刺激强度,刺激音持续时间与脑干听觉诱发电位慢成分的关系

刺激强度、刺激音持续时间与脑干听觉诱发电位慢成分的关系郑辉,李善民（暨南大学医学院听觉生理学研究室广州５１０６３２）脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）是听觉诱发电位的早期成分,由听觉刺激后１０ｍｓ内所记录到的７个阳性快波所组成,该波群重叠在缓慢的阳性慢波上...     

重组人干扰素α2b栓剂稳定性研究

将重组人干扰素α2b栓剂在不同温度下保存不同时间,检验干扰素生物活性、溶出度试验、融变时限、pH值和微生物限度及外观的稳定性。重组人干扰素α2b栓剂在4~8℃条件下放置48个月;在20~25℃条件下放置24个月IFN生物活性未见下降,37℃放置4个月IFN生物活性未见下降。重组人干扰素α2b栓剂的生物学活性及理化性质有较好的稳定性。     

普拉德-威利综合征的分子遗传诊断:一种连锁分析方法的初步建立

普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征。分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要。通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种适用于中国人群的PWS核心家庭连锁分析方法,并用该方法确定了一例缺失型和一例异源单亲二体型PWS患者,经甲基化特异性PCR和高分辨染色体核型分析验证上述结果正确。同时,该连锁分析方法可以具体区分PWS的分子发病类型,从而为PWS家庭的遗传咨询提供信息,并为进一步研究PWS基因型和表型的关系提供了可能。     

维生素C对细胞增殖的挽救提高shDNMT1对重编程的促进作用

在利用4个转录因子(Oct4,Sox2,Klf4,c-Myc)获得诱导多能干细胞(iPSC)的过程中,DNA甲基化以及维生素C(Vc)发挥着重要的作用。为了研究DNMT1和维生素C在这一过程中的相互作用,在不使用Vc的情况下,利用shRNA抑制DNMT1 的表达不能有效促进成纤维细胞向iPSC以及pre-iPSC向iPSC的转变。但是,在使用Vc的情况下,shDNMT1可以有效地促进这两种转变。此外,shDNMT1可以抑制成纤维细胞增殖,增大G1期细胞比例。从而在一定程度上抑制shDNMT1对iPSC获得的促进作用。而Vc则可以通过促进细胞增殖,减小G1期细胞比例,挽救 shDNMT1对细胞周期的影响,进而提高shDNMT1对重编程的促进作用。     

睡眠呼吸暂停综合征患者血脂水平的研究

目的:了解阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者血浆脂质代谢情况。方法:分别检测健康对照组、睡眠呼吸暂停综合征患者组甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B、脂蛋白a、载脂蛋白E含量。进行统计学对比及分析。结果:睡眠呼吸暂停综合征患者的甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、总胆固醇/高密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B及载脂蛋白E与健康对照组比较有显著差异,且与其睡眠监测指标有明显相关。结论:OSAHS可导致血浆脂质代谢紊乱,与动脉粥样硬化发生及发展的存在重要的相关性,是独立于年龄、体重、饮食、遗传等原因的冠心病、高血压、脑卒中等心脑血管疾病的发病因素之一。因此,提高对OSAHS的警惕是非常重要的。     

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA进一步分为4型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP 基因定位于5p13.3, 由7个外显子和6个内含子构成, MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。     

15例多发性骨髓瘤早期误诊临床探究及启示

目的:总结分析多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)的临床资料和实验室特点,增强对该病的认识,降低漏诊和误诊率。方法:对15例确诊MM患者的临床资料和实验室数据进行回顾性分析。结果:15例确诊的MM患者中,贫血13例,肾功能损害10例,骨痛和骨骼疾患3例,肺部感染1例,颅内占位1例,全血细胞减少1例,升主动脉扩张1例,以贫血、肾功能受损和骨折骨痛最多见。骨髓细胞学检查可见浆细胞比例增高,形态呈多样化,可见双核、多核的骨髓瘤细胞。X线或CT检查可见多发性虫蚀样及穿凿样骨质破坏影,密度低,边界清或不清,甚至出现病理性骨折。血清免疫固定电泳检出M蛋白。结论:多发性骨髓瘤多见于中老年人,随人口老龄化发病率逐年上升,其临床表现复杂多样,引起贫血、感染、肾功能损害、骨痛、病理性骨折,甚至局部肿物或占位等罕见临床症状,缺乏特异性,常造成误诊,在实际工作中临床工作人员应加强对MM的认识,掌握其临床表现的复杂特点,对异常的实验室检查结果应加以综合分析,使多发性骨髓瘤能够得到及时确诊和治疗。     

重组人干扰素α1 b滴眼液稳定性的研究

重组人干扰素α 1b滴眼液放置不同温度和不同时间后,定期测定其效价、无菌试验、pH值和外观,在4℃条件下,24个月内pH、无菌试验、外观和0月一致,没有明显变化;生物学活性24个月没有降低;室温（18～25℃）放置12个月活性明显降低,pH、无菌试验、外观和0月一致;37℃放置6个月活性基本丧失,pH、无菌试验、外观和0月一致.重组人干扰素α1b滴眼液在4℃条件下生物活性及其他理化性质稳定性较好.     

应用原位逆转录PCR技术检测石蜡切片中HCVRNA

利用原位逆转录聚合酶链式反应（ＩＳＲｔＰＣＲ）技术检测了１５例肝细胞癌及其癌旁肝组织中丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）ＲＮＡ的定位及分布,并探讨影响实验结果的重要因素。结果表明ＨＣＶＲＮＡ阳性信号主要位于肝细胞和癌细胞胞浆,胞核几乎阴性。影响结果的主要因素包括所用蛋白酶Ｋ浓度,消化切片的时间,组织固定所用固定剂的选择及ＰＣＲ扩增的循环次数等     

大鼠肾性高血压发生过程中α和β肌球蛋白重链基因表达的变化

实验用二肾一夹肾性高血压大鼠模型,探讨心肌肥厚发生和逆转以及肌球蛋白重链（ｍｙｏｓｉｎ ｈｅａｖｙ ｃｈａｉｎ,ＭＨＣ）基因表达的改变。结果表明;（１）２Ｋ１Ｃ肾性高血压大鼠术后第２￣１２周,动脉血压持续升高;左室重量／体重（ＬＶＷ／ＢＷ）比值明显升高;左心室α－ＭＨＣ基因表达明显减弱;β－ＭＨＣ基因表达明显增强。（２）术后第４周给予血管紧张素转换酶抑制剂、巯甲丙腈酸和术后第８周切除肾动脉狭窄侧肾