血清皮质抑素、分拣蛋白、人类白细胞抗原-G与妊娠期糖尿病患者糖代谢紊乱、胰岛素抵抗的关系及对妊娠结局的影响

摘要 目的：探讨血清皮质抑素（CST）、分拣蛋白（sortilin）、人类白细胞抗原-G（HLA-G）与妊娠期糖尿病（GDM）患者糖代谢紊乱、胰岛素抵抗的关系及对妊娠结局的影响。方法：选取2019年6月至2021年5月本院收治的333例GDM患者为研究组,另选取同期42例妊娠糖耐量正常的健康孕妇为对照组,比较两组研究对象糖代谢指标、胰岛素抵抗指标及血清CST、sortilin、HLA-G水平,采用Pearson相关性分析法分析糖代谢、胰岛素抵抗指标与血清CST、sortilin、HLA-G水平的相关性。根据随访期间的妊娠结局将GDM患者分为不良结局组与良好结局组,比较两组血清CST、sortilin、HLA-G水平及临床资料的差异,采用Logistic回归分析法明确导致GDM患者不良妊娠结局的危险因素。结果：研究组糖尿病家族史、合并高脂血症占比及空腹血糖（FPG）、服糖后1 h血糖（1hPG）、服糖后2 h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）及sortilin水平均高于对照组（P＜0.05）,研究组血清CST、HLA-G水平低于对照组（P＜0.05）。GDM患者血清CST、HLA-G与FPG、2hPG、HbAlc、FINS、HOMA-IR均呈负相关（P<0.05）,血清sortilin与FPG、2hPG、HbAlc、FINS、HOMA-IR均呈正相关（P<0.05）。研究组不良妊娠结局发生率为15.32%。不良结局组年龄≥35岁、孕前1个月体质量指数（BMI）≥24 kg/m²、有不良孕产史、糖尿病家族史、合并高脂血症、血糖控制不佳占比及血清sortilin水平均高于良好结局组,血清CST及HLA-G水平低于良好结局组（P＜0.05）。Logistic回归分析结果显示,年龄≥35岁、孕前1个月BMI≥24 kg/m²、血糖控制不佳、血清CST低水平、血清sortilin高水平、血清HLA-G低水平为GDM患者妊娠结局不良的危险因素（P＜0.05）。结论：GDM患者血清CST、sortilin、HLA-G与糖代谢紊乱、胰岛素抵抗及不良妊娠结局关系密切,提示临床在加强血糖监测和控制的同时,检测血清CST、sortilin、HLA-G可能有助于评估GDM患者病情和预测不良妊娠结局的发生风险。     

血清CREB、FoxO1、NLRP3与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗的相关性分析及对妊娠结局的影响

摘要 目的：探讨血清环磷腺苷效应元件结合蛋白（CREB）、叉头框蛋白O1（FoxO1）、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NLRP3）与妊娠期糖尿病（GDM）患者胰岛素抵抗（IR）的相关性分析及对妊娠结局的影响。方法：选取2019年12月～2022年8月邵阳学院附属第一医院收治的136例GDM患者为GDM组,根据妊娠结局分为结局不良组（42例）和结局良好组（94例）,另选取55名健康孕妇为对照组。收集GDM患者临床资料,检测血清CREB、FoxO1、NLRP3水平并计算稳态模型评估-胰岛素抵抗（HOMA-IR）。采用Pearson相关性分析GDM患者血清CREB、FoxO1、NLRP3水平与HOMA-IR的相关性,多因素Logistic回归分析GDM患者妊娠结局不良的影响因素,受试者工作特征（ROC）曲线分析血清CREB、FoxO1、NLRP3水平对GDM患者妊娠结局不良的预测价值。结果：与对照组比较,GDM组血清CREB、FoxO1、NLRP3水平和HOMA-IR升高（P＜0.05）。Pearson相关性分析显示,GDM患者血清CREB、FoxO1、NLRP3水平与HOMA-IR呈正相关（P均＜0.001）。136例GDM患者妊娠结局不良发生率为30.88%。多因素Logistic回归分析显示,HOMA-IR、CREB、FoxO1、NLRP3升高为GDM患者妊娠结局不良的危险因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示,血清CREB、FoxO1、NLRP3水平联合预测GDM患者妊娠结局不良的曲线下面积大于CREB、FoxO1、NLRP3单独预测。结论：血清CREB、FoxO1、NLRP3水平升高与GDM患者IR和妊娠结局不良密切相关,可能成为GDM患者妊娠结局不良的辅助预测指标。     

