宁夏回、汉族拇指类型、环食指长、扣手、交叉臂及惯用手的研究

调查了宁夏回、汉族拇指类型,环食指长、扣手,交叉臂及惯用手等5项人类遗传学经典指标,结果显示：（1）2民族间环食指长百分率有极的差异（P＜0．01）,拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无显著性差异（P＞0．05）,（2）拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无性别间差异,男性环指长百分率高于女性,差异显著（P＜0．05）。（3）惯用手与扣手,交叉臂之间存在明显的相互关系,交叉臂与扣手之间无关。     

宁夏回、汉族皮纹学研究(Ⅱ)——掌纹

采用随机整体抽样方法分析了宁夏回、汉族掌纹样本共计614份,回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果表明:1)宁夏回族tPD值显著高于汉族(P<0.01),两民族tPD与atd均呈高度相关;2)两民族间手大、小鱼际出现率均无显著差异,但左手出现率显著高于右手(P<0.01);3)宁夏回族左手掌主线指数显著高于汉族(P<0.01),两民族均表现C线发育不良的出现率显著低于C线缺失的出现频率;4)宁夏回、汉族五种掌褶纹类型的出现率在两民族间均未出现统计学差异;5)不同地区回族大鱼际出现率差异显著.     

不良孕产夫妇着丝粒-动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇染色体着丝粒-动粒复合体(centromerekinetochorecomplex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体形成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点-核仁组织区(Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析.结果发现,不良孕产夫妇其小Cd、Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两者相比有显著性差异(P＜0.05).CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。 Abstract:To search the cytogenctic mechanism of adverse pregnancy,a study was carried out on 110 couples,57 of them with unexplained adverse pregnancy and 57 served as a control.A technique for the simultaneous staining of both nucleolar organizer regions and kinetochores of human chromosomes with silver was used.The results showed that the variations of chromosomal centromere kinetochore complex (CKC) in couples with adverse pregnancy were significantly high than of the control.The variations of CKC may be the main reason for the chromosomal nondisjunction during meiosis that is attributed to the adverse pregnancy.     

不良孕产夫妇着丝粒—动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇着丝粒－动粒复合体（centromere kinetochore complex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体表成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点－核仁组织区（Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析。结果发现,不良孕产夫妇其小Cd,Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两相比有显性差异（P＜0．05）。CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。     

PI3K/Akt/mTOR信号通路及临床相关肿瘤抑制剂

哺乳动物雷帕霉素靶（mTOR）和蛋白激酶B（Akt/PKB）与肿瘤发生的密切关系已被广泛地认可.mTOR是一种丝/苏氨酸激酶,可以通过影响mRNA转录、代谢、自噬等方式调控细胞的生长.它既是PI3K的效应分子,也可以是PI3K的反馈调控因子.mTORC1 和mTORC2是mTOR的两种不同复合物. 对雷帕霉素敏感的mTORC1受到营养、生长因子、能量和应激4种因素的影响.生长因子通过PI3K/Akt信号通路调控mTORC1是最具特征性调节路径.而mTORC2最为人熟知的是作为Akt473磷酸化位点的上游激酶. 同样,Akt/PKB在细胞增殖分化、迁移生长过程中发挥着重要作用. 随着Thr308和Ser473两个位点激活,Akt/PKB也得以全面活化.因此,mTORC2-Akt-mTORC1的信号通路在肿瘤形成和生长中是可以存在的.目前临床肿瘤治疗中,PI3K/Akt/mTOR是重要的靶向治疗信号通路.然而,仅抑制mTORC1活性,不是所有的肿瘤都能得到预期控制.雷帕霉素虽然能抑制mTORC1,但也能反馈性地增加PI3K信号活跃度,从而影响治疗预后.近来发现的第二代抑制剂可以同时抑制mTORC1/2和PI3K活性,这种抑制剂被认为在肿瘤治疗上颇具前景.本综述着重阐述了PI3K/Akt/mTOR信号通路的传导、各因子之间的相互调控以及相关抑制剂的发展.     

精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数波动性不对称的研究

本文分析了精神分裂症患者134例(男性70例,女性64例)和正常对照人群331例(男性170例,女性161例)皮纹a-b嵴线数波动性不对称的分布特征。结果表明:⑴精神分裂症患者双手皮纹a-b嵴线数明显低于正常对照组(P<0.01),表现出明显增高。     

宁夏回族、汉族人手指指毛的分布

调查了宁夏回族316例（男性166例,女性150例）、汉族542例（男性253例,女性289例）手指指毛的分布。结果表明,手指近侧指节除回族中有2例女性没有指毛外,其余均生指毛;中间指节指毛出现率在同一民族男女间、回汉族间均无显著性差异（P>0.05）;各指中间指节指毛出现频率的排列顺序为4>3>5>2;每指两侧指毛分布不对称;左、右手同位指指毛分布基本对称。比较分析了11个民族共13个群体有中间指节指毛的基因频率。     

中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。     

类核沉降法对三个着色性干皮病(XP)家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

应用类核沉降法,分析了三个着色性干皮病家系中35名成员外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/mI)损伤后DNA修复能力。结果表明,6名XP患者和9名杂合子DNA损伤后20小时尚不能完成修复,他们11小时DNA修复率均值分别为UV,0.61±0.13,0.59±0.15和MNNG,0.44±0.15,0.46±0.16,与家系中10名非血缘亲属正常人DNA修复率均值为UV,0.96±0.07,MNNG,0.71±0.07相比,差异非常显著(Ρ<0.01),而XP患者和杂合子DNA修复率则无显著性差异(Γ>0.05)。提示,类核沉降技术可能为XP家系中杂合子成员检出提供一种有希望的方法。     

mTORC2调节细胞骨架的信号通路

近几年来,关于哺乳动物雷帕霉素靶（mammalian target of rapamycin,mTOR）在各种哺乳动物细胞中调节肌动蛋白微丝极化及肌球蛋白微丝网形成的研究一直在不断地取得新的进展。尽管到目前为止,包括mTORC2上游和下游在内的相关的调控路径还未明确,但是因为mTORC6,的物学多样性,使其成为了当今生物学研究的焦点之一。基于长久以来特别是近五年对mTORC2的研究,在涉及细胞运动迁移、增殖分化、蛋白质合成、凋亡及自噬等生物学功能的研究中,一些重要的下游相关调控分子和蛋白相继被发现,比如P—Rexl／2、Rho家族GTPases、PKC、cAMP、p27kip1等。该综述着重总结了mTORC2实现这些生物学功能所可能通过的四条路径。当然,仍然需要大量的实验数据和研究证据进一步地证实和完善这些已经发现的可能存在的路径。