胰岛素依赖型糖尿病HLAⅡ类抗原DNA多态性研究

 用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性(RFLP)研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原相关联(r=0.78,P=1×10~(-6),与IDDM DR2抗原无关联;此片段在DR2的正常组和IDDM组中的频率有显著差异(P=0.02)。EcoR Ⅰ 3.0kb和BamH Ⅰ 3.3kb片段在IDDM组中的频率均降低,与正常组比较其频率有显著差异(P=3.2×10~(-3)和P=1.8×10~(-3),这二片段的差异还未见报道。DNA的RFLP研究提示,IDDM病人中可能是由于基因片段的缺失或是基因结构的改变,导致经酶切后与探针杂交的结果与正常者有差异。     

抗癌基因及其致癌机理

近年来,分子遗传学技术的广泛应用,推动和促进了肿瘤遗传变异研究的深入发展。有关血液系恶性肿瘤的研究已确认至少有两种涉及原癌基因激活的机理是细胞恶变转化的原因。即:慢性粒细胞性白血病(CML)中c-abl原癌基因被异常激活的质变     

中国人肤纹研究 Ⅰ.汉族10项肤纹参数正常值的测定

我们的祖先对指纹早有观察,新石器时代陶器上的雷云纹即由指纹脱胎而来。在近代科学中,Galton(1892)首先提出指纹的系统分类。尔后Cummins等修订了肤纹分析方法。肤纹分析在医学上的应用首推Cummins,他最早描述了先天愚型患儿的肤纹特征。迄今大量的材料表明,异常肤纹组合可作为某些遗传病的辅助诊断指标。对我国人群的肤纹参数正常值,1933年Takeya曾有报道,近年来董悌忱、李崇高和王京美等人也进行了这方面的工作,但尚缺乏比较全面的肤纹参数正常值。本文报道1,040例汉族人10项肤纹参数正常值,为医学肤纹学和人类学研究提供基础数据。     

苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。     

中国人肤纹研究 Ⅱ.1,040例总指纹嵴数和a—b纹嵴数正常值的测定

本文报道1,040例中国汉族学生的总指纹嵴数和a—b纹嵴数正常值。在分析总指纹嵴数时,按性别、手别和指别进行比较,结果表明:总指纹嵴数在男性为148.80±42.53,女性为138.46±41.59,平均143.63±42.36,两性别间有显著差别(P<0.001)。斗型纹FRC值的计数侧别,与此斗的偏向密切相关(P<0.001)。a—b纹嵴数在男性为38.05±4.63,女性为38.05±4.54,平均38.05±4.58,两性间无显著差别(P>0.1)。     

青海土族肤纹学研究

本文报道土族人群的肤纹参数,在知情同意手续下捺印对象的手纹和足纹,样本包括106名男性和108名女性,研究的项目有TFRC、a-b RC,atd,tPD、指纹、指间纹、手大小鱼际,猿线,大拇趾球纹,趾间纹,足小鱼际纹和足跟纹等。为人类学,遗传学和医学提供了较完整的数据集。     

B细胞免疫球蛋白与T细胞抗原受体基因的种系结构及其体细胞重排(续)

T细胞受体基因 以~(125)Ⅰ标记的抗原测试T细胞,发现T细胞能与抗原结合,在放射活性很高时被杀灭,余下的T细胞就不再能结合此种抗原。这提示T细胞也具有抗原受体,且有克隆多样性。但对TCR的本质多年来捉摸不定,推测也是一种Ig样分子,故称之为IgT或Igx。1983年同时有几个实验室制备了与TCR反应的克隆特异性抗体。1984年以来相继克隆了TCR基因的