妊娠期糖尿病患者糖化白蛋白、内脂素、摄食抑制因子-1水平与胰岛素抵抗和妊娠结局的关系分析

摘要 目的：观察妊娠期糖尿病（GDM）患者糖化白蛋白（GA）、内脂素（Visfatin）、摄食抑制因子-1（Nesfatin-1）水平与胰岛素抵抗的关系,并分析导致妊娠结局不良的危险因素。方法：选取2018年6月~2021年1月期间我院收治的120例GDM患者作为观察组,同一时间段选择来我院行孕检的90例正常孕妇作为对照组。检测受试者血清中Visfatin、Nesfatin-1、GA、空腹胰岛素（FINS）、空腹血糖（FPG）水平,计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）。采用Pearson相关分析Visfatin、Nesfatin-1、GA与胰岛素抵抗的关系。采用多因素Logistic回归分析妊娠结局不良的影响因素。结果：观察组的GA、Visfatin、Nesfatin-1、HOMA-IR高于对照组,HOMA-β低于对照组（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示,GA、Visfatin、Nesfatin-1与HOMA-β呈负相关,而与HOMA-IR呈正相关（P<0.05）。观察组的妊娠不良结局发生率明显高于对照组（P<0.05）。单因素分析结果显示：妊娠不良结局与分娩年龄、居住地、糖尿病家族史、产前体质量指数（BMI）、合并多囊卵巢综合征、流产史、分娩史、甲状腺功能情况、产次、FPG、FINS、GA、Visfatin、Nesfatin-1、HOMA-IR、HOMA-β有关（P<0.05）,而与文化程度、单/双胎妊娠、孕次无关（P>0.05）。Logistic回归分析结果显示：居住地为城市、产前BMI≥28 kg/m²、分娩年龄≥35岁、合并多囊卵巢综合征、GA≥13%、Visfatin≥82mmol/L、Nesfatin-1≥9 μg/L、流产史、甲状腺功能异常是导致GDM产妇妊娠结局不良的危险因素（P＜0.05）。结论：GDM患者中存在GA、Visfatin、Nesfatin-1高表达,且与胰岛素抵抗明显相关。GDM产妇的妊娠不良结局发生率较高,受分娩年龄、居住地、产前BMI、合并多囊卵巢综合征、流产史、GA、Visfatin、Nesfatin-1、甲状腺功能异常等多种因素影响,可考虑针对上述患者采取相关干预措施,以改善患者的妊娠结局。     

血清Ferritin、Cat S、MCP-1与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗的关系及妊娠结局的影响因素分析

摘要 目的：探讨血清铁蛋白（Ferritin）、组织蛋白酶S（Cat S）、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）与妊娠期糖尿病（GDM）患者胰岛素抵抗的关系,并分析影响GDM患者妊娠结局的影响因素。方法：选取2019年4月～2021年12月期间来石家庄市妇幼保健院产检并诊断为GDM的产妇154例纳为GDM组,另取同期来石家庄市妇幼保健院产检的健康产妇100例作为对照组。检测对比两组的血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平以及稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,血清Cat S、Ferritin、MCP-1与HOMA-IR的相关性以Pearson相关系数进行分析。GDM组患者根据妊娠结局分为正常妊娠结局组和不良妊娠结局组,妊娠结局的影响因素采用多因素Logistic回归分析。结果：GDM组血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平及HOMA-IR均高于对照组（P<0.05）。Pearson相关性分析结果显示,GDM患者的血清Cat S、Ferritin、MCP-1水平与HOMA-IR均呈正相关（P<0.05）。154例GDM患者中,有58例出现不良妊娠结局,占比37.66%。单因素分析结果显示,GDM患者的妊娠结局与糖尿病家族史、GDM确诊时孕周、年龄、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果、孕前体质量指数（BMI）、血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平以及HOMA-IR有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：年龄≥35岁、孕前BMI≥24 kg/m²、OGTT结果＞2项异常、血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平偏高是GDM患者妊娠结局不良的危险因素（P<0.05）。结论：GDM患者的血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平异常升高,且与胰岛素抵抗有关。GDM患者的妊娠结局受到血清Ferritin、Cat S、MCP-1水平、年龄、孕前BMI、OGTT结果等因素影响。     

