中国7个地方绵羊品种遗传多样性的微卫星分析

利用26个微卫星标记分析了中国7个地方绵羊（Ovis aries）品种的遗传多样性。通过计算基因频率、平均杂合度（H）、多态信息含量（PIC）及有效等位基因数（N_e）,并根据Nei氏标准遗传距离,利用UPGMA法进行了聚类分析,评估其种内遗传变异和品种间遗传关系。结果表明：26个微卫星位点共检测到278个等位基因,Ne 在2.1288-13.3924之间;以等位基因频率为基础,得出位点的平均杂合度在0.0629-0.5903之间,品种平均杂合度在0.3633-0.4489之间。26个位点均为高度多态位点,PIC在0.6628-0.8712之间。聚类分析表明哈萨克羊、阿勒泰羊和巴音布鲁克羊遗传关系最近;然后与白藏羊、黑藏羊聚为一类;湖羊和晋中羊聚为一类。各绵羊品种的聚类关系与其来源、育成史及地理分布基本一致。     

小毛茛居群的遗传分化及其与空间隔离的相关性

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对分布于华中地区的11个小毛茛（Ranunculus ternatus）居群的遗传分化进行了检测。对8个酶系统17个酶位点上的分析结果表明,该种各居群 的各项遗传多样性指标处于一个相对较低的水平：多态位点比率（P）为0～53.0%,平均每位点等位基因数（A）为1～1.647,平均预期杂合度（H_e）和观察杂合度（H_o）分别为0～0.108和0～0.102。居群间遗传一致度甚高（I＝0.9754～0.9991）。根据Nei′s遗传距离所作出的聚类分析表明,豫南信阳地区3个居群与湖北省武汉地区8 个居群之间关系较远。而在武汉地区,长江以北的居群及长江以南的部分居群分别相聚在一 起。用GPS定位方法得到居群间空间距离并据此聚类,结果显示了该种的遗传分化与地理因 素 的相关性,并推测出长江的隔离作用加强了两岸居群间的遗传分化。同时发现一个生于独特 生境的居群在表型和遗传结构上都已与其他邻近居群有了很大分异,由于该居群在所检测的 酶位点上均无特有等位基因出现,作者认为不宜将其作为新种或新变种处理。     

濒危物种巴东木莲的等位酶遗传多样性及其保护策略

为了确定中国特有濒危植物巴东木莲(Manglietia patungensis)的就地保护优先单元和制定迁地保护的取样策略,采用超薄平板聚丙烯酰胺等电聚焦电泳技术对巴东木莲的7个野生居群的等位酶遗传多样性及遗传结构进行了分析。通过对8个酶系统19个酶位点的分析结果来看,巴东木莲具有较高的遗传多样性和一定程度的遗传分化。每位点平均等位基因数（A）为1.57,多态位点百分率（P）为48.1%,平均预期杂合度（H_e）为0.192。巴东木莲居群间的遗传分化系数（G_ST）为0.165,说明其16.5％的遗传变异存在于居群间;基于遗传分化系数计算的基因流（N_m）为1.27,说明居群间存在适度的基因流;固定指数(F)为-0.191,显示巴东木莲居群杂合体轻微过量,纯合体略显不足。本研究表明,目前巴东木莲仍具有较高的遗传多样性并且在其适宜生境中可以完成自然更新,因此应采取以就地保护为主的综合保育策略。     

