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“东亚现代人史前迁徙的遗传学研究”取得新进展东亚现代人的史前迁徙一直是人类学界颇多争议的问题之一。以前的遗传学研究揭示了东亚南方和北方人群在遗传背景上存在一定的差异,但如何解释这种遗传差异以及它同东亚现代人史前迁徙路线的关系是大家争论的焦点。昆明动物研究所“引进国外杰出人才”计划获得者、副所长宿兵研究员领导的研究小组采用父系遗传的Y染色体的遗传标记,对40个东亚南北方代表群体,共2332个男性个体进行了系统的比较分析。他们的研究结果表明,南方群体的Y染色体单倍型较北方群体更为丰富,并存在南方群体特有的单倍型…     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrialDNA(mtDNA)单倍型分析,结果发现云南人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行MultidimensionalScaling(MDS)分析,结果表明,在MDS分布图中人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持人的遗传族源为东亚南方人群后裔,与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨人的起源和史前迁移,为揭开“人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南bo人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrial DNA (mtDNA)单倍型分析，结果发现云南bo人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由bo人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行Multidimensional Scaling(MDS)分析，结果表明，在MDS分布图中bo人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持bo人的遗传族源为东亚南方人群后裔，与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨bo人的起源和史前迁移，为揭开“bo人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

中国人类遗传多样性研究进展

人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。     

遗传学视角下东亚人群的起源和演化

东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于10万年前走出非洲,大约在5~6万年前沿海岸线快速到达东亚南部,进而扩散到整个东亚地区。早期智人可能对走出非洲的现代人有一定程度的遗传贡献。早期定居、文化同化、人群迁徙以及基因交流等,对东亚人群的起源和演化起着至关重要的作用。前期的研究对东亚人群的源流历史进行了细致的分析,很大程度上解决了考古学、历史学等领域长期以来存在的分歧,然而这还需通过全基因组学和古DNA研究的进一步验证。本文从遗传学视角梳理和总结了东亚人群起源、迁徙和演化的历史,完善了对东亚人群演变的系统认识,并对未来东亚人群源流历史研究的发展方向做了展望。     

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的 东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5 147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性（SNP）数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法 收集了5 147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32 789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果 研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论 本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。     

利用HPA-1～3,5和15系统多态性估算中外不同人群遗传距离

依据血小板同种抗原5个系统的遗传多态性, 采用聚合酶链反应序列特异性引物技术, 对1 000名中国汉族无关献血者HPA-1~3, 5和15系统进行基因分型, 计算基因频率。使用DISPAN软件及PHYLIP软件计算不同群体间遗传距离并绘制系统树。系统树显示, 亚洲人群先与欧洲人群相聚, 之后再与非洲人群相聚, 非洲人群位于系统发生树的最顶部; 印度人群处于亚洲人群与欧洲人群之间; 南美洲巴西白人与欧洲人群聚在一起; 大洋洲的波利尼西亚人与亚洲人群聚在一起。此研究从一个侧面证明了人类“非洲起源说”, 印证亚洲人群由南亚向东南亚再向东亚迁徙的路线, 并推断出欧洲人群由南欧向北欧、西欧迁徙的线路。HPA能有效估算不同人群间遗传距离, 分析人类迁徙过程, HPA可作为遗传标记应用于人类进化的研究。     