血清成纤维细胞生长因子2、21、23与妊娠期糖尿病患者新生儿结局的关系

摘要 目的：探讨血清成纤维细胞生长因子2（FGF2）、成纤维细胞生长因子21（FGF21）、成纤维细胞生长因子23（FGF23）与妊娠期糖尿病（GDM）患者新生儿结局的关系。方法：选取2021年1月～2022年12月期间于我院产检的妊娠24～28周孕妇147例,均进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）,根据OGTT结果分为GDM组（n=86）和非GDM组（n=61）。其中GDM组根据新生儿结局分为不良组（n=21）和良好组（n=65）。对比非GDM组、GDM组的血清FGF2、FGF21、FGF23水平及新生儿结局情况。对比不良组和良好组的血清FGF2、FGF21、FGF23水平。单因素及多因素Logistic回归分析影响GDM患者新生儿结局的影响因素。结果：GDM组的血清FGF2、FGF21、FGF23水平均高于非GDM组（P<0.05）。GDM组的不良新生儿结局总发生率高于非GDM组（P<0.05）。不良组的血清FGF2、FGF21、FGF23水平均高于良好组（P<0.05）。单因素分析显示,GDM患者不良新生儿结局与年龄、孕前体质量指数（BMI）、分娩前BMI、空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2hPG）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）有关（P<0.05）。多因素分析结果显示,年龄偏高、FPG偏高、孕前BMI偏高、2hPG偏高、分娩前BMI偏高、HOMA-IR偏高、FGF2偏高、FINS偏高、FGF21偏高、FGF23偏高均是GDM患者不良新生儿结局的危险因素（P<0.05）。结论：GDM患者血清FGF2、FGF21、FGF23水平升高,其与年龄、孕前BMI、分娩前BMI、FPG、2hPG、FINS、HOMA-IR偏高均是导致GDM患者不良新生儿结局的危险因素。     

手足口病合并脑炎患儿外周血T淋巴细胞亚群、血清VCAM-1及CRP的表达水平及其检测价值分析

摘要 目的：探讨与分析手足口病（HFMD）合并脑炎患儿外周血T淋巴细胞亚群、血清VCAM-1及CRP的表达水平及其检测价值。方法：2017年4月到2020年10月选择在本院诊治的手足口病合并脑炎患儿42例作为合并组,同期选择手足口病不合并脑炎患儿68例作为对照组,检测两组外周血T淋巴细胞亚群、血清血管细胞粘附分子-1（VCAM-）及C-反应蛋白（CRP）表达水平,并判断检测价值与进行相关性分析。结果：合并组的CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞相对比例都明显少于对照组（P<0.05）。合并组的血清VCAM-1及CRP含量明显高于对照组（P<0.05）。在80例患儿中,Spearsman分析显示CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞相对比例和血清VCAM-1、CRP含量都与手足口病合并脑炎的发生存在相关性（P<0.05）。二分类Logistic回归分析显示CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞相对比例和血清VCAM-1、CRP含量都为导致手足口病合并脑炎发生的重要因素（P<0.05）。结论：手足口病合并脑炎患儿多伴随有外周血T淋巴细胞亚群异常与血清VCAM-1、CRP的高表达,CD4⁺、CD8⁺T淋巴细胞相对比例、血清VCAM-1、CRP含量都为导致手足口病合并脑炎发生的重要因素。     

