4个Y-STR基因座的多态性及其法医学应用的研究

通过荧光标记引物结合ABI377型全自动DNA测序仪检测自动分型方法对中国壮族及汉族人群中各100例无关男性个体的 A10、C4、A7.1、A7.2等4个Y染色体特异的基因座的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现 A10、C4、A7.1 A7.2基因座分别有7、6、6、6个等位基因,基因多样性（GD）分别为0.7776/0.629(壮/汉）、0.773/0.732、0.5978/0.7272、0.6664/0.6458。在200个观察样本中共发现114种单倍型（haplotype）,单倍型多样性(haplotype diversity,ID）分别为0.9786/0.9772(壮/汉)。通过测序确认基因座核心重复序列及等位基因核心序列重复数。建立了这4个基因座的复合扩增体系,分型准确清晰。还对这4个基因座的男性特异性、遗传稳定性、灵敏度等法医学有关指标进行了考察并且在实际案例中进行了应用,结果证明,这4个Y-STRs基因座非常适应于法医检验,具有较高的实用价值。     

解决法医学问题的新工具：微生物群落

生物痕迹往往成为刑事侦查案件中的突破口,比如在涉及个人识别、嫌疑人追踪或者死亡时间(postmortem interval,PMI)等法医学问题上,生物源性证据往往发挥着至关重要的作用。目前,许多传统的法医学方法仍在沿用,但研究者们试图发现新的法医学工具,以此来弥补传统方法的不足或者为法医学实践增加新的思路和方法。得益于测序技术的发展,研究者们发现机体内外的微生物数量要远远超过细胞的数量,它们在地点溯源、个人识别、死亡时间的推断、生物犯罪及环境保护等方面均有着不小的应用价值。本文对这方面的研究进展进行了介绍。     

基于国产微滴数字PCR的SNP快速检测技术研究

目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估,以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型(rs115321619、rs73926263、rs73926264、rs73926265和rs55981512)检测体系,测试各位点引物探针特异性,对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估,并比较了ddPCR和SNaPshot微测序检测体系的抗抑制性,最后对样本地区来源进行测试。结果 ddPCR在2.5 h内即可快速获取检测结果,体系准确性和稳定性好,检测灵敏度为0.312 5 ng,且抗抑制性能力突出。70份测试样本检测结果与背景信息一致。结论 基于ddPCR的SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势,在法医学快速检验领域有较强的应用潜力,适合法医现场检验需求。     

PCR在法医学中的应用

我们都知道,ＤＮＡ是遗传信息的携带者,决定着我们的肤色、性别、身高、健康状况等个体特征。每个人的ＤＮＡ不完全一样。在法医学上,往往需要鉴别现场留下的物证是否属于犯罪嫌疑人。传统的方法主要是通过指纹、脚印、唇纹、化学物质等核对,这在一些情况下能起到作用...     

5个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及法医学应用

为了发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-STR)基因座, 以解决法医学实践中的特殊案例, 建立了一组荧光复合扩增体系, 同时检测DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132 5个X-STR基因座, 并用ABI PRISM 3100作毛细管电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型, 结果清晰, 灵敏度高, 重复性好。最低检出限为0.25 ng, 10~20 ng模板DNA能得到最佳结果, 在实际检案中能得到满意结果。实验表明, 本体系能为用X-STR基因座解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术, 是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充, 在法医学实践中有较好的实用价值。     

2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究

分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示, DYS522基因座为单拷贝, 核心序列gata, 观察到重复数目为9~13次。DYS527基因座有双拷贝, 每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列, 如(GGAA)₃…(GGAA)₂…(GGAA)₂…(GGAA)₃…(GGAA)₄…(GGAA)₃…(GAAA)_m(GGAA)_n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18~26次。还发现1个稀有的拷贝“15.3”。在广东汉族男性群体中, 2个基因座所组成的单倍型有63种, 出现最多的单倍型为11/21-22, 频率为0.0728, 仅出现1次的单倍型有29种, 频率为0.0066。本系统单倍型多样性(HD)为0.9780, 个体识别力(DP)达0.9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异, 能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此, DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性, 适用于法医学实践和人类进化的研究。     

全身大面积挫伤伴多根肋骨骨折、闭合性气胸并多系统器官衰竭死亡的法医学鉴定

目的:对一例全身大面积机械性损伤致死及由之所致的多系统器官衰竭死亡病例的相关问题进行讨论分析。方法:回顾性分析该病例的临床资料并对其行详细认真的尸体检验与死因鉴定。结果:本案尸检、临床所见及相关实验室检查已证实伤者因钝性暴力作用于全身软组织致使大面积软组织挫伤,多发性肋骨骨折并因多系统器官功能衰竭死亡。讨论:在整个病程中多器官系统的功能衰竭并非各自独立分别发生,而是互相影响,互相作用甚至互为因果恶性循环的结果,这在本例的临床病历资料中已充分体现。因此,在进行机械性损伤致死的法医学鉴定中,应注意区分多系统器官功能衰竭和挤压综合症的鉴别问题。     

大头金蝇的综合利用研究进展

大头金蝇Chrysomya megacephala是重要的法医昆虫、资源昆虫和卫生害虫。大头金蝇的各个发育阶段与人类活动关系密切。本文简要介绍了大头金蝇的分布、分类鉴定及生物学背景,着重从法医学应用、幼虫在有机废弃物转化中的应用、幼虫的活性物质及成虫传粉应用4个方面总结其在资源综合利用方面的研究进展,并讨论了大头金蝇其幼虫和成虫存在的风险及可能的控制方法。新型法医学手段的开发拓宽了大头金蝇在法医领域的应用范围;大头金蝇幼虫能够有效地转化粪便、餐厨垃圾、污泥等多种有机废弃物创造环境和经济效益;幼虫具有多种活性物质,有利于其高附加值产品的开发;虽然成虫的自然传粉效果好,但是其作为传粉昆虫人工释放仍有局限性,仅适用可控空间内。大头金蝇的病媒特性仍是限制其广泛应用的绊脚石,这一问题的解决,有赖于多种技术的有机结合。     

寡核苷酸探针进行DNA指纹分析在法医学上应用的评价

本文用自制的寡核苷酸探针（ＣＡＣ）５／（ＧＴＧ）５,对与法医学应用有关的问题进行了研究。从室温下放置三年的血痕得到不完全的ＤＮＡ指纹图;从同一个体不同组织的ＤＮＡ得到完全一致的结果;从混合斑中分离出精子ＤＮＡ进行ＤＮＡ指纹检验,并与同一供体的血液ＤＮＡ指纹图进行比较;还仅有０．２５μｇ的ＤＮＡ获得了可分辨的ＤＮＡ指纹图。此外,用限制性内切酶ＨａｅⅢ代替Ｈｉｎｆｌ酶切入的基因组ＤＮＡ,也获得了高度多