花楸树天然群体的遗传多样性研究

花楸树(Sorbus pohuashanensis)是我国北方一种观赏兼经济用途的树种。本研究采用水平淀粉凝胶同工酶电泳技术, 对采自山东、山西、河北、辽宁4个省的8个花楸树天然群体的种子样本进行了分析, 旨在了解花楸树天然群体的遗传多样性和遗传结构, 为该树种的保护与利用提供科学依据。4个酶系统10个位点的检测结果表明, 花楸树群体水平上的遗传多样性较高, 每位点平均等位基因数(N_a)为2.2000, 多态位点百分率(P)为100%, 期望杂合度(H_e)为0.4240。花楸树8个群体间的有效等位基因数(N_e)、H_e和Shannon信息指数差异较小,3个指标从高到低依次为: 河北驼梁山＞河北雾灵山＞山西庞泉沟＞河北白石山＞山东崂山＞河北塞罕坝＞山东泰山＞辽宁老秃顶子。群体间遗传分化系数(F_st)为0.0758, 群体间总的基因流较高(N_m = 3.0472), 群体间遗传一致度较高(I为0.8585– 0.9872), 表明群体间遗传分化程度小。在单个群体中, 通过χ2检验, 花楸树群体有73.62%的位点组合显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P＜0.05), 总群体水平近交系数(F_it)和单个群体水平近交系数(F_is)分别为–0.3105和–0.4180, 表明无论在总体水平还是群体内个体间, 花楸树群体表现为杂合体过量的现象。UPGMA聚类结果显示, 8个群体的遗传距离与地理距离相关性不显著。     

菲律宾蛤仔大连群体不同世代的遗传多样性

采用12对有效微卫星引物对大连群体菲律宾蛤仔连续4个选育世代(F₁、F₂、F₃、F₄)的144个个体进行了遗传多样性分析。结果表明:共获121个等位基因,每个位点的等位基因数在2-6个不等,其大小在101-273 bp之间;各个世代平均等位基因数在3.75-4.58,平均观测杂合度在0.3391-0.3860之间。从F-检验结果上看,所有世代内有2个位点遗传分化较弱,8个位点遗传分化中等,2个位点遗传分化较大;配对比较F_st值(0.05-0.15)表明4个世代群体间遗传分化程度中等。F_is值表明有2个世代位点杂合度处于过剩状态;但对连续4个世代而言,每个世代均表现出一定程度的杂合子缺失。随着世代连续选育的进行,Nei氏遗传相似性逐渐减小(0.8203-0.8107-0.8031);遗传距离逐渐增大(0.1918-0.2099-0.2129);不同世代群体间遗传相似性系数为0.7873-0.8685,遗传距离为0.141-0.2391。4个世代平均PIC值为0.5055,表明选育后代遗传多样性较好,还有较大的选育潜力,可以继续进行上选。     

云南48种木兰科野生植物资源遗传多样性研究

为了解云南省木兰科（Magnoliaceae）野生植物资源的遗传多样性,利用ISSR分子标记技术对48种木兰科野生植物资源进行研究。结果表明,10对引物共扩增出151条带,均为多态性条带,多态性条带百分率为100%。总的观测等位基因数（N_a）为2.000 0,有效等位基因数（N_e）为1.564 5,Nei’s基因多样性指数（H）0.337 9,Shannon’s信息指数（I）为0.510 1。总的基因多样性指数（H_t）为0.368 0,属间基因多样性指数（D_st）为0.251 9,占68.4%,基因分化系数（G_st）为0.684 0,基因流（N_m）为0.231 0。UPGMA聚类分析将48种木兰科植物划分为7个类群,各类群并非按照属聚在一起,而是不同属植物相间分布,长喙厚朴（Magnolia rostrata）、素黄含笑（Michelia flaviflora）和球花含笑（M.sphaerantha）可能为云南省木兰科植物中的原始种。48种木兰科野生植物总体具有较高的遗传多样性,但属间遗传变异较高,基因流较小,存在遗传漂变的风险,聚类结果与刘玉壶的分类系统存在分歧,这从分子水平为木兰科植物间的起源、进化与分类提供了重要依据。     

野生罗汉果遗传多样性的ISSR分析

应用ISSR分子标记方法对采自广西和广东的7个罗汉果（Siraitia grosvenorii）野生居群共130个个体进行了遗传多样性分析。15个ISSR引物共扩增到了111个位点,其中91个是多态性位点,占82.0%。Nei′s基因多样性指数(H_e)为 0.248,Shannon 信息多样性指数（I） 为0.354。罗汉果不同居群的遗传多样性水平差异较大,居群多态位点百分率在 28.2%－55.6%之间,Nei′s基因多样性指数为0.080－0.209,Shannon 信息多样性指数为0.123－0.310。永福居群（YF）和金秀居群（JX）的遗传多样性水平较高,其周边居群的遗传多样性水平逐渐降低,居群间产生了较大的遗传分化（G_st = 0.569）。居群间的遗传距离与地理距离相关性不明显（r =0.369,P = 0.115）。UPGMA聚类图中,7个居群的个体按居群各自聚在一起。     