妊娠合并乙肝病毒感染患者血清DNMT1、TIM-3与HBV-DNA病毒载量和妊娠结局的关系分析

摘要 目的：探讨妊娠合并乙肝病毒（HBV）感染患者血清脱氧核糖核酸甲基转移酶1（DNMT1）、T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3（TIM-3）与乙型肝炎病毒-脱氧核糖核酸（HBV-DNA）病毒载量和妊娠结局的关系。方法：选取2021年1月～2022年1月南京医科大学第一附属医院收治的186例妊娠合并HBV感染患者为HBV感染组,根据HBV-DNA病毒载量分为阳性组56例和阴性组130例,根据妊娠结局分为结局不良组和结局良好组,另选取同期于南京医科大学第一附属医院进行孕检的150名健康孕妇为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清DNMT1、TIM-3水平。比较HBV感染组与对照组、阳性组与阴性组血清DNMT1、TIM-3水平。采用单因素及多因素Logistic回归分析妊娠合并HBV感染患者妊娠结局不良的影响因素,受试者工作特征（ROC）曲线分析血清DNMT1、TIM-3水平对妊娠合并HBV感染患者妊娠结局不良的预测价值。结果：与对照组比较,HBV感染组血清DNMT1、TIM-3水平升高（P＜0.05）。与阴性组比较,阳性组血清DNMT1、TIM-3水平升高（P＜0.05）。186例妊娠合并HBV感染患者妊娠结局不良发生率为55.38%（103/186）。单因素分析显示,妊娠结局不良与HBV感染孕周、HBV-DNA病毒载量、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、DNMT1、TIM-3有关（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示,HBV-DNA病毒载量阳性和DNMT1＞34.94 ng/mL、TIM-3＞18.96 pg/mL为妊娠合并HBV感染患者妊娠结局不良的独立危险因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示,血清DNMT1、TIM-3水平单独和联合检测预测妊娠合并HBV感染患者妊娠结局不良的曲线下面积分别为0.798、0.791、0.870。结论：妊娠合并HBV感染患者血清DNMT1、TIM-3水平升高与HBV-DNA病毒载量阳性和妊娠结局不良密切相关,血清DNMT1、TIM-3水平联合对妊娠合并HBV感染患者妊娠结局预测价值良好。     

血清同型半胱氨酸、胰腺衍生因子、肥胖抑制素与妊娠期糖尿病患者血糖控制情况和妊娠结局的关系分析

摘要 目的：探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）、胰腺衍生因子（PANDER）、肥胖抑制素（Obestatin）与妊娠期糖尿病（GDM）患者血糖控制情况和妊娠结局的关系。方法：选择2021年1月至2022年1月于我院就诊的286例GDM患者,根据分娩前糖化血红蛋白（HbA1c）水平分为血糖控制达标组（HbA1c＜7%,173例）和血糖控制不达标组（HbA1c≥7%,113例）,检测并比较两组患者入组时血清Hcy、PANDER、Obestatin、空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗（HOMA-IR）水平,采用Pearson相关分析Hcy、PANDER、Obestatin与FPG、FINS、HOMA-IR的相关性。根据妊娠结局分为妊娠结局不良组（90例）和妊娠结局良好组（196例）,采用多因素Logistic回归分析GDM患者妊娠结局的影响因素。结果：血糖控制不达标组血清Hcy、PANDER、FPG、FINS、HOMA-IR水平均高于血糖控制达标组,而Obestatin水平低于血糖控制达标组（P＜0.05）。血清Hcy、PANDER水平与FPG、FINS、HOMA-IR水平均呈正相关,Obestatin水平与FPG、FINS、HOMA-IR水平均呈负相关（P＜0.05）。妊娠结局不良组年龄、入组时体质量指数（BMI）、糖尿病家族史、血糖控制不达标比例以及血清Hcy、PANDER、FPG、FINS、HOMA-IR水平均高于妊娠结局良好组,Obestatin水平则低于妊娠结局良好组（P＜0.05）。血糖控制不达标、血清Hcy、PANDER水平是GDM患者妊娠结局不良的危险因素,而Obestatin水平是保护因素（P＜0.05）。结论：GDM血糖控制不达标患者血清Hcy、PANDER水平增高,Obestatin水平降低,且与胰岛素抵抗和妊娠结局不良有关。     

