基因组分析与人类X染色体物理图谱

基因组分析与人类Ｘ染色体物理图谱柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）人类基因组分析自１９８７年首先在美国开始以来,已经过了６年多时间。美国已经有了１４个人类基因组研究中心,英、法、德、日等国及我国也投入了这项研究,已经取得了长足进展。人类基因组研究的总任务有两个：１）“读出”人类基因组全部ＡＴＣＧ语言,即全基因组核苷酸顺序测定;２）“读懂”人类基因组全部ＡＴＣＧ语,即人类全部基因的编码及功能的研究。     

人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

基于cDNA测序与杂交的大规模基因组分析方法

随着人类及其他多种模式生物基因组计划所取得的重大进展 ,目前 ,基因组研究正处于一个从“序列基因组”研究向“功能基因组”研究的重大转折时期。诚然 ,通过“序列基因组”研究可以了解到大量的有关组成基因组所有核苷酸排列顺序的信息 ,但是 ,我们对由这些核苷酸所组成的基因的功能及这些基因的时空表达顺序却知之甚少。比如 ,通过人类基因组计划可以知道组成人类基因组的大约 3 0亿个核苷酸在染色体上是如何排列的 ,而由这些核苷酸可构成哪些基因 ?这些基因具有何种功能 ?这些基因在不同的组织、不同的发育阶段又是如何表达的 ?这正是“…     

人基因组转录图研究技术

人类基因组研究的主要任务是二个:第一是读出人基因组全部ATCG“语言”,即全基因组DNA核苷酸顺序分析;第二是读懂人基因组全部ATCG“语言”,即全部基因的DNA顺序及功能研究。无疑第二项任务有赖于第一项任务完成的基础。在进行第一项研究任务时,由于人基因组十分巨大和复杂,不可能直接进行顺序分析,所以通常总要先进行染色体DNA的大片段克隆,并借助于某些物理标志把克隆在染色体上排序,这样就形成了某种物理图谱。现在已在进行的人基因组的图谱分析有以下几种:遗传连锁图(Linkage Map),分辨率在     

人类基因组计划的机遇和挑战：Ⅱ对我国人类基因组研究的若干思考

人类基因组计划的机遇和挑战：Ⅱ．对我国人类基因组研究的若干思考陈竺＊李伟俞曼熊慧陈赛娟（上海第二医科大学附属瑞金医院、血液学研究所、卫生部暨上海市人类基因组研究重点实验室＊上海人类基因组研究中心、上海生命科学研究中心）关键词中国人类基因组研究疾病相关...     

人类基因组研究进展及其产业化前景

人类基因组研究关系到人类生存与健康的各个方面 ,成为医药生物技术产业创新的重要源头 ,将产生巨大的社会效益和经济效益。 2 0世纪末启动的人类基因组计划被公认为是生命科学发展史上的里程碑 ,随着人类基因组、水稻基因组、拟南芥基因组及其它重要微生物等 5 0多种生物基因组全序列测定工作的完成 ,目前国际基因组研究开发的总体趋势已发生了变化 ,功能基因组研究成为竞争的焦点。我国在人类基因组研究方面已取得令人瞩目的成绩 ,如在世界上首次克隆了人神经性高频耳聋、遗传性乳光牙等一批疾病基因 ,收集、保存了一批宝贵的遗传资源 ,建立了国家级的、在国际上具有初步竞争实力的人类基因组研究基地等。综述了近年来人类基因组研究、开发现状及我国在该领域所具备的一些工作基础 ,并对加速我国人类基因组研究提出了一些建议。     

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究

早幼粒白血病相关基因的结构和功能研究陈竺（上海市人类基因组研究重点实验室）非随机染色体易位在血液系统恶性肿瘤旧血病、淋巴瘤）的发病原理中起着关键的作用一也是人类基因组研究中肿瘤相关基因分离方面的重要内容。急性早幼粒细胞白血病。ＡＰＩ。）是白血病分子生...     

致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。     

人类基因组和白血病的分化、凋亡诱导

人类基因组和白血病的分化、凋亡诱导茅矛,况少青,陈国强,陈赛娟,陈竺（上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,卫生部和上海市人类基因组研究重点实验室,上海２０００２５）一、人类基因组计划的提出及意义人类基因的现代定义为：合成有功能的人体蛋白质多肽链或ＲＮＡ所必需的全部。ＤＮＡ顺序。     

第五期《人类基因组研究基本技术》学习班通知

经国家卫生部继续教育委员会批准,我院2002年国家级继续医学教育项目——第五期《人类基因组研究基本技术》学习班定于今年9月份举办。本学习班由国家人类基因组研究南方中心主任、上海血液学研究所所长、中科院副院长陈竺研究员、白血病基础和临床研究专家、血研所执行所长陈赛娟研究员以及掌握国际人类基因组研究最新技术的黄薇、陈国强、张庆华、王铸刚等研究人员担任主讲。学习内容包括:系统介绍人类基因组研究进展,详尽传授荧光素原位杂交（FISH）、染色体涂沫、多重荧光原位杂交（M-FISH,SKY）、辐射杂种细胞系（RH）、比较基因组杂交（CGH）、单核苷酸多态性（SNP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态性（SSCP）、寡核苷酸引物设计、DNA测序技术、RT/PCR、PCR、实时定量PCR和DNA测序、DNA芯片、模式生物体研究、生物信息学等技术。本学习班宗旨:以人类基因组研究的最新进展为基     

