尿嘧啶核苷对染色体热点和脆点的影响

热点是体细胞染色体频繁地出现自发或某些因素诱发的断裂或裂隙的部位。在缺叶酸和胸苷的培养条件下,染色体热点和大部分脆点频率显著上升,其原因可能为DNA中尿苷错误地取代胸苷之故。为了证明这一假设,实验从16个健康的成人(6男、10女)和9个孕妇取得外周淋巴细胞,培养于缺叶酸和胸苷的培养基(MEM-FA)中。在培养结束前24或72小时,加入2mM、4mM和8mM尿苷。培养96时小制片。以不加尿苷的细胞为对照。 实验结果表明,不加尿苷的细胞,热点3p14频率为1.23/100(2,450个细胞),加入2、4和8mM尿苷后,热点3p14频率分别提高到9.20±2.22,9.13±2.34和11.33±3.43。各组和对照间有极显著的差异。热点16q23有相似的     

人体白血细胞体外受X射线照射后染色体畸变的剂量率效应

辐射剂量率的改变对于遗传效应是否有作用是长期以来人们所重视的问题,因为这个问题的解决将为辐射遗传的防护研究提供一些理论基础。根据经典的辐射遗传学理论,点突变以及一次击中的染色体畸变与辐射剂量成直线相关而不受剂量率的影响。Russell(1958)从大量小家鼠的实验中得出结论认为突变率和剂量率是有关系的。在低     

遗传疾病的产前诊断——Ⅰ.羊水细胞培养和产前诊断一百例结果报道

遗传疾病的产前诊断技术在我国才刚刚开展。本文报道总结一百例染色体和甲胎蛋白宫内检查的结果。其中一例平衡易位、4例无脑畸形及两例性连锁遗传疾病,胎儿被流产。由此表明产前诊断是预防某些遗传疾病的有效措施之一。     

石油化学工人的细胞遗传学研究——Ⅰ.染色体畸变的检测

对石油化工企业工人(180人)及非石化企业对照人群(180人)进行染色体畸变的检测,结果表明:(1)石化地区居民染色体畸变频率略高于非石化地区居民,但无显著性差异。(2)石化企业中,炼油厂污水处理车间和塑料厂污水处理车间工人的染色体畸变各项指标和对照组比较(除塑料厂污水处理车间工人的染色体畸变一项指标外)或与其它4个车间(苯酚丙酮、催化裂化、乙二醇和丁二烯)比较,都有显著或极显著的升高。4个车间分别和对照组比较,没有显著升高。(3)染色体畸变频率有季节变化,春秋季明显高于冬季和夏季。(4)对照个体中,不同性别、不同年龄组及吸烟与否,对染色体畸变的各项指标均无显著性差异。但在石化企业不同年龄工人染色体畸变率的比较中,大于或等于40岁的工人组,明显高于30岁以下各组。     

病毒性疾病患者染色体脆裂性的研究

本文研究了若干种病毒性疾病患者的染色体脆裂性,初步探讨了染色体脆裂性的特点及其作为检测生物诱变因子更为敏感的指标的可能性。实验结果表明,MEM-FA中培养的细胞染色体自发畸变率显著高于完全培养基(MEM)。病毒性肝炎患者的染色体畸变率在两种培养基中有显著差异。流行性腮腺炎、水痘和麻疹组同对照相比没有明显差异。在MEM-FA中培养的淋巴细胞染色体畸变位点,以3p14最为多见。在不同季节染色体畸变率和3p14部位断裂频率上下波动。     

遗传疾病的产前诊断

产前诊断是近年来医学上重大的进展之一。自1976—1978年间进行了下列实验:应用简易羊水细胞培养法,对300例正常羊水细胞培养,成功率达90％;190例正常羊水甲胎蛋白(AFP)含量的放射免疫火箭电泳法测定,测得AFP正常值的标准曲线;50例正常羊水细胞性染色质测定,预测的准确性为98％;20例适应症病例的产前诊断结果,可分为三个组:     

遗传工程从胎儿中检出坏的基因

最近美国加利福尼亚大学的两位研究人员 开拓了一个全新的技术：应用最新的遗传工程 的方法,从胎儿中检出遗传缺陷。这一技术是 在1978年获得医学诺贝尔奖金的工作启发之 下建立的。     

多囊卵巢病人淋巴细胞的rRNA基因活性

人类的rRNA基因位于5对近端着丝点染色体短臂的次缢痕上。间期细胞中,该区域转录45S rRNA并聚集形成核仁,因此把该区域称为核仁形成区(NOR)。在中期染色体制片上,核仁形成区常常靠近,这种现象叫做随体联合。一般认为随体联合是间期细胞核仁的残余。     

正常人和21三体征家庭的银染核仁形成区的研究

DNA-RNA原位杂交术证明了人类18S—28S核糖体RNA基因位于5对近端着丝点染色体短臂的次缢痕处,即人类的核仁形成区(NOR)。1975年,Goodpasture和Howell等应用银氨法特异地染色核仁形成区,证实银染的位置是染色体上核糖体基因(rDNA)的位置。此后进一步证明银染物质不是rDNA,也不是rRNA,而可能是核仁     

石油化学工人的细胞遗传学研究——Ⅱ.姐妹染色单体交换(SCE)和细胞生长周期的研究

本文研究了180名某大型石油化工企业工人和180名对照组的SCE频率及其细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ周期的比率,结果表明,石化工人的SCE频率和细胞各周期比率与对照组无显著差异,即这两个地区由环境因子引起的这种细胞遗传效应差异不显著,表明它们有较相似的环境背景。但是,在石化企业中,两个污水处理车间工人的SCE频率明显地高于对照组和4个生产车间的工人,其细胞生长速率也明显地迟缓,揭示石化物质对人体有一定的细胞遗传效应,而且这种效应与人体所接触的石化物质浓度有关。