血清VEGF、sFlt-1、IL-4水平与妊娠期高血压疾病患者预后的关系研究

摘要 目的：探讨血清血管内皮生长因子（VEGF）、可溶性Fms样酪氨酸激酶-1（sFlt-1）、白细胞介素-4（IL-4）水平与妊娠期高血压疾病（HDP）患者分类及妊娠结局的关系。方法：选取2019年7月～2021年1月我院收治的204例HDP患者（HDP组）,根据指南分类原则分为妊娠期高血压组（n=88）、子痫前期组（n=66）、子痫组（n=50）,根据妊娠结局分为结局不良组和结局良好组,另选取同期100名于我院产检健康孕产妇为对照组。采用单因素及多因素Logistic回归和受试者工作特征（ROC）曲线分析HDP患者妊娠结局不良的影响因素及血清VEGF、sFlt-1、IL-4水平对妊娠结局不良的预测价值。结果： 与对照组比较,HDP组血清VEGF、IL-4水平降低,sFlt-1水平升高（P＜0.05）。妊娠期高血压组、子痫前期组、子痫组血清VEGF、IL-4水平依次降低,sFlt-1水平依次升高（P＜0.05）。204例HDP患者妊娠结局不良发生率为29.90%（61/204）。单因素分析显示,妊娠结局不良与年龄、不同疾病分类、SBP、DBP、尿蛋白、VEGF、sFlt-1、IL-4有关（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示,HDP患者妊娠结局不良的独立危险因素与独立保护因素分别为子痫、sFlt-1升高与VEGF、IL-4升高（P＜0.05）。血清VEGF、sFlt-1、IL-4水平单独与联合预测HDP患者妊娠结局不良的曲线下面积（AUC）分别为0.766、0.774、0.770、0.905,VEGF、sFlt-1、IL-4联合预测HDP患者妊娠结局不良的AUC最大。结论：HDP患者血清VEGF、IL-4水平降低,sFlt-1水平升高,与HDP分类和妊娠结局不良有关,VEGF、sFlt-1、IL-4联合对HDP患者妊娠结局不良的预测价值较高。     

血清脑钠肽、25-羟维生素D、半乳糖凝集素-3与妊娠期高血压疾病患者左心室舒张功能的相关性及对妊娠结局的影响

摘要 目的：探讨妊娠期高血压疾病（HDP）患者血清脑钠肽（BNP）、25-羟维生素D[25(OH)D]、半乳糖凝集素-3 （Gal-3）与左心室舒张功能的相关性,并分析其对患者妊娠结局的影响。方法：选择2019年6月至2021年12月我院收治的HDP患者114例纳入研究组,其中妊娠期高血压组39例,轻度子痫前期组44例,重度子痫前期组31例,另选择同期在我院产检的健康孕妇30例作为对照组。比较各组血清BNP、25(OH)D、Gal-3及左心室舒张功能,分析患者血清BNP、25(OH)D、Gal-3与左心室舒张功能的相关性。根据妊娠结局将患者分为妊娠结局良好组65例、妊娠结局不良组49例,收集两组患者临床资料,应用单因素分析和多因素Logistic回归分析 HDP患者妊娠结局不良的影响因素。结果：各组血清BNP、25(OH)D、Gal-3水平比较差异有统计学意义（P<0.05）,HDP患者随疾病严重程度的升高血清BNP、Gal-3水平逐渐升高,25(OH)D水平逐渐降低。各组左心室舒张早期充盈峰速度（E峰）、左心室舒张晚期充盈峰速度（A峰）、E/A比较差异有统计学意义（P<0.05）。Pearson相关分析显示,HDP患者血清BNP、Gal-3水平与E峰、E/A呈负相关（P<0.05）,与A峰呈正相关（P<0.05）,血清25(OH)D水平与E峰、E/A呈正相关（P<0.05）,与A峰呈负相关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示：收缩压≥158.02 mmHg、舒张压≥104.32 mmHg、血清BNP≥406.42 ng/L、血清25(OH)D≤14.94 μg/L、血清Gal-3≥16.17 ng/mL是HDP妊娠结局不良的危险因素（P<0.05）。结论：HDP患者血清BNP、Gal-3水平异常升高、25(OH)D水平异常降低均为HDP患者妊娠结局不良的危险因素,三者水平与患者左心室舒张功能相关,检测三者水平有助于对患者妊娠结局的临床判断。     

