Natural Selection on Human Y Chromosomes简

In the field of anthropology, the uniparerttally inherited Y chromosome has long been used to trace the paternal lineage of the populations and to understand differences in migration and population genetics between males and females, with additional advantages of small effective population size, suf- ficient markers, and population-specific haplotype distribution （Jobling and Tyler-Smith, 1995; Jin and Su, 2000; Underhill et al., 2000）. Many such population studies have rested on the assumption that all the Y chromosome markers in the non- recombination regions are selectively neutral （Jobling and Tyler-Smith, 2003）.     

"东亚现代人史前迁徙的遗传学研究"取得新进展

东亚现代人的史前迁徙一直是人类学界颇多争议的问题之一。以前的遗传学研究揭示了东亚南方和北方人群在遗传背景上存在一定的差异,但如何解释这种遗传差异以及它同东亚现代人史前迁徙路线的关系是大家争论的焦点。     

两种高危型HPV假病毒的构建及其在血清中和抗体测定中的应用

目的 构建人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)16型(HPV16)和18型(HPV18)假病毒,探索优化假病毒制备的条件,并利用制备的假病毒评价HPV疫苗血清抗体的中和活性。方法 将优化后的HPV16和HPV18 L1、L2和EGFP基因片段分别插入pcDNA3.1+载体中,通过多质粒共转染293FT细胞制备假病毒。对转染试剂、多质粒共转染比例、转染时间和细胞裂解时间进行摸索优化,通过测定假病毒的滴度,确定假病毒制备的最佳条件。收获的假病毒用30%的碘克沙醇作为介质进行超速离心纯化,纯化后的假病毒用于电镜观察。利用假病毒中和试验对制备的原核表达复性蛋白HPV16 L1免疫血清以及HPV16和HPV18病毒样颗粒(virus-like particles, VLP)免疫血清进行中和活性评价。结果 成功构建了假病毒,并确定了假病毒制备的最佳条件:pL1∶pL2∶pEGFP等3种质粒共转染比例为1∶0.1∶0.5,总量为4μg;转染时间为72 h,细胞裂解时间为24 h时获得的假病毒滴度最高。透射电镜观察结果显示,HPV16和HPV18假病毒颗粒基本呈规则圆形,形态上与天然病毒颗粒相似。中和试验结果显示,当用原核表达复性蛋白HPV16 L1免疫血清中和HPV16假病毒时,并不能抑制假病毒的感染活性;但HPV16和18 VLP免疫血清能明显的抑制HPV16和HPV18假病毒的感染活性。结论 成功构建并制备了2种高危型HPV假病毒,并可用于中和试验评价HPV疫苗血清抗体的中和活性。     

内蒙古和林格尔土城子农业人群与林西井沟子游牧人群股骨中部的生物力学对比

肢骨的形态结构可以反映人类进化、古代人群的生存适应性活动和生存环境等重要信息。基于“骨骼功能适应”和“杠杆原理”,有学者对不同生计方式的古代人群下肢股骨开展了大量的研究工作,但是,国内外尚未有关于农业人群和游牧人群股骨之间差异性研究的报道。本文选取两个具有代表性的古代人群,即内蒙古和林格尔土城子戍边农业人群和内蒙古林西井沟子游牧人群进行对比研究。通过对股骨骨干中部横断面生物力学分析发现,农业人群股骨粗壮度与游牧人群之间具有显著差异。前者的平均粗壮度较大,后者女性组下肢骨的活动强度明显较小,这可能与游牧人群经常从事骑马活动而下肢骨活动强度相对较少有关。农业人群股骨指数的变异范围均大于游牧人群,这可能与前者男性的士兵身份有关;同时,也提示土城子男性组股骨所反映的行为活动信息并不代表真正意义上的纯农业人群下肢骨行为模式,而是一种农业和士兵行为的混合模式。在性别分工上,井沟子组的男女性均从事骑马活动,两侧股骨受力较为一致,在两侧不对称性程度和骨干横断面形状上的男女差异不大;男性股骨的粗壮度要明显大于女性,这与井沟子组男性还从事一定的狩猎行为有关。与游牧人群女性较为纤细的股骨不同,土城子组女性作为典型的农业人群代表,其下肢骨整体的活动强度较大,几乎与同组的男性和井沟子组男性相当,组内的性别差异相对较小;骨干横断面形状的显著性差异说明,土城子组内部男性和女性的行为活动方式存在明显的性别分工。本文研究结果说明农业人群女性的下肢骨活动强度较大,在行为活动方式上,戍边农业人群具有更为明显的性别分工。     