滇牡丹遗传多样性的ISSR分析

应用ISSR标记对中国西南地区特有植物滇牡丹(Paeonia delavayi)的遗传多样性进行了研究。从100个引物中筛选出10个用于正式扩增,在取自16个自然居群和1个迁地保护居群的511个个体中,检测到92个多态位点。在居群水平上,多态位点百分率（PPB）为44.61%,Nei′s基因多样性指数（H）和Shannon信息指数（I）分别为0.1657和0.2448。在物种水平上,多态位点百分率（PPB）为79.31%,Nei′s基因多样性指数（H）和Shannon信息指数（I）分别为0.2947和0.4355。居群间的遗传分化系数(G_ST)达0.4349。结果表明：滇牡丹遗传多样性水平较高,居群间遗传分化较大。结合以前的研究结果,对滇牡丹的现状进行评估的结果显示,滇牡丹并不濒危。     

籽用西瓜种质资源SSR分析及初级核心种质库构建

采用SSR分子标记技术对50份不同来源的籽用西瓜材料进行遗传多样性研究,并基于SSR分子标记聚类分析采用最小距离逐步抽样法构建籽瓜初级核心种质库。研究表明：（1）从106对SSR随机引物中筛选出扩增条带清晰、多态性高的31对引物,共得到138条清晰可辨条带,其中多态性条带115条,占83.33%,平均Shannon’s信息指数(I）为0.419 3,平均Nei’s多样指数(h）为0.272 4,平均有效等位基因数(N_e）为1.458 0,平均等位基因数(N_a）为1.981 4,说明50份籽瓜种质具有丰富的遗传多样性。（2）用NTsys2.10e软件对种质资源聚类分析表明,种质间的遗传相似系数介于0.57~0.91之间,其中来源地相同的个别种质间遗传相似系数却很小,而来源地不同的个别种质间的遗传相似系数却很高。（3）采用最小距离逐步抽样法,按70%、60%、50%、40%、30%、20%、10%的比例抽样后,各个核心子集遗传多样性指数总体上变化不明显,但各抽样比例相比,以抽样比例20%获得10份初选种质的 N_e、 h和 I达到最高值,说明抽样20%构建的初级核心种质对原始种质具有很好的代表性。     

秦巴山区石斛属亲缘关系及金钗石斛遗传多样性ISSR分析

为研究秦巴山区石斛属亲缘关系,利用5条ISSR引物对秦巴地区石斛属植物12个居群的遗传多样性进行了初步探讨。结果表明：（1）UPGMA聚类分析结果显示,金钗石斛（Dendrobium nobile Lindl）、曲茎石斛（D.flexicaule Z. H. Tsi）和细叶石斛（D.hancockii Rolfe）分别聚为三支,在分子水平上出现了明显的分化,揭示三者是独立物种。（2）金钗石斛种下6个居群可明显分为2支,LJ、MT、YP和WF遗传一致度较近聚为一支;YJ和PT遗传高度一致,遗传距离最近聚在一起。（3）金钗石斛种下居群间Neis总基因多样性（H_t）为0.388,基因分化系数(G_st)为0.934,显示金钗石斛居群间存在较高的遗传分化。研究结果揭示了秦巴山区石斛属植物的亲缘关系,从分子水平上为其鉴定提供了依据,并为金钗石斛的资源利用和遗传改良奠定理论基础。     