基因功能分析与鉴定的新进展

随着人类基因组研究的不断深入,目前已进入大规模测序和基因功能的分析与鉴定阶段。要尽快读通读懂人类１０万个基因,基因功能的分析与鉴定尤为重要。本综述了ＳＡＧＥ,微点阵分析法,遗传足迹法,蛋白质组分析及生物信息学研究５种基因功能分析与鉴定的新方法,它们的共同点是实现了由单一分析到规模,批量分析的转变,这有利于加快对序列与基因,基因与蛋白质及蛋白质与疾病之间关系的全面理解,从而推进人类基因组研究进程。     

BAC克隆及复杂基因组文库技术

BAC（细菌人工染色体）克隆技术是复杂基因组研究中不可缺少的工具,有关基因组研究的许多技术都是由BAC为基础发展起来的,包括大片段基因组文库的构建、重叠群的构建、全基因测序及图位基因克隆等,后又产生植物转基因的BAC克隆载体,这在人类、动物、植物等基因组研究中已广泛应用,取得令人瞩目的成就,该文将就这些研究技术及进展作一综述。     

日本水稻基因组研究进展

日本水稻基因组研究进展陶全洲（中国科学院国家基因研究中心,上海２００２３３）关键词水稻,基因组,日本如果说人类基因组研究是一项由许多国家,成百上千名科学家参加的世界性宏大计划,那么日本水稻基因组研究则是在一国范围内,仅有数十名科学家正在进行的巨大工程...     

人类基因组研究开放实验室简介

人类基因组研究开放实验室成立于１９９３年９月,为上海人类基因组研究重点实验室,１９９４年被批准为卫生部人类基因组研究重点实验室。１９９６年２月首次参加国家重点和部门开放实验室评估,得到较高的评价。经过五年的努力,该实验室综合科技实力和管理水平有了实质性提升。２００１年在生命科学国家重点实验室、部门开放实验室评估中被评为优秀类实验室。２００１年１０月通过医学基因组学国家重点实验室的评审,由部级实验室升为国家重点实验室。 人类基因组研究开放实验室共有固定编制人员３７名,其中正高级职称川名（含工程院、…     

大肠埃希菌基因组研究

大肠埃希菌是最早启动全基因组测序的细菌之一,但是对于大肠埃希菌作为共生菌存在于人类和动物肠内的生物学本质尚不清楚。目前,研究人员正在对大肠埃希菌基因组中每个必需基因的功能进行研究,以期能进一步了解大肠埃希菌的生物学特性。本文就大肠埃希菌基因组研究现状、研究方法及其后基因组研究等方面进行综述。     

人类基因组计划的机遇和挑战：Ⅰ.从结构基因组学到功能基因组学

人类基因组计划的机遇和挑战：Ⅰ．从结构基因组学到功能基因组学陈竺＊李伟俞曼熊慧陈赛娟（上海第二医科大学附属瑞金医院、血液学研究所、卫生部暨上海市人类基因组研究重点实验室＊上海人类基因组研究中心、上海生命科学研究中心）关键词人类基因组计划结构基因组学功...     

从“废弃”DNA中寻宝

从“废弃”ＤＮＡ中寻宝人类基因组研究是举世闻名的生命科学中的最大研究课题，目前正在加速进行。自美国能源部（ＤＯＥ）首先发起后，美国卫生署（ＮＩＨ）也成立了国家人类基因研究中心，除原来３个实验室外，还要建立２０个实验室从事此项研究。英、法、日等国也成立...     

定位候选克隆

当前,人类基因组研究的重心正在由“结构”向“功能”转移,一个以基因组功能研究为主要内容的所谓“后基因组时代”（ｐｏｓｔ－ｇｅ－ｎｏｍｉｃｓ）,也即功能基因组（ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｇｅ－ｎｏｍｉｃｓ）时代,即将到来。如何获取基因的功能信息,即与人类重大...     

蛋白质将成为生物学研究重点

在科学家对人类基因组进行初步研究后发现 ,人类的基因数量远少于原来的预想 ,科学家由此认为 ,生命的特性并不是全部由基因决定的。人类基因只有 3万至 4万个 ,而蛋白质却有 2 5万种 ,因此对蛋白质研究将成为今后生物学研究的一个新学科前沿。科学家研究发现 ,人类基因是果蝇的两倍 ,比老鼠多 30 0个 ,远少于人类有 6万至 10万个基因的原来预测。负责人类基因组研究科学家认为 ,这表明也许基因并不能包含生命的全部信息 ;同时也表明科学家原来的观点 ,认为一种基因只负责合成一种蛋白质可能是错误的 ,一种基因可能要负责合成几种蛋白质。美…     

古基因组解密末次盛冰期前后的东亚北部人群动态

正现代人的起源与演化一直是地球与生命科学领域的研究焦点。过去10多年,围绕世界各地考古遗址人群开展的古基因组研究,在旧石器时代晚期以来欧洲、北亚等区域人群的演化问题上取得重大进展。然而,东亚人群古基因组研究则相对滞后,尤其是对中国人类古基因组的研究极度匮乏,使东亚人群遗传演化和迁徙融合的历史成为现代人演化进程里的重要"缺环"。但是,近几年中国科学家在这方面的研究取得了突破性进展。