贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族Y-SNP的初步研究

为分析贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族父系遗传结构, 探讨其起源及迁徒。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州境内5个民族10个SNP位点构成的Y染色体单倍型, 并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果显示5个民族集中于Y-SNP中H8单倍型, 苗族样本集中于Y-SNP中的H8、H11与H12单倍型。说明贵州省布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系, 且与国内其他地域有较大的遗传差异, 是一个相对独立的群体。     

贵州从江侗族Y-DNA及线粒体DNA 序列多态性分析

为分析贵州从江侗族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徒, 通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP), 研究贵州从江侗族无亲缘关系个体由10个单核苷酸位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及11个单核苷酸位点组成的线粒体DNA单倍群频率。结果显示, 从40份男性样本的Y-SNP基因分型中,得到H6 、H11、H14 共3种单倍型;H11的频率为92.5%;通过对线粒体DNA基因分型,得到6种单倍群,有75%的个体能明确分类其所携带的单倍群特征,说明贵州从江侗族父系遗传构成相对简单。通过主成分分析,证明贵州从江侗族与其他的壮侗语族人群相聚,母系遗传结构复杂,无C单倍群分布可能为该民族特征之一。Abstract: To study the patrilineal and matrilineal genetic structure and the origin of Dong Ethnic of Congjiang Guizhou. Study the distribution of Y-chromosome haplotypes which consisted of 10 SNPs of Y-DNA and mtDNA haplogroups consisted of 11 SNPs by using PCR-RFLP method. The result is three haplotypes H6,H11,H14 were detected, the frequency of H11 is 92.5%. Six haplogroups were identified by mtDNA analysis, 75% of the people can be identified. The patrilineal genetic structure of Dong of Guizhou is simple, Principle component indicated that the structure is closer to Zhuang-Dong branch of Sino-Tibetan language family. The matrilineal genetic structure of Dong of Guizhou is complicated.     

贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析

对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyperTMY29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.995 5、0.998 9和0.999 1。基因多样性(GD)值分别为0.289 9～0.874 7、0.252 3～0.915 5和0.316 2～0.947 9,10个人群间的遗传距离在0.007 8～0.138 9。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。     

贵州侗族、仡佬族、土家族和彝族人群线粒体DNA多态性研究

从母系遗传的角度揭示世居贵州的侗族、仡佬族、土家族和彝族人群的的遗传结构和遗传分化关系,并对各民族的族源和迁徙进行初步的探讨。采用高变区序列分析与编码区PCR-RFLP分析相结合的方法对4个群体108例样本进行mtDNA多态性分析,共鉴定了37种(亚)单倍群,单倍群分布频率及主成分分析显示:侗族含有高比例的南方优势单倍群,表现出典型的南方群体特征;彝族兼有高比例的南北方优势单倍群,提示它同时具有南北方群体的一些母系遗传特征;彝族和仡佬族聚在一起,可能是由于历史上两个民族的先民曾发生过广泛的基因交流。     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA（mtDNA）编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

四川裂腹鱼乌江种群mtDNA控制区序列的遗传多样性分析

采用PCR扩增和直接测序法分析了四川裂腹鱼乌江种群32个个体mtDNA控制区的序列差异和遗传多样性.在该种群mtDNA控制区长度为464 bp的同源序列中,共计有9个变异位点,占总位点数的1.94%.32个个体共定义了9种单倍型,单倍型间平均遗传距离(P)为0.0060,单倍型多样度(Hd)为0.768.核苷酸多样性(π)为0.00324,平均核苷酸差异数(K)为1.500.用单倍型间遗传距离构建的NJ分子系统树聚为两个分支.结果提示四川裂腹鱼乌江种群遗传多样性匮乏,保护四川裂腹鱼乌江种群刻不容缓.     

