中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究

为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术, 检测120名(女55, 男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB)的等位基因频率及基因型分布, 以及存在连锁的X-STR基因座的单体型多态性; 同时, 利用X-STR构建系统发生树和进行聚类分析, 分析裕固族与我国其他民族的群体遗传关系。结果发现, DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB基因座分别检出8、6、6、5、6、7、6、4、6个等位基因和16、14、13、6、13、20、11、6、12种基因型, 9个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。由DXS7130和DXS8378基因座组成的单体型共检出15种, 由DXS6789、DXS6799、DXS7424和DXS6804基因座组成的单体型共检出55种, 单体型多样性分别为0.8212和0.9947。群体遗传多态性指标显示上述9个X-STR基因座均具有较高多态性, 在法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。对裕固族与我国其他民族群体遗传关系的研究结果显示, 裕固族与蒙古族及同处西北的汉族、藏族关系较近, 而与回族、维族关系较远, 提示裕固族是一个在起源上与蒙古族、汉族以及藏族关系密切的民族群体。