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作
者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体
与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染
色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影
响,所以这种少见类型的染色体易位更引人重
视。迄今为止,国内有关资料中尚未见X一常
染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原
因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现
女方的染色体核型为46, X, t (Xq+; 15q )o
现报道如下,并对某些平衡易位中的染色体部
分失活现象进行讨论。 相似文献
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X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。 相似文献
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运用表面铺展联会复合体(synaptonemal cotnplex,SC)的电镜技术对一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察,分析了30个精母细胞(从早粗线期→晚粗线期)中SC图象,这些精母细胞中均显示了1个性二价体、20个常染色体二价体(SC)和1个四价体。对其中的21个四价体配对行为进行分析,发现有20个四价体发生部分异源配对,其中4、14和2个四价体分别发生在早、中和晚粗线期,发生在早粗线期的异源配对是一种直接的异源配对,与以前报道的发生在晚粗线期经联会调整的异源配对不同。并对该患者发生生殖失败的机制进行了讨论。 相似文献
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Down's综合征是一种常见的常染色体疾
病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴
儿期先天愚型及母亲为14/21易位的携带者报
告如下。 相似文献
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《现代生物医学进展》2008,8(6):1203
科学时报消息:新疆乌鲁木齐市妇幼保健院4月8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。 相似文献
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高中生物第五章遗传和变异的第三节中讲到关于性别决定与伴性遗传的理论,其中有一句活是:“细胞中的染色体可以分为两类:一类是决定性别的染色体,叫做性染色体;另一类是与决定性别无关的染色体,叫做常染色体.”那么能不能在人体细胞内见 相似文献
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染色体之间的相互易位是最常见的染色体
结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临
床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的
子女是这类患者最突出的遗传学效应。 相似文献
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常、X染色体遗传及显、隐性的判断 总被引:1,自引:1,他引:0
对控制性状的基因在常染色体还是在X染色体上,是显性基因还是隐性基因进行准确判断,是遗传学考试经常出现的试题。这种题不仅考查学生的基本生物学知识,而且考查学生的综合运用能力,方法如下: 1常染色体、伴X遗传方式的判断1.1正反交法这种方法适合杂交亲本是纯合的情况。对正交和反交的结果进行比较,若正交反交结果相同,与性别无关,是常染色体的遗传;若正交反交的结果不同,其中一种杂交后代的某一性状(或2个性状)和性别明显相关,则是伴X遗传。 相似文献
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最常见的人类x染色体的结构异常是长臂
等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间
的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例
较为罕见。国外Chapell:等曾有研究1,国内
周氏等w首次报道了有关idic(X)染色体结构
异常的病例。
1983年我们在一例Turner综合征发现其
外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体,
为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic
(X)嵌合体核型,现报告如下 相似文献
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染色体异常是引起流产的重要原因。1982
年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个
t(10;13) (pll;gla)平衡易位携带者,在其家系
两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如
下。 相似文献
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在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为:46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。 相似文献
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刺鳅X染色体DNA文库的构建 总被引:1,自引:0,他引:1
刺鳅(Mastacembelus aculeatus)是具有明显X和Y异形性染色体分化的淡水鱼。本实验室通过显微切割(Microdissection)和兼并引物PCR(DOP-PCR)方法,从雌性刺鳅中期染色体分裂相中分离获得X染色体并扩增其DNA,利用T载体和电转化方法,建立了刺鳅X染色体DNA质粒文库。该文库插入片段的平均长度约为500bp,理论上包含X染色体98%以上的序列。当用荧光原位杂交(FISH)来验证文库的专一性时发现,在无竞争性DNA杂交条件下,整个X和Y染色体上都表现出强烈的杂交信号,并且常染色体上也出现一些随机散布信号;当含有竞争性DNA时,常染色体上的信号消失,仅性染色体上异染色质区域保留有较强信号。就此,本文对刺鳅性染色体上的序列类型进行了探讨。 相似文献
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利用染色体涂染方法建立人和白眉长臂猿的比较染色体图谱 总被引:2,自引:1,他引:1
除人Y染色体外,本文采用生物素标记的人全部整条染色体特异探针与白眉长臂猿有丝分裂中期分裂相进行染色体原位杂交即染色体涂染法以研究人和白眉长臂猿染色体之间的同源性。在白眉长臂猿18对常染色体上检测出了与人22对常染色体同源的59对染色体片段,确定了人和白眉长臂猿之间的精度较高的染色体连锁群。结果表明:自人与白眉长臂猿的祖长分歧以来,大量的染色体间重排(至少发生了39次易位)和染色体内的重排导致了二者 相似文献