应用定量微生物风险评估海水浴场人体健康风险

【背景】定量微生物风险评估作为定量评估游泳人群暴露于病原微生物后健康风险的方法,在国外已得到广泛应用,但目前国内的应用处于起步阶段且缺乏所需的游泳人群暴露数据。【目的】收集游泳人群暴露数据,并在海水浴场中进行应用,评估粪大肠菌群作为风险评估指标的可行性。【方法】通过对6个典型海水浴场的水质状况、粪大肠菌群浓度与环境因子的相关性进行分析,并发放调查问卷收集国内游泳人群的暴露数据,进而应用定量微生物风险评估方法,得出各个海水浴场的胃肠道疾病患病风险。【结果】6个海水浴场中粪大肠菌群浓度均与水温、气温及总云量具有显著相关性(P<0.01)。位于南方的海水浴场粪便污染情况较北方严重,粪大肠菌群浓度第95百分位数远高于国内“差”类水质标准的阈值。儿童、成年男性、成年女性单次沐浴事件吞下海水的体积分别为35.1 mL (95%置信区间为32.4-37.8,α=0.578,β=0.016),45.0 mL (95%置信区间为31.1-59.3,α=0.532,β=0.012),35.7 mL (95%置信区间为29.7-41.8,α=0.753,β=0.032)。6个海水浴场患胃肠道疾病的风险...     

健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素分析

目的:研究健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素。方法:将从2018年1月~2019年12月,于医院接受体检的健康体检人员5270例纳入研究,对所有受试者均进行多普勒超声检查,分析超声检查结果和体检人群基线资料的关系,分析甲状腺结节多普勒超声特征。采用单因素以及多因素Logistic回归分析健康体检人群甲状腺结节的影响因素。结果:在5270例健康体检人群中,甲状腺结节检出率为51.86%(2733/5270),女性甲状腺结节检出率为52.83%(2355/4458),高于男性的46.55%(378/812),且随着年龄的不断增长,健康体检人群甲状腺结节检出率呈逐渐升高趋势(均P<0.05)。甲状腺结节患者的多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径<2 cm为主(均P<0.05),但是结节数目以及病变部位比较无明显差异(均P>0.05)。经单因素分析发现:吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病的健康体检人员甲状腺结节检出率高于不吸烟、无甲状腺疾病家族史、无高血压及无糖尿病的健康体检人员(均P<0.05),而不同民族、受教育年限、体质量指数(BMI)、是否饮酒的健康体检人员甲状腺结节检出率比较无统计学差异(均P>0.05)。经多因素Logistic回归分析发现:女性、年龄、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病均是健康体检人群甲状腺结节发生的独立危险因素(均OR>1,P<0.05)。结论:甲状腺结节多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径≤2 cm为主,其影响因素包括年龄、性别、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病,值得临床重点关注。     

遗传变异与前列腺癌

与没有患前列腺癌的男性相比,研究人员在患前列腺癌的男性体内更多地发现了一种常见的遗传标记,新研究结果发表在6月出版的《自然一遗传学》上。这是首次在普通人群中鉴别出的前列腺癌高风险遗传因子。     

新疆维吾尔族人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因相关SNP位点的多态性

对过氧化物酶体增殖物激活受体基因(PPARG)的31个SNP位点进行群体遗传学分析,利用质谱检测技术检测PPARG基因的31个SNPs位点多态性,并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型,统计分析31个SNP位点的基因型和等位基因的分布频率,利用x2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果发现31个SNP位点中,23个位点的次等位基因分布频率MAF≥0.05,在新疆维吾尔族人群中具有多态性,其他8个SNP位点的MAF0.05,没显示多态性。基因型和等位基因频率在男女两组间均无统计学差异(P0.05),表明这些位点等位基因分布不存在性别差异。     

α-干扰素针肌肉注射协同重组干扰素α-2b栓治疗高危型乳头瘤病毒感染的疗效观察

目的探讨α-干扰素针肌肉注射协同重组干扰素α-2b栓治疗高危型乳头瘤病毒(HPV)感染。方法选择妇产科门诊治疗宫颈高危型HPV感染患者68例,随机分为联合组和对照组,每组均为34例。两组患者均于月经结束后3 d予以重组干扰素α-2b栓阴道内放置,1枚/晚,连用10 d,下次月经后开始下一个疗程,连用3个疗程。联合组患者在此基础上予以α-干扰素1 000 000U肌内注射,1次/隔天,连用10d,下次月经后开始下一个疗程,连用3个疗程。观察并记录两组患者临床疗效及不良反应,比较治疗后随访半年和1年后HPV的转阴率。结果治疗3个疗程后,联合组患者临床总有效率(94.12%)明显优于对照组(76.47%)(χ2=4.22,P0.05)。对照组和联合组治疗中分别出现不良反应4例和10例,症状均较轻微,两组患者不良反应发生率比较差异无统计学意义(χ2=3.24,P0.05)。治疗后随访半年和1年后,联合组的HPV的转阴率分别为96.88%和90.63%,均明显高于对照组的73.08%和65.38%(χ2=4.98或5.57,P0.05)。结论α-干扰素针肌肉注射协同重组干扰素α-2b栓治疗高危型HPV感染的临床效果较显著,安全性较佳,且其中远期临床效果亦较佳,能更有效提高HPV的转阴率。