肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与皖南地区Graves病发生的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人Graves病（GD）发生的关系.方法 采用Taqman探针等位基因鉴别技术,检测和分析432例Graves病患者和629例正常对照者的TNF-α基因-238G/A和-308G/A多态位点的基因型和等位基因的频率.结果 TNF-α-238G/A和-308G/A多态基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布均无统计学差异（P＞0.05）,根据基因型分组进行临床病理特征比较亦未发现相关性.结论 TNF-α-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人GD发病无相关性.     

贵州从江侗族Y-DNA及线粒体DNA 序列多态性分析

为分析贵州从江侗族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徒, 通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP), 研究贵州从江侗族无亲缘关系个体由10个单核苷酸位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及11个单核苷酸位点组成的线粒体DNA单倍群频率。结果显示, 从40份男性样本的Y-SNP基因分型中,得到H6 、H11、H14 共3种单倍型;H11的频率为92.5%;通过对线粒体DNA基因分型,得到6种单倍群,有75%的个体能明确分类其所携带的单倍群特征,说明贵州从江侗族父系遗传构成相对简单。通过主成分分析,证明贵州从江侗族与其他的壮侗语族人群相聚,母系遗传结构复杂,无C单倍群分布可能为该民族特征之一。Abstract: To study the patrilineal and matrilineal genetic structure and the origin of Dong Ethnic of Congjiang Guizhou. Study the distribution of Y-chromosome haplotypes which consisted of 10 SNPs of Y-DNA and mtDNA haplogroups consisted of 11 SNPs by using PCR-RFLP method. The result is three haplotypes H6,H11,H14 were detected, the frequency of H11 is 92.5%. Six haplogroups were identified by mtDNA analysis, 75% of the people can be identified. The patrilineal genetic structure of Dong of Guizhou is simple, Principle component indicated that the structure is closer to Zhuang-Dong branch of Sino-Tibetan language family. The matrilineal genetic structure of Dong of Guizhou is complicated.     

贵州瑶族3支系Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析

采用PCR－RFLP技术,通过观察由12个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及由9个多态位点组成的线粒体DNA单倍型在贵州瑶族中的分布,分析贵州瑶族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙。结果显示,97份男性样本分别属于H7、H8、H9、H11 4种Y-DNA单倍型,苗瑶语系特异Y-DNA单倍型H7的平均频率为92.4%;通过对线粒体DNA基因分型,得到8种单倍型,可归入B4、B5、D4、D5和N*单倍型类群中,CoⅡ/tRNA^Lys区域间的9bp缺失平均频率为58.2%。结果提示贵州瑶族父系遗传结构单一,具有典型的苗瑶族群特征,又存在与其他族群的融合。母系遗传结构相对复杂,9 bp缺失是贵州瑶族的母系遗传结构特征。      

贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族Y-SNP的初步研究

为分析贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族父系遗传结构, 探讨其起源及迁徒。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州境内5个民族10个SNP位点构成的Y染色体单倍型, 并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果显示5个民族集中于Y-SNP中H8单倍型, 苗族样本集中于Y-SNP中的H8、H11与H12单倍型。说明贵州省布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系, 且与国内其他地域有较大的遗传差异, 是一个相对独立的群体。