渤海湾两株H2亚型禽流感病毒的 遗传进化分析

野鸟是禽流感病毒的自然储存库,病毒可以随着宿主的迁徙传播给其他野鸟与家禽。渤海湾是鸟类南北迁徙的重要停歇地,也是东亚-澳大利西亚鸟类迁徙通道的重要组成部分,每年有大量水鸟在渤海湾停歇,促进了禽流感病毒的传播。为了解渤海湾地区禽流感病毒的传播及进化与水鸟迁徙的相关性,2018年春季鸟类迁徙期间的4和5月份,在渤海湾采集鸻鹬类粪便样品2 120份,对样品进行检测,分离出2株H2亚型禽流感病毒。对这2株H2亚型禽流感病毒进行了分子特征及遗传进化分析,并结合渤海湾水鸟的环志回收数据,对H2亚型病毒的重组及遗传进化与水鸟迁徙的联系进行了分析。结果表明,2株分离株的HA蛋白裂解位点符合低致病性禽流感病毒的分子特征,它们的8个基因片段同源性均不高,其中879-H2N7的8个基因片段分别与我国福建和澳大利亚的毒株同源性最高,遗传关系最近;854-H2N8的8个基因片段分别与我国湖南以及日本、韩国、孟加拉国和越南的毒株同源性最高,遗传关系最近。渤海湾水鸟的环志回收数据分析表明,879-H2N7随着野鸟的迁徙在渤海湾、福建沿海和澳大利亚之间进行传播与扩散;854-H2N8可能跨越东亚-澳大利西亚和中亚-印度两条通道之间进行基因重组和进化,并会随着鸟类迁徙进行传播和扩散。     

古基因组解密末次盛冰期前后的东亚北部人群动态

正现代人的起源与演化一直是地球与生命科学领域的研究焦点。过去10多年,围绕世界各地考古遗址人群开展的古基因组研究,在旧石器时代晚期以来欧洲、北亚等区域人群的演化问题上取得重大进展。然而,东亚人群古基因组研究则相对滞后,尤其是对中国人类古基因组的研究极度匮乏,使东亚人群遗传演化和迁徙融合的历史成为现代人演化进程里的重要"缺环"。但是,近几年中国科学家在这方面的研究取得了突破性进展。     

东亚——北美东部间断透骨草属的扩增片段长度多态性

透骨草属(Phryma)是一个单种属,间断分布于东亚与北美东部.尽管东亚与北美东部居群形态差异非常小,但分子变异却非常明显.本研究进一步运用AFLP两对引物来衡量透骨草属的遗传多样性并评估其形态保守性.结果发现透骨草的遗传差异主要存在于两大洲的居群之间.聚类与PCA分析显示透骨草分成两大支与其地理分布相吻合,一支全部来自东亚,另一支则是北美东部的居群.我们的结果强烈支持透骨草东亚--北美东部居群存在明显的遗传分化和形态保守.     

现代各主要人群额骨3D几何形态的对比

额骨是连接面颅和脑颅的重要头骨组成部分,关于现代各个人种的额骨形态是否存在明显的差别,这些人种额骨的基本形态如何,变异范围以及与其他人群的相似与差异等问题都尚未完全厘清。而额骨的很多特征由于技术手段的限制很难进行测量和准确的描述比较。鉴于这些问题,本文将采用基于三维表面半标志点的几何形态测量方法,研究东亚现代人额骨的表面形态及其变异范围,并与欧洲,东南亚,美洲,非洲以及澳洲的现代人群的额骨形态进行对比,为对比不同人群的形态研究建立基础数据。结果显示,额骨形态的变异主要表现在:1)额骨鳞部的额结节和正中矢状脊共同向前隆起或回缩以及相对额骨宽度;2)眉弓的粗壮程度,额结节的侧向发育程度和正中矢状脊的发育情况。为了进一步揭示中国现代人与其他人群在额骨形态上的关系,本文还探讨了额骨大小在不同人群中的差异。结果显示,东亚现代人和欧洲现代人额骨中心大小值的中位数最大,澳洲现代人的最小。东亚现代人的额骨形态与澳洲,欧洲和非洲均有非常显著的差异。为了检验额骨的形态是否与遗传距离一致,作者还对额骨形态距离和遗传距离做了相关性分析。结果显示,不同人群的额骨形态与其遗传距离呈显著的相关性,说明本研究结果中不同人群额骨形态上的差异大小可以在一定程度上反映其遗传距离,并可能进一步反映人群历史。东亚现代人的额骨平均形态在与各个人群比较过程中表现出一致性特征,可能在一定程度上反映了东亚现代人群的进化过程是相对独立的。未来额骨的三维几何形态测量可通过扩大标本数量进一步探讨不同性别和不同演化阶段之间的差异。     

