兰州地区无偿献血人群血清TTV-DNA的检测

为了解兰州地区人群TTV的感染状况,作者采用套式PCR法,以TTV-DNA的ORFl中的一段309nt的序列为扩增序列,对36份兰州地区无偿献血人群血清DNA进行扩增,将扩增阳性片段测序并进行序列同源性比较,结果发现兰州地区无偿献血人群TTV感染率为52．7％。10份兰州序列之间的同源性为88．6％～95．4％,兰州序列与日本TA287株的同源性为88．1％～93．3％,表明兰州地区无偿献血人群TIN感染非常普遍,兰州地区TTV流行株存在变异,至少有基因亚型存在。     

MYS2多态位点在中国26个人群中分布的研究

对中国26个人群中Y染色体小卫星分位点MYS2的分布进行了研究,结果显示：MYS2*4是常见的等位基因类型,MYS2*3在中国不同人群中分布差异很大（0-32.4％）;并对该位点在不同人群中分布的频率进行了AMOVA分析,结果为：不分组、南方人群和北方人群的遗传学差异分别为7.76％、8.11％和1.42％。南北方人群间、东北和西北人群间的差异分别为4.34％和1.57％。结论：MYS2是研究中国人群遗传结构有价值的多态位点,中国不同人群之间存在一定的遗传学差异,中国南方人群间的遗传学差异较大,再次证实了中国人群的南北差异。     

P21蛋白在不同级别宫颈组织中的表达及其与高危HPV感染相关性的研究

目的通过检测宫颈组织中p21waf基因表达与高危HPV感染的情况,研究P21蛋白与高危HPV感染在宫颈组织恶性转化过程中的作用及其相互关系。方法应用免疫组化检测P21蛋白及基因杂交捕获Ⅱ代技术(HC-Ⅱ)检测高危HPV在正常宫颈组、宫颈炎、宫颈上皮内瘤样病变(CIN)及宫颈癌组这4组中的表达情况。结果在正常宫颈组、宫颈炎、宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、及宫颈癌组中P21的阳性表达率分别为11.8%、15.4%、39.1%和57.7%;高危HPV的阳性表达率分别为20%、23.5%、65.2%和88.5%,这两项指标在CIN、宫颈癌组有明显的升高趋势且与正常宫颈和宫颈炎两组相比差异具有显著性统计学意义(P<0.05);各级别宫颈组织中高危HPV阳性组的P21蛋白阳性率明显高于阴性组的P21蛋白阳性率。差异在统计学上具有显著性意义(P<0.05)。结论P21蛋白的表达和高危HPV感染与宫颈病变的恶化均有高度的相关性,其检出率和阳性表达率随着宫颈病变恶性程度的增加而升高。在CIN向宫颈癌恶性转化过程中,P21与高危HPV共同促进肿瘤的发生。     

α-亚麻酸和γ-亚麻酸对高脂血症人群的降血脂作用

目的:研究α-亚麻酸和γ-亚麻酸对高脂血症人群血脂水平的影响.方法:选取血清总胆固醇≥5.2mmol/L及甘油三酯≥1.65mmol/L的自愿受试者106人,随机分为对照组和试验组,试验采用双盲试验.对照组每天服用含α-亚麻酸400mg,γ-亚麻酸120mg的软胶囊3粒,对照组服用外形相同的安慰剂3粒.实验前后分别观察人血清TG、TC、HDL-C变化及一般状况.试验周期为45天.结果:与对照组比较,试验组血清TC、TG水平显著降低,血清HDL-C水平显著上升;试验组自身比较,试验后血清TC和TG水平显著降低,血清HDL-C水平显著升高;对照组自身比较,试验后血清TC、TG、HDL-C水平差异均无显著变化;试验组TC、TG、HDL-C有效率及总有效率明显高于对照组.在试验期间受试者的精神、睡眠、饮食、在小便、血压、各项临床指标等均未见异常,未见其它不良反应.结论:α-亚麻酸和γ-亚麻酸具有辅助降血脂功能,且对机体健康无不良影响.     

