Novel POMGnT1 mutations cause muscle-eye-brain disease in Chinese patients

Muscle-eye-brain (MEB) disease is a congenital muscular dystrophy (CMD) phenotype characterized by hypotonia at birth, brain structural abnormalities and ocular malformations. To date, few MEB cases have been reported in China where clinical recognition and genetic confirmatory testing on a research basis are recent developments. Here, we report the clinical and molecular genetics of three MEB disease patients. The patients had different degrees of muscle, eye and brain symptoms, ranging from congenital hypotonia, early-onset severe myopia and mental retardation to mild weakness, independent walking and language problems. This confirmed the expanding phenotypic spectrum of MEB disease with varying degrees of hypotonia, myopia and cognitive impairment. Brain magnetic resonance imaging showed cerebellar cysts, hypoplasia and characteristic brainstem flattening and kinking. Four candidate genes (POMGnT1, FKRP, FKTN and POMT2) were screened, and six POMGnT1 mutations (four novel) were identified, including five missense and one splice site mutation. Pathogenicity of the two novel variants in one patient was confirmed by POMGnT1 enzyme activity assay, protein expression and subcellular localization of mutant POMGnT1 in HeLa cells. Transfected cells harboring this patient’s L440R mutant POMGnT1 showed POMGnT1 mislocalization to both the Golgi apparatus and endoplasmic reticulum. We have provided clinical, histological, enzymatic and genetic evidence of POMGnT1 involvement in three unrelated MEB disease patients in China. The identification of novel POMGnT1 mutations and an expanded phenotypic spectrum contributes to an improved understanding of POMGnT1 structure–function relationships, CMD pathophysiology and genotype–phenotype correlations, while underscoring the need to consider POMGnT1 in Chinese MEB disease patients.     

苎麻雄性不育系生化代谢和育性遗传研究

用不同温度和日长处理盆栽材料,测试苎麻雄性不育系的温光反应;于雌雄性器官发育期取盆栽植株顶部展开叶往下数第7叶,分析不育系的生化代谢;根据杂交及自交后代育性分离情况,鉴定不育系的不育性遗传方式.结果如下高温加速营养生长,而短日促进生殖生长,短日高温明显加快不育系的发育进度,但高温的促进作用随日长增加而减弱,以至消失.不育系的叶片粗蛋白质、氨基酸含量比可育系减少,尤其是天门冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸、胱氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸和精氨酸减少明显,但游离脯氨酸含量增加.这些物质代谢的变化,可能是导致苎麻雄性不育的原因.不育系GS14-1、SS370、GSA-2、GS15-8和SS387等的不育性遗传与1对相对性状的遗传方式相符,已找到不育系的保持系和恢复系.     

平腹小蜂属四新种记述：（膜翅目：旋小蜂科）

本文记述平腹小蜂属Ａｎａｓｔａｔｕｓ ４新种,即石城平腹小蜂Ａ;Ｓｈｉｃｈｅｎｇｅｎｓｉｓ,ｓｐ．ｎｏｖ;德兴平腹小蜂;Ａ;ｄｅｘｉｎｇｅｎｓｉｓ,ｓｐ．ｎｏｖ;麻纹蝽平腹小蜂Ａ;Ｆｕｌｌｏｉ,ｓｐ．ｎｏｖ。及黄褐平腹小蜂Ａ;ｆｇｌａｖｉｐｅｓ,ｓｐ．ｎｏｖ。模式标本保存于东西农业大学植物保护系昆虫标杯室。     

江西全南小慕泥盆-石炭系孢子组合及其地层意义

据30属57种(包含9新种)小孢子的垂直分布特征,将江西全南小慕泥盆一石炭系的小孢子划分为3个组合(自下而上):1)Acanthotriletes denticulatus-Apiculireiusispora raris(DR)组合,2) Leiotriletes macrothlis-Grandispora xiamuensis(MX)组合,uispinosa(TT)组合,3)Apiculiretusisporatera-Lycospora cf. thuispinosa(TT)组合.这3个组合分别产于三门滩组、翻下组与荒塘组-刘家塘组.据孢子资料的分析与植物、腕足类、鱼类等化石的佐证,三门滩组与翻下组的时代均属晚泥盆世晚期(Famennian),荒塘组与刘家塘组属早石炭世早期(Tournaisian).本区泥盆系与石炭系的界线置于翻下组与荒塘组之间较适合.     

核仁小RNA源性小RNA

最新研究结果表明,一些与RNA介导基因沉默相关的小RNA由核仁小RNA(small nucleolar RNA,snoRNA)加工产生,这种小RNA被称为核仁小RNA源性小RNA(snoRNA derived small RNA,sdRNA)。sdRNA现象分布物种广;涉及的snoRNA种类全,数量多;产生的小RNA分子大小不一、数量、种类多。表明这种小RNA在生物中存在着广泛的普遍性。sdRNA的发现拓展了snoRNA的功能,揭示了snoRNA与RNA介导的基因沉默之间的紧密关系,增强了snoRNA在RNA调控网络中的重要性,并为进一步研究RNA调控网络开启了一扇门。     

