云南纳西族10个X-STR基因座遗传多态性研究

为研究云南纳西族人群10个位于X染色体的短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术, 对98名云南纳西族无关男性个体X染色体的10个STR基因座进行基因分型。结果显示, 98名无关男性个体中, DXS7423、DXS7424、DXS6799、DXS7133、DXS6804、DXS8378、HPRTB、DXS7130、DXS7132 和DXS6789分别检出4、7、6、3、6、5、5、7、6和8个等位基因, 等位基因频率分布在0.0102(DXS7132、DXS6789)~0.7347(DXS7133)之间。由DXS8378与DXS7130基因座组成的单倍型共检出20种, 由DXS6789、DXS6799和DXS7424基因座组成的单倍型共检出56种, 单倍型多样性分别为0.8553和0.9649, 说明所选的10个X-STR位点有较高的多态性信息, 在基因组多样性研究、法医学个体识别、亲权鉴定中具有重要应用价值。     

中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究

为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用, 采用PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术, 检测120名(女55, 男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB)的等位基因频率及基因型分布, 以及存在连锁的X-STR基因座的单体型多态性; 同时, 利用X-STR构建系统发生树和进行聚类分析, 分析裕固族与我国其他民族的群体遗传关系。结果发现, DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB基因座分别检出8、6、6、5、6、7、6、4、6个等位基因和16、14、13、6、13、20、11、6、12种基因型, 9个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。由DXS7130和DXS8378基因座组成的单体型共检出15种, 由DXS6789、DXS6799、DXS7424和DXS6804基因座组成的单体型共检出55种, 单体型多样性分别为0.8212和0.9947。群体遗传多态性指标显示上述9个X-STR基因座均具有较高多态性, 在法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。对裕固族与我国其他民族群体遗传关系的研究结果显示, 裕固族与蒙古族及同处西北的汉族、藏族关系较近, 而与回族、维族关系较远, 提示裕固族是一个在起源上与蒙古族、汉族以及藏族关系密切的民族群体。     

中国新疆维吾尔族DXS101遗传多态性研究

目的:研究DXS101位点在中国新疆维吾尔族群体中的遗传结构分布特征。方法:采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名(女42,男58)维吾尔族无关个体DXS101位点等位基因及基因型频率分布。结果:在女性样本中,DXS101位点检出9种等位基因和17种基因型;在男性样本中,DXS101位点检出7种等位基因。该位点在女性中的个体识别率为0.8937,多态信息量为0.8072,杂合度为0.8156,在男性中的个体识别率为0.6674。结论:群体遗传多态性指标显示DXS101位点在新疆维吾尔族群体中具有较高多态性,在维吾尔族群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。     

中国新疆维吾尔族DXS101遗传多态性研究

目的：研究DXS101位点在中国新疆维吾尔族群体中的遗传结构分布特征。方法：采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名（女42,男58）维吾尔族无关个体DXS101位点等位基因及基因型频率分布。结果：在女性样本中,DXS101位点检出9种等位基因和17种基因型;在男性样本中,DXS101位点检出7种等位基因：该位点在女性中的个体识别率为0．8937,多态信息量为0．8072,杂合度为0．8156,在男性中的个体识别率为0．6674。结论：群体遗传多态性指标显示DXS101位点在新疆维吾尔族群体中具有较高多态性,在维吾尔族群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。     

广西毛南族DXS7133、DXS8378、DXS6789和DXS7423基因座遗传多态性

采用PCR-STR及基因分型技术,对广西毛南族167名(女57,男110)健康无关个体4个X-STR基因座(DXS7133、DXS8378、DXS6789和DXS7423)的遗传多态性进行研究。结果显示4个X-STR基因座分别检出4、5、9、3个等位基因和5、9、18、5种基因型,4个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。群体遗传多态性指标为:多态信息含量(PIC)0.9611、男性个体识别率(DPmale)0.9771、女性个体识别率(DPfemale)0.9980、父-母-女三联体非父排除率(MECtrio)0.9611、父-女二联体非父排除率(MECduo)0.8821,显示上述4个X-STR基因座均具有较高多态性,在法医学个人识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值,同时也为人类群体遗传学、法医学等研究提供了广西毛南族群体X-STR基因座的基础数据,丰富了中华民族基因数据库。     