应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法, 在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、 8020A、 13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G), 采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法, 对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP 3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P＜0.01), SNP 8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群( 分别为2%和0%)相比存在差异( P＜0.05)。在所分析的300名个体中, 共检测到45种单倍型, 3个民族共有的单倍型12种, 两个民族共有的有10种, 有23种单倍型仅在1个民族中出现, 其中汉族特异性的单倍型有8种, 苗族特异性的有6种, 土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物, 使两个等位特异扩增片段大小不同, 从而达到SNP分型。     

新疆维吾尔族和汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族、汉族两民族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleneterahyofolate reductase MTHFR)基因多态性的分布情况,获取新疆维吾尔族与汉族MTHFR 1298位群体遗传学数据。方法:应用PCR-RFLP技术检测新疆维吾尔族及汉族MTHFR1298位多态性位点基因频率及基因型频率。结果:新疆维吾尔族、汉族MTHFR 1298位C等位基因分布频率分别为12%、23%,P<0.05有统计学差异性,且新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因分布频率与现有报道的少数民族贵州苗族、布依族具有统计学差异。结论:MTHFR 1298位多态性在不同民族具有差异性:MTHFR 1298位多态性在新疆维吾尔族和汉族有民族差异;新疆新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因频率与贵州苗族、布依族少数民族之间具有民族差异性。     

中国内蒙古鄂伦春族线粒体DNA高变区Ⅰ和高变区Ⅱ遗传多态性

收集50份鄂伦春族无关人群外周血样本, 用ABI PRISM377测序仪对其mtDNA HVRⅠ和HVRⅡ进行测序, 计算多态性位点数、单倍型数目、单倍型频率、平均核苷酸差异数目等多态性指标; 结合已发表的其他民族mtDNA遗传资料, 根据Nei法计算鄂伦春族与各群体之间的遗传距离, 进行聚类分析, 绘制系统发生树。鄂伦春族群体mtDNA两个高变区与CRS序列比对, 分别发现52和24个多态性位点, 分别界定了38和27种单倍型, 单倍型多态性分别为0.964±0.018和0.929±0.019; 平均核苷酸差异分别为7.379和2.408; 用HVRⅠ序列多态性数据计算Fst和dA两种遗传距离, 相关系数r为0.993(P<0.01); 基于HVRⅠ序列的系统树显示鄂伦春族与中国台湾、南方汉族和中国香港人群遗传距离较近, 与北方汉族、蒙古族及其国外人群遗传距离相对较远。我国鄂伦春族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征, 其遗传多态性和个体识别力较高, 可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。     

广西仫佬族Y染色体和mtDNA的遗传结构分析

文章对我国广西仫佬族91个无关男性个体Y-STR、Y-SNP、mtDNA HVS-Ⅰ和mtDNA-SNP等进行检测分型, 探索仫佬族的分子遗传结构。结果显示：Y染色体单倍群O1a1-P203和O2a1*-M95在仫佬族中为高频单倍群, 利用Y-STR构建的N-J树中仫佬族与侗族聚类, 说明在父系遗传上仫佬族与侗族遗传关系较近; mtDNA中F1a、M*、B4a、B5a等4类单倍群高频出现, 体现出仫佬族在母系遗传方面具有典型的东亚南方群体特征。17个Y-STR位点和mtDNA HVS-Ⅰ具有丰富的遗传多态性, 在群体遗传学和法医学方面具有应用前景。     

贵州四个民族人群线粒体DNA RegionⅤ的遗传多态性

目的研究世居贵州的侗族、仡佬族、土家族和彝族人群线粒体DNA RegionⅤ的遗传多态性。方法采用PCR-PAGE和克隆测序法对4个群体108份样本的mtDNA RegionⅤ进行序列分析。结果只检测到标准型和短型(即9-bp缺失)两种多态。贵州四个民族人群的平均9-bp缺失频率为22.2%,在侗族、仡佬族、土家族和彝族人群中依次为32.1%、22.6%、17.2%和15.0%。结论贵州四个民族mtDNA 9-bp缺失频率均较高,这与其地域分布相一致;贵州彝族和土家族显示了相似的缺失频率,提示两者可能有共同的祖先。     

