毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子BSTR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测 ,通过建立毛细管电泳 短小串联重复序列 (STRs)多态性的检测方法 ,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B (F13B)STR位点PCR产物的长度多态性 ,结果F13B STR基因型分型正确 ,图谱清晰 .方法的建立可简化常规多态性检测 ,实现快速、准确分离     

中国人红细胞醋酶D同工酶表型及其基因频率研究1)

六十年代,Tashian等人^[6]相继发现人红细 胞中至少含有弓种以上不同类型的、能够水解 梭酸醋键的酶,如胆碱醋酶,碳酸f酶及另外3 种兰卜特异性的狡酸酝酶A,B,C, 1973年Hopkinson^[8]等人利用淀粉凝胶电泳法以4一甲基伞 形酮醋酸盐或丁酸盐为底物,发现了1种新型 酷酶D(EsD）的存在。EsD在电泳性质、底物特 异性、酶活力及抑制作用等方面均不同于上述 几种脂酶OEsD分子量为60,000,最适pH值为 5.0-5.礼他们证明,人红细胞中有3种EsD 的大理、即EsDI,EsD2-1,EsD2。以后又发现 稀有型EsD 3-1.Coaters^[5]等人研究表明,常染 色才：上至少存在3个等位基因EsD¹,EsD².sD³, 其后Beger³,又发现另一新的等位基因EsD⁴。近 年还有人相继报导了EsD⁵, EsD⁶, EsD'⁰的存 在¹⁰     

毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子ⅩⅢB STR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测,通过建立毛细管电泳-短小串联重复序列（STRs）多态性的检测方法,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子ⅩⅢB（F13B）STR位点PCR产物的长度多态性,结果F13B-STR基因型分型正确,图谱清晰.方法的建立可简化常规多态性检测,实现快速、准确分离.     

毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子ⅧB STR位点的检测

为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测,通过建立毛细管电泳-短小串联重复序列(STRs)多态性的检测方法,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B(F13B)STR位点PCR产物的长度多态性,结果F13B-STR基因型分型正确,图谱清晰.方法的建立可简化常规多态性检测,实现快速、准确分离.     

中国人红细胞磷酸葡萄糖变位酶的电泳分型及其频率研究

磷酸葡萄糖变位酶(Phosphoglucomutase) 是人体组织中广泛存在的一组重要的酶类。它 可以催化葡萄糖一1一磷酸盐和葡萄糖-6-磷酸盐 相互转化,在糖代谢中起着重要的作用11,810 电泳分型表明这种酶存在着多种形式,决 定他们结构的基因座位至少有3个,即PGM PGM PGM,。它们彼此并不连锁,分别定位在 1,4. ,6号染色体上。每一座位分别决定一组特 异的葡萄糖磷酸变位酶的同工酶。酶的总活力 有80-95务是来自PGM,,而其余的主要由 PG喊提供。但在红细胞中PGM;和PGM,大 约各占50外。在所有的组织中PGM,的总活 力比例很少,在红细胞中则检不出来［u.}0 1964年Spencer等人继Hopkinson及Harris 之后证明了红细胞PGM,多态性的存在。他们 利用淀粉凝胶电泳法将其分成3个普通型 PGM, 1-1, PGM, 2-2, PGM, 2-1。这种多态 性是由两种普通的常染色体等位基因（PGM}, PG川）决定的。当PGM;或PG域与不同的 基因座位的一系列罕见等位基因中的某一个等 位基因杂合时,又形成若千稀有型11,5,8]。近年 来,Bark和K{ihnl等人分别采用等电聚焦电 泳技术将PGM,又分成10种遗传表型,并发现 了稀有型及PGM,01710 PGM,的基因频率在不同的群体中各不相 同。应用淀粉凝胶电泳法在英国人群体中检出 58%的PGM, 1一1、36%的PGM,2-1和6 0%o的 PGM, 2-211'。本文报道用醋酸纤维素膜电泳的 方法对中国人群体中红细胞中的PGM：检测结 果,并对血痕进行了分型。PGM,酶型是继 EAP（红细胞酸性磷酸酶）、EsD（醋酶D）之 后用此法检验的第3个酶型。在人类群体遗传 学、法医学的个体识别以及临床医学的基因标 志的研究中有着和上面两种酶同样重要的意 义。     

中国人红细胞酯酶D同工酶表型及其基因频率研究

六十年代,Tashian等人相继发现人红细胞中至少含有5种以上不同类型的、能够水解羧酸酯键的酶,如胆碱酯酶,碳酸酐酶及另外3种非特异性的羧酸酯酶A、B、C。1973年Hopkinson等人利用淀粉凝胶电泳法以4-甲基伞形酮醋酸盐或丁酸盐为底物,发现了1种新型