鸟类迁徙:在全球变暖趋势下的演化、调控与发展(英文)

最近几十年的研究证实 ,鸟类迁徙在很大程度上受到遗传因素的直接控制。有证据表明 ,存在某种先天的迁徙动因并涉及以下几方面的遗传调控 :(1)迁徙过程的起始、持续以及结束 ;(2 )迁徙活动量 ,即决定鸟类飞行距离的遗传参数 ;(3)迁徙方向 ;(4)生理参数 ,特别是迁徙期间的脂肪贮存 ,以及对于那些部分个体迁徙的鸟种而言 ,决定个体迁徙与否的生理参数。双因素选择实验表明 ,部分迁徙群经由几个世代的选择即可转变成完全的迁徙群或非迁徙群。新迁徙方向以及由此导致的新越冬区的改变 ,也能在野生鸟类中迅速实现。至少在以往研究得最为透彻的鸟种 (黑顶林莺Sylviaatricapilla)中 ,“迁徙”或“非迁徙”是先天性的 ,与特异性迁徙活动量相关 (尤如一时间程序 ) ,前者 (迁徙的 )已证实是由一种阈机制所控制的。一项新的鸟类迁徙理论假设 ,即使好些完全迁徙的类群 ,较低水平的迁徙活动量选择也会导致阈的异位 ,低于这一阈值就会出现非迁徙个体。因此 ,通过选择作用 ,一个迁徙型种群可以通过部分迁徙型转变为非迁徙型。这种中间阶段在现存鸟类中十分普遍。它始见于生物演化早期 ,就鸟类而言 ,可能在原始鸟类就已具备。模型运算表明 ,在施以强定向选择情况下 ,迁徙鸟类经过约 4 0年可转变为留鸟 ,反之亦然。这就解     

基于基因组SNPs对东亚家马不同群体遗传多样性的评估

家马地方品种的遗传多样性是动态演变的, 并与其育种模式息息相关; 在过去约300年中, 育种者培育了具突出表型特征的标准化培育品种, 该类型品种对家马地方品种的繁育产生了巨大影响, 这是导致家马地方品种遗传多样性下降及遗传分化的主要因素之一。本研究采集了5个东亚家马地方品种(蒙古马、哈萨克马、河曲马、藏马和西南马)、2个西亚家马品种(阿拉伯马和阿哈尔捷金马)以及2个欧洲家马品种(设特兰矮马和克莱斯黛尔马)的70个样品, 并整合之前所发表的100匹内蒙古地区家马不同群体单核苷酸多态性(SNPs)数据集, 通过全基因组重测序和生物信息学方法分析了东亚家马不同群体的遗传多样性。研究发现东亚家马地方品种具有较丰富的遗传多样性, 相比欧洲和西亚品种产生了显著的遗传分化, 其中蒙古高原群体的遗传多样性最为丰富; 受杂交改良影响, 内蒙古不同群体间产生了一定程度的遗传分化; 河曲马和藏马的遗传背景最为单一, 受引种杂交繁育影响较小。本研究评估了东亚家马地方品种的遗传多样性分布格局和演化特征, 可为建立家马地方种质核心保护群体以及培育新品种提供遗传学理论支持。     

古基因组揭示1.1万年以来东亚与东南亚交汇处人群的遗传历史

正东亚和东南亚有着悠久的现代人生存和居住的历史,是研究欧亚大陆东部以及大洋洲现代人起源、演化与扩散的关键区域。然而,东亚南方与东南亚地区潮湿炎热、极不利于古DNA保存的气候条件,使得通过古基因组来探究这一区域人群的遗传历史成为巨大的挑战。此前,有关东南亚的古基因组研究表明,东南亚在距今12,000～4000年前生活着一群狩猎采集者——"和平人"(Hòabìnhian),是一支古老的亚洲人群,与东亚现在生活的人群遗传分离较早[1]。     