哈密天山北路墓地出土颅骨的测量性状

本文是对出土于新疆哈密地区天山北路青铜时代墓地颅骨测量性状的研究。文中公布了24例天山北路墓地古代人群77项颅骨测量性状基本数据, 在此基础上, 对男、女两性的测量性状特点进行了统计分析, 并结合考古学文化研究和分子生物学研究的相关结论对实验结果进行了讨论和推论。主要研究结论如下: 一是该人群虽已经形成了具有自身特点的、共性的体质特征, 但人群内部也存在些许差异, 尤其是在男性个体数据之中。二是该人群是由分别具有东、西方体质特征的祖先人群混杂融合而成, 是处于当时大人种分布过渡地带的过渡人群。     

乳杆菌活菌胶囊、干扰素α-2b栓联合LEEP术治疗CIN伴HR-HPV的疗效研究

目的探讨乳杆菌活菌胶囊、干扰素α-2b栓联合宫颈环形电切术(LEEP)治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)伴高危型人乳头瘤病毒感染(HR-HPV)的疗效。方法选取84例就诊的CIN伴HR-HPV感染患者随机分为观察组和对照组。两组于月经后5~7d行LEEP术,观察组于LEEP术后3d予以乳杆菌活菌胶囊[阴道放置,每次1粒(0.25g),每晚1次]联合干扰素α-2b栓[阴道内放置,每晚1枚(10万IU),隔日1次]治疗;对照组予以单用的干扰素α-2b栓治疗,两组连用3个月经周期。两组术后观察其阴道出血量、创面愈合时间、阴道流液时间及并发症,术后6个月比较CIN治疗效果及HRHPV清除率。结果观察组术后阴道出血量、创面愈合时间及阴道流液时间均少于或短于对照组(P0.05)。观察组和对照组术后分别出现并发症2例和8例,观察组术后并发症发生率低于对照组(χ~2=4.09,P0.05)。术后6个月,观察组CIN病变治愈率高于对照组,CIN病变持续或残存率低于对照组(χ~2=3.98,P0.05),HR-HPV清除率明显高于对照组(χ~2=5.13,P0.05)。结论乳杆菌活菌胶囊、干扰素α-2b栓联合LEEP术治疗CIN伴HR-HPV感染可促进术后创面的愈合,减少阴道出血量,缩短阴道流液时间,减少术后并发症;并可提高CIN病变治愈率,更有效清除HR-HPV感染。     

随机SNP在全基因组关联研究人群分层分析中的应用

在复杂疾病的全基因组关联研究中,人群分层现象会增加结果的假阳性率,因此考虑人群遗传结构、控制人群分层是很有必要的。而在人群分层研究中,使用随机选择的SNP的效果还有待进一步探讨。文章利用HapMap Phase2人群中无关个体的Affymetrix SNP 6.0芯片分型数据,在全基因组上随机均匀选择不同数量的SNP,同时利用f值和Fisher精确检验方法筛选祖先信息标记（Ancestry Informative Markers,AIMs）。然后利用HapMap Phase3中的无关个体的数据,以F-statistics和STRUCTURE分析两种方法评估所选出的不同SNP组合对人群的区分效果。研究发现,随机均匀分布于全基因组的SNP可用于识别人群内部存在的遗传结构。文章进一步提示,在全基因组关联研究中,当没有针对特定人群的AIMs时,可在全基因组上随机选择3000以上均匀分布的SNP来控制人群分层。     

RELN基因启动子区SNP位点与精神分裂症的相关性分析

目前有很多证据证明RELN基因在世界人群中是一个精神分裂症的致病基因.基于之前报道过的RELN基因在精神分裂症患者中表达下降的事实,可以推测在RELN基因启动子区可能包含影响精神分裂症发生的多态位点.该研究分析了中国西南地区病例——对照人群中(940位患者和1369位正常人)RELN基因启动子区的3个单核苷酸多态性位点与精神分裂症的相关性.研究结果显示,这些多态位点都不与精神分裂症相关,表明RELN基因的致病位点并不在其启动子区.将前人研究结果与该研究结果进行综合分析(共2843个样本),结果仍不显著.因此,该研究表明,RELN基因启动子区的单核苷酸多态性位点在中国人群中并不与精神分裂症相关.     

中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。