遗传测试和遗传咨询

遗传物质的突变,包括基因突变或染色体畸变,是遗传病发生的根源,也是区别于其他疾病的基本特点。大力开展遗传测试及筛查,及时检出遗传病患者及致病基因携带者,是提高人口素质,促进家庭幸福、社会繁荣、国家昌盛的唯一可行的方法。遗传咨询对于检出遗传病患者及致病基因携带者,并进行有效、可行的婚姻指导、生育指导,以减少或防止遗传病患儿的发生和发病,发挥着相当重要的作用。在产前诊断中涉及疾病胎儿处理的道德选择问题上,遵循四项基本准则：第一,尊重夫妇双方的选择;第二,对个人和家庭不产生伤害;第三,产前诊断的结果可靠;第四,产前诊断和遗传咨询的自愿性。这些准则无疑在世界各国有着共同性。     

Addressing the feasibility of people of African descent finding living African relatives using direct-to-consumer genetic testing

People of African descent use direct-to-consumer genomics services such as 23andMe and AncestryDNA for various family histories and health reasons, including identifying and interacting with the previously unknown living African genetic relatives. In this commentary, I argue that it is reasonable to consider that cousin pairs consisting of an African person and a descendant of an African person enslaved in the Americans during the Transatlantic Slave Trade (i.e., a person of African descent) have genealogical ancestors recent enough to be detected using autosomal DNA testing where the pair has shared ancestors in the range of 20–6 generations ago from the present.     

中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发

随着互联网的普及, 网络用户已习惯从网上获取相关资讯, 包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立, 许多遗传病患者或遗传咨询者无法得到较为专业的知识和咨询服务。为此, 建立了中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站—中国遗传咨询网(http://www.gcnet.org.cn)。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等。通过组织国内外50多名遗传咨询医师或医学遗传学专家, 就咨询者关心的问题, 进行一般性咨询答复, 或指导咨询者就诊。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的方式。该网站的运行在一定程度上弥补了我国现有遗传咨询工作的不足, 有助于推动我国临床遗传学、遗传教育和人口与健康事业的发展。     

Phylogeny rather than ecology or lifestyle biases the construction of Escherichia coli–Shigella genetic exchange communities

Genetic material can be transmitted not only vertically from parent to offspring, but also laterally (horizontally) from one bacterial lineage to another. Lateral genetic transfer is non-uniform; biases in its nature or frequency construct communities of genetic exchange. These biases have been proposed to arise from phylogenetic relatedness, shared ecology and/or common lifestyle. Here, we test these hypotheses using a graph-based abstraction of inferred genetic-exchange relationships among 27 Escherichia coli and Shigella genomes. We show that although barriers to inter-phylogenetic group lateral transfer are low, E. coli and Shigella are more likely to have exchanged genetic material with close relatives. We find little evidence of bias arising from shared environment or lifestyle. More than one-third of donor–recipient pairs in our analysis show some level of fragmentary gene transfer. Thus, within the E. coli–Shigella clade, intact genes and gene fragments have been disseminated non-uniformly and at appreciable frequency, constructing communities that transgress environmental and lifestyle boundaries.     

基因甘蔗：潜能、现状和前景

从基因中在甘蔗上的应用潜能、甘蔗遗传转化的方法及其成效、启动子及选择标记对基因表达和转化体筛选的效应,基因工程甘蔗的成就等几个方面进行综述评述,并提出了进一步的研究方向。     

Genetic population structure of two African-Ecuadorian communities of Esmeraldas

The genetic structure of two African-Ecuadorian communities, Rio Cayapas and Viche (Esmeraldas province, northwest Ecuador), was studied on the basis of ACP1, ADA, AK1, CA2, ESD, GLO1, G6PD, PGD, and PGM1 subtypes and thermostability, PGM2, HBβ, F13A, F13B, ORM1, AHSG, C6, C7, and APOC2 gene frequency, and migration data on 255 individuals. The fixation index of Wright (F_ST), correspondence, and genetic distance analysis were applied to compare the genetic relationships between these communities and other American populations of African ancestry. F_ST values from the migration data and surname origins suggest that Rio Cayapas is genetically more isolated and shows less mobility and admixture than does Viche. The genetic admixture estimates indicate a large contribution of African genes to the gene pool of both communities (74.3% to 58.4%), whereas the proportion of the Amerindian component differs significantly (14.5% in Rio Cayapas to 27.6% in Viche). Am J Phys Anthropol 109:159–174, 1999.© 1999 Wiley-Liss, Inc.     

