一例以多发性骨破坏为显著特征的老年戈谢病的诊疗和基因检测分析

戈谢病(Gaucher’s disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致溶酶体中GBA活性降低或缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在溶酶体中贮积，产生肝、脾、肾、骨、造血系统甚至神经系统受累的临床表现。本文报道1例以多发性骨破坏为显著特征的老年患者，伴有幼年脾切除及“骨髓炎”病史，呈现肝脏显著增大、贫血、血小板减少及骨量减少等症状。临床检测显示，患者外周血GBA活性降低、葡糖鞘氨醇水平以及壳三糖酶活性显著升高；基因检测结果表明，患者GBA基因发生纯合错义突变NM＿001005741.2 c.770A>G(p.Asp257Gly)。经过6个月的酶替代治疗，患者血小板恢复正常、贫血改善、肝脏体积有所缩小。进一步检测发现患者母亲、长兄、次兄均存在该位点的杂合突变，符合孟德尔遗传规律。虽然患者Asp257Gly变异在已知的GBA基因变异库中未被报道，但无论是临床表现还是酶学及生物标记物特征，以及酶替代治疗的效果，均支持戈谢病的诊断，推断患者Asp257Gly纯合变异为临床致病性变异。本病例发现的新突变位点丰富了G...     

快速康复外科在老年结肠癌围手术期护理中的应用

目的:探讨快速康复外科(fast-track surgery,FTS)在老年结肠癌围手术期护理中应用的临床效果。方法:将92例年龄大于65岁的结肠癌患者随机分为FTS组与对照组,分别给予FTS护理措施和传统护理措施,比较2组患者术后恢复情况、营养状况、并发症发生情况等。结果:与传统护理措施相比较,FTS护理组术后患者胃肠道功能恢复时间明显缩短,术后营养状况恢复较快,术后并发症发生率明显降低。FTS护理组老年患者的住院时间和住院费用均较对照组显著降低。结论:FTS应用于老年患者结肠癌围手术期的护理是安全、有效的。其加快了老年患者的术后康复、减轻了患者的痛苦,降低术后并发症的发生,值得推广应用。     

微管蛋白亲和力调节激酶4作为药物靶点的研究进展

微管蛋白亲和力调节激酶4（microtubule affinity-regulating kinase，MARK4）是丝氨酸/苏氨酸激酶家族重要成员之一，主要功能是磷酸化微管结合蛋白（microtubule associated protein，MAP），进而导致MAP从微管中分离，从而改变细胞形状，促进细胞分裂，调控细胞周期等。研究表明，MARK4与微管束形成、神经系统发育和程序性细胞死亡等密切相关，并且参与多种疾病的发生，比如阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）、代谢紊乱、癌症以及心衰心梗等疾病，因此MARK4被认为是极具潜力的药物靶点。本文综述了MARK4的三维结构、生物学功能以及MARK4介导的相关疾病，并且总结了MARK4抑制剂的研究进展。     

健康教育在妇科老年患者围手术期的应用

随着人们对生活质量的认识提高，妇科老年患者行手术治疗也目益增多。老年患者是一类特殊弱势人群，开展有效的健康教育，对手术治疗成效至关重要。现将笔者开展键康教育的体会介绍如下。     

右美托咪定辅助麻醉对老年腹部重症病患术后谵妄以及Ramsay镇静评分的影响

目的:探讨右美托咪定辅助麻醉对老年腹部重症病患术后谵妄以及Ramsay镇静评分的影响。方法:将2018年6月-2019年6月我院收治入院的48例拟行手术的老年腹部重症患者为研究对象,随机分为观察组和对照组各24例,分别给予负荷剂量1μg/kg右美托咪定和等量盐水注入。术中观察组继续泵入右美托咪定0.2μg/(kg·h),对照组输注等量生理盐水。记录不同时间段神经元特异性烯醇化酶(NSE)、血清S100β蛋白、白细胞介素-1β(IL-1β)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的浓度,拔管时间,苏醒时间,术后1、2、3d谵妄发生情况及术后不同时间段的Ramsay镇静评分。结果:T0时,两组NSE、血清S100蛋白、TNF-α及IL-1β的浓度比较,差异均无统计学意义(P0.05);T1-T3时,两组NSE、血清S100蛋白、TNF-α及IL-1β的浓度持续升高,且观察组NSE、血清S100蛋白、TNF-α及IL-1β的浓度均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);T4时,两组均显著下降,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组患者拔管时间及苏醒时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组患者在术后谵妄总发生率少于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。与术后30 min时相比,两组术后1 h、6 h、12 h、24 h、48 h时均显著降低,且观察组在术后30 min、1 h、6 h、12 h、24 h、48 h均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:右美托咪定辅助麻醉应用于老年腹部重症患者,可保持患者心率及平均动脉压平稳,缩短拔管时间及苏醒时间,减少术后谵妄发生情况,且缩短谵妄发生时间,值得临床推广普及。     