禺毛茛多倍体复合体及其近缘种核型研究

本文报道了禺毛茛Ranunculus cantoniensis DC．多倍体复合体及近缘种中6种植物的核型。棱喙毛茛Ranunculus trigonus Hand-Mazz．有两种核型(首次报道)：矮株型2n＝2x＝16＝4m+6sm+6st(2SAT);高株型2n＝2x=16=4m十2sm十lOst(2SAT)。茴茴蒜Ranunculus chinensis Bunge．2n=2x=16=6m+2sm+8st。卷喙毛茛Ranunculus silerifolius lévl．2n＝2x＝16＝6m+2sm+6st+2t。禺毛茛2n=4x＝32＝4m(a)+2m(b)+2sm(b)十4t(SAT)(c)十4st(d)+2m(e)+2sm(e)十2sm(f)+2st(f)+4st(g) +2st(h)十2m(h)。褐鞘毛茛Ranunculus vaginatus Hand．-Mazz．2n＝5x＝40=3m(a)十2sm(a)+2st(b)+3sm(b)十2t(c)+3t(SAT)(c)+5st(d)+5m(e)+5sm(f)+5st(g)+5m(h),(首次报道)．扬子毛茛 Ranunculus sieboldii Miq.2n=6x=48＝6m(a)十2st(b)十4sm(b)+2st(SAT)(c)十4t(SAT)(c)+6st(d)十6m(e)十6sm(f)+6st(g)+6m(h)。禺毛茛(4x)由2个类似本文中的卷喙毛茛或茴茴蒜的染色体组和两个“短m-型”染色体组组成。褐鞘毛茛(5x)和扬子毛茛(6x,8x)则由不同的“短m-型”染色体组组成。复合体成员及近缘种可能是通过“短m-型”染色体组产生关系,构成一个柱架式多倍体复合体。根据染色体及形态特征,建议恢复卷喙毛茛的种级地位。     

成人腹泻轮状病毒ELISA方法的建立和应用

本文通过特异性试验、阻断试验、交叉试验、敏感度试验和重复性试验,建立了成人腹泻轮状病毒一酶联免疫吸附试验法(ADRV—ELISA)。应用此法检测了全国20多个省区202份病人腹泻标本,检出率为91％。采用本ELISA、核酸电泳、电镜三种方法对48份病人腹泻标本进行了双盲法检测比较,结果三种方法的阳性检出率分别为100％、85.4％、56.25％(P<0.05)。实验结果表明,本ELISA应用于检测成人腹泻轮状病毒(ADRV),具有敏感度高。特异性强等优点。     

优质早籼新品种农大228耐高温逼熟生理基础研究初探

灌浆期耐热性不同的早籼品种在细胞膜热稳定性及籽粒灌浆特性上存在明显差异.50℃热致死时间所表达的细胞膜热稳定性可以很好地反映出不同水稻品种灌浆期耐热性的强弱,农大228具有较好的细胞膜质量,是其耐高温逼熟的物质基础.农大228籽粒灌浆速率高而且灌浆期间变幅平稳,灌浆持续期较短是其耐高温逼熟的生理机制之一.     

悦目金蛛和棒络新妇卵袋丝物理化学结构表征及其力学性能研究

蜘蛛丝是一种具有优良机械性能的天然动物蛋白纤维,它特有的结构和性能与其生物学功能密切相关。作者采用氨基酸自动分析仪、傅立叶转换红外光谱仪、扫描电镜和电子单纤强力仪对悦目金蛛（Argiope amoena）和棒络新妇（Nephila clavata）的卵袋丝进行了物理化学结构表征与力学性能的研究,结果表明两种蜘蛛卵袋均由微米级柱状腺丝、大壶状腺丝、亚微米级或纳米级葡萄状腺丝构成。卵袋丝的表面形貌特征、极性氨基酸含量、大侧链与小侧链氨基酸的比值、无定型区、β-折叠结构与结晶结构的含量等氨基酸组成种类与蛋白质二级结构特征,均满足各自生物学功能对断裂强度、延展性、初始模量等力学性能的要求。     

人工巢箱条件下杂色山雀的巢位选择及其对繁殖成功率的影响

杂色山雀(Parus varius)是一种分布区域极其狭窄的小型森林洞巢鸟类,种群数量稀少,在中国大陆仅见繁殖于辽宁省的东南部山区和毗邻辽宁的吉林省西南部山区,为当地留鸟.为了探讨巢址选择对杂色山雀繁殖的影响,找出影响杂色山雀繁殖成功率的巢址选择方面的主要因子,于2009-2011年3-7月,在辽宁省仙人洞国家级自然保护区通过悬挂人工巢箱,进行杂色山雀对人工巢箱的巢址选择以及不同的巢址对杂色山雀繁殖成功率的影响研究.研究表明:杂色山雀多在针阔混交林中活动和繁殖,对位于赤松与蒙古栎混交林中的巢箱有一定偏好.野外共发现24巢杂色山雀在人工巢箱中繁殖,其中15巢繁殖成功,9巢繁殖失败.对杂色山雀利用的巢址样方主成分分析表明,巢位因子( 19.826％)、乔木因子(17.571％)、灌木因子(13.11％)、光照因子(11.587％)、隐蔽因子(10.562％)和边缘效应因子(7.572％)是影响杂色山雀对人工巢箱选择的重要因子.利用巢箱与对照巢箱相比,两者在距水源距离、距路距离、乔木平均高度、灌木平均高度和植被类型这5个环境变量上存在显著差异.繁殖成功巢与繁殖失败巢相比,繁殖成功的巢箱所在位置距路稍远,坡度较高,乔木最大高度较高,灌木盖度略低于繁殖失败巢箱.人为干扰和天敌捕食是造成杂色山雀繁殖失败的主要原因.以上研究结果表明,巢向偏南、距地面2 m以上、周围乔木高大、灌木平均高度大于1.5m、盖度在45％-55％之间、距水源20 m左右、距路20 m以外的位于针阔混交林边缘的巢箱是杂色山雀繁殖的最优巢址.目前杂色山雀的种群数量还很稀少,希望本研究能对这一珍稀鸟类的保护提供重要参考.