云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究

利用PCR—RFLP法对傣族、白族、蒙古族、彝族等10个少数民族的16个群体共654人进行了mtDNA编码区多态性分析,共检测到17种单倍群,其中4种为未能确认的单倍群。单倍群频率分布和主成分图共同显示,百越系的3个民族共6个群体有高频的B、F单倍群,聚集在图的下部,表现出鲜明的南方群体特征;蒙古族的2个群体有高频的A、D单倍群,聚在图的上部,具有典型的北方群体特征;氐羌系的5个民族共7个群体全部或绝大多数都兼有南北方高频单倍群,位于图的中间,提示他们同时具有南北方群体的一些母系遗传特征。同一民族不同群体间的单倍群频率分布存在差异,但差异不很大,一般小于不同族源民族间的差异,但不一定都小于同一族源民族间的差异。     

黔南布依族、苗族和水族人群ABO血型分布及基因频率

本文对黔南州布依族、苗族、水族人群ABO血型的表现型及基因型频率进行检测。结果显示:黔南布依族ABO血型分布为O>B>A>AB;苗族、水族为O>A>B>AB。3个民族ABO血型基因频率相接近;经吻合度检测,符合Hardy-Weinberg平衡定律。黔南与黔东南、黔西南布依族和苗族群体间以及黔南水族男女群体间ABO血型分布差异均具有显著性(P<0.05或P<0.01),结果提示ABO血型分布存在民族、地区和性别差异。     

小口白甲鱼都柳江种群mtDNA D环的序列变异及遗传多样性

采用PCR结合DNA测序技术,测定分析了易危鱼类小口白甲鱼(Onychostoma lini)都柳江种群36个个体mtDNA D环约470bp序列的变异及遗传多样性。结果表明,在36个个体中,该序列的长度为469～475bp,其碱基组成为A+T的平均含量(68.4%)高于G+C(31.6%)。共检测到25个多态位点,其中转换19个、颠换6个。核苷酸多样性(π)为0.00575,平均核苷酸差异数(K)为2.695。36个个体分属5个单倍型,单倍型多样度(Hd)为0.260,单倍型间的平均遗传距离(P)为0.026。5个单倍型构建的UPGMA系统树聚为2个分支。目前小口白甲鱼都柳江种群mtDNA D环序列存在着较丰富的变异和遗传多样性。     

线粒体DNA全序列揭示罗布人母系遗传结构

[目的]探知罗布人mtDNA遗传结构与遗传多样性,构建人群mtDNA遗传数据库。[方法]运用二代测序技术对164位罗布人mtDNA全序列进行检测、分型。[结果]共检出315处突变位点包含298处多态性位点,其中A263G、A750G、A4769G、A8860G、A15326G位点突变率为100%,核苷酸多样性为0.0084,平均核苷酸配对差异数目为9.4695;划分出27个单倍型,高频单倍型有:B5b2c/31.71%、H6a1b2/18.90%、D4c2a/13.41%、H9a/9.76%,单倍型多样性为0.8360,个体识别力为0.8309;主成分和邻接系统树分析显示:罗布人与维吾尔族、蒙古族、中亚人群遗传关系近,特别与维吾尔族亲缘关系最近。[结论]现代罗布人mtDNA遗传结构具有亚欧混合现象,遗传多样性丰富;单倍型主要集中在B(39.03%)、H(29.88%)、D(15.85%);mtDNA遗传结构数据可为人群在遗传进化、族源鉴定、个体识别等方面提供依据。     

贵州四个民族人群线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究世居贵州的侗族、仡佬族、土家族和彝族人群线粒体DNA Region V的遗传多态性。方法采用PCR-PAGE和克隆测序法对4个群体108份样本的mtDNA Region V进行序列分析。结果只检测到标准型和短型（即9-bp缺失）两种多态。贵州四个民族人群的平均9-bp缺失频率为22．2％，在侗族、仡佬族、土家族和彝族人群中依次为32．1％、22．6％、17．2％和15．0％。结论贵州四个民族mtDNA9-bp缺失频率均较高，这与其地域分布相一致；贵州彝族和土家族显示了相似的缺失频率，提示两者可能有共同的祖先。     