湖南土家族群体X染色体10个STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

对198名湖南土家族健康无关个体抽取静脉血, 提取DNA, 经PCR扩增, 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳, 银染进行等位基因分型; 软件SPSS13.0计算各位点基因型频率和等位基因频率, 进行Hardy-Weinberg平衡检验, 并检验基因分布差异有无统计学意义; Fstat软件计算基因多态性及固定指数; Powerstats软件计算各种法医学应用指标。在湖南土家族群体中, 共检出65个等位基因, 频率分布在0.0048～0.6170之间; 10个X-STR位点中DXS6789、DXS6799、HPRTB位点的多态性和分化程度较低; DXS7133、DXS7423位点的法医学应用价值较低; 位点比较中, 湖南土家族群体与德国、意大利群体的差异最明显。DXS6804、DXS7132、DXS7130、DXS8378、DXS6789、DXS6799、DXS7424、HPRTB等8个位点在湖南土家族群体的个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值, 对疾病相关研究有实际意义; 差异性检验结果揭示高加索人种与蒙古人种间存在着较大的差异性。     

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。     

新疆维吾尔族四个STR位点遗传多态性分析

研究新疆维吾尔族人群D16S539、D13S317、D7S820和D5S818的STR基因位点的基因及基因型分布,获得4个基因座的群体遗传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体畜产品识别及亲子鉴定提供依据。     

广西仫佬族9个STR的遗传多态性研究

本文采用PCR-STR及基因分型技术,研究广西仫佬族183例无关个体9个STR位点的遗传多态性分布,建立仫佬族群体的遗传学数据库。经统计分析,在9个STR位点共检出70种等位基因,其频率分布在0·0027~0·5301之间;207种基因型,其频率分布在0·0055~0·3388之间;平均杂合度为0·7298,平均多态信息总量为0·7016,累积个体识别力达0·999999999,累积非父排除率达0·999098。与不同民族比较结果显示:广西仫佬族与广西苗、回族及云南、北方各民族之间绝大多数基因座存在显著差异,而与广西壮族和湖南汉族之间绝大多数基因座均无差异。以上数据可为群体遗传学、法医学及人类学等研究提供重要的资料。     

中国朝鲜族DXS7132、DXS6854和GATA31E08基因座遗传多态性

利用复合PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对261名中国朝鲜族人群3个X-STR基因座研究发现, 在DXS7132、DX6854和GATA31E08中分别检出8个、6个和10个等位基因; 基因频率分别分布在0.006~0.344、0.015~0.450和0.005~0.317之间; 分别检出19、17和21种基因型, 女性个体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05); 观测杂合度分别为0.706, 0.743, 0.772; 多态信息含量分别为0.710, 0.730, 0.670;女性个人识别力分别为0.898, 0.911, 0.857; 男性个人识别力分别为0.766, 0.802, 0.734; 联体单倍型多样性大于0.988。结果表明, 3个基因座均具有较高的杂合度、多态信息量和个人识别力, 是较理想的遗传标记系统, 在研究中国朝鲜族起源和与其他民族之间的亲缘关系等方面具有较高的应用价值, 并且对中国朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供宝贵的基础资料。     

白、苗、土家、彝族组特异性成分亚型的研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合免疫固定的方法分析了中国四个少数民族的组特异性成分(Gc)的亚型分布。白族、苗族、土家族、彝族Gc~1F的基因频率分别为0.4082,0.4229,0.3592,0.4248;Gc~1S的基因频率分别为0.3035,0.2687,0.2864,0.3301,Gc~2的基因频率分别为 0.2577,0.3035,0.3342,0.2208。另外,在四个民族中发现十六个个体带有Gc的罕见变异型等位基因。     

四川彝族和新疆维族HLA-B位点基因多态性分析

应用PCR-SSP(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Primer) 方法对无亲缘关系的106位四川彝族样品和110位新疆维族样品进行HLA-B基因分型。在彝族样品中共检出20个等位基因,其中高频率的等位基因为B*40（0.2028）、B*15（0.1604）、B*51(0.1274),低频率的等位基因为B*47 (0.0189)、B*27(0.0142)、B*44(0.0142)、B*18(0.0094)和B*78(0.0047)。在维族样品中共检出27个等位基因,其中高频率的等位基因为B*35 (0.1136)和B*51（0.1136）,低频率的等位基因为B*41（0.0045）、B*56（0.0045）和B*78（0.0091）。经χ2检验,两个民族群体的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。经遗传分析,四川彝族群体HLA-B基因座杂合度(H)、个体识别率(DP)和非父排除率(EP)分别为0.8977、0.9661和0.8009;维族群体的H、DP和EP分别为0.9372、0.9857和0.8732。本研究获得了四川彝族和新疆维族HL A-B基因座基因频率数据,为临床器官移植配型、人类学、法医学及疾病关联性研究提供了重要的群体遗传学资料。     

不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。