GAP-43，Netrin-1，Collapsin-1和Neuropilin-1在出生后小鼠小脑中的动态表达

GAP-43,netrin-1,collapsin-1和neuropilin-1被认为在成网络分布的神经联系中发挥重要的作用．在年幼的啮齿类动物中,小脑包含5种不同的集中分布层：白质、内颗粒细胞层(IGL)、浦肯野氏细胞层(PCL)、分子层(ML)和外颗粒细胞层(EGL)．与浦肯野氏神经元在出生前产生这一点不同的是,EGL中的细胞在出生后产生,它们接受从前脑olivary核团发出的攀援纤维的主要神经投射,以及从内颗粒细胞发出的平行纤维的神经投射．这些神经投射主要在出生后的前3个星期内建立,同时还有浦肯野氏细胞的发育和成熟．而GAP-43,netrin-1,collapsin-1和neuropilin-1在出生后小脑发育的潜在作用仍然不清楚．为了更加清楚地探讨上述问题,检验了GAP-43,netrin-1,collapsin-1和neuropilin-1的mRNA与蛋白质在出生后5,10,20天和成年小鼠小脑中的表达情况．研究结果显示,这4种分子在小鼠出生后的小脑中有不同的时间和空间表达形式,这些结果与出生后发育和成年期间的轴突发生、延伸以及突触形成都有关联．通过免疫组织化学双标染色,发现小鼠出生后10天的小脑中,GAP-43阳性的浦肯野氏细胞也显示netrin-1或collapsin-1阳性,并且collapsin-1阳性的细胞也对 netrin-1 阳性．上述研究结果证明这4种分子可能参与了小脑的出生后发育．     

Nod1, a CARD protein,enhances pro-interleukin-1beta processing through the interaction with pro-caspase-1

The production of bioactive interleukin-1beta (IL-1beta), a pro-inflammatory cytokine, is mediated by activated caspase-1. One of the known molecular mechanisms underlying pro-caspase-1 processing and activation involves interaction between the caspase recruit domains (CARDs) of caspase-1 and a serine/threonine kinase RIP2. While the association of Nod1 with both caspase-1 and RIP2 is already known, the consequences of these interactions are poorly understood. Because Nod1 also binds to RIP2, we hypothesized that Nod1 plays a role in pro-caspase-1 activation and IL-1beta processing. We show here that Nod1 binds to both RIP2 and caspase-1 by CARD interactions. Nod1 enhances pro-caspase-1 oligomerization and pro-caspase-1 processing. Nod1 enhances caspase-1-induced IL-1beta secretion, as well as lipopolysaccharide (LPS)-induced IL-1beta secretion in transfected cells. Moreover, HT1080 cells stably transfected with Nod1 showed higher LPS-induced IL-1beta secretion than non-transfected cells, suggesting a role of Nod1 in LPS-induced responses. Our data indicate that Nod1 can regulate IL-1beta secretion, implying that Nod1 may play a role in inflammatory responses to bacterial LPS.     

南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究

应用PCR技术,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH-外显子3、mEH－外显子4基因型多态性进行了研究。88例样本中,相关基因野生型纯合子（wt/wt）、杂合子（wt/vt）、突变型纯合子（vt/vt）三种基因型的频率分布及基因频率分别是：NQO1 29.5%（0.304）,51.1%(0.495)和19.3%(0.202);CYP1A?135.2%(0.329)、44.3%(0.489)和20.5%(0.181);mEH－外显子3为26.1%(0.297),56.8%(0.496),17.0%(0.207);mEH－外显子4为83.0%(0.826),15.9%(0.165),1.1%(0.008)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致,种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。 Abstract：The polymorphisms of NQO1, CYP1A1, mEH-Exon3 ,and mEH-Exon4 genes in normal Nanjing population (88 cases) were investigat ed by PCR approach. The results showed that the population frequency distributio ns of genotypes of wild-type,heterozygote, homozygous variant were respectively: NQO1? 29.5%,51.1%,19.3%;CYP 1A1 35.2%,44.3%,20.5%;mEH-exon3 26.1 %,56.8%,17.0%;mEH-exon4 83.0%,15.9%,1.1%. The frequency distributions o f genotypes in Nanjing population differ from those of other countries and do no t show marked differences compared with other different area in Chinese populati on. The ethnic difference might be an important reason which results in the diff erences of related genotypes.     