Genetic relationships between feral cattle from Chirikof Island, Alaska and other breeds

The origin of cattle on Chirikof Island, off the coast of Alaska, is not well documented. We assessed genetic differentiation of cattle isolated on Chirikof Island from several breeds commonly used for commercial production in North America including breeds popularly believed to have contributed to the Chirikof Island population. A set of 34 microsatellite loci was used to genotype Angus, Charolais, Hereford, Highland, Limousin, Red Angus, Salers, Shorthorn, Simmental, Tarentaise and Texas Longhorn cattle sampled from North America and the Chirikof Island population. Resulting F(ST) statistics for these loci ranged from 0.06 to 0.22 and on average, 14% of total genetic variation was between breeds. Whether population structure was modelled as a bifurcating tree or genetic network, Chirikof Island cattle appeared to be unique and strongly differentiated relative to the other breeds that were sampled. Bayesian clustering for multiple-locus assignment to genetic groups indicated low levels of admixture in the Chirikof Island population. Thus, the Chirikof Island population may be a novel genetic resource of some importance for conservation and industry.     

河北省大豆地方品种遗传基础

以50份河北省大豆地方品种为材料,通过两年对12个农艺性状鉴定和30个SSR位点的分析,结果表明,地方品种农艺性状平均多样性指数为0．83,数量性状平均变异系数为20．15％,30个SSR位点平均等位变异数5．03,平均多样性指数为0．61,参试材料遗传距离平均0．869。利用Bayesian模型将参试材料分为4组。分析结果表明,河北省地方品种的遗传多样性与地理来源或不同熟期类型间没有显著相关。     

小毛莨居群的遗传分化及其与空间隔离的相关性

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对分布于华中地区的11个小毛莨（Ranunculus ternatus）居群的遗传分化进行了检测。对8个酶系统17个酶位点上的分析结果表明,该种各居群的各项遗传多样性指标处于一个相对较低的水平：多态位点比率（P）为0－53.0％,平均每位点等位基因数（A）为1－1.647,平均预期杂合度（He）和观察杂合度（Ho）分别为0－0.108和0－0.102。居群间遗传一致度甚高（I＝0.9754-0.9991）。根据Nei 's传距离所作出的聚灰分析表明,豫南信阳地区3个居群与湖北省武汉地区8个居群之间关系较远。而在武汉地区,长江以北的居群及长江以南的部分居群分别相聚在一起,用GPS定位方法得到居群间空间距离并据此聚类,该种的遗传分化与地理因素的相关性,并推测出长江的隔离作用加强了两岸居群间的遗传分化,同时发现一个生于独特生境的居群在表型和遗传结构上都已与其他邻近居群有了很大分异,由于该居群在所检测的酶位点上均无特有等位基因出现,作者认为不宜将其作为新种或新变种处理。     

Does natural selection alter genetic architecture? An evaluation of quantitative genetic variation among populations of Allonemobiussocius and A. fasciatus

To make long-term predictions using present quantitative genetic theory it is necessary to assume that the genetic variance–covariance matrix ( G ) remains constant or at least changes by a constant fraction. In this paper we examine the stability of the genetic architecture of two traits known to be subject to natural selection; femur length and ovipositor length in two species of the cricket Allonemobius. Previous studies have shown that in A. fasciatus and A. socius natural selection favours an increased body size southwards but a decreased ovipositor length. Such countergradient selection should tend to favour a change in G . In the total sample of eight populations of A. socius and one of A. fasciatus we show that there is significant variation in all genetic covariance components, i.e. V_A for body size, V_A for ovipositor length, and Cov_A. This variation results entirely from an increase in the covariances of A. fasciatus. However, although larger, these components are approximately proportionally increased, thereby leading to no statistically significant change in the genetic correlation. A proportional increase in the covariance components is consistent with changes resulting from genetic drift. On the other hand, the genetic covariance components are significantly correlated with the length of the growing season suggesting that the change in the genetic architecture is the result of selection and drift.