羊水细胞培养与染色体羊水细胞培养与染色体制片技术探讨

自从Steele和Breg^[3]对羊水细胞进行染 色体分析以来,此项技术已被成功地应用于染 色体疾病的产前诊断。一般认为凡高龄孕妇 (35岁或40岁以上）, 或已有染色体畸变患儿 者,或为染色体平衡易位或X一伴性隐性基因携 带者,均应进行孕妇羊水细胞染色体分析,以便 尽早发现患儿,进行人流^[4,5]     

HLA 抗原的DNA 分型

HLA系统定位于6p2l.3, 是人体内最复杂的遗 传多态性系统,在免疫调控过程中发挥重要作用。 HLA I类基因区域包括HLA-A, B, C, E, F, G基因 和11个假基因“‘’。HLA一A, B和C基因座编码A, B 和C抗原a链(44kd),它通过第三个功能区与受痊于 第15号染色体的月,微球蛋白链(12kd）作非共价结 合构成杭原分子,其多态性取决于。链的第一、二功能 区。HLA-E, F和G基因编码I类样产物,其功能未 明。I类抗原分布于任何有核全』饱表面,主要参与提 供外来伉原给T细胞毒细胞「’“’。HLA II类基因座在 HLA-D区,主要包括HLA-DR, DQ和DP三个}2 区。DR亚区有6个基因座：DRA, DRB1, DPB2, DRB3, DRB4和DRB5, 其中DRB2为假基因;DQ 亚区有4个居因座：DQA1, DQB1, DQA2和DQB2, 其中DQA2和DQB2未知有产物表达;DP亚区也 有4个基因座：DPA1, DPB1, DPA2和DPB2,其 中DPA2和DPB2为假基因。此外,还有DO和DN 两个新亚区,各具有DOB和DNA（注意勿与脱氧核塘 核酸的缩写DNA相混淆）,分别产生DO(链和DNa 链「‘’。11类抗原HLA-DR, DQ和DP存在于B淋巴 细胞、巨噬细胞和激活的T淋巴细胞表面, 由。链 (32-35kd）和R链(28-30kd）非共价组成。。链无 多态性或多态性程度不高,R链的第一功能区呈现高 度多态性。11类抗原参与提皇外来伉原给T辅助细 胞,后者在识别外来伉原的同时识别HLA 11类坑 原「,,’。据1987年第十届国际组织相容性试验专题会 议报道,HLA系统检出148种抗原特异性,其中A基 因座24种,B基因座52种,C基因座11种,D区26 种,DR亚区20种,DQ亚区9种和DP亚区6种。 HLA-A, B, C, DR和DQ抗原系由特异性同种异 体抗血清检出,HLA-D和DP抗原则由纯合分型细胞 (HTC)和预致敏淋巴细胞分型(PLT）方法检出,两者 是以混合淋巴细胞培养(MLC）方法为基础的。近年 发展用蛋白质化学方法研究HLA系统抗原多态性L77o 自1975年Southern印迹法〔247间世后,运用HLA系 统基因探针通过分析限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）在DNA. 水平上进行分型。八十年代中期开始,聚合酶链反应 (Polymerase Chain Reaction, PCR）技术的创立为分 子生物学发展开辞了一个新起点。许多研完Hl.h系 统的实验室竞相运用PCR技术,结合等位基因特异的 寡核昔酸（Allele-specific Oligonucleotide, ASO)或 顺序特异的寡核普胶(Sequence-specific Oligonucleotide, SSO)探针对HLA系统进行寡核昔酸分型,2_3 也有直接利用PCR扩增产物作RFLP分沂进行DNA 分型「'6,,"' + O DNA分型方法适用于任何有核细袍, 显示的结果与血清学或细胞学分型结果高度对应,而 且能够发现血清学或细抱学方法不能检测的额外特异 性,在理论上有助于进一步研究HLA系统基因的结构 和功能。对一些无法作常规分型的病例如裸露淋巴细 胞综合征、严重联合免疫缺乏症等,DNA分型叮解决 骨髓移植供受体配型问题‘哪’。     

第二届中国医学伦理学国际跨学科讨论会将在上海召开

由德国汉堡亚洲事务研究所、德国埃森ＨｅｌｍｕｔＳｔｏｒｚ博士基金会、上海第二医科大学和中国国家人类基因组南方研究中心联合赞助的“第二届中国医学伦理学国际跨学科讨论会”将于１９９９年１０月１９～２３日在上海第二医科大学举行,出席讨论会的特邀代表将来自我国大陆、香港、台湾以及美、德等国医学院校和有关研究机构。到会的中外专家将就生殖伦理（遗传咨询与人工流产,计划生育与优生优育）,医疗保健伦理（老年病和精神病的医学伦理）,死亡伦理（临终关怀,安乐死）以及遗传资源的收集、研究与保护等领域提出案例展开讨论。…     