珞珈山东亚三角头涡虫群体遗传多样性贫乏的RAPD证据

无脊椎动物是在生物多样性中占优势的类群,生物多样性研究还未受人们重视。遗传多样性研究是生物多样性研究的重要方面,采用RAPD技术分析了取样于武汉大学珞珈山的一个东亚三角头涡虫群体,该群体多态位点比例为11.3%,遗传相似度0.9505～1.0000,平均遗传相似度为0.9784,Shannon多样性指数为0.180,UPGMA聚类分析显示该群体分为两个大的分支,各项参数显示该群体的遗传多样性贫乏。根据RAPD分析结果,该东亚三角头涡虫群体遗传多样性贫乏与其周围生境退化有关,也可能与东亚三角头涡虫具有无性生殖和有性生殖这一独特的繁殖方式相关。     

古基因组揭示史前欧亚大陆现代人复杂遗传历史

古DNA提取与测序技术的发展，让科学家们能够利用史前现代人样本直接开展古基因组研究。古基因组研究发现，在约4万年前，欧亚大陆上至少存在着6个独立的现代人群体，其中3个群体并未对现今人群贡献基因。在距今4万年至末次盛冰期结束，欧亚大陆至少有5个具有代表性的现代人群体。末次盛冰期结束后的部分现代人群体与现今人群拥有更近的遗传关系，而部分群体则未对现今人群贡献基因。本文基于末次盛冰期前(45～19 kaBP)与末次盛冰期后(19～10 kaBP)两个重要时间段的欧亚大陆史前现代人的基因组研究，梳理欧亚现代人在时间与空间上的发展脉络，重点探究此前研究相对滞后的欧亚大陆东部地区。     

人类与性别有关的遗传病的遗传方式

一般情况下 ,常染色体上基因控制的性状或人类遗传病 ,在男女两种性别中的表现程度或发病率基本一致 ,所以一般不出现性别上的比例差异。而性染色体上的基因控制的性状或遗传病 ,由于性染色体在两性间的分配不一致 ,而在两性间出现比例上的差异。这就是为人熟知的伴性遗传。但是有时常染色体上基因控制的性状或遗传病 ,在两性间的表现程度或发病率也不一致 ,其表现也与性别有关 ,如从性遗传和限性遗传。下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。1　伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1　伴性遗传　人类属 XY型性决定生物 ,由于性…     

"遗传与进化"模块的解读

“遗传与进化”是高中生物学课程内容的共同必修模块之一,内容包括：遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、生物的变异、人类遗传病、生物的进化6部分。     

壮族Y染色体分型及其内部遗传结构

壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群关系密切,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。本研究调查了壮族各个支系的Y染色体多样性,通过主成分分析、聚类分析和分子方差分析,揭示壮族的内部父系遗传结构。结果发现,壮族的主要Y染色体单倍群为O%＊,O2a,O1。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据,壮族支系体现出从东往西的梯度变化过程。这说明壮族的结构中有几个层次,最早的成分普遍出现在各个支系中,第二层是由东部来的百越核心成分,第三层是北方来的汉族成分。壮族内部遗传结构的分析将有助于对东亚人群的南来起源的研究。     

东亚人群源流研究新进展

中国科学家对大量东亚人群样本中分析得到的近200个未定类型的线粒体DNA序列进行研究,结果显示,迄今甄别出来的线粒体DNA未定类型事实上均源自非洲起源的建群类型M或N,没有发现可能追溯至古人类的母系遗传组份。进一步分析还提示,研究中新鉴别的基部类群很可能代表了最初进入东亚南部的现代人群祖先的母系遗存,而非来自邻近地区的近期基因流。