两栖爬行动物的高海拔适应性演化:现状与展望

高海拔极端环境具有低温、低氧、强紫外等特点,加之复杂的地质历史、独特的地形地貌等环境因素,为开展生物适应性演化研究提供了天然实验室.作为变温动物(poikilotherm)的代表类群,两栖爬行动物是高海拔生物区系中重要的组成部分,已知物种最高海拔分布可达5300 m.前期研究显示两栖爬行动物代表物种在生理、形态及生活史等方面进化出一系列表型特征,以适应高海拔环境.近年来,随着新一代测序技术的发展,从基因组水平探讨高海拔适应的分子机制成为可能,并取得了突破性进展,尤其是青藏高原地区代表性两栖爬行动物基因组的解析,标志着两栖爬行动物适应性演化研究进入了一个新的时代.本文总结分析了目前表型研究已取得的成果,重点分析和讨论了分子机制的研究进展.展望未来,以下几个方面研究将是发展的重点:表型组学(phenomics)的建立;表型组和基因组(genomics)的关联分析;遗传变异的功能分析及实验体系的建立.高海拔适应性研究已成为两栖爬行动物适应性演化研究领域的开拓性工作和范例.     

鸟类对高海拔环境的适应性演化:从表型到基因组

解析鸟类对高海拔高寒、低氧与强紫外辐射等极端环境的适应性状与遗传基础一直是演化生物学和群体遗传学的重点研究内容.在表型上,比较形态与生理学等方法揭示了高海拔鸟类形态、飞行能力以及血液生理等特征发生了显著变化.在基因型上,与氧运输和氧利用相关基因(如血红蛋白基因、细胞色素C氧化酶基因等)在高海拔鸟类中发生了适应性演化,进而改变相应蛋白的功能以适应低氧生存.近年随着高通量测序技术的发展,大规模比较基因组与转录组分析正逐步揭示鸟类高海拔适应的遗传机制.尽管传统手段与测序技术从不同角度揭示了鸟类高海拔适应方式,但当前仍缺乏对高海拔适应性状与遗传机制的系统性分析,尤其是在解析高寒低氧环境鸟类能量代谢策略上更加滞后;同时对涉及表型可塑性的复杂性状遗传解析也是当前的一大难题.因此,整合传统与各种组学手段,引入功能实验与同质园实验将会更高效、彻底地破译鸟类高海拔适应性状的遗传基础,这也是未来解析鸟类高海拔适应的研究趋势.     

血红蛋白与脊椎动物高海拔适应进化

高海拔环境是研究脊椎动物对极端环境适应进化过程的典型范例之一.血红蛋白在脊椎动物呼吸和氧化能量代谢中的核心作用决定了其无论在进化生物学还是高原医学研究领域都有着极其重要的意义.然而,如果不清楚研究对象的系统进化地位和机体本身的适应进化特点,就无法对各个水平的适应进化机制作出全面诠释.因此,对脊椎动物的低氧适应进化研究首先从机体生理需求的差异出发.此外,血红蛋白的功能适应性还表现在物种或种群间的空间分布差异导致不同程度的低氧需求.因此,本文从个体和系统发育水平评述了血红蛋白的分子进化及功能适应研究,深入比较了长期定居和短期移居物种间的适应机制区别,系统分析了鸟类及其他脊椎动物适应高海拔低氧环境的趋同和趋异进化特征.最后通过评价不同研究方法的优缺点,结合功能蛋白和物种进化相似的分子遗传规律,为未来高海拔低氧适应进化及高原医学研究提出一些新的思考.总之,本文支持功能验证在适应性进化相关基因研究中的必要性,强调整合分子、细胞和系统水平确定研究方案的重要性,以及系统发育背景和种群进化历史在研究对象选择中的重要意义.     

表型可塑性变异的生态-发育机制及其进化意义

表型可塑性赋予生物个体在不同环境条件下通过产生不同表型来维持其适合度的能力.研究结果显示多数可塑性变异的产生是基于对环境变异信号的响应、改变基因表达式样并调整发育轨迹的结果,表观遗传调控体系在基因选择性表达和可塑性变异的跨世代传递过程中发挥了重要作用.不同物种和种群对环境变化的敏感性、发生可塑性变异的能力以及可塑性反应模式不尽相同,预示着控制可塑性能力并独立于控制性状的可塑性基凶的存在,这些基因是直接响应环境信号并控制表型表达的调控基因.表型可塑性不仅是物种适应性进化的一个重要方面,也是选择进化的产物,物种的表型可塑性变异对其生态适应和进化模式有深远的影响.     

