成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

中微量元素和有益元素对水稻生长和吸收镉的影响

采用盆栽试验,研究了中微量元素和有益元素对水稻生长和吸收镉的影响。结果表明,在所有测试的元素和施用方法中,硅酸钠叶面喷施显著增加稻谷产量,而碳酸钙、硼酸、硅酸钠土施和亚硒酸钠显著降低了稻谷产量。镁、锌、铁的盐酸盐形态对水稻籽粒的增产效果优于硫酸盐形态,而钙、铜的硫酸盐形态增产效果略高于盐酸盐形态。在钙、镁、硫三种中量元素中,钙增加了水稻籽粒中的Cd浓度和吸收量,而镁和硫则降低了籽粒中的Cd浓度和吸收量,以硫磺粉处理为最低。稻草中的Cd浓度和总量均以氯化镁处理为最高,硫磺粉处理最低。镁能有效抑制Cd从秸秆向籽粒的转移,其盐酸盐优于硫酸盐。在微量元素中,锌对水稻Cd的吸收抑制作用最为显著,其次是铜,而有益元素肥料硅酸钠叶面喷施则显著增加了稻谷中的Cd浓度和吸收量。硫酸亚铁、氯化锰、氯化铜、硼酸和硼砂处理都能有效地抑制Cd从秸秆向籽粒的转移,而硅酸钠叶面喷施和锌处理则促进了Cd的转移,表明硅酸钠抑制水稻吸收Cd的机制很可能发生在土壤中,而非在植株体内或地上部分。在Cd污染土壤上选用适宜的中微量和有益元素肥料及其施用方法,能有效降低水稻对镉的吸收和稻米中的Cd含量。     

利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断

目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.     

16种中草药的营养价值

为了研究中草药饲料添加剂的作用机制,测定了16种常用中草药中常规营养成分、常量和微量元素及氨基酸的含量。结果表明,韭菜籽中总能(23.33 M J/kg)、粗脂肪(21.19%)、粗蛋白(26.39%)、铜(13.26 mg/kg)和锌(45.91 mg/kg)的含量均最高;猪苓中铁(2116.90 mg/kg)和粗灰分(19.91%)的含量均最高。各种中草药中氨基酸特别是必需氨基酸含量较高,韭菜籽和黄芪中除蛋氨酸、半胱氨酸和酪氨酸外的其它14种氨基酸的含量均相对较高,特别是山楂中谷氨酸、精氨酸和天门冬氨酸的含量分别为4.23%、1.94%和1.44%;当归中精氨酸的含量远高于其它中草药,达2.26%。本结果为进一步研究中草药资源在饲料中的应用提供了一定的理论依据。     

Bechstein的蝙蝠，一个群居物种中的建群和扩散

群种群遗传模型认为建群和扩散是不同的行为。然而,建群和扩散是否真正反映自然界中不同的生物学过程是不清楚的。一个检测这个假设的可能是在严格的雌性个体恋家的物种中估计常染色体和线粒体的遗传结构模式,例如群居繁殖的Bechstein蝙蝠。在这个物种中,线粒体DNA只能当雌性个体建立新的群体的时候才能扩散,常染色体只能在雌性个体与出生于外群的单独生活的雄性个体交配的情况下在群体间传播。     

微量元素蛋白质组的比较基因组学研究

微量元素指需要量很少（人体中含量在0．01％以下）,但却是所有生物体所必需的元素。它们参与了生物体中各种复杂的生物过程,因此不同生物必须依赖相应的微量元素才能生存。过去大量的工作主要放在微量元素代谢通路和微量元素结合蛋白的实验研究上,由此凸显出微量元素对生命的重要性。然而,微量元素的计算生物学研究工作却非常有限。着重介绍当前利用比较基因组学的理论和方法来研究不同微量元素的利用、代谢、功能和进化方面问题的最新进展。对于所讨论的元素,大多数利用它们的蛋白已经基本确定,并且这些蛋白对于特定元素的依赖性也是非常保守的。通过比较基因组学分析,有助于帮助我们进一步认识微量元素领域很多基本问题（如在古菌、细菌和真核生物中的代谢、功能和动态进化规律等）及其重要特征。     

乳腺上皮细胞微量元素转运机制研究进展

新生儿生长发育所需的微量元素主要从母乳中获得,微量元素参与了机体的许多生命活动,如酶的活性、细胞增殖及分化等。乳腺上皮细胞含有多种微量元素转运体系,如锌离子转运体系（Zip／ZnT）、铁离子转运体系（DMTl／FPN）和铜离子转运体系（Ctrl／ATP7）。在分泌乳汁的同时,这些转运蛋白对锌、铁、铜等微量元素的吸收、转运和分泌起着重要的作用。同时这些微量元素的转运及代谢受到多种因素的调控,使母乳中微量元素含量达到动态稳定,以满足新生儿生长发育各阶段对微量元素的需求。对近年来锌、铁、铜三种微量元素在乳腺上皮细胞内转运机制的研究进展进行综述。     

乳果糖联合美常安治疗成人功能性便秘的临床疗效观察

目的 观察乳果糖联合美常安(枯草杆菌肠球菌二联活菌)治疗成人功能性便秘的疗效及安全性.方法 采用随机分组、平行对照试验.按入选标准选择成人便秘患者64例,随机进入试验组和对照组,每组均为32例.试验组服用乳果糖15 mL bid和美常安500 mg tid;对照组服用乳果糖15 mL bid,疗程2周.观察排便次数、大便性状及便秘伴随症状的变化.结果 试验组48 h首次排便率(78.12％)明显高于对照组(53.33％)(P＜0.05);试验组平均每周排便次数明显高于对照组(P＜0.01);治疗后试验组和对照组大便恢复正常率分别为87.50％和60.00％(P＜0.05),试验组腹胀缓解率(84.00％)及排便困难缓解率(92.59％)均明显高于对照组(56.52％和65.38％)(均为P ＜0.05);试验组总有效率(93.75％)明显高于对照组(73.33％)(P＜0.05);两组均无严重不良反应发生.结论 乳果糖联合美常安治疗成人功能性便秘比单纯应用乳果糖治疗症状改善快、效果好、安全.     

美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻的疗效观察

目的:观察美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻的疗效.方法:将79例老年人抗生素相关性腹泻患者随机分为2组,对照组为常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用美常安治疗.结果:治疗组患者的总有效率明显高于对照组,2组有显著差异(P＜0.05).结论:美常安治疗老年人抗生素相关性腹泻疗效显著.     

不育男性患者和健康男性血液与精浆中微量元素含量的对比分析

目的:研究不育患者精浆和血液中微量元素的含量,为男性不育的诊断和治疗提供理论依据。方法:对73例正常生育组男性和265例男性不育患者的精浆和血液中的锌、铁、铜、钙、镁、镉进行检测分析,分析两组血液和精浆微量元素的差异。结果:不育组患者精浆和血液中锌的含量明显低于正常对照组,铜、镉离子含量明显高于正常对照组,与正常对照组比较均有显著性差异(P<0.01);而两组中的钙、铁、镁的含量接近,差异无统计学意义(P>0.05)。不育组患者精浆中的锌元素水平明显高于血液锌含量,而血液中的镉含量明显高于精浆中的镉含量,差异有明显的统计学意义(P<0.05)。结论:精浆和血液中锌、铜、镉的变化与男性不育密切相关。