Gene expression of LOX-1, VCAM-1, and ICAM-1 in pre-atherosclerotic mice

To identify markers of the earliest stage of atherosclerosis, endothelial dysfunction, we evaluated the gene expression of lectin-like oxidized-low-density-lipoprotein receptor-1 (LOX-1), vascular cell adhesion molecule-1 (VCAM-1), and intercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1) in very young pre-atherosclerotic mice. Furthermore, the plasma levels of the soluble VCAM-1 and ICAM-1 were compared to the gene expression profiles. Gene expressions of LOX-1 and VCAM-1 were up-regulated in young apoE^−/− mice, and thus, it seems probable that these genes play a role in pre-atherosclerosis. Contrarily, the gene expression profile of ICAM-1 did not show any apparent differences between the groups, questioning the involvement of this molecule in the early development of atherosclerosis. Plasma levels of sVCAM-1 and sICAM-1 were similar in all mice and did not correlate with the vascular gene expression of the corresponding genes. It therefore seems likely that these circulating markers are not suited to detect early atherosclerosis.     

Human Fas Associated Factor 1, hFAF1, Gene Maps to Chromosome Band 1p32

Human Fas associated factor 1 protein (hFAF1) is involved in the positive regulation of Fas signaling even though it can not initiate the signal for itself. By chromosomal assignment using somatic cell hybrids (CASH), the hFAF1 gene was located on human chromosome 1 between markers D1S443 and D1S197. The hFAF1 gene was mapped to human chromosome band 1p32 by FISH utilizing a genomic PAC clone containing the gene. In genomic Southern analysis using hFAF1 cDNA as a probe, several bands appeared in three different restriction enzyme digestions. The single band appearance in FISH analysis compared to several bands in Southern blots implies that the hFAF1 gene would be rather big or that an additional hFAF1 gene isotype(s) might be present in close vicinity.     

Isolation and Characterization of Ubiquitin-activating Enzyme E1-domain Containing 1, UBE1DC1

Ubiquitin and other ubiquitin-like proteins play important roles in post-translational modification. They are phylogenetically well-conserved in eukaryotes. Activated by other proteins, ubiquitin and ubiquitin-like proteins can covalently modify target proteins. The enzymes responsible for the activation of this modification have been known to include UBA1, SAE2, UBA3, SAE1 and ULA1. Here we report a new ubiquitin activating enzyme like cDNA, named ubiquitin activating enzyme E1-domain containing 1 (UBE1DC1), whose cDNA is 2654 base pairs in length and contains an open reading frame encoding 404 amino acids. The UBE1DC1 gene consists of 12 exons and is located at human chromosome 3q22. The result of RT-PCR showed that UBE1DC1 is expressed in most of human tissues. These two authors contributed equally to this paper. The nucleotide sequence reported in this paper has been submitted to GenBank under accession number AY253672.     

DISC1, PDE4B, and NDE1 at the centrosome and synapse

Disrupted-In-Schizophrenia 1 (DISC1) is a risk factor for schizophrenia and other major mental illnesses. Its protein binding partners include the Nuclear Distribution Factor E Homologs (NDE1 and NDEL1), LIS1, and phosphodiesterases 4B and 4D (PDE4B and PDE4D). We demonstrate that NDE1, NDEL1 and LIS1, together with their binding partner dynein, associate with DISC1, PDE4B and PDE4D within the cell, and provide evidence that this complex is present at the centrosome. LIS1 and NDEL1 have been previously suggested to be synaptic, and we now demonstrate localisation of DISC1, NDE1, and PDE4B at synapses in cultured neurons. NDE1 is phosphorylated by cAMP-dependant Protein Kinase A (PKA), whose activity is, in turn, regulated by the cAMP hydrolysis activity of phosphodiesterases, including PDE4. We propose that DISC1 acts as an assembly scaffold for all of these proteins and that the NDE1/NDEL1/LIS1/dynein complex is modulated by cAMP levels via PKA and PDE4.