中国兽类遗传与进化研究进展与展望

中国兽类物种丰富,且具有150个特有种。本文综述了60年来中国兽类遗传与进化的研究进展,内容涵盖系统发育关系重建、遗传多样性评估、种群遗传结构、适应性进化以及趋同进化的分子机制。本文重点概述了食肉目（大、小熊猫）、有蹄类、翼手目、灵长目、小型兽类以及海兽类等重要类群的研究进展,为中国兽类的物种保护提供了重要资料。另外,本文还对中国兽类遗传与进化研究未来的研究方向提出几点建议,包括运用各种组学技术、筛选新型遗传标记和候选基因（调控序列）、结合表观遗传学并借助进化发育生物学研究方法,以期全面深入地理解中国兽类分类地位、起源以及特异表型产生和独特适应的发育遗传学机制等,进而实现“天人合一”保护生物学的新理念和新愿景。     

染色质重塑调控生物温度适应性的研究进展

温度是限制物种适应性分布的重要环境因子,对极端环境温度的耐受性决定生物分布和扩散范围,而表观遗传可以提供快速的响应机制,促使生物快速适应极端环境温度。染色质重塑作为表观遗传的重要组成部分之一,其可以通过调控胁迫相关基因的表达从而促进生物适应不良环境条件。本文主要阐述了染色质重塑复合物的分类、组成和染色质重塑的方式,梳理了染色质重塑在生物温度适应性中的研究进展,提出染色质重塑在生物适应不良环境温度过程中发挥重要作用,并对未来染色质重塑与温度适应性研究提出建议。     

编委推荐

<正>Science|杂交物种形成导致金丝猴属的物种与表型多样性演化关于物种与表型多样性演化的分子机制一直都是进化生物学领域的核心命题。杂交物种形成，即两个近缘物种通过杂交而导致一个或多个新物种和新表型快速产生的过程，已被认为是植物、昆虫、鱼类以及鸟类中适应性辐射类群快速形成的重要机制。然而哺乳动物中的杂交物形成事件及其分子机制却鲜有报道。     

牛、绵羊角的遗传定位及遗传机制研究进展

角属于动物颅骨附属物,为反刍动物所特有。牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)角的表型包括野生型两角表型、人工驯化的无角表型、畸形角等多种。牛和绵羊是阐明角的质量性状和数量性状之间的关系以及质量性状的多基因调控机制等方面的理想动物模型。近年来,对角性状研究不断深入,在阐明新器官起源进化、自然选择、性别选择和人工选择对角表型的影响等方面取得了一系列进展。本文详细介绍了角的研究概况、多角表型遗传定位、无角位点基因遗传定位和畸形角等,并对目前牛和绵羊角的遗传机制及存在的问题进行了分析,以期为反刍动物角性状和其他特异性性状遗传机制研究提供参考。     

南极鱼类多样性和适应性进化研究进展

南极地区是地球上唯一未被人类活动大量影响的地区, 其极端寒冷的环境为南极生物的进化提供了“温床”。过去三千万年间, 南极鱼亚目鱼类在南极海洋逐渐变冷的过程中快速进化, 从一个温暖海域的底栖祖先分化成南极海域最为多样化的鱼类类群。由于其在南极圈内和南极圈外的各种温度区间都有分布, 因而成为研究鱼类适应性进化和耐寒机制的良好生物模型。本文综述了有关南极海域鱼类区系组成与物种多样性现状, 南极鱼亚目鱼类适应低温的一系列特化的生物学性状及其关键的遗传进化机制。现有研究表明: 南极鱼类在几千万年零度以下低温环境的进化中发生了大量基因的大规模扩增和基因表达的改变, 如铁调素、卵壳蛋白和逆转座子等118个基因发生了显著的扩增。另外, 有些从南极鱼中获得的抗寒基因已经用于提高动植物低温抗性的研究并取得了良好的效果。在今后的几年中, 将会有多个南极鱼物种的全基因组得到破译, 在低温适应相关基因的功能和进化方面的研究也会更加深入, 这些研究将深入揭示低温压力下基因组的进化规律以及鱼类低温适应的分子机制。     

