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中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性 总被引:15,自引:3,他引:12
目的:应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究, 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法:应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果:核心家庭分析结果:比值比OR=3.2,95%CI=1.120~11.169;TDT(χ2)=5.762,P<0.05,HHRR(成组χ2)=6.727,P<0.05;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3?21,P<0?05。结论:研究结果说明,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。
Abstract:The objective of the study is to clarify the effect of MTHFR thermolabile polymorphism on genetic susceptibility of NTD in Chinese population.MTHFR genotypes were detected using PCR-RFLP analysis; 18 NTD nuclear families were analysed as case-parental control study,from which Transmitted Disequillibrium Test(TDT) and Haplotype-based Haplotype Relative Risk (HHRR) were calculated; 31 NTD fetuses and 62 adult controls were analysed for calculation of OR of homozygotic MTHFR.The results are as follow:Nuclear family analysis: OR=3.2( 95%CI=1.120~11.169);TDT(paired χ2)=5.762,P<0.05,HHRR(χ2)=6.727,P<0.05;homozygotic MTHFR of fetus vs adult control: OR=3.21,P<0.05. The 677th allele of MTHFR is abnormally transmitted in NTD nuclear families.Homozygotic MTHFR of the fetus may be a genetic factor of NTD in China. 相似文献
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同型半胱氨酸/半胱氨酸诱导血管平滑肌细胞中的新cDNA 总被引:16,自引:0,他引:16
同型半胱氨酸/半胱氨酸是体内的含硫氨基酸,近年来提出它们可以诱导血管平滑肌细胞的增殖,是心血管病的一个新的独立的危险因子.但其机制尚不了解,本研究目的在于克隆同型半胱氨酸/半胱氨酸诱导的新基因.应用差异显示即RNAmapping的方法,从半胱氨酸诱导的大鼠血管平滑肌细胞中,寻找有差异的条带,克隆新的cDNA.结果分离出7种上调和4种下调cDNA,并且发现其中有4个是至今尚未发现的新的cDNA.应用Northernblot分析,这4个新的mRNA其长度分别为5.0、2.0、1.8和2.2kb.它们可能在血管平滑肌细胞增殖和心血管病的发病中具有重要意义. 相似文献
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5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶.为了试验肌肉介导外源基因人MTHFR(hMTHFR)制备抗体和建立MTHFR免疫检测的可能性,构建了MTHFR基因真核表达载体(pcDNA3/MTHFR);通过基因缝线法将携带pcDNA3/MTHFR的质粒,缝合于预先注射再生剂(丁哌卡因)的肌肉内.2个月后分离血清,所得抗体应用Westernblot,ELISA和胎肝免疫组织化学染色进行免疫鉴定.胎肝免疫组织化学显示,在肝小梁细胞浆中具有大量MTHFR阳性反应颗粒;Westernblot有MTHFR抗体与其抗原特异的褐色条带,分子量约为37kD;ELISA分析表明,3种不同浓度的抗体与不同剂量的抗原反应具有剂效关系,最适抗体滴度(ED50)为1∶400。以上结果说明肌肉介导外源基因是获得抗体的一种简单、快捷的方法.该抗体可用于MTHFR的免疫检测和有关的叶酸代谢研究工作. 相似文献
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等速电泳法是继气相色谱法和液相色谱法之后的又一重要的分离分析技术。它的优点是分辨力高、用样量少、分析速度快。等速电泳法问世不到十年,但它的应用范围日趋广泛。它不但可以分离分析氨基酸,核苷酸,有机酸、金属离子等小分子物质,而且也可以分析蛋白质等生物大分子。应用等速电泳法测定核苷酸及其衍生物,已有不少报道。Everaerts应用盐酸组氨酸为先行离子,吗啉乙基磺酸为结尾离子,pH 6.0,分析了一磷酸腺苷(AMP)、二磷酸腺苷(ADP) 相似文献
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记述我国星水虻属5新种,即基褐星水虻Actina basalis sp.nov.,贡山星水虻A.gongshana sp.nov.,长角星水虻A.longa sp.nov.,腾冲星水虻A.tengchongana sp.nov.和张氏星水虻A.zhangae sp.nov.。新种模式标本保存在中国农业大学昆虫博物馆。1基褐星水虻,新种Actina basalis sp.nov.(图3~4)新种与西藏星水虻A.xizangensis Yanget Nagatomi有些近似,但触角比头部短,中足胫节基部暗黄色。正模♂,云南金平保护站,2006-05-18,张俊华采。副模2♂♂,云南金平丫口,2006-05-18,张俊华采。2贡山星水虻,新种Actina gongshana sp.nov.(图5~6)新种与双叶星水虻A.bilobata Li,Zhanget Yang近似,但前足胫节褐色且基部暗黄色,触角鞭节黑色且基部黄褐色,阳茎三叶。正模♂,云南贡山丹侏,2007-05-18,刘星月采。副模2♂♂,同正模。3长角星水虻,新种Actinalonga sp.nov.(图1~2)新种与变星水虻A.varipes Lindner近似,但头胸背面紫色,触角比头部长。正模♂,西藏林芝,3050m,1978-06-04,李法圣采。4腾冲星水虻,新种Actina tengchongana sp.nov.(图7~8)新种与黄端星水虻A.apici flava Li,Zhanget Yang近似,但头部背面紫色,生殖基节腹面愈合部基部呈V型凹缺,阳茎中叶钝而侧叶端部稍内弯。正模♂,云南腾冲自治,2007-05-31,刘星月采。5张氏星水虻,新种Actinazhangae sp.nov.(图9~10)新种与长突星水虻A.elongata Li,Zhanget Yang很近似,但后足腿节无褐色前条纹,后足胫节基部褐色,M3不直接与盘室相连。正模♂,云南金平丫口,2006-05-18,张俊华采。 相似文献