基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究

研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因, 然而, 仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联, 文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test, TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(c²>4.40, P<0.05)。在连锁不平衡分析中, 由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(c²>7.10, 整体P<0.05)。总之, EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关, 后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。     

西北地区汉族人核苷酸剪切修复蛋白的表达与头颈鳞癌发病风险的相关性研究

目的:初步探讨西北地区汉族人核苷酸剪切修复蛋白表达水平与头颈鳞癌发病风险的相关性,从翻译水平为头颈鳞癌提供新的筛检标志物。方法:收集118例头颈鳞癌患者和88例健康对照,均为西北地区汉族人。通过反向蛋白芯片实验检测研究对象外周血淋巴细胞中的5个核心核苷酸剪切修复蛋白的相对表达水平,采用卡方检验分析两组间一般特征的差异,并计算蛋白相对表达水平间的差异,logistic回归计算OR值及95%CI,最后通过绘制接受者操作特性曲线评价模型的诊断价值。结果:病例组XPB (Xeroderma pigmentosum, complementation group B)的表达水平显著低于对照组(P=0.013)。Logistic回归分析结果显示XPB高表达者相比,其低表达者头颈鳞癌患病风险的OR为1.74(95%CI,0.99-3.06)。此外,XPB的蛋白表达水平降低与SCCHN风险增加之间存在剂量反应关系(P_(trend)=0.042)。最后,我们通过接受者操作特性曲线计算曲线下面积,评估XPB表达水平的效应对于头颈鳞癌易感性筛检能力。包含XPB表达水平的效应模型中曲线下面积显著改善(P=0. 048)。结论:在西北地区汉族人中XPB的相对表达水平的降低与头颈鳞癌患病风险的增加相关。XPB表达水平的降低可能在既往吸烟者的头颈鳞癌患病风险中发挥更重要的作用。     

卡那霉素致聋豚鼠耳蜗电极植入模型的建立及意义

目的:探讨人工耳蜗电极的插入对耳蜗功能的影响,为研究人工耳蜗植入建立相应的动物模型。方法:取听力正常的豚鼠8只,4只注射卡那霉素联合呋塞米致聋,为致聋组;4只仅注射生理盐水,为对照组。对两组动物行听性脑干反应(ABR)及耳声发射(DPOAE)检查后,将耳蜗电极植入左侧耳蜗。结果:致聋组术侧4个频率段ABR阈移随着时间的推移逐渐减小,术后24 h、48 h、72 h时间段比较无显著性差异(P0.05);对照组术侧ABR阈移随着时间的推移逐渐减小,32 kHz频率的三个时间段比较有显著性差异(P0.05),其余3个频率无显著性差异。此外,致聋组与对照组术侧耳ABR阈移比较均无显著性差异(P0.05)。致聋组术前5个频率的DPOAE无法引出,术后DPOAE仍无法引出;对照组术前DPOAE均可引出,术后术侧的DPOAE均无法引出。术后72 h可见电极周围有组织包绕,固定良好,局部未见明显炎症反应。结论:本实验成功建立了卡那霉素致聋的豚鼠耳蜗电极植入模型,可为人工耳蜗植入术后颞骨病理改变的研究提供实验基础。