基于线粒体基因组的沙蜥高海拔适应研究

高海拔地区的物种容易受到低温、低氧、强紫外辐射等极端环境因素的影响。研究这些物种对特殊环境的应对反应,能够为进一步理解适应进化的机制提供重要线索。线粒体是细胞的能量代谢中心,因此线粒体基因组很可能在动物高原适应中起着重要作用。鬣蜥科Agamidae沙蜥属Phrynocephalus物种广泛分布于海拔1000~5300 m范围内,是研究高原适应的良好材料。本研究对2种高海拔沙蜥和6种低海拔沙蜥的线粒体基因组进行了比较研究,检测了可能经历过正选择的蛋白编码基因,探讨了线粒体基因在沙蜥高海拔适应中的作用。结果发现,在不同物种间,高海拔西藏沙蜥Phrynocephalus theobaldi的线粒体基因组中蛋白编码基因的进化速率最快;在不同基因间,ATP8具有最快的进化速率。使用分支-位点模型进行正选择检测,发现ATP8基因在西藏沙蜥中存在明显的正选择信号(P<0.05,ω>1)。通过贝叶斯方法进一步计算每个位点的后验概率,发现在ATP8基因上存在2个正选择位点。这些结果说明ATP8基因可能在西藏沙蜥高海拔适应中起到了重要的作用。但在同为高海拔的青海沙蜥Phrynocephalus vlangalii中,却没有发现类似的正选择信号,这揭示不同物种高海拔适应的分子机制可能不同。     

反刍家畜高海拔低氧适应性性状的鉴定研究现状与展望

适应性性状是指生物体为应对某种环境所演化出的特定表型性状.在高海拔环境条件下,氧气成为影响生物生存的最主要环境因子.世居高原的生物(牦牛)在长期的演化过程中,生物体演化出适应于高海拔低氧的适应性性状.与人类生产、生活密切相关的反刍家畜(绵羊、山羊、牛)在短期内(约3000～5000年)同样适应了高海拔低氧环境,并形成适应性性状.本文综述了反刍家畜高海拔低氧适应性的性状以及各性状的鉴定方法,比较了传统与基于信息技术的高通量鉴定方法,并展望了精准适应性表型鉴定方法下的高海拔低氧适应性性状遗传机制解析,以期为未来高海拔地区品种改良和品种选育奠定基础.     

果蝇中顺式调控序列的进化

顺式调控序列(cis-regularory sequences)是与基因表达调控相关、能够被调控因子特异性识别和结合的非编码DNA序列。顺式调控序列可以通过增减所含转录因子结合位点的数目,重构转录调控网络,以精准调控基因的时空表达模式,从而调控动物的生理和形态表型。顺式调控假说认为顺式调控序列进化是自然界丰富的动物表型进化的主要遗传机制。本文首先简述了顺式调控序列的结构和功能,然后重点讨论了近年来顺式调控序列进化调控果蝇表型进化如刚毛表型进化、色素沉积表型进化和胚胎发育方面的研究进展,阐释了顺式调控序列进化是动物表型进化的主要遗传机制之一。最后本文展望了顺式调控序列未来研究方向,例如应用功能基因组研究、开展ENCODE计划等,为进化发育生物学中顺式调控序列的研究提供了参考。     

生物发光成像无损伤研究植物生物钟的方法

植物生物钟系统是植物为了适应地球自转进化出的以约24小时为周期的分子系统, 通过感知并整合外界周期性变化的环境信号进而协调细胞内相应基因的表达和能量状态, 赋予植物对生存环境的适应性并参与调控多个植物生长发育过程。目前, 越来越多的研究聚焦于解析植物生物钟的分子机制, 基于此也衍生出很多研究生物钟表型的方法。该文在总结已有生物钟检测方法的基础上, 重点介绍生物钟表型实验中最常用且比较稳定可靠的实验方法, 以期为生物钟的表型研究尤其是生物钟机制研究提供技术支持与借鉴。     

野生动物种群DNA甲基化进展分析

DNA甲基化通常是指胞嘧啶第5位碳原子和甲基基团的共价结合,可调节基因表达程度,参与有机体的重要生命过程,是目前研究最为透彻的表观遗传过程之一。环境变化可以诱导DNA甲基化的变异,这可能是有机体适应新环境的有效途径之一。研究表明,在不同环境下生存的野生动物,其种群内和种群间均存在显著的DNA甲基化差异;同时,相对于遗传多态性水平,野生动物具有更高的表观遗传多态性水平,表明至少有一部分的表观遗传变异独立于遗传变异,这是DNA甲基化具备潜在进化作用的一个先决条件。DNA甲基化变异可能促进了野生动物种群表型多样化,且一些变异的DNA甲基化模式和水平可跨代遗传,可使其快速适应新环境,有助于种群的扩散和进化。这些研究有助于深入理解野生动物种群中非遗传分歧诱导的一些可遗传的表型现象,洞察野生动物种群环境适应性的表观遗传机制,以及DNA甲基化在物种进化中具有的潜在作用,同时我们也对野生动物种群DNA甲基化研究工作的不足进行了探讨和展望,为野生动物种群的表观遗传研究提供理论依据。     