我国大陆主要少数民族HLA多态性聚类分析和频率分布对中华民族起源的启示

本文是1991年11月6—13日横滨第11届国际组织相容性会议(IHWC)协作科研中我国主要少数民族(苗族、布依族、蒙古族、满族、回族、藏族、维吾尔族)和南北汉族样本HLAⅠ、Ⅱ、Ⅲ类抗原多态性分析的联合报告。聚类分析表明,苗、布依与南方汉族聚类,蒙、满、回、藏与北方汉族集群,提示中华民族包含南北两大群体。维吾尔族非常疏远地共聚于高加索人种。高加索人种起源的HLA抗原基因频率(A3、B8等)由西向东又由北向南递减。东南亚蒙古人种起源的HLA抗原基因频率(B46等)由南向北递减。HLA抗原基因频率的这种梯度分布反映我们祖先自远古史前时期以来的不断迁移和相互融合的过程。本文讨论了中华民族包含南北两大群体这一事实对于中华民族起源的启示。     

我国大陆主要少数民族HLA多态性聚类分析和频率分布对中华民族起…

本文是１９９１年１１月６－１３日横滨第１１届国际组织相容性会议（ＩＨＷＣ）协作科研中我国主要少数民族（苗族,布依族,蒙古族,满族,回族,藏族,维吾尔族）和南北汉族样本ＨＬＡⅠ,Ⅱ,Ⅲ类抗原多态性联合报告。聚类分析表明,苗,布依与南方汉族聚类,蒙,满,回,藏与北方汉族集群,提示中华民族包含南北两大群体。维吾尔族非常疏远地区聚于高加索人种,高加索人种起源的ＨＬＡ抗原基因频率（Ａ３,Ｂ８等）由西向东又由     

最大或然方法在白细胞抗原群体遗传中的应用

由数理统计可知,最大或然估计值有一些优良的性质;在小样本中,参数θ的最大或然估计值θ*的方差最小;在大洋本中最大或然估计值θ*是一致的,近于无偏的,高效,而且渐近地服从正态分布,如果存在充分的估计值时,θ*是最充分的。为了描述一群个体的遗传组成,就需要知道控制各抗原遗传的基因频率,从基因频率可以进一步估计单倍型频率、连锁不平衡参数等遗传参数。基因频率可由遗传型频率及表现型频率估得。但是,有时个体的遗传型不易了解(特别是自细胞分型研究中),常采     

20例藏族人mtDNA多态性的研究

本文通过对20例藏族产妇胎盘线粒体DNA (mtDNA）限制性类型的分析,发现藏族mtDNA是高度多态的,其每个核昔酸位点的平均替换率为0.035,比世界上迄今所报道的值都大。     

B细胞免疫球蛋白与T细胞抗原受体基因的B细胞免疫球蛋白与T细胞抗原受体基因的种系结构及其体细胞重排（续)

T细胞受体基因 以”’：标记的抗原测试‘I细胞,发现T细胞能与 杭原结合,存放射7i }i性很高时被杀灭,余下的’T细饱就 不再能结合此种抗原。这提示I'细胞也具有抗原受 体,日了j一少乞隆多样性。但对’FCR的木质多年未捉摸不 定,推测也是一种Ig样分r,故称之为I g':I或Igx} 1983年同时有儿个实脸室制备了与TCR反应的克隆 特异性杭f水。1981年以来相继克降了’I'CR基因的 u.F3}丫基叫族,测定了它们的部分核仆酸顺序。结果提 示'1 'C R从川的种系结构一｝一分类似于Ig从因族,也司 样通过休细胞重1I卜产生之泞N基囚,二者同属于Ig超从 ｝’;｛族（、;uperl;ene lamily)^[11]     

藏汉通婚子代的肤纹参数研究＊

本文首次较为完整地报道了藏汉通婚子代群体的14项肤纹参数（其中藏父汉思及汉父藏母各100 例），并将这些肤纹参数分别与其藏汉父母样本的有关肤纹参数进行比较，再与1000例藏族及1040例 汉族两个大样本的有关肤纹参数进行比较。结果表明：藏汉后代的肤纹特征介于藏族和汉族之间，提示 肤纹参数的多因子遗传本质。     

用Amp-FLP方法分析江浙沪汉族人群DIS80位点多态性

采用PCR结合PAGE电泳及银染技术,即Amp-FLP方法,分析了148名江浙沪汉族人中D1S80位点的多态性分布,观察到20种等位基因,53种基因型。首次在国际上发现重复单元数为39的等位基因。该位点观察杂合性为0.86,个体鉴别力为0.96,多态性信息含量为0.83,基因频率分布符合Hardy-Weinb erg法则。本文结果提示,采用Amp-FLP技术分析D1S80位点多态性,样本分型具有较高的准确性及灵敏度,适用于人类民族演变、法医学个体指认、亲子鉴定、遗传病基因连锁分析等研究领域。