南海野生斑节对虾的线粒体16S rRNA基因序列单倍型分析

采用聚合酶链式反应(PCR)技术对我国南海海域5个地点(三亚、深圳、阳江、湛江、北海)的野生斑节对虾100个个体的mtDNA 16S rRNA序列进行扩增,扩增产物经纯化后进行测序.用Clustal_X排序软件对所得的100个mtDNA 16S rRNA序列进行比对.通过ARLEQUIN软件对所得100个mtDNA 16S rRNA序列进行比较分析,共检测出28个变异位点,19种单倍型.19单倍型序列的碱基组成显示出较高的A T比例(69.0%).19种单倍型序列的遗传距离在0.002～0.033.根据构建的单倍型进化关系网,5个地点群体中的单倍型呈现一种混杂的分布格局.此外,根据单倍型在5个地点群体出现的频率和单倍型进化关系网,单倍型7是最为原始的单倍型,其他18种单倍型均起源于单倍型7.     

贵州黄牛mtDNA D-loop 遗传多样性研究

对贵州4个地方黄牛品种共计82个个体的线粒体DNA D-loop区全序列910 bp进行分析,检测到31种单倍型,其核苷酸多态位点65个,约占所测核苷酸总长的7.14%,其中有62个转换,2个颠换,1个转换/颠换共存。贵州4个黄牛品种mtDNA D-loop区核苷酸多样度（π值）为2.16%～2.61%,单倍型多样度（H）为0.695～0.909,表明贵州黄牛mtDNA遗传多样性比较丰富。根据单倍型构建了贵州4个黄牛品种的NJ分子系统树。聚类表明,贵州黄牛有普通牛和瘤牛2大母系起源,其影响较为均一。并探讨了用核苷酸多样度π值的大小来衡量黄牛群体遗传分化程度的可行性。      

贵州瑶族3支系Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析

采用PCR－RFLP技术,通过观察由12个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及由9个多态位点组成的线粒体DNA单倍型在贵州瑶族中的分布,分析贵州瑶族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙。结果显示,97份男性样本分别属于H7、H8、H9、H11 4种Y-DNA单倍型,苗瑶语系特异Y-DNA单倍型H7的平均频率为92.4%;通过对线粒体DNA基因分型,得到8种单倍型,可归入B4、B5、D4、D5和N*单倍型类群中,CoⅡ/tRNA^Lys区域间的9bp缺失平均频率为58.2%。结果提示贵州瑶族父系遗传结构单一,具有典型的苗瑶族群特征,又存在与其他族群的融合。母系遗传结构相对复杂,9 bp缺失是贵州瑶族的母系遗传结构特征。      

地中海实蝇地理种群遗传分化研究

以mtDNA的CO Ⅰ基因的部分序列作为分子标记,研究了来自安哥拉、黎巴嫩、刚果共和国、尼日利亚、贝宁、多哥、加纳、科特迪瓦、南非、埃及、法国、约旦、秘鲁、智利、美国佛罗里达和美国夏威夷等16个国家和地区共75个个体的地中海实蝇Ceratitis capitaza地理种群序列特征和单倍型特征,并分析了各种群间的遗传分化水平和进化关系,结果表明,在供试的样品中发现单倍型的数目是29,其中有5种为共享倍型.地中海实蝇各地理种群的遗传多态性水平差异较大,总体遗传距离D等于0.007.非洲南撒哈拉区(安哥拉、刚果、尼日利亚、贝宁、多哥、加纳、科特迪瓦)的种群的单倍型数、单倍型百分比和群内遗传距离等遗传多态性参数值都高于其它供试地区,多样性明显较其他地区丰富.