生物发光成像无损伤研究植物生物钟的方法

植物生物钟系统是植物为了适应地球自转进化出的以约24小时为周期的分子系统,通过感知并整合外界周期性变化的环境信号进而协调细胞内相应基因的表达和能量状态,赋予植物对生存环境的适应性并参与调控多个植物生长发育过程。目前,越来越多的研究聚焦于解析植物生物钟的分子机制,基于此也衍生出很多研究生物钟表型的方法。该文在总结已有生物钟检测方法的基础上,重点介绍生物钟表型实验中最常用且比较稳定可靠的实验方法,以期为生物钟的表型研究尤其是生物钟机制研究提供技术支持与借鉴。     

MicroRNA对多细胞动物复杂性进化的影响

MicroRNA(miRNA)是一种长度约为22个碱基的非编码单链小分子RNA。作为一类重要的转录后基因表达调控因子,miRNA参与了广泛的生物学过程,如发育时程调控、细胞分化、凋亡、肿瘤以及病毒抵抗等。然而,除了在个体发生过程中的重要功能外,越来越多的研究表明,miRNA在系统发生中也扮演着关键的角色。基因表达模式的不同被广泛地认为是物种内和物种间表型差异的根源,动物物种间miRNA的保守性和多样性研究提示miRNA对物种间表型差异以及动物进化起着重要的作用。文章介绍了miRNA产生过程和作用机制,重点探讨了miRNA在动物进化过程中的作用,从miRNA的进化速度、miRNA表达的时空特异性、miRNA作用靶位点变异以及miRNA基因的扩增与丢失4个方面论述miRNA介导的基因调控网络对多细胞动物发育复杂性进化的影响,推测miRNA在多细胞动物进化过程中驱动了复杂性的增加。     

基因及其顺式调控元件在动物表型进化中的作用

顺式调控假说是当前进化发育生物学中重要的理论之一, 该假说认为顺式调控元件的进化是调控外表性状进化的主要遗传机制。然而越来越多的实验结果表明, 仅靠顺式调控假说远不足以解释复杂的进化发育过程, 其他因素也会导致表型的进化, 如：与顺式调控元件相联基因的蛋白序列改变; 基因及染色体组复制; 蛋白结构域与顺式调控元件的灵活性等。文章回顾了近年来顺式调控元件以及与顺式调控元件相联基因的进化发育研究, 探讨了进化发育生物学研究的新方法与新思路。     

动物趋同表型分子遗传和演化机制的研究进展

远缘物种间相似性状的发生,称为趋同进化,在自然界中是比较常见的.这些趋同表型的发生被广泛认为是通过提高适合度促进了远缘物种对所处相同或相似环境的适应性.越来越多的研究表明,相似或相同的遗传变异对趋同表型的起源和演化起了关键性作用.随着基因组数据的不断增加,一些研究者从基因组范围系统性分析了趋同表型与趋同的分子变异之间的关系,全面解析了趋同表型的分子演化机制,鉴定出了许多与趋同表型密切相关的经历趋同演化的基因.尽管如此,从严格意义上检测分子水平上的趋同变异是否受到达尔文自然选择的作用还是非常困难的.除了需要满足趋同位点能够导致基因功能的趋同变化以外,更为关键的是需要证明这些分子层面的趋同确实能够导致趋同表型的产生,并显著增加经历趋同演化物种的适合度.     

丝孢真菌无性与有性进化分析

绝大多数丝孢真菌属、种主要以无性型存在,但该类真菌绝大多数属、种含有若干调控有性分化、发育及进化的基因信息,如交配型、信息素及G-蛋白α-亚基基因等,胁迫环境诱导这些真菌有性基因有效表达乃至发育为有性型,一直倍受真菌学界的关注。文中系统介绍了丝孢真菌无性型与有性型属种分类研究现状、进化分析及性别调控基因,1)分析属、种三类有性基因的多样性、异型交配基因比率、系统发育关系及有性进化潜力与趋势;2)分析属、种不同有性基因调控特性胁迫环境适应性,界定靶标基因及适宜生态因子,结合地球生境演化特性,预测属、种自然演化性别变化动态;3)分析靶标基因调控生态,阐明两性种有性基因调控生态遗传机制。综上有望解析绝大多数丝孢真菌属、种主要为无性型的本质原因,丰富丝孢真菌分类研究的理论,为真菌分类研究提供科学依据。     

口蹄疫病毒遗传进化研究进展

口蹄疫病毒以"准种"状态生存和演变,具有群体庞大、复制突变率高、繁殖周期短等特征,是研究物种进化的最好模型之一。利用突变、遗传漂移、重组和基因迁移等多种机制以及在环境压力的作用下,口蹄疫病毒不断发生适应性进化,种群衍变分化导致其宿主嗜性、毒力、抗原性等表型出现差异,形成了具有明显区域特征的变异株系,展现出丰富的遗传多样性。现对口蹄疫病毒进化的源动力、进化方式及其结果进行综述,并对进化所产生的生物学效应进行介绍。