m6A甲基化对老年神经退行性疾病的调控作用

衰老是机体对环境的生理和心理适应能力下降，最终导致死亡的自然过程，也是各种老年相关疾病发展的驱动因素，特别是神经退行性疾病。常见的老年神经退行性疾病包括阿尔兹海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)等。而以AD和PD为代表的老年神经退行性疾病是21世纪老龄化社会面临的最大健康问题之一。m⁶A甲基化在多种修饰酶的作用下调控基因转录和翻译，也是最常见的RNA修饰类型。m⁶A修饰酶表达异常引起m⁶A甲基化水平失调，从而引起RNA表达紊乱是m⁶A甲基化参与调控疾病发展的基本机制。近期研究表明，METTL3、FTO在阿尔兹海默病、帕金森病等疾病中发生显著变化，它们通过影响神经炎症、细胞周期、氧化应激等过程参与上述疾病的发生发展。本文以AD和PD为例探讨了m⁶A修饰对老年神经退行性疾病的调控作用，这将为抗衰老和治疗老年相关疾病...     

左氧氟沙星联合乙烯雌酚治疗老年性阴道炎疗效观察

随着我国人口逐步老龄化,老年妇女不断增加,老年性阴道炎的发病率逐年升高,严重影响老年妇女的生活质量及心身健康。我院自2008年1月～2012年1月,采用左氧氟沙星联合乙烯雌酚治疗老年性阴道炎,取得了满意的疗效,     

β2 肾上腺素受体激动剂治疗心衰研究进展

慢性心衰作为发病率和死亡率很高的一种疾病,其主要表现为心脏供血功能下降,无法满足身体需求。β 肾上腺素受体信号通路对 于维持心脏正常生理功能有重要意义,心衰时,β 肾上腺素受体信号通路也发生很大改变。基于对 β 肾上腺素受体信号通路的机制研究, 目前 β1 肾上腺素受体拮抗剂被广泛应用于心衰治疗,但 β2 肾上腺素受体的功能还有争议。综述 β2 肾上腺素受体在心衰过程中作用的研究 进展,提出 β2 肾上腺素受体激动剂联合 β1 肾上腺素受体拮抗剂治疗心衰的策略,旨在为心衰治疗药物的开发提供参考。     

老年数字化健康管理研究进展

当前数字健康技术发展迅速，逐渐延伸到健康服务各个领域。通过推动数字健康技术深度融入老年健康管理，探索老年数字化健康管理模式，从而为老年人群提供更加便捷、高效和个性化的健康管理服务，对于提升老年人健康预期寿命、推动实现健康老龄化具有重要意义。老年数字化健康管理模式在本文中被创新性地概括为：利用适老化的数字健康技术手段，对老年人实施健康监测、评估和干预，高效、便捷、精准满足老年人生理-心理-社会等各层次健康需求，从而达到提升老年人健康水平的目的。远程监测、移动健康、物联网、智能家居、人工智能、数字孪生等数字健康技术在老年人健康管理中得到探索应用，老年数字化健康管理技术在蓬勃发展的同时，也面临信息系统造价较高、创新技术支撑不足、缺乏临床验证、科研成果转化不足、个人隐私泄露等问题。同时，由于身体机能下降，老年人在利用数字化健康服务时存在“数字鸿沟”，这也给老年人数字化健康管理发展造成阻碍。建议在老年数字化健康管理发展过程中，应进一步加强技术创新，注意开发适老化产品，注重保障个人隐私安全，特别是要加强科技成果转化，让研究成果走出实验室，走进临床实践和日常生活。该文重点就